Kornea Distrofileri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kornea distrofileri, anormal materyalin genellikle gözün temiz (şeffaf) dış tabakasında (kornea) biriktiği bir grup genetik, sıklıkla ilerleyici göz bozukluklarıdır. Kornea distrofileri bazı bireylerde semptomlara (asemptomatik) neden olmayabilir; diğerlerinde önemli görme bozukluğuna neden olabilirler.
Haber Merkezi / Başlangıç yaşı ve spesifik semptomlar, kornea distrofisinin farklı formları arasında farklılık gösterir. Bozuklukların bazı benzer özellikleri vardır; çoğu kornea distrofisi türü her iki gözü de etkiler (iki taraflı), yavaş ilerler, vücudun diğer bölgelerini etkilemez ve ailesel olarak geçme eğilimindedir. Çoğu form, otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır; birkaçı otozomal resesif özellikler olarak kalıtsaldır.
Çeşitli kornea distrofilerinin kromozomal lokuslarının yanı sıra sorumlu genleri ve bunların mutasyonlarını da hesaba katan, kornea distrofilerinin uluslararası bir sınıflandırması geliştirilmiştir. Geleneksel olarak bu bozukluklar klinik bulgularına ve etkilenen korneanın spesifik katmanına göre sınıflandırılır. Moleküler genetikteki ilerlemeler (örneğin spesifik hastalık genlerinin tanımlanması) bu bozuklukların daha iyi anlaşılmasına yol açmıştır.
Kornea distrofilerinin semptomları, gözün şeffaf dış tabakası olan kornea içinde anormal materyalin birikmesinden kaynaklanır. Kornea iki fonksiyona hizmet eder; gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç merceğe yönlendirir ve burada ışık daha sonra retinaya yönlendirilir. (gözün arkasında, ışığa duyarlı hücrelerin membranöz tabakası). Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığın odaklanabilmesi için korneanın açık (şeffaf) kalması gerekir.
Kornea beş farklı katmandan oluşur: korneanın en dıştaki koruyucu katmanı olan epitel; Bowman membranı olan bu ikinci katman son derece serttir ve nüfuz etmesi zordur; gözü daha fazla korur; korneanın en kalın tabakası olan stroma, korneaya gücünü, elastikiyetini ve berraklığını veren su, kollajen lifleri ve diğer bağ dokusu bileşenlerinden oluşur; Descemet membranı, aynı zamanda koruyucu bir tabaka görevi de gören ince, güçlü bir iç tabakadır; ve korneadan fazla suyu dışarı pompalayan özel hücrelerden oluşan en içteki katman olan endotel.
Kornea distrofileri, korneanın beş katmanından bir veya daha fazlasında yabancı maddenin birikmesiyle karakterize edilir. Bu tür materyaller korneanın şeffaflığını kaybetmesine ve potansiyel olarak görme kaybına veya bulanık görmeye neden olabilir.
Kornea distrofisinin birçok formunda ortak olan bir semptom, korneanın en dış katmanının (epitel) göze düzgün şekilde yapışmadığı (yapışmadığı) tekrarlayan kornea erozyonudur. Tekrarlayan kornea erozyonu rahatsızlığa veya şiddetli ağrıya, ışığa karşı anormal duyarlılığa (fotofobi), gözde yabancı cisim hissine (kir veya kirpik gibi) ve bulanık görmeye neden olabilir.
Ön kornea distrofileri: Bu kornea distrofileri, epitelyum, epitelyal bazal membran (epitel hücrelerini altta yatan dokudan ayıran ince bir membran) ve Bowman membranı dahil olmak üzere korneanın dış katmanlarını etkiler.
Epitel bazal membran distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu, çok küçük noktaların (mikrokistler), topluca haritadaki ülkelerin ana hatlarına benzeyen gri alanların veya korneanın epitel tabakasında parmak izlerine benzeyen ince çizgilerin gelişmesiyle karakterize edilir. Çoğu bireyde herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik). Bazı durumlarda semptomlar, bireylerin yüzde 10’unu etkileyen tekrarlayan erozyonlar ve bulanık görme içerebilir. Işığa karşı anormal bir hassasiyet (fotofobi) ve göz içinde yabancı madde hissi de meydana gelebilir. Epitelyal bazal membran distrofisi, kornea distrofisinin yaygın bir şeklidir ve aynı zamanda harita-nokta-parmak izi distrofisi ve Cogan mikrokistik distrofisi olarak da bilinir.
Meesmann kornea distrofisi: Kornea distrofisinin son derece nadir görülen bu formu, korneanın epitel tabakasını etkiler. Çoklu, küçük, şeffaf kist kümelerinin gelişimi ile karakterizedir. Kistler kabaca aynı büyüklüktedir. Etkilenen kişiler hafif tahriş yaşayabilir ve görüş netliğinde (görme keskinliği) hafif bir azalma yaşayabilir. Kornea distrofisinin bu formunda ışığa duyarlılık (fotofobi) ve aşırı gözyaşı oluşumu (lakrimasyon) meydana gelebilir. Korneanın bulanıklaşması (opaklığı) nadiren meydana gelir, ancak bazı yaşlı bireylerde gelişebilir. Meesmann kornea distrofisi aynı zamanda juvenil epitelyal distrofi olarak da bilinir.
Lisch kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu nadir formu, görünüm olarak bant şeklinde, kavisli veya spiral (halka şeklinde) olabilen çok sayıda küçük kist veya lezyondan oluşan kümelerle karakterize edilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik). Bazı bireylerde görüş netliği azalmış (görme keskinliği), bulanık görüş ve yalnızca tek gözü etkileyen çift görme (monoküler diplopi) olabilir.
Reis-Buckler kornea distrofisi: Bu form Bowman membranını etkiler ve membranın bulanıklaşması (opaklık) ve ilerleyici skarlaşması ile karakterize edilir. Yaşamın ilk on yılı boyunca, etkilenen bireylerde başlangıçta ciddi ağrıya neden olan tekrarlayan erozyonlar gelişebilir. Tekrarlayan erozyonlar, etkilenen bireyler yaşlandıkça sonunda stabil hale gelebilir. Işığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), gözde yabancı cisim hissi veya hissi ve genellikle 20 yaşına gelindiğinde görüş netliğinde (görme keskinliği) belirgin bir azalma gibi ek semptomlar gelişebilir. Reis-Buckler kornea distrofisi aynı zamanda granüler kornea distrofisi tip III veya Bowman tabakası tip I kornea distrofisi olarak da bilinir.
Thiel-Behnke kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu Bowman zarını etkiler ve Reis-Buckler kornea distrofisinden ayırt edilmesi son derece zor olabilir. Korneayı etkileyen anormallikler bal peteklerine benzeyebilir. Tekrarlayan kornea erozyonları çocukluk döneminde başlar, ancak görme keskinliği yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar etkilenmez. Ağrı ve ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) de ortaya çıkabilir. Thiel-Behnke kornea distrofisi aynı zamanda bal peteği kornea distrofisi veya Bowman tabakası tip II kornea distrofisi olarak da bilinir.
Strolal korneal distrofiler: Bu kornea distrofileri korneanın stromal veya merkezi katmanını etkiler. Bu bozuklukların bazıları ilerleyerek korneanın diğer katmanlarını etkileyebilir.
Granüler kornea distrofisi tip I: Kornea distrofisinin bu formu, genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılı boyunca, toplu olarak ekmek kırıntılarına benzeyen küçük parçacıkların (granüller) gelişimi ile karakterize edilir. Bu lezyonlar yavaş yavaş büyür ve sonunda birleşerek (birleşerek) daha büyük lezyonlar oluşturur. Bireylerde tekrarlayan erozyonlar gelişebilir. Hastalığın erken döneminde görme genellikle etkilenmese de, dördüncü veya beşinci dekatta görme keskinliğinde azalma meydana gelebilir. Bazı kişilerin ışığa karşı anormal bir duyarlılığı (fotofobi) olabilir. Göz ağrısı tekrarlayan kornea erozyonlarından kaynaklanabilir.
Granüler kornea distrofisi tip II: Avellino kornea distrofisi olarak da bilinen granüler kornea distrofisi tip II’de, genellikle yaşamın birinci veya ikinci on yılında başlayan stromada lezyonlar gelişir. Korneadaki opasiteler bazen granüler korneal distrofi tip 1’in granüler lezyonları ile kafes kornea distrofisinin kafes lezyonları arasındaki çaprazlamaya benzemektedir (aşağıya bakınız). Etkilenen bireyler yaşlandıkça lezyonlar daha büyük, daha belirgin hale gelebilir ve tüm stromal tabakayı kapsayabilir. Bazı yaşlı bireylerde bulanıklık (korneanın bulanıklaşması) nedeniyle görüş netliği (görme keskinliği) azalmıştır. Bazı durumlarda tekrarlayan erozyonlar gelişebilir.
Kafes kornea distrofisi: Kafes kornea distrofileri, stromal distrofinin yaygın bir şeklidir ve iki ana varyant tanımlanmıştır. Kırık camı veya çapraz, üst üste binen kafes desenini andıran dallanma çizgileri oluşturan lezyonların gelişimi ile karakterize edilirler. Kafes distrofisi tip I ve varyantları genellikle ilk on yılın sonunda ortaya çıkar. Tekrarlayan kornea erozyonları (ağrılı olabilir) sıklıkla stromadaki bu karakteristik değişikliklerden önce gelir. Etkilenen bireylerde görüş netliği azalmış (görme keskinliği) ve ışığa karşı anormal bir duyarlılık (fotofobi) olabilir.
Kafes distrofisi tip II, kornea distrofisi olarak sınıflandırılır, ancak kornea hastalığından daha ciddi olan Merejota sendromu adı verilen daha büyük bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkar. Ailesel subepitelyal kornea distrofisi olarak da bilinen jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi, bireylerde yaşamın ilk on yılında gelişir ve görme kaybı, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), aşırı yırtılma (lakrimasyon) ve his (duyu) ile karakterizedir. ) gözdeki yabancı maddelerin. Bir protein türü olan jelatinimsi amiloid kütleleri, kornea epitelinin altında birikir ve korneayı opak hale getirir ve giderek görmeyi bozar.
Maküler kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formuna sahip kişiler, temiz kornealarla doğarlar, ancak sonunda genellikle 3-9 yaşları arasında stromada bulanıklaşma gelişir. Lezyonların ilerlemesi, görme netliğinin (görme keskinliğinin) azalmasına ve yaşamın erken dönemlerinde tahrişe neden olur. Bazı durumlarda ikinci on yılda ciddi görme kaybı meydana gelebilir. Üçüncü veya dördüncü dekatta ciddi görme kaybı gelişebilir. Ağrılı tekrarlayan erozyonlar bazen meydana gelebilir, ancak stromayı etkileyen diğer kornea distrofilerinde olduğundan daha az yaygındır. Maküler kornea distrofisi, Groenouw distrofisi tip II olarak da bilinir.
Schnyder Kristalin kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu genellikle yaşamın ikinci on yılında gelişir, ancak yaşamın ilk yılı kadar erken bir zamanda da gelişebilir. Etkilenen bireylerde stromada yağ veya kolesterol birikmesi nedeniyle opak kornealar gelişir ve bu durum sonuçta bulanıklığa, pusluluğa ve bulanık görmeye neden olur. Kristaller genellikle korneada birikir. Etkilenen bireylerde parlama nedeniyle kötüleşen görme bozukluğu vardır.
Arka korneal distrofiler: Bu kornea distrofileri, gözün iç yapılarına en yakın kornea katmanları olan Descement membranı ve endotel dahil olmak üzere korneanın en iç katmanlarını etkiler. Bu bozukluklar potansiyel olarak korneanın tüm katmanlarını etkileyecek şekilde ilerleyebilir.
Fuchs Endotel distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu genellikle orta yaşta gelişir, ancak başlangıçta hiçbir semptom olmayabilir (asemptomatik). Fuchs distrofisi, korneanın en iç tabakasındaki “pompalayıcı” hücreler adı verilen küçük hücrelerle ilgili problemlerle karakterize edilir. Normalde bu hücreler suyu gözden dışarı pompalar. Fuchs distrofisinde bu hücreler bozulur (“ölür”) ve kornea suyla dolar ve şişer. Şişlik kötüleşir ve bulanık görme oluşur; sabahları daha da kötüleşir, ancak gün içinde yavaş yavaş iyileşir. Korneada küçük kabarcıklar oluşur ve sonunda patlayarak aşırı ağrıya neden olur. Etkilenen bireyler ayrıca gözlerinde kumlu veya kumlu bir his (yabancı cisim hissi) hissedebilir, ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir ve ışıklara bakarken parlama veya hale görebilir. Hastalık ilerledikçe
Posterior Polimorf distrofi: Kornea distrofisinin bu nadir görülen formu, doğumda (korneanın bulanıklaşmasıyla birlikte) veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir ve endoteli etkileyen lezyonlarla karakterize edilir. Çoğu birey semptom geliştirmez (asemptomatik). Kornea üzerindeki etkiler yavaş yavaş ilerleyebilir. Genellikle her iki göz de etkilenir, ancak bir göz diğerine göre daha ciddi şekilde etkilenebilir (asimetrik). Şiddetli vakalarda, posterior polimorf distrofisi olan bireylerde stromada şişlik (ödem), ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), görmede azalma ve gözde yabancı madde hissi (duyu) gelişebilir. Nadir durumlarda gözde basınç artışı (göz içi basıncı) meydana gelebilir.
Konjenital kalıtsal kornea distrofisi: İki tür konjenital kalıtsal kornea distrofisi mevcuttur; biri otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır, diğeri ise otozomal resesif bir özelliktir. Otozomal dominant form (tip I), korneanın şişmesi (ödem), ağrı ve doğumda şeffaf olan ancak erken bebeklik döneminde bulanık hale gelen kornealar ile karakterize edilir. Otozomal resesif form (tip II), doğumda kornea şişmesi ve korneaların bulanık olması ile karakterize edilir. Bu formda hızlı, gergin göz hareketleri (nistagmus) ortaya çıkabilir. Resesif form baskın formdan daha yaygındır.
Kornea distrofisi vakalarının çoğu, değişken ekspresyona sahip otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.
Değişken ifade, baskın bir bozukluk için aynı geni miras alan bazı bireylerin aynı semptomları geliştiremeyebileceği (ifade edemeyebileceği) anlamına gelir. Epitel bazal membran, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, Meesmann, Schnyder, kafes tip I, kafes tip II, granüler tip I, granüler tip II (Avellino), konjenital kalıtsal kornea distrofisi tip I ve kornea distrofisinin posterior polimorf formları otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Fuchs distrofisi bazı durumlarda otozomal dominant kalıtıma sahip olabilir; diğerlerinde görünürde bir neden yokken kendiliğinden ortaya çıkabilir (ara sıra). Maküler kornea distrofisi ve konjenital kalıtsal kornea distrofisi tip II kornea distrofisi formları otozomal resesif kalıtıma sahiptir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Rutin göz muayenesi sırasında kornea distrofisinin varlığı tesadüfen bulunabilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve özel bir mikroskobun (yarık lamba) doktorun gözü yüksek büyütmeyle görmesine olanak sağladığı yarık lamba muayenesi gibi çeşitli testlerle doğrulanabilir. Bazı spesifik kornea distrofileri, semptomlar gelişmeden önce bile moleküler genetik testlerle teşhis edilebilir.
Kornea distrofilerinin tedavisi değişiklik gösterir. Semptomları olmayan (asemptomatik) veya sadece hafif semptomları olan kişiler tedaviye ihtiyaç duymayabilir ve bunun yerine hastalığın potansiyel ilerlemesini tespit etmek için düzenli olarak gözlemlenebilir.
Kornea distrofilerine yönelik spesifik tedaviler arasında göz damlaları, merhemler, lazerler ve kornea nakli yer alabilir. Tekrarlayan kornea erozyonları (çoğu kornea distrofisinde ortak bir bulgu), kayganlaştırıcı göz damlaları, merhemler, antibiyotikler veya özel (yumuşak bandaj) kontakt lenslerle tedavi edilebilir. Tekrarlayan erozyonlar devam ederse, kornea kazıma veya kornea yüzeyindeki anormallikleri giderebilen excimer lazer tedavisinin kullanılması (fototerapötik keratektomi) gibi ek önlemler.
Önemli ilişkili semptomları olan bireylerde keratoplasti olarak bilinen kornea nakli gerekli olabilir. Kornea nakli, kornea distrofisinin ileri semptomları olan bireylerin tedavisinde oldukça başarılı olmuştur. Bununla birlikte, lezyonların sonunda aşılanan (bağışlanan) korneada gelişme riski vardır.
Kornea distrofisi olan bireyleri tedavi etmek için mevcut kornea distrofisinin spesifik türü, ilişkili semptomların şiddeti, hastalığın ilerleme hızı ve hastanın genel sağlığı ve yaşam kalitesi dahil olmak üzere hangi tedavilerin kullanılabileceğini çeşitli faktörler belirler.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
