Bowen Hutterite Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Bowen Hutterite sendromu, doğumda belirgin olan (doğuştan) nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bozukluk, doğumdan önce büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) ile karakterize edilir; bebeklik döneminde beklenen oranda büyüyememe ve kilo alamama (gelişememe); belirgin bir görünüme neden olan baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki malformasyonlar; ve diğer fiziksel anormallikler. 

Haber Merkezi / Bunlar, etkilenen erkeklerde kısıtlı eklem hareketleri, anormal sapma (klinodaktili) veya beşinci parmakların kalıcı fleksiyonu (kamptodaktili), ayak deformiteleri ve/veya inmemiş testisleri (kriptoşidizm) içerebilir. Etkilenen bazı bebeklerde ayrıca böbrek (böbrek), beyin ve/veya diğer malformasyonlar olabilir. Bowen Hutterite sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Bowen Hutterite sendromu esas olarak baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki belirgin malformasyonların yanı sıra ek iskelet, genital, böbrek (böbrek) ve/veya beyin anormallikleri ile karakterize edilir.

Çoğu durumda, doğumdan önce anormal büyüme gecikmeleri (rahim içi büyüme geriliği) vardır ve bu da düşük doğum ağırlığına neden olur. Ek olarak, bazı durumlarda, fetüs makat şeklinde olabilir, yani doğum sırasında doğum kanalında önce kalçalar veya ayaklar (kafa yerine) görünebilir. Makat geliş, doğum sırasında zorluklara ve komplikasyon riskinde artışa neden olabilir.

Bowen Hutterite sendromlu bebeklerde karakteristik bulgular arasında zayıf emme yeteneği, buna bağlı beslenme güçlükleri ve beklenen oranda büyüme ve kilo alamama (gelişememe) yer alır. Ek olarak, etkilenen bebeklerin çoğu, bir kromozomal bozukluk olan Trizomi 18 sendromlu bebeklere çok benzeyen karakteristik bir görünüme sahiptir.

Örneğin, Bowen Hutterite sendromlu bebekler, belirli kraniyofasiyal malformasyonlar nedeniyle belirgin bir yüz görünümüne sahip olma eğilimindedir. Bunlar, alışılmadık derecede uzun ve dar görünen (dolikosefali) anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali); belirgin bir burun; küçük, gelişmemiş bir çene (mikrognati); ve küçük bir çene.

Bowen Hutterite sendromu ayrıca tipik olarak el ve ayaklardaki malformasyonlarla ilişkilidir. Etkilenen bebeklerde beşinci parmaklarda anormal sapma (klinodaktili) veya kalıcı fleksiyon (kamptodaktili) olabilir; az gelişmiş (hipoplastik) tırnaklar; ve/veya ayakların, ayak bileği kemiklerinde malformasyon (dikey tali) ile birlikte bir sallanan sandalyenin sallanan sandalyesi gibi göründüğü bir deformite (“sallanan ayaklar”). Belirli eklemlerin sınırlı hareketleri veya omurgadaki (omurlar) kemiklerin malformasyonları gibi ek kas-iskelet kusurları da mevcut olabilir.

Bowen Hutterite sendromu ayrıca genital malformasyonlarla da karakterize edilebilir. Etkilenen erkeklerde testisler skrotuma inemez (kriptorşidizm). Ek olarak, penisin alt tarafında olduğu gibi, idrar açıklığının anormal yerleşimi (hipospadias) olabilir.

Bağırsak bölümlerinin kasık kaslarındaki anormal bir açıklıktan dışarı çıkması (kasık fıtığı), iki böbreğin tabanda birleşerek “at nalı” benzeri bir şekil oluşturması gibi ek malformasyonlar da bozuklukla ilişkilendirilebilir. at nalı böbrekler) veya diğer böbrek kusurları ve/veya kalbin yapısal anormallikleri (doğuştan kalp kusurları). Bowen Hutterite sendromlu bebekler ayrıca zatürree gibi solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassas olabilir.

Beynin serebellum olarak bilinen bölgesinin iki hemisferi arasındaki dar çıkıntının veya lobun bir kısmının yokluğu gibi beyin malformasyonlarına da sahip bozukluğu olan bebeklere dair birkaç vaka bildirilmiştir. Bowen-Hutterite sendromlu kişilerde yaşamın ilk ayları veya yıllarında hayatı tehdit eden komplikasyonlar gelişebilir.

Bowen Hutterite sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak bulaşır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür. Resesif bozukluklarda, bir kişi her bir ebeveynden aynı özellik için aynı kusurlu geni almadıkça durum ortaya çıkmaz.

Bir birey, hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığı bulaştırma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşır ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermez.

Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer normal gen alabilir ve genetik olarak normal olacaktır. Risk her gebelik için aynıdır. Bowen Hutterite sendromlu çoğu kişinin ebeveynleri kanla (akraba) yakından ilişkilidir. Resesif bozukluklarda, her iki ebeveyn de aynı hastalık özelliği için aynı geni taşıyorsa, çocuklarına hastalığın gelişimi için gerekli iki geni miras alma riski artar.

Bowen Hutterite Sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda cerrahi bir açıklıktan mideye beslenme (gastrostomi) gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.