LEPR Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
LEPR eksikliği vücudun enerjiyi nasıl işlediğini, gıdalara nasıl tepki verdiğini ve yağ depoladığını etkileyen nadir, kalıtsal bir durumdur. Bu duruma sahip çoğu insan bir yaşından önce obezdir. Diğer belirtiler arasında sürekli açlık ve yiyecekle ilgili anormal davranışlar yer alır.
Haber Merkezi / LEPR eksikliğinden etkilenen kişilerde düşük düzeyde seks hormonu (hipogonadotropik hipogonadizm) bulunur ve bu da geç ergenliğe veya kısırlığa neden olur. LEPR eksikliği , leptin adı verilen bir proteinle etkileşime giren reseptörün yapımından sorumlu olan LEPR genindeki değişikliklerden (mutasyonlar veya varyantlar) kaynaklanır . Leptin iştahı ve vücut yağının büyümesini düzenlemek için önemlidir.
Bu durum otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır. Teşhis klinik muayeneye, semptomlara ve genetik test sonuçlarına dayanır. LEPR eksikliği semptomlarının yönetilmesine yardımcı olmak için diyet, davranış değişikliği, egzersiz programları ve bariatrik cerrahi kullanılmıştır. Bu durumun tedavisi setmelanotid adı verilen bir ilaç kullanılarak yapılabilir. Tedavi ile LEPR eksikliği olan kişiler normal bir iştah geliştirir, kilo ve yağ kaybeder ve kilo kaybını koruyabilirler.
LEPR eksikliğinin semptomları kişiden kişiye farklılık gösterir; en sık görülen semptom erken başlangıçlı obezitedir. Doğumda LEPR eksikliği olan bebekler normal kilodadır. En erken belirtiler sürekli açlık ve aşırı yemedir (hiperfaji), bu da bir yaşından önce hızlı kilo alımına ve obeziteye neden olur. LEPR eksikliği olan kişiler, tam bir öğün yedikten sonra bile daima aç hissederler ve sıklıkla yemekle ilgili anormal davranışlara sahiptirler.
Birçoğunda ergenliğin gecikmesine veya hiç olmamasına ve kısırlığa neden olan düşük düzeyde seks hormonu (hipogonadotropik hipogonadizm) vardır. Diğer semptomlar arasında tip 2 diyabete yol açabilen düşük tiroid hormonu ve insülin direnci sayılabilir. LEPR eksikliği olan bazı çocuklar, bağışıklık sistemleri düzgün çalışmadığı için sık sık enfeksiyona yakalanırlar. Aşırı kilo alımı anormal kemik büyümesi, karaciğer hastalığı ve yürüme güçlüğü gibi diğer semptomlara yol açabilir.
LEPR eksikliğine LEPR genindeki patojenik varyantlar (mutasyonlar) neden olur . LEPR geni , leptin proteini ile birlikte çalışan leptin reseptörünün yapımından sorumludur. Leptin, yağ hücreleri tarafından üretilir ve ne kadar yağın üretildiğini ve enerji için ne kadar yakıldığını dengeleyerek vücuttaki enerji depolamasının düzenlenmesine yardımcı olur. Leptin reseptörleri olmadan leptin işini yapamaz ve vücut, vücudun yeterli enerjiye sahip olduğunu ve yemeyi bırakma zamanının geldiğini fark edemez.
LEPR eksikliği ailelerde resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
LEPR eksikliği tanısı klinik muayene, semptomlar ve laboratuvar ve genetik test sonuçlarına göre konur. Aşırı açlık ve erken başlangıçlı obeziteyi de içeren çeşitli kalıtsal durumlar mevcut olduğundan, spesifik bir tanı koymaya yardımcı olmak için genetik testler yapılabilir. Bu test genellikle bir gen panelinin kullanılmasını içerir ve laboratuvarın aynı anda birkaç farklı gendeki genetik varyantları aramasına olanak tanır. Genetik test genellikle kan veya tükürük örneğiyle yapılır. Riskler, faydalar ve sınırlamalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik test yaptırmadan önce bir genetik uzmanıyla konuşmak yararlı olacaktır.
Setmelanotide, genetik testlerle teşhis edilen LEPR eksikliği nedeniyle altı yaş ve üzeri obezitesi olan kişiler için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. Bu ilaç günlük enjeksiyonla verilir. Setmelanotid alan kişiler iştahlarını kontrol edebilir, kilo verebilir ve kilo kaybını koruyabilirler. LEPR eksikliği olan kişiler gastroenterologlar, beslenme uzmanları ve endokrinologlar da dahil olmak üzere çeşitli farklı tıbbi uzmanlar tarafından tedavi edilebilir. Bir psikolog veya başka bir akıl sağlığı uzmanı, insanların bu durumun belirtileriyle baş etmelerine yardımcı olabilir.
