Konjenital Kontraktürel Araknodaktili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital kontraktürel araknodaktili (CCA), Marfan benzeri vücut yapısı (uzun, ince), belirli eklemlerin (örneğin parmaklar, dirsekler, dizler ve kalçalar) esnek bir pozisyonda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenmesiyle karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili); kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili); ve/veya “buruşuk” bir görünüme yol açan farklı şekilli kulaklar belirtileri arasındadır.

Ek olarak, etkilenen bireylerde omurganın önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) görülebilir; farklı konumdaki ayaklar (talipes ekinovarus veya çarpık ayak); parmakların dışa doğru yer değiştirmesi (parmakların ulnar sapması); kısa bir boyun. Nadiren, etkilenen bireylerde kalbin sol tarafındaki kapakta hafif bir şekil bozukluğu (mitral kapak prolapsusu) görülebilir.

CCA geniş bir semptom yelpazesini kapsar. Her bir vakada gelişen spesifik semptomlar ve semptomların şiddeti sıklıkla farklılık gösterir. Çoğu bireyde, doğumda (konjenital) mevcut olan belirli eklemlerin esnek bir pozisyonda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenmesi vardır. Parmakların, dirseklerin, dizlerin ve kalçaların eklemleri en sık etkilenir. Çoğu durumda kontraktürler yaşla birlikte iyileşir.

Etkilenen bazı bebeklerin farklı şekilli kulakları vardır ve onlara “buruşuk” bir görünüm verir. Diğer yaygın semptomlar arasında uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili), kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), belirli kasların az gelişmişliği (kas hipoplazisi) ve omurganın önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) yer alır. Kifoskolyoz genellikle ilerleyici ve şiddetlidir ve sıklıkla ameliyat gerektirir.

Bazı çocuklarda mitral kapak prolapsusu (MVP) olarak bilinen spesifik bir kalp kusuru vardır. Mitral kapak, kalbin sol üst ve sol alt odacıkları (sol atriyum ve sol ventrikül) arasında bulunur. MVP, ventriküler kasılma (sistol) sırasında mitral kapaktaki kanatçıklardan biri veya her ikisinin sol atriyuma doğru şişmesi veya geriye doğru çökmesi (prolapsus) durumunda ortaya çıkar.

Bazı durumlarda bu, kanın sol ventrikülden sol atriyuma geri kaçmasına veya geri akışına (mitral yetersizliği) neden olabilir. Bazı hastalarda ilişkili hiçbir semptom görülmez (asemptomatik). Ancak diğer insanlarda MVP göğüs ağrısına, anormal kalp ritimlerine (aritmiler), yorgunluğa, baş dönmesine ve/veya diğer semptom ve bulgulara neden olabilir.

Bazı çocuklarda daha az görülen belirtiler ortaya çıkabilir. Baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin diğer farklılıkları arasında küçük bir çene (mikrognati), belirgin bir alın (frontal çıkıntı), oldukça kavisli bir damak, uzun ve dar bir kafa (dolikosefali veya skafosefali) veya geniş bir kafa (brakisefali) yer alır. Gözleri etkileyen yakın görüşlülük (miyopluk) da ortaya çıkabilir.

Bazı bireylerin boynu kısa olabilir. Etkilenen bazı kişilerin ayakları çarpıktır, içe doğru kenetlenmiştir (başparmaklar öne doğru çekilmiştir) ve uzun kol ve bacak kemikleri eğiktir.

Nadiren CCA’lı bireylerde yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla ilişkili bozukluğun ciddi bir formu gelişebilir. CCA’nın bu ciddi formu, atriyal ve ventriküler septal defektler dahil olmak üzere çeşitli kalp ve bağırsak anormallikleriyle ilişkilidir; aortun uygunsuz gelişimi, kan akışının tıkanmasına neden olur (aort kemerinin kesintiye uğraması); tek bir göbek arteri; normalde yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan tüpün (yemek borusu) mideye geçiş sağlamak yerine ince bir kordon şeklinde daralması veya bir kese şeklinde bitmesi durumu (yemek borusu atrezisi); ince bağırsağın ilk kısmının anormal kapanması veya tıkanması (duodenal atrezi); ve bağırsakların bir kısmının malformasyonu (bağırsak malrotasyonu) nedeniyle bağırsakların tıkanması.

Daha da nadir olarak CCA, aort ve kalp odasının bağlandığı açıklığın (aort kökü) genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilen bir durum olan aort kökü dilatasyonu ile ilişkili olabilir.

CCA, fibrillin-2 ( FBN2 ) genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) nedeniyle oluşur. CCA, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için gen varyantının yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Gen varyantı ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Gen varyantının etkilenen ebeveynden çocuklara geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak CCA tanısından şüphelenilir. Tanı, hastaların yaklaşık yüzde 75’inde FBN-2 gen varyantını tespit eden moleküler genetik testlerle doğrulanabilir.

CCA’nın tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, ortopedistler ve diğer sağlık çalışanlarının çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Çoğunlukla çocukluk döneminde başlayan fizik tedavi, eklem kontraktürlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Fizik tedavi eklem hareketliliğini iyileştirebilir ve kas hipoplazisinin etkilerini azaltabilir. Birçok insanda eklem kontraktürleri, bireyler yaşlandıkça tedavi olmaksızın (kendiliğinden) iyileşir. Ancak bazı kişilerde kontraktürleri tedavi etmek için ameliyat gerekli olabilir. Kifoskolyoz sıklıkla ilerleyici ve şiddetlidir ve diş teli veya ameliyatla tedaviyi gerektirebilir.

Pek çok doktor, CCA’lı bireylerin, bozukluğu Marfan sendromundan ayırt etmek ve bu bozuklukla potansiyel olarak ilişkili olabilecek kalp kusurlarını tespit etmek için ekokardiyogram almasını önermektedir. Ekokardiyogram sırasında kalbin ve yakındaki dokunun yapısal bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanılır. Bazen CCA ile ilişkilendirilen potansiyel göz anormalliklerini tespit etmek için kapsamlı bir göz (oftalmolojik) muayenesi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.