Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Fruktoz metabolizmasının tanınan ve karakterize edilen üç kalıtsal bozukluğu vardır. Esansiyel fruktozüri, tedavi gerektirmeyen hafif bir hastalıktır; Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI) ve Kalıtsal fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği (HFBP) tedavi edilebilir ve kontrol edilebilir ancak ciddiye alınması gerekir.

Haber Merkezi / Kalıtsal Fruktoz İntoleransı (HFI), fruktozu (meyve şekeri) veya öncüllerini (şeker, sorbitol ve esmer şeker) sindirmede kalıtsal bir yetersizliktir. Bunun nedeni, fruktoz-1-fosfat aldolaz enziminin aktivitesinin eksikliğidir ve karaciğer, böbrek ve ince bağırsakta fruktoz-1-fosfat birikmesine neden olur. 

Fruktoz, birçok bebek maması da dahil olmak üzere birçok gıdada tatlandırıcı olarak kullanılan, doğal olarak oluşan bir şekerdir. Bu bozukluk bebeklerde hayatı tehdit edici olabilir ve daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

HFI’si olan kişiler genellikle tatlılara ve meyvelere karşı güçlü bir antipati geliştirirler. Fruktoz içeren yiyecekleri yedikten sonra şiddetli karın ağrısı, kusma ve kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi) gibi belirtilerle karşılaşabilirler.

Erken teşhis önemlidir, çünkü HFI hastası olan çoğu kişi fruktoz içermeyen bir diyet uygularsa normal yaşam sürdürebilir. Ancak tedavi edilmezse bu durum, özellikle ciddi karaciğer ve böbrek hasarı da dahil olmak üzere kalıcı fiziksel hasara yol açabilir.

HFI’li bir bebeğin diyetine fruktoz eklendikten kısa süre sonra semptomlar belirgin hale gelir. Bunlar arasında uzun süreli kusma, gelişme geriliği, sarılık ve büyüme geriliği sayılabilir. Zaman zaman bilinç kaybı dönemleri yaşanabilir. Diğer belirtiler arasında karaciğerde büyüme ve sıklıkla siroz, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle mide-bağırsak kanamasına eğilim yer alır. Kanda glikoz ve fosfat seviyelerinde azalma, kanda ve idrarda fruktoz seviyelerinde artış vardır.

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı olan hastalar genellikle tatlılara ve meyvelere karşı güçlü bir antipati geliştirirler. Bebeklerde büyümede gecikmeler görülse ve hatta yetersiz beslenme görülse de zihinsel bir bozukluk yoktur. Karaciğer, böbrek ve ince bağırsağın zarar görmesini önlemek için intoleransın erken tanınması çok önemlidir.

HFI’nin meydana geldiği aileler üzerinde yapılan çalışmalar, genetikçilerin bozukluğun otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğuna inanmalarına yol açmıştır. Sorumlu gen, gen haritası lokusu 9q22.3’teki kromozom 9’un uzun koluna (q) haritalanmıştır.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 9q22.3”, kromozom 9’un uzun (q) kolundaki 22.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

HFI tanısı iki testten biriyle kesin olarak doğrulanabilir: aldolaz aktivitesinin düzeyini belirlemek için karaciğer biyopsisi gerektiren bir enzim tahlili veya hastanın intravenöz fruktoz beslemesine verdiği yanıtın dikkatle izlendiği bir fruktoz tolerans testi. Bununla birlikte, bu testlerin her birinin, özellikle yeni doğmuş bir çocuk için önemli bir risk taşıdığına dikkatle dikkat edilmelidir. Bunun yerine invazif olmayan bir DNA testi giderek daha fazla tavsiye ediliyor.

Standart tedavi fruktoz içermeyen bir diyettir. Kalıtsal Fruktoz İntoleransı olan hastalar fruktoz almadıkları sürece normal yaşamlar sürdürebilirler. Ancak kalıcı fiziksel hasarı önlemek için bu bozukluğun erken teşhis edilmesi ve özel diyet uygulanması önemlidir.