Kromozom 14; Trizomi Mozaiği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 14, Trizomi Mozaik, kromozom 14’ün vücudun bazı hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. “Mozaik” terimi, bazı hücrelerin fazladan 14. kromozomu içerdiğini, diğerlerinin ise normal kromozom çiftine sahip olduğunu gösterir.
Haber Merkezi / Bozukluk, doğumdan önceki büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) ile karakterize edilebilir; bebeklik döneminde beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişememe); zihinsel ve fiziksel yeteneklerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin edinilmesinde gecikmeler (psikomotor gecikmeler); ve zeka geriliği.
Etkilenen bebeklerde ayrıca belirgin bir alın gibi baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler vardır; derinlemesine ayarlanmış, geniş aralıklı gözler; geniş bir burun köprüsü; ve alçak, bozuk biçimlendirilmiş kulaklar. Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında alışılmadık derecede küçük bir alt çene (mikrognati); büyük bir ağız ve kalın dudaklar; ve ağzın çatısının (damak) eksik kapanması veya anormal derecede yüksek kavisli olması. Etkilenen birçok bebekte aynı zamanda kalbin yapısal malformasyonları da vardır (örn. Fallot tetralojisi).
Kromozom 14, Trizomi Mozaiği ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, fazladan 14. kromozomu içeren hücrelerin yüzdesine bağlı olabilir. Bununla birlikte, sendrom tipik olarak büyüme ve gelişme gecikmeleri, zeka geriliği, belirgin kraniyofasiyal malformasyonlar ve/veya diğer fiziksel anormallikler ile karakterize edilir.
Doğumdan önce, hamilelik sırasında gelişen fetüsü çevreleyen ince duvarlı zar olan amniyon kesesinde (polihidramnios) aşırı sıvı olabilir. Ek olarak, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan bazı bebekler 37. gebelik haftasından önce (prematüre bebek) doğabilir. (Gebelik, gebelikten doğuma kadar olan gelişim dönemini ifade eder. “Miadında” bebekler, 37 ila 42. gebelik haftaları arasında herhangi bir yerde doğarlar.)
Kromozom 14, Trizomi Mozaik, doğumdan önce anormal büyüme gecikmeleri (doğum öncesi büyüme geriliği) ve bebeklik döneminde beklenen oranda büyüme ve kilo almama (gelişememe) ile de karakterize edilebilir. Ek olarak, etkilenen bireylerde tipik olarak psikomotor gecikmeler ve zihinsel gerilik vardır.
Sendrom ayrıca karakteristik kraniyofasiyal malformasyonlarla ilişkilidir ve bu da belirgin bir görünüme neden olur. Bu tür özellikler, belirgin bir alın içerebilir; geniş bir burun; üst dudağın ortasında alışılmadık derecede uzun dikey bir oluk (philtrum); belirgin bir üst çene (maksilla); ve küçük, geri çekilen bir alt çene (mikroretrognati). Derin set ve/veya geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm) gibi çeşitli göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir; göz boyutunda anormal azalma (mikroftalmi); dar göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler); üst göz kapaklarının hafif sarkması (pitoz); ve/veya gözlerin üzerinde yarı saydam bir film.
Etkilenen bebekler ayrıca küçük, alçak, anormal şekilde katlanmış kulaklar; geniş bir ağız ve kalın dudaklar; ağzın çatısının (damak) eksik kapanması (yarılma) veya alışılmadık derecede yüksek kavislenmesi; ve/veya kısa, geniş bir boyun. Ek olarak, bazı durumlarda, yüz bir taraftan diğerine nispeten farklı görünebilir (yüz asimetrisi).
Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan birçok bebekte ayrıca doğumda mevcut olan yapısal kalp anormallikleri (doğuştan kalp kusurları), özellikle Fallot tetralojisi vardır. Bu doğuştan kusur, belirgin kalp (kardiyak) malformasyonlarının bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bunlar, kalbin iki alt odasını (ventriküller) ayıran bölmede (septum) anormal bir açıklık; ventrikül ile pulmoner arter arasındaki açıklığın daralması nedeniyle sağ alt ventrikülden doğru kan çıkışının engellenmesi (pulmoner stenoz); aortun yer değiştirmesi, oksijeni tükenmiş kanın sağ ventrikülden aorta akmasını sağlar; ve sağ ventrikülün kalp kasında (miyokard) kalınlaşma (hipertrofi).
İlişkili semptom ve bulgular arasında vücut dokularına yetersiz oksijen sağlanması (hipoksi), ciltte ve mukoza zarlarında mavimsi renk değişikliği (siyanoz), nefes darlığı (nefes darlığı), beslenme güçlükleri, gelişememe ve/veya diğer anormallikler yer alabilir. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. sol ventrikülden çıkar ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan sağlar.) İlişkili semptom ve bulgular arasında vücut dokularına yetersiz oksijen sağlanması (hipoksi), deri ve mukoza zarlarının mavimsi renk değişikliği (siyanoz), nefes darlığı (dispne) yer alabilir.
Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. sol ventrikülden çıkar ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan sağlar.) İlişkili semptom ve bulgular arasında vücut dokularına yetersiz oksijen sağlanması (hipoksi), deri ve mukoza zarlarının mavimsi renk değişikliği (siyanoz), nefes darlığı (dispne) yer alabilir. , beslenme güçlükleri, gelişememe ve/veya diğer anormallikler. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir.
Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. ve/veya diğer anormallikler. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. ve/veya diğer anormallikler. Bazı durumlarda, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği diğer kardiyak kusurlarla ilişkilendirilebilir. Ağır vakalarda, konjenital kalp hastalığı potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Sendromlu bazı bireylerde ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir. Örneğin, tıbbi literatürdeki raporlara göre, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan birçok bebekte, doğrusal, spiral benzeri (sarmal), yamalı veya ağ benzeri (retiküler) dağılımda görünebilen anormal derecede artmış cilt pigmentasyonu (hiperpigmentasyon) alanları görülmüştür.
Sendromla ilişkili ek fiziksel bulgular arasında, inmemiş testisler (kriptorşidizm) ve/veya anormal derecede küçük bir penis dahil olmak üzere etkilenen erkeklerde genital malformasyonlar; kolların veya bacakların uzunluğundaki farklılıklar gibi vücut asimetrisi (uzuv uzunluğu asimetrisi); ve/veya kalça çıkığı, belirli el veya ayak parmaklarının üst üste binmesi ve/veya diğer özellikler gibi diğer iskelet anormallikleri.
Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan bireylerde, 14. kromozom vücudun bazı hücrelerinde iki kez (mozaisizm) yerine üç kez (trizomi) bulunur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılmıştır, erkekler için eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve dişiler için iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu, “q” harfi ile tanımlanan uzun bir kolu ve iki kolun birleştiği (sentromer) daralmış bir bölgesi vardır.
Aynı kromozomal (yani karyotipik) yapı genellikle tüm vücut hücrelerinde bulunur. (“Karyotip”, bir hücrenin çekirdeğindeki tam kromozom setini ifade eder.) Ancak, mozaikçiliğe sahip olanlar, karyotipik olarak farklı olan iki veya daha fazla hücre dizisine sahiptir. Kromozom 14, Trizomi Mozaik’li bireylerde, hücrelerin bir yüzdesinde 14. kromozomun trizomisi (duplikasyonu) bulunurken, diğer hücreler normal bir kromozomal yapıya sahiptir. Ek kromozom, sendromu karakterize eden semptomlardan ve fiziksel bulgulardan sorumludur. Etkilenen hücre yüzdesi düşük olan kişilerde (düşük mozaiklik), etkilenen hücre yüzdesi yüksek olanlardan (yüksek mozaikçilik) daha az, daha az şiddetli semptomlar olabilir.
Kromozom 14, Trizomi Mozaiği, ebeveynlerden birinde üreme hücrelerinin bölünmesi (ebeveyn mayozu) veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi (fetal mitoz) sırasında kromozomal ayrılma (ayrılmama) hatalarından kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Sendromun uniparental dizomi veya bir izokromozom (14q izokromozom) oluşumuna bağlı olarak meydana geldiğine dair bazı raporlar vardır. Uniparental dizomy, etkilenen bireylerin her bir ebeveynden bir kopya yerine bir ebeveynden bir kromozom çiftinin her iki kopyasını da miras aldıkları bir kromozomal anormalliktir. Bir izokromozom, sentromerin her iki tarafında aynı kollara sahip anormal bir kromozomdur.
Kromozom 14, Trizomi Mozaik tanısı ultrason, amniyosentez ve/veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi özel testlerle doğumdan önce (doğum öncesi) önerilebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. Ultrasonografi, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen membranöz kesede aşırı sıvı (polihidramnios), büyüme geriliği ve/veya bazı fiziksel malformasyonlar (örneğin, yarık damak) gibi Kromozom 14, Trizomi Mozaiği düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir.
Amniyosentez sırasında, gelişmekte olan fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS, doku örneklerinin plasentanın bir kısmından çıkarılmasını içerir. Sıvı veya doku numunelerinde yapılan kromozomal analiz, Kromozom 14’ün varlığını ortaya çıkarabilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların saptanmasına ve kromozomal analize dayalı olarak doğumdan sonra (doğum sonrası) da konulabilir veya doğrulanabilir.
Ek olarak, doğuştan kalp kusurları gibi hastalıkla ilişkili olabilecek belirli anormallikleri tespit etmek veya karakterize etmek için özel testler de yapılabilir. Kardiyak değerlendirme, kalp ve akciğer seslerini değerlendirmek için bir steteskopla yapılan klinik muayeneyi içerebilir; röntgen çalışmaları; kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden testler (elektrokardiyografi [EKG]); ses dalgalarının kalbe yönlendirildiği, kalp hareketinin ve yapısının değerlendirilmesine olanak sağlayan bir teknik (ekokardiyogram); veya diğer önlemler (örn. kalp kateterizasyonu).
Kromozom 14, Trizomi Mozaik tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; cerrahlar; kalp anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar); ve/veya diğer sağlık uzmanları.
Etkilenen bebeklerde ve Fallot tetralojili çocuklarda siyanozun aniden kötüleştiği (hipoksik nöbetler) epizotlar varsa, tedavi oksijen konsantrasyonunu iyileştirmeye yardımcı olmak için oksijen, morfin, sodyum bikarbonat veya diğer terapilerin uygulanmasını içerebilir. Ek olarak, Fallot tetralojisi olanlarda, semptomları hafifletmeye ve kalp malformasyonlarını düzeltmeye yardımcı olmak için cerrahi önlemler gerekli olabilir (örn., palyatif sistemik-pulmoner arter şant, düzeltici açık kalp cerrahisi). Fallot tetralojisi olan bireyler, kalbin iç zarının bakteriyel enfeksiyonuna (endokardit) duyarlı olabileceğinden, diş ziyaretleri ve cerrahi prosedürlerden önce ve sonra antibiyotikler reçete edilmelidir. Solunum yolu enfeksiyonları da şiddetli ve erken tedavi edilmelidir.
Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan bazı bebeklerde ve çocuklarda tedavi aynı zamanda belirli kraniyofasiyal, genital veya hastalıkla potansiyel olarak ilişkili diğer anormalliklerin cerrahi onarımını içerebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Erken müdahale, Kromozom 14, Trizomi Mozaiği olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada önemli olabilir. Yararlı olabilecek özel hizmetler, özel eğitim, fizik tedavi ve/veya diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetleri içerir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için de faydalı olacaktır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
