Fukuyama Tipi Konjenital Musküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Fukuyama tipi konjenital müsküler distrofi (FCMD), konjenital müsküler distrofi olarak bilinen nadir bir tür müsküler distrofinin çeşitli formlarından biridir. Otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır.
Haber Merkezi / Bu bozukluğun belirtileri doğumda belirgindir ve yavaş ilerler. Genel kas zayıflığı ve eklemlerdeki şekil bozukluklarına (kontraktürler) ek olarak, FCMD’ye sıklıkla nöbetler, zihinsel engellilik ve konuşma sorunları eşlik eder. Bu bozukluk çoğunlukla Japonya’da bulunur.
FCMD’li bebekler doğumda “disketlidir” ve genellikle emme ve yutma sorunları yaşarlar. Ağlamaları zayıftır ve kaslarda zayıflığın yanı sıra kas tonusu kaybı da vardır. Diz ve dirseklerdeki eklemler sabit bir pozisyonda olabilir (kontraktürler) ve tendonların refleksleri zayıftır.
Zihinsel engellilik, kas distrofisinin bu formunun karakteristik özelliğidir. Ayrıca etkilenen bazı bebek ve çocuklarda nöbetler görülür. FCMD’li birkaç kişide çökmüş bir göğüs ve status epileptikus adı verilen ciddi bir grand mal nöbet formu bulunmuştur.
FCMD, fukutin olarak bilinen bir proteinin üretimi (kodları) için talimatlar veren gendeki bir değişiklik (mutasyon veya varyant) nedeniyle oluşur. Bu proteinin normal rolü henüz tam olarak anlaşılamamıştır.
Fukuyama konjenital kas distrofisi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen kendiliğinden genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır . Bu gibi durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar.
Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Teşhis, kapsamlı bir fizik muayene ve tıbbi öyküye bağlıdır. Buna ek olarak, doktor, hasarlı kas hücrelerinden salınan belirli bir enzimin (kreatin kinaz) anormal derecede yüksek seviyelerini tespit etmek için kan testleri, fukutin gen varyantları için genetik testler, elektromiyografik testler gibi çeşitli testlerden tanıya yardımcı olacak bilgiler arayacaktır.
Hasar gören kas alanını belirlemeye yönelik çalışmalar ve kas distrofisini diğer nöromüsküler hastalıklardan ayırt etmek için kas biyopsisi.
Fukuyama konjenital müsküler distrofisi olan hastalar, eklemlerin sabitlenmesini önlemeye yardımcı olmak için fizik tedaviden yararlanabilirler. Nöbet geçiren hastalar için fenitoin, valproik asit, fenobarbitol, klonazepam, etusuksimid, primidon, kortikotropin ve kortikosteroid ilaçlar gibi nöbet önleyici ilaçlar nöbetlerin önlenmesine ve kontrol edilmesine yardımcı olabilir.
