Glikojen Depo Hastalığı Tip 7 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Glikojen depo hastalıkları, vücutta depolanan enerji formunun (glikojen), vücudun kullanması için daha küçük şeker parçalarına (glikoz) parçalanamadığı bir grup hastalıktır. Glikojen depo hastalığı tip 7 (GSD7) olan kişilerde genellikle çocukluk döneminde semptomlar görülür, ancak bazı kişilerde semptomlar bebeklik döneminde veya daha sonra yetişkinlikte başlayabilir.
Haber Merkezi / GSD7, kas fosfofruktokinaz (PFKM) genindeki, glikojeni glikoza parçalayan protein olan fosfofruktokinaz enziminde aktivitenin azalmasına (eksikliğine) yol açan zararlı değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu enzimin eksikliği, egzersiz sırasında kasların kullanabileceği enerji miktarının azalmasına yol açar. GSD7 ailelerde otozomal resesif kalıtım modeliyle aktarılır.
GSD7’nin spesifik bir tedavisi veya tedavisi yoktur, ancak GSD7’li kişilerin ağır egzersizden kaçınması ve yüksek miktarda karbonhidrat içeren yemek yemekten kaçınması önerilir.
Dört tür GSD7 vardır:
Çocukluk Dönemi (Klasik) GSD7: Bu, GSD7’nin en yaygın şeklidir ve genellikle çocuklukta aşağıdaki semptomlarla başlar:
Egzersiz sırasında kas zayıflığı, ağrı ve sertlik
Diğer belirtiler şunları içerebilir:
Mide bulantısı
Kusma
Koyu, kırmızımsı kahverengi renkli idrar (miyoglobinüri)
Derinin sararması (sarılık)
Düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi)
Kasta büyük miktarda glikojen
Kas dokusunun parçalanması (rabdomiyoliz)
Kanda yüksek miktarda ürik asit (hiperürisemi)
Semptomlar genellikle dinlenmenin ardından kaybolur.
Bebek GSD7: GSD7’nin bu nadir türü bebeklerde görülür. Belirtiler şunları içerir:
Kas tonusu kaybı (hipotoni)
Kas zayıflığı (kardiyomiyopati olarak adlandırılan kalp dahil)
1 yaşından önce ölüme yol açabilecek solunum problemleri
Eklemlerin eğriliği (artrogripozis)
Zihinsel engelli
Geç başlangıçlı (yetişkin) GSD7: GSD7’nin bu formu, yalnızca kas zayıflığı ve ağrı yaşayan yetişkinlerde görülür. Çocukluk döneminde bir miktar kas zayıflığı ve yorgunluk yaşayabilirler.
Hemolitik GSD7: Hemolitik GSD7’li kişilerde kas semptomları yoktur ancak kırmızı kan hücrelerinin parçalanması nedeniyle anemi vardır.
GSD7’ye kas fosfofruktokinaz ( PFKM ) genindeki zararlı değişiklikler (mutasyonlar) neden olur . Bu, glikojeni glikoza parçalayan protein olan fosfofruktokinaz enziminin işleviyle ilgili sorunlara yol açar. Bu azalan enzim aktivitesi, egzersiz sırasında kasların kullanacağı enerji miktarının azalmasına neden olur. Bu kas ağrısına ve kramplara yol açar.
GSD7 otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik koşullar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
GSD7 tanısı, kas biyopsisinden alınan kas dokusu örneğindeki fosfofruktokinaz enziminin miktarının ölçülmesiyle konur. Ayrıca kırmızı kan hücrelerindeki fosfofruktokinaz enzim düzeyinin ölçülmesiyle de teşhis konulabilir.
Egzersiz sonrası laboratuvar testleri ayrıca kanda kreatinin kinaz, laktat dehidrojenaz ve aspartat transaminaz dahil olmak üzere diğer proteinlerin yüksek seviyelerini de gösterebilir.
Kan testinden elde edilen moleküler genetik test, PFKM genindeki değişiklikleri doğrulayabilir. GDS7 tanısı, egzersiz öncesi ve sonrası kas biyopsisinde veya ön koldan alınan kanda (ön kol egzersiz testi) yüksek düzeyde amonyak ve düşük laktat düzeyi ile desteklenir.
Kas ağrısı ve krampları önlemek için ağır egzersizlerden kaçınılmalıdır. Basit şekerler (karbonhidratlar) yemekten de kaçınılmalıdır çünkü bu, egzersiz intoleransını daha da kötüleştirebilir. Egzersiz sırasında yüksek miktarda protein tüketmek semptomları önleyebilir. GSD7’li bireyler ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.
