Hipoparatiroidizm Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Hipoparatiroidizm, paratiroid bezlerinin yeterli miktarda paratiroid hormonu üretemediği veya üretilen paratiroid hormonunun biyolojik aktiviteden yoksun olduğu nadir bir durumdur. Paratiroid bezleri, vücudun çeşitli bölgelerine gittikleri kan dolaşımına hormon salgılayan bezler ağı olan endokrin sistemin bir parçasıdır.

Haber Merkezi / Bu hormonlar vücuttaki çeşitli organların ve aktivitelerin işlevini etkileyen kimyasal süreçleri (metabolizma) düzenler. Hormonlar, kalp atış hızının, vücut sıcaklığının ve kan basıncının düzenlenmesinin yanı sıra hücre farklılaşması ve büyümesinin yanı sıra çeşitli metabolik süreçlerin modülasyonu da dahil olmak üzere çok sayıda hayati süreçte rol oynar. Paratiroid hormonu (D vitamini ve tiroid bezi tarafından üretilen kalsitonin hormonu ile birlikte) kandaki kalsiyum ve fosfor seviyelerinin düzenlenmesinde ve kemik büyümesinin ve kemik hücresi aktivitesinin belirlenmesinde rol oynar. 

Paratiroid hormonu eksikliği nedeniyle bireylerde kanda anormal derecede düşük kalsiyum seviyeleri (hipokalsemi) ve yüksek seviyelerde fosfor (hiperfosfatemi) sergilenebilir. Hipokalsemi, zayıflık, kas krampları, aşırı sinirlilik, baş ağrıları ve/veya eller, ayaklar, kollar, bacaklar ve/veya yüz (tetani) gibi belirli kaslarda kontrol edilemeyen seğirme ve kramp spazmları gibi çeşitli semptomlara neden olabilir. Ağız çevresinde, el ve ayak parmaklarında uyuşma ve karıncalanma da meydana gelebilir. 

Hipoparatiroidizmin en yaygın nedeni, başka bir durum nedeniyle yapılan ameliyat nedeniyle paratiroid bezlerinin hasar görmesi veya çıkarılmasıdır. Hipoparatiroidizme ayrıca bir otoimmün süreç neden olabilir veya bilinmeyen nedenlerle (idiyopatik) veya altta yatan bir takım farklı bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkabilir. Nadir durumlarda hipoparatiroidizm genetik bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir. Bu tür vakalar, otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı resesif bir özellik olarak kalıtsal olabilen ailesel hipoparatiroidizmi içerebilir.

Hipoparatiroidizm belirtileri kandaki kalsiyum seviyesinin düşük olması nedeniyle ortaya çıkar. Durumun ciddiyeti, el ve ayak parmaklarında veya dudak çevresinde (parestezi) karıncalanma veya uyuşma gibi hafif semptomlardan şiddetli kas krampları ve kas spazmlarına kadar değişebilir. Kas semptomlarına sıklıkla tetani denir; bu durum, eller, ayaklar, bacaklar ve kollar gibi belirli kasların kontrol edilemeyen seğirmesi ve kramp spazmları ile karakterize edilir. Nadir durumlarda nöbetler veya nöbetler meydana gelebilir veya bilinç düzeyi bozulabilir.

Hipoparatiroidizm ile ilişkili olabilecek ek semptomlar arasında yorgunluk, genel halsizlik, kas ağrıları, anksiyete veya sinirlilik ve baş ağrıları yer alır. Etkilenen bireylerde ayrıca kuru, kaba cilt, kırılgan tırnaklar ve kaşların incelmesi gibi düzensiz saç dökülmesi olabilir. Hipoparatiroidizmi olan bazı bireylerde, özellikle de çocukluktan beri kronik hipoparatiroidizmi olanlarda, dişlerin sert dış tabakasının az gelişmesi (mine hipoplazisi), köklerde malformasyon ve artan çürük riski (diş çürüğü) gibi dişleri etkileyen anormallikler olabilir.

Ses kısıklığı veya ses değişiklikleri, hırıltı ve nefes almada zorluk (nefes darlığı) da kronik hipoparatiroidizm ile ilişkilendirilebilir. Ayrıca larinksi (laringospazm) ve bronş tüplerini (bronkospazm) etkileyen ani kas spazmları da ortaya çıkabilir. Laringospazm, trakeanın üst ucunun kapanmasına neden olur ve havanın akciğerlere ulaşmasını engeller. Bronkospazm akciğerlere giren ve çıkan hava akışını kısıtlayabilir. Bunlar ciddi sorunlardır ve nadirdir.

Hipoparatiroidizmli bireylerde depresyon, sinirlilik, konfüzyon, oryantasyon bozukluğu, ruh hali değişimleri ve hafıza kaybı da rapor edilmiştir. Çocuklarda kronik hipoparatiroidizm tedavi edilmezse büyümenin yavaşlamasına ve zihinsel gelişimin yavaşlamasına neden olabilir.

Daha az sıklıkla, hipoparatiroidizmi olan bireylerde, özellikle hipoparatiroidizm tedavi edilmediğinde veya devam ettiğinde daha ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu semptomlar arasında göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt), nöbetler veya kasılmalar, bayılma, anormal kalp atışları (kardiyak aritmiler) ve potansiyel olarak konjestif kalp yetmezliği belirtileri yer alır. 

Bazı kişilerde beyinde veya böbreklerde kalsiyum birikimi (kireçlenme) gelişebilir. Böbreklerde yeterli miktarda kireçlenme meydana gelirse böbrek fonksiyonları bozulabilir. Hipoparatiroidizmi olan kişiler böbrek taşı geliştirmeye yatkın olabilir. Kafatasındaki beyin omurilik sıvısının artan basıncı (intrakraniyal hipertansiyon) da ortaya çıkabilir ve ciddi baş ağrılarına ve görme değişikliklerine neden olabilir.

Hipoparatiroidizm tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Kan testleri anormal seviyelerde kalsiyum, fosfor, magnezyum, kreatinin ve sağlam paratiroid hormonu ortaya çıkarabilir. İdrar testleri vücudun çok fazla kalsiyum atıp atmadığını ortaya çıkarabilir.

Ek olarak, ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), hipoparatiroidizmi psödohipoparatiroidizmden ayırmak için bir teşhis maddesi olarak sentetik paratiroid hormonu teriparatidin kullanımını onayladı.

Hipoparatiroidizme bağlı olabilecek komplikasyonları tespit etmek için ek testler yapılabilir. Örneğin, kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bir test olan elektrokardiyogram, bazen düşük kalsiyum seviyeleri ve hipoparatiroidizm ile ilişkili olan aritmileri ortaya çıkarabilir. Katarakt olup olmadığını kontrol etmek için oftalmolojik muayene de yapılmalıdır.

Hipoparatiroidizmin genetik formlarına neden olan spesifik gen mutasyonlarını tespit etmek için ticari ve akademik araştırma laboratuvarları aracılığıyla moleküler genetik testler mevcuttur.

Hipoparatiroidizmin tedavisi, her bireyde ve laboratuvar testlerinde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, kanda (hiperkalsemi) veya idrarda (hiperkalsiüri) anormal derecede yüksek kalsiyum seviyelerine neden olmadan, semptomların giderilmesini sağlayacak kadar kalsiyum seviyelerini yükseltmeyi amaçlamaktadır. 

Kullanılan spesifik tedaviler, hastalığın ciddiyetine, mevcut spesifik semptomlara, kişinin yaşına ve genel sağlık durumuna, kişisel tercihe ve ek faktörlere bağlı olarak değişebilir. Hipoparatiroidizmin optimal tedavisi ve aile taraması ve özel testler için bireylerin endokrin sistemi etkileyen bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir hekime (endokrinolog) başvurmaları önerilir.

Hipoparatiroidizmli bireyler için birincil tedaviler, durumu hipo veya hipermagnezemiden kaynaklanan kişiler hariç, kalsiyum takviyeleri ve aktif D vitaminidir. Bu vakalarda hipoparatiroidizm, magnezyum düzeylerinin normalleştirilmesiyle tedavi edilir (örneğin, hipomagnezemiyi tedavi etmek için magnezyum takviyeleri almak).

Bunlar birkaç farklı tipte kalsiyum takviyesidir. Bazı markalar bazı kişiler için daha iyi sonuç verebilir. Yüksek dozda kalsiyum kabızlık gibi gastrointestinal yan etkilere neden olabilir ve yalnızca doktorun talimatıyla alınmalıdır.

Hipoparatiroidizmli bireyler için kullanılan D vitamininin ana tamamlayıcı formu kalsitrioldür. Kullanılabilecek başka bir D vitamini formu ergokalsiferol veya kolekalsiferoldür. ABD dışında doktorlar alfa kalsidol kullanıyor. Ergokalsiferol ve kolekalsiferol, kalsitriol veya alfa kalsidolden daha uzun etki süresine sahiptir çünkü D vitamininin önceki iki formu vücutta uzun süre depolanır. 

D vitamini ve analogları ve metabolitleri (kalsitriol gibi) ile uzun süreli tedavi, böbreklerde biriken kalsiyum birikimi (nefrokalsinoz), böbrek taşlarının gelişimi ve sonuçta kanın kan dolaşımına girmesi durumunda böbreklerin hatalı çalışması gibi ciddi yan etkiler riski taşır. Testler dikkatle izlenmiyor.

Bazı kişiler, özellikle de düşük kan kalsiyum seviyeleri nedeniyle ciddi semptomları olan kişiler, kalsiyum seviyeleri sadece hafif derecede azalmış olsa bile, intravenöz kalsiyum tedavisi yoluyla derhal rahatlamaya ihtiyaç duyabilirler. İntravenöz tedavi, bir maddenin (örn. kalsiyum) bir enjeksiyon veya infüzyon yoluyla doğrudan damara kan dolaşımına verilmesi anlamına gelir.

2015 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi, rekombinant insan paratiroid hormonunun (1-84) [rhPTH(1-84)] geleneksel tedaviyle (kalsiyum ve aktif vitamin) kontrol edilemeyen kronik hipoparatiroidizmli yetişkin hastaların tedavisinde kullanımını onayladı. D). Onayları, Columbia Üniversitesi’nde yürütülen ve şu anda 6 yıllık tedaviyi raporlayan açık etiketli çalışmalara dayanıyordu; geleneksel tedaviye ek olarak rhPTH(1-84)’ün kullanıldığı Danimarka’dan çalışmalar; ve 24 hafta süren bir faz 3 randomize kontrollü çok uluslu klinik çalışma. Devam eden çalışmalar bu ilacın uzun vadeli güvenliğini incelemeye devam ediyor.

Üriner kalsiyum düzeyi yüksek olan ciddi hipoparatiroidizmli bazı kişiler tiazid diüretikleriyle tedavi edilebilir. Bu ilaçlar böbreklerdeki kalsiyum emilimini artırır ve D vitamini ve kalsiyum alan kişilerde hiperkalsiürinin kontrol altına alınmasına veya önlenmesine yardımcı olabilir.

Hipoparatiroidizmi olan bazı bireyler, durumlarının tedavisine yardımcı olmak için diyet değişiklikleri yapmaya teşvik edilebilir. Etkilenen bireylerin süt ürünleri, kahvaltılık gevrekler, zenginleştirilmiş portakal suyu ve yeşil, yapraklı sebzeler gibi kalsiyum açısından zengin gıdaları yemeleri teşvik edilebilir. Etkilenen bireylere, kandaki fosfor seviyelerini mümkün olduğu kadar düşük tutmak için gazlı alkolsüz içecekler, yumurta ve et gibi fosfor içeriği yüksek gıdalardan kaçınmaları da teşvik edilebilir.