Goodpasture Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Goodpasture sendromu, böbreklerin filtreleme yapılarının (glomerüller) iltihaplanması (glomerülonefrit) ve akciğerlere aşırı kanama (akciğer kanaması) ile karakterize nadir bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün sendromlar, vücudun istilacı veya “yabancı” organizmalara karşı doğal savunması (antikorlar), genellikle bilinmeyen nedenlerle vücudun kendi dokusuna saldırmaya başladığında ortaya çıkar.
Haber Merkezi / Goodpasture sendromunun semptomları arasında tekrarlayan kanlı öksürük atakları (hemoptizi), nefes almada zorluk (nefes darlığı), yorgunluk, göğüs ağrısı ve/veya dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin anormal derecede düşük seviyeleri (anemi) yer alır. Çoğu durumda Goodpasture sendromu, böbreklerin kandaki atık ürünleri işleyememesine ve bunları idrarla dışarı atamamasına (akut böbrek yetmezliği) neden olabilir. Bazı Goodpasture sendromu vakalarında, etkilenen bireylerde bozukluğun gelişmesinden önce üst solunum yolu enfeksiyonu görülmüştür. Goodpasture sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.
Goodpasture sendromunun ana semptomları akciğerlerde aşırı kanama (pulmoner kanama) ve filtreleyici yapılarda (glomerül) veya böbreklerde (glomerülonefrit) iltihaplanmadır. Bazı durumlarda üst solunum yolu enfeksiyonu hastalığın gelişmesinden önce ortaya çıkabilir. Goodpasture sendromuyla ilişkili genel semptomlar ateş, mide bulantısı ve yorgunluğu içerebilir.
Akciğer kanaması, etkilenen bireylerin kan öksürdüğü (hemoptizi) ataklara yol açabilir. Bu bulgunun ciddiyeti birkaç lekeden aşırı miktarda kana kadar değişebilir. Etkilenen bireylerde ayrıca zor nefes alma (nefes darlığı), yorgunluk, göğüs ağrısı, boğazdan gelen kuru, hırıltılı bir ses (ronkus) ve/veya sık öksürük görülebilir. Nadir durumlarda, etkilenen bireylerde akciğer dokusunda anormal sıvı birikimi (ödem) görülebilir. Akciğer anormallikleri genellikle vakaların yaklaşık yüzde 70’inde böbrek (böbrek) anormalliklerinden önce veya eşzamanlı olarak kaydedilir.
Böbreklerin filtreleme yapılarının (glomerüller) iltihaplanması (glomerülonefrit), böbreklerin kandaki atık ürünleri işleyememesine ve bunları idrarla dışarı atmasına (akut böbrek yetmezliği) yol açabilir. Böbrek yetmezliği genellikle vücudun ürettiği idrar miktarının azalmasına yol açar. Böbrek yetmezliği ile ilişkili ek semptomlar arasında anormal derecede soluk cilt (solgunluk), uyuşukluk, bulantı ve/veya kusma yer alabilir. Böbrek yetmezliğinin ciddi komplikasyonları arasında mideye kanama ve/veya dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin miktarında azalma (anemi) yer alır.
Nadir durumlarda, etkilenen bireylerde yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve/veya eklemlerde ağrı ve şişlik (artrit) görülebilir. Bazı durumlarda Goodpasture sendromunun semptomları tedaviden sonra tekrarlayabilir.
Goodpasture sendromu bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişir. Hidrokarbon kimyasallarına maruz kalma, sigara dumanı veya grip gibi enfeksiyonlar gibi çevresel faktörler, bozukluğun gelişiminde rol oynayabilir. Bazı kişilerde basit enfeksiyonların neden Goodpasture sendromuna ilerleyebildiği bilinmemektedir. Enfeksiyon meydana geldiğinde vücudun doğal savunması (antikorlar) istilacı organizmalarla (örneğin virüsler veya bakteriler) savaşır. Otoimmün bozukluklarda antikorlar görünürde bir neden yokken sağlıklı dokuya saldırır. Goodpasture sendromlu bireylerde akciğer kanaması sıklıkla sigara içmeyle ilişkilendirilmiştir.
Goodpasture sendromunda belirli antikorlar (anti-glomerüler bazal membran [anti-GBM] antikorları) üretilebilir ve kanda dolaşabilir. Bu antikorlar, akciğerleri ve böbrekleri kaplayan hassas zarlara veya akciğerler ve böbreklerdeki küçük kan damarlarına (kılcal damarlar) zarar verebilir.
Bazı durumlarda Goodpasture sendromlu bireylerin insan lökosit antijenleri (HLA’lar) ile ilişkisi olabilir. HLA’lar vücudun bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan proteinlerdir; transplantasyonun sonucunu etkiliyorlar ve bireyin belirli hastalıklara yatkınlığını etkiliyor gibi görünüyorlar. Ancak bu tür bulguların sonuçları tam olarak anlaşılamamıştır.
Goodpasture sendromunun birkaç vakada birden fazla aile üyesinde (örn. kardeşler) rapor edilmiş olması, bazı vakalarda genetik yatkınlığın bir faktör olabileceğini desteklemektedir. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli çevresel faktörler (çok faktörlü kalıtım) gibi belirli koşullar altında tetiklenmedikçe veya “aktive edilmedikçe” bu hastalık ifade edilmeyebilir.
Karakteristik fiziksel bulguların (örn. pulmoner kanama ve glomerülonefrit) tanımlanmasına dayanarak Goodpasture sendromu tanısından şüphelenilebilir. Tanı vücutta anti-glomerüler bazal membran antikorlarının varlığının tanımlanmasıyla doğrulanabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerin idrarında kan (hematüri) ve/veya protein (proteinüri) görülebilir.
Goodpasture sendromunun hafif formları, vücudun bağışıklık sisteminin etkinliğini baskılayan veya engelleyen ilaçların (bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar) kullanımıyla tedavi edilebilir. Akciğerlerdeki kanamayı (akciğer kanaması) kontrol altına almak için prednizon gibi kortikosteroidler uygulanabilir.
Etkilenen birçok kişi plazmaferez ile tedavi edilebilir. Bu prosedür, istenmeyen maddelerin (toksinler, zarar veren antikorlar ve metabolik maddeler) kandan uzaklaştırılmasına yönelik bir yöntemdir. Hastadan kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Daha sonra hastanın plazması başka bir insan plazmasıyla değiştirilir ve kan hastaya nakledilir. Bu terapi, yan etkileri ve etkinliğini analiz etmek için hala araştırılmaktadır. Plazmaferez sıklıkla kortikosteroid tedavisiyle birlikte uygulanır.
Şiddetli ve tekrarlanan Goodpasture sendromu vakalarında etkilenen bireyler, atık ürünlerin kandan uzaklaştırıldığı bir prosedür (diyaliz) ile tedavi edilebilir. En ağır vakalarda böbrek nakli gerekebilir.
