Edinilmiş Kistik Böbrek Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı, birkaç yıldır kronik böbrek hastalığı olan hastalarda veya böbreklerin kalıcı olarak çalışamaz hale geldiği son evre böbrek hastalığına ulaşmış hastalarda kistlerin geliştiği bir böbrek hastalığı şeklidir. Genetik bir hastalık değildir.

Haber Merkezi / Edinilmiş kistik böbrek hastalığı , kronik böbrek hastalığının sonraki aşamalarında ve en yaygın olarak bir hasta kanı temizlemek için diyalize girmeye başladıktan sonra gelişen bir böbrek hastalığı şeklidir.

Belirtileri;

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı, oldukça asemptomatik olması nedeniyle kist gelişimi olan diğer böbrek hastalıkları türlerinden farklıdır. Hasta böbreklerindeki kistlerin varlığından nadiren çok şey hisseder. Böbrek, sıvı dolu keseler nedeniyle genişlemek yerine aynı boyutta kalma eğilimindedir. Bu nedenle, giderek büyüyen böbreklerin hasta için rahatsız edici olabileceği polikistik böbrek hastalığının aksine, edinsel kistik böbrek hastalığına sahip bir birey, içinde gelişen yapılardan habersiz olabilir.

Bir kist patlaması durumunda kistlerin varlığı belirgin hale gelebilir. Bu, hastanın ağrı hissetmesine veya muhtemelen ateşlenmesine neden olabilir. Daha fazla araştırma daha sonra potansiyel olarak nedeni ortaya çıkaracaktır. Hastalığın belirtileri ayrıca idrarda kan, midede bir yumru, iştah azalması, vücudun yan tarafında ağrı, anemi ve kilo kaybını içerebilir.

Bir başka potansiyel komplikasyon, bir kistin kanserli hale gelmesi ve renal hücreli karsinoma neden olabilmesidir. Bu, vakaların yaklaşık %7’sinde görülür ve kanser böbreğin tübüllerinde bulunur. Bunlar böbrekten gelen kanı süzmeye ve vücudumuzdan attığımız idrarı oluşturmaya yardımcı olan yapılardır.

Bir kişinin diyalize girmesi ne kadar uzun sürerse, edinilmiş kistik böbrek hastalığının bir sonucu olarak böbrek hücreli kanser geliştirme riski o kadar yüksek olur, çünkü bu hastalık bir kişinin son dönem böbrek hastalığına maruz kaldığı sürenin uzunluğu ile daha olası hale gelir.

Nedenleri

Son dönem böbrek hastalığı olarak da bilinen ve edinilmiş kistik böbrek hastalığının gelişimini tetikleyen ilk böbrek yetmezliğine diyabet, lupus, kalp sorunları ve idrar yolu rahatsızlıkları gibi bir dizi farklı tetikleyici neden olabilir. Bu hastalıklar böbreklerde kalıcı hasara neden olabilir. Genetik hastalıklar da böbreklerin bozulmasına neden olabilir; ancak, edinilmiş böbrek hastalığı tek başına kalıtsal bir hastalık değildir.

Birçok araştırmacı, herhangi bir etiyolojinin nefron kaybının, sağlam nefronlarda telafi edici tübüler hücre hiperplazisi ile sonuçlandığını varsaymaktadır. Bu yanıt genellikle proto-onkogenlerin aktivasyonu ve çeşitli büyüme faktörlerinin salınmasıyla başlar ve bunlar da kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda birikir. Uzun bir süre boyunca, bu faktörler daha sonra tübüler hiperplaziye ve ardından kist oluşumuna yol açar.

Bu tür hipotezlerden bağımsız olarak, edinsel kistik böbrek hastalığında kistlerin nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Kistler sadece böbreklerde gelişir ve hastada başka hiçbir yerde oluşmaz, bu nedenle bu bölgedeki aktivitenin bir sonucu olarak ortaya çıktığı kabul edilir, ancak bu kanıtlanmamıştır. Erkek hormonlarının da rol oynadığı böbreklerin atık ürünlerinin birikmesinin bir sonucu oldukları öne sürülmüştür. Alandaki bilgi eksikliği, hastalığın şu anda tedavi edilemediği anlamına gelir.

Tanısı

Ultrason tekniği ile tanı koyma; Tıbbi görüntüleme, doktorların vücutta neler olduğunu görerek durumu teşhis etmesine yardımcı olabilir. Başlangıçta tıbbi ekip ultrasonu tercih edebilir, çünkü bu, hastanın böbreklerinde neler olup bittiğine dair bir miktar gösterge sağlayacak, invazif olmayan ve güvenli bir görüntüleme biçimini temsil eder.

Ultrason, vücudun belirli bölgelerinden geri yansıyan ses dalgalarından bir görüntü oluşturur. Bu tıbbi sistem genellikle, yapısal bir görüntü oluşturmaya yardımcı olmak için ses dalgaları gönderen ve onları geri alan elektronik bir cihaz olan bir dönüştürücüye sahiptir. Ayrıca, sistem genellikle bilgileri kullanışlı bir görüntüye dönüştürmeye yardımcı olacak bir ekran ve bir bilgisayar içerir.

Doktor, edinilmiş kistik böbrek hastalığından şüphelenilen bir kişiyi muayene ettiğinde, böbreklerin bulunduğu karın bölgelerini özel bir jel ile bulaştırır. Jel, havanın dönüştürücünün yoluna girmesini ve ses dalgalarının iletimini ve algılanmasını etkilemesini önlemeye yardımcı olur. Dönüştürücü cilt çevresinde ve jel üzerinde hareket ettirildiğinde, böbrekler hakkında otomatik yapısal bilgi sağlayan bağlı bir ekranda anında bir görüntü üretilir.

BT ve MRI kullanma

Ultrason tarafından üretilen görüntüler daha fazla araştırma yapılması gerektiğini gösteriyorsa, hasta daha sonra bilgisayarlı tomografi (BT) taramasından geçebilir. Bu, X-ışını radyasyonu kullanan bir görüntüleme teknolojisidir. Aktarılan görüntülerin daha net olması için hastanın ayrıca bir kontrast madde kullanması gerekebilir.

Tıbbi ekip, hastanın işlemde kullanılan kontrast maddeye alerjisi olmamasına özen gösterecektir. Kimyasal yutulabilir veya anüslerinden hastaya geçebilir. Doktor ayrıca belirli bir kan damarına enjekte edebilir.

BT, ultrasondan daha fazla ayrıntı sağlayabilir ve ayrıca böbrekteki bir yapının örneğin bir kist değil de bir tümör olup olmadığı arasındaki farkı gösterebilir. Edinilmiş kistik böbrek hastalığındaki bazı kistler gerçekten kanserli hale geldiğinden, bu özellikle yararlıdır.

Kullanılabilecek diğer görüntüleme tekniği, özellikle vücuttaki yumuşak dokuların görüntülenmesinde faydalı olan manyetik rezonans görüntülemedir (MRI). Bu teknik, tıbbi ekibe iyi görüntüler sağlamak için radyo dalgaları ve mıknatıslar kullanır. BT taramasına benzer şekilde, hastanın MRI’daki görüntüyü iyileştirmek için bir kontrast maddesi kullanması gerekebilir.

Bu tanı prosedürü sırasında hasta bir masaya uzanacak ve tarama için bir tünel yapısına kayacaktır. Dalgalar böbrek bölgelerinden geçirilerek teşhise katkı sağlayacak bilgileri elde edilir. Bununla birlikte, bu görüntüleme tekniğinden elde edilen sonuçların hemen elde edilmesi pek olası değildir.

Tedavisi

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı farklı komplikasyonlara neden olabilir. Bir kist vücutta enfeksiyona neden olursa, hastanın antibiyotik alması gerekebilir. Büyük kistler, büyük çaplı bir ameliyata gerek kalmadan drene edilebilir. Tıbbi ekip, belirli bölgeye ulaşmak ve sıvısının kisti boşaltmak için uzun bir iğne kullanabilir.

Bir böbrek kisti patlarsa ve vücutta şiddetli kanamaya neden olursa, doktorlar akışı durdurmak için ameliyat yapmak isteyebilir. Tıbbi ekip, potansiyel olarak kanserli büyümeleri gidermek için ameliyatı da kullanabilir. Edinilmiş kistik böbrek hastalığının, bir hasta diyalize ne kadar uzun süre maruz kalıyorsa, böbrek hücreli kansere dönüşme şansı o kadar fazladır.

Bir hasta nakil olmaya devam ederse, orijinal böbrekleri çıkarmak her zaman gerekli değildir. Bununla birlikte, böbreklerde gelişen kistler, başarılı bir nakil işleminden sonra küçülme ve kaybolma eğilimindedir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Asetilasyon Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Asetilasyon, IUPAC terminolojisinde etanoilasyon olarak adlandırılan kimyasal bir reaksiyondur. Bir asetil fonksiyonel grubunu kimyasal bir bileşiğe sokan bir reaksiyonu tanımlar. Zıt kimyasal reaksiyona deasetilasyon denir, asetil grubunun çıkarılmasıdır.

Haber Merkezi / Bir asetil grubu ekleme işlemi, bir asetoksi grubu ile sonuçlanır. Aktif bir hidrojen atomu için bir asetil grubunun ikame edilmesini içerir. Bir hidroksil grubunun hidrojen atomunun bir asetil grubu (CH3CO) ile değiştirilmesini içeren bir reaksiyon daha sonra spesifik bir ester olan asetatı verecektir.

Hangi proteinler asetilasyona uğrar?

İnsan vücudundaki proteinlerin çoğu asetilasyona uğrar. Asetilasyon süreci, vücuttaki birkaç önemli kimyasal reaksiyon için önemlidir.

  • Protein oluşumu
  • İlaç biyotransformasyonu, birçok ilaç, ya etkili bir bileşiğe biyotransformasyon yoluyla ya da vücudun daha basit bir şekilde salgılayabileceği maddelere metabolize edilmek üzere asetilasyon reaksiyonu yoluyla vücutta işlenir.

  • Histon asetilasyonu kullanılarak deoksiribonükleik asit (DNA) ve diğer genetik elementlerin düzenlenmesi. DNA’yı kopyalayan ve hasarlı genetik materyali onaran proteinler, doğrudan asetilasyon ile oluşturulur. Asetilasyon ayrıca DNA transkripsiyonunda da yardımcı olur. Asetilasyon, proteinlerin kopyalama sırasında kullandığı enerjiyi belirler ve bu, genlerin kopyalanmasının doğruluğunu belirler. DNA kopyalanırken hatalı bölgeler proteinler tarafından çıkarılır ve segmentler daha sonra eklenir. Daha kusurlu olanlar çıkarılırken daha az hatalı parça kalmasına izin verilebilir. Asetilasyonun hücresel proteinler tarafından tetiklenmesinin bir yolu vardır. Reaksiyon başladığında, DNA’yı kontrol eden proteinlere kimyasallar eklenir.
  • Asetiltransferazlar tarafından tetiklenen ve kansere ve diğer hastalıklara yol açabilen reaksiyonlar.

N-alfa-asetiltransferazlar

N-alfa-asetiltransferazlar, asetilasyon reaksiyonlarına aracılık etmede yardımcı olur. Bu enzimlerin üç yaygın çeşidi vardır. Bunlar A, B ve C olarak etiketlenir ve molekülleri transfer etmek için hücreler içinde hareket eder. Ayrıca hücresel yapıları oluşturan proteinleri de kontrol ederler.

Paylaşın

Akatalazemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Akatalazi veya katalaz eksikliği bozukluğu olarak da adlandırılan akatalazemi, CAT genindeki mutasyonların neden olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Hastalık, katalaz adı verilen bir enzimin ciddi eksikliği ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Akatalazemi, eritrositlerde çok düşük katalaz aktivitesi ile ilişkili metabolik bir durumdur (doğuştan metabolizma hatası). Katalaz, hidrojen peroksitin su ve oksijen parçalanmasından sorumlu bir antioksidan enzimdir.

Akatalazemi, genel popülasyondaki 31.250 bireyde tahmini sıklığı 1 olan çok nadir bir genetik bozukluğu temsil eder. Çeşitli epidemiyolojik araştırmalara göre, bu bozukluğun prevalansı Japonya’da 12.500 kişide 1, İsviçre’de 25.000 kişide 1 ve Macaristan’da 20.000 kişide 1’dir.

Akatalazemi otozomal çekinik olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik kalır. Nadir durumlarda, hastalık ağız içinde ülser oluşumuna ve oksijen eksikliğinden (kangren) dolayı yumuşak dokunun ölümüne neden olur. bu özel durum Takahara hastalığı olarak adlandırılır. Ayrıca, akatalazemili kişilerde diyabetes mellitus ve ateroskleroz gelişme riski daha yüksektir.

Akatalazemiye neden olan faktörler nelerdir?

Akatalasemiye öncelikle katalaz kodlayan CAT genindeki mutasyonlar neden olur. Katalaz aktivitesindeki bir eksiklik, yetersiz ayrışma nedeniyle aşırı hidrojen peroksit birikimine neden olur. Düşük seviyelerde hidrojen peroksit bir sinyal molekülü gibi davransa da, yüksek konsantrasyonlarda oldukça toksiktir.

Bir dizi kimyasal reaksiyon yoluyla, hidrojen peroksit daha toksik reaktif oksijen türlerine dönüştürülebilir ve bu da DNA, proteinler ve lipidlerde oksidatif hasara neden olarak oksidatif strese yol açar. Bununla birlikte, hastalığın asemptomatik doğası, glutatyon peroksidaz gibi katalaz benzeri aktiviteye sahip diğer enzimlerin telafi edici etkisine bağlı olabilir.

Akatalazemi ile ilişkili ağız ülserleri ve kangren, esas olarak hidrojen peroksit kaynaklı yumuşak doku hasarından kaynaklanır. Ayrıca hidrojen peroksit pankreasın beta hücrelerine zarar verir ve insülin salgısını bozar. Bu, akatalazemi hastalarının diabetes mellitus’a daha yüksek duyarlılığının arkasındaki ana neden olabilir.

Bazı insanlarda, akatalazemi CAT gen mutasyonu ile ilişkili değildir, bu da epigenetik ve çevresel faktörlerin hem hastalık gelişiminden hem de takip eden komplikasyonlardan sorumlu olabileceğini düşündürmektedir.

Akatalazemi nasıl teşhis edilir?

Akatalazeminin ilk teşhisi, esas olarak ağız muayenesine dayanır ve bunu şüpheli hastanın kapsamlı bir aile öyküsünün alınması takip eder. Tanı öncelikle moleküler genetik testler (tek bir genin veya DNA’nın kısa bölümlerinin incelenmesi), kromozomal genetik testler (tüm kromozomun veya DNA’nın uzun bölümlerinin incelenmesi) ve biyokimyasal genetik testler (çalışma) gibi çeşitli genetik testlerle doğrulanır. proteinlerin miktarı veya aktivitesi).

CAT geninin tüm kodlama bölgesinin yeni nesil dizilimi ve delesyon/duplikasyon analizi, akatalazemi için en sık kullanılan tanı yöntemleridir. Testler esas olarak şüpheli hastalarda nedensel mutasyonları belirlemek için kullanılır.

Akatalazemi nasıl tedavi edilir?

Şu anda, akatalazemi için bir tedavi yoktur. Akatalazeminin ana semptomları oral ülser ve kangren olduğundan, periodontal tedavilerin genellikle doku hasarını azalttığı ve ağız hijyenini iyileştirdiği düşünülmektedir.

Gen ve enzim tedavisi ile ilgili olarak, hayvan çalışmaları, ekzojen katalaz içeren yapay hücrelerin implantasyonunun, işlevsel olmayan endojen enzimin yerini alabileceğini ve akatalazemi ile ilişkili koşulları iyileştirebileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, şu anda bu gerçeği ortaya koyacak hiçbir insan çalışması mevcut değildir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Akantozis Nigrikans Cilt Durumu!

Akantozis Nigrikans, altta yatan bir sağlık durumunun göstergesi olabilen derinin hiperpigmentasyonu ve hiperkeratozudur. Genellikle vücudun koltuk altı, kasık ve boyun arkası gibi belirli bölgeleri etkiler.

Haber Merkezi / Akantozis Nigrikans, iyi huylu veya kötü huylu olabilir. Malign tip klasik tiptir, ancak bu nadirdir ve çoğu vaka iyi huylu olarak sınıflandırılır, bazen psödoakantozis nigrikans olarak adlandırılır.

Nedenleri

Akantozis Nigrikansın kesin patogenezi, bozuklukla ilişkili birkaç risk faktörü olmasına rağmen net değildir. Bunlar;

  • Obezite ve insülin direnci
  • İlaçlar: Nikotinik asit, insülin, sistemik kortikosteroidler, hormon tedavisi
  • Genetik: Otozomal dominant özelliğin ebeveynlerden kalıtımı
  • Kanser: Mide ve diğer kanser türleri semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir

Belirtileri

Akantozis Nigrikansın karakteristik belirtisi, kalınlaşan, rengi koyulaşan ve kadifemsi cilt lekeleridir. Cilt lekeleri vücudun herhangi bir bölgesinde ortaya çıksa da, en yaygın olarak koltuk altı, kasık veya ensede oluşur. Dirsek, dizler ve meme altlarını da oluşabilir.

Cilt bozukluğunun diğer özellikleri;

  • Deri ve mukozal yüzeylerde papillomatoz
  • Kaşıntı

Ağız, burun, gırtlak ve yemek borusunun mukus zarlarında da lezyonlar bulunabilir. Bunlar, durumun malign formu olan hastalarda daha şiddetli olma eğilimindedir.

Teşhisi

kantozis Nigrikans tanı sürecinde önemli bir adım, kötü huylu vakaları iyi huylu vakalardan ayırt etmektir. Kötü huylu lekeler genellikle ani başlangıçlı ve semptomların hızlı ilerlemesi ile daha agresiftir. Obezite veya insülin direnci gibi diğer akantoz nedenleri uygun testlerle belirlenebilir.

Bu nedenle, olası nedenlerin riskini belirlemek için genellikle benzer semptomların aile öyküsü de dahil olmak üzere tam bir tıbbi öykü ve fizik muayene yapılır. Bu noktadan itibaren sipariş edilen spesifik testler, bireysel durum senaryosuna bağlı olacaktır.

Tedavisi

kantozis Nigrikans tedavisinin amacı, hastalığın altında yatan nedeni uygun bir şekilde belirlemek ve yönetmektir. Deride meydana gelen değişiklikler genellikle sağlık için önemli bir tehdit oluşturmaz, ancak en iyi sonuçlar için erken müdahale gerektiren altta yatan koşulların bir göstergesi olabilir.

Bazı durumlarda, özellikle obezite ile ilişkili akantozis nigrikansı olan hastalarda, sorunu çözmek için diyet yaşam tarzı değişiklikleri yeterli olabilir. Daha sağlıklı beslenme seçimlerini tercih etmek ve düzenli fiziksel aktiviteye katılmak, kilo verme ve yaşam tarzı yönetimi için önemlidir.

Kalıtsal bir genetik faktörün neden olduğu akantozis nigrikans hastalarında, durum genellikle tedavi olmaksızın stabilize olur veya kendiliğinden geriler. Bu nedenle, genellikle tedavi gerekli değildir.

Belirli bir ilacın kullanımının duruma neden olma olasılığı varsa, ilaca bağlı olarak suçlu durdurulmalı veya azaltılmalıdır. Tanı sürecinde bir tümör tespit edilmişse, bunun cerrahi olarak çıkarılması ve özel duruma bağlı olarak kemoterapi veya radyoterapi ile daha fazla tedavi edilmesi gerekebilir.

Bazı kişiler, akantozis nigrikans’tan etkilenen derinin kozmetik görünümünden endişe duyabilir. Bu durumda, ciltteki bozukluğun belirtilerini azaltmak için fayda sağlayabilecek birkaç terapötik seçenek vardır. Olası tedavilerin örnekleri arasında topikal retinoid ilaçlar, dermabrazyon ve lazer tedavisi bulunur.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Acanthamoeba Enfeksiyonu Türleri

Acanthamoeba, doğada yaygın olarak bulunan fırsatçı protozoon amip türlerinin bir cinsidir. Ayrıca, çevrede özerk olarak hayatta kalabilen, insanda parazitleşebilen ve ciddi enfeksiyonlara neden olabilen daha geniş bir amip ailesinin bir parçasıdır.

Haber Merkezi / Acanthamoeba, beyin ve omuriliği tutan ölümcül granülomatöz amibik ensefalit, gözü tutan Acanthamoeba keratiti ve sıklıkla çeşitli cilt lezyonları ile kendini gösteren yaygın enfeksiyon, nadir görülen klinik sendromların üç ana tipinden kaynaklanabilir .

Başlangıçta, “granülomatöz amip ensefalit” terimi, esas olarak Acanthamoeba türlerinin neden olduğu beyin enfeksiyonunu tanımlamak için kullanılmıştır. Bununla birlikte, diğer serbest yaşayan amiplerin (özellikle Balamuthia mandrillaris ve Sappinia diploidea ) benzer klinik sunumla sonuçlanabileceği gösterilmiştir.

Acanthamoeba , diyabet, çeşitli maligniteler, böbrek yetmezliği, sistemik lupus eritematozus ve insan immün yetmezlik virüsü gibi altta yatan hastalıkları olan kişilerde en sık beynin arka yapılarını etkiler. Diğer predispozan faktörler arasında organ nakli, ilaç kötüye kullanımı, kemoterapi veya radyoterapi ile alkolizm yer alır.

Semptomlar iskemik inmeyi veya başka bir tür enfeksiyöz ensefaliti taklit ettiğinden, bu durumun erken klinik teşhisi genellikle zahmetlidir. Bu aşamada hastalık genellikle kafa karışıklığı, baş ağrısı, ateş, boyun tutulması, uyuşukluk ve fokal nörolojik defisitlerle kendini gösterir. Enfeksiyon kötüleştikçe, artan kafa içi basıncının belirtileri baskın hale gelir ve kaçınılmaz olarak koma ve ölüme yol açar.

Akantamoeba keratit

Acanthamoeba keratiti, genellikle kontakt lens kullanımıyla ilişkili çok faktörlü bir süreci temsil eder. Kontakt lens kullanmayanlarda, özellikle gözyaşı filmlerinde düşük seviyelerde IgA antikorları olan veya kornea yüzeyinde değişiklikler olanlarda da bulunabilir.

Süreç, epitel bariyerinin parçalanması ve Acanthamoeba tarafından stroma invazyonu ile başlar , bu da şiddetli bir inflamatuar yanıtı ve ardından potansiyel körleme ile stromal nekrozu indükler. Ayrıca, zamanında teşhisi daha da zorlaştıran bakteriyel süperenfeksiyon olasılığı da vardır.

Semptomlar genellikle bir gözle sınırlıdır ve ağrı, şişlik, kızarıklık, yırtılma, fotofobi (ışık duyarlılığı), blefarospazm (göz kapağının anormal kasılması) yanı sıra kornea lezyonunun görme eksenini içerdiği durumlarda bulanık görme içerir.

Yaygın enfeksiyon ve deri lezyonları

Acanthamoeba deriye bir yara veya burun deliklerinden girerse , organizma kan dolaşımından geçerek diğer organ sistemlerine yayılabilir ve yayılmış bir enfeksiyona neden olabilir. Bu tür vakalarda klinik seyir, ölüme hızlı ilerlemeyle birlikte fulminan olabilir.

Acanthamoeba türleri ile enfeksiyon, genellikle sert papüler nodüller olarak başlayan ve daha sonra sert ülserasyonlara dönüşen çeşitli cilt lezyonları ile kendini gösterebilir. Bu tür cilt belirtilerinin enfeksiyonun birincil odağı olarak mı yoksa diğer bölgelerden hematojen yayılımın bir sonucu olarak mı ortaya çıktığı hala tam olarak açık değildir.

Histolojik olarak incelenirlerse, yukarıda belirtilen kutanöz lezyonlar sıklıkla inflamatuar hücreler, vaskülit ve amiplerle çevrili fokal nekroz ile karakterize edilir. Yine de, o zaman bile durum virüslerin, mantarların veya mikobakterilerin neden olduğu diğer enfeksiyonlarla karıştırılabilir – özellikle organizma tek biyopsi örneğinde görüntülenmezse.

Paylaşın

Karın Gerginliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Karın gerginliği (abdominal distansiyon), irritabl barsak sendromu (IBS) gibi fonksiyonel gastrointestinal bozuklukların bir yansımasıdır. Temelde, karın ağrısını karın şişkinliği yada karın şişkinliğini karın ağrısı eşlik eder.

Haber Merkezi / Şişkinlik semptomdur ve şişkinlik, irritabl bağırsak sendromu (IBS) ve diğer fonksiyonel gastrointestinal bozuklukların işaretidir. IBS’de şişkinlik bildiren hastaların yaklaşık yüzde 50’si aslında karın şişkinliğinden muzdariptir.

Nedenleri;

  • Bağırsak gazı; Bağırsak içeriğinin fermantasyonundan üretilen gaz, abdominal distansiyona önemli bir katkıda bulunur. Laktuloz gibi zayıf emilen gıda bileşenleri, yuttuktan sonra bağırsakta kalır ve bağırsak mikrobiyotası tarafından fermantasyon için substratlar haline gelir. Ayrıca, IBS veya fonksiyonel dispepsi nedeniyle bağırsak mikrobiyotasında bir değişiklik de fermantasyon hızını artırabilir ve bağırsak gazı üretimini artırabilir.
  • Bağırsaktaki su miktarı; Fruktoz ve mannitol gibi zayıf emilen kısa zincirli karbonhidratlar, ozmotik etkileriyle ince bağırsaktaki su miktarını artırabilir. Bu da abdominal distansiyona neden olabilir.
  • Bağırsağın içindekiler; Kabızlığa bağlı olarak kolonik içeriğin artması olan fekal impaksiyon kolon distansiyonuna neden olabilir. Ek olarak, artan kolonik içerik miktarı, fermantasyon ve gaz üretimini daha da artırır. Bu olayların birleşik etkileri, abdominal şişkinliğe ve/veya distansiyona önemli ölçüde katkıda bulunabilir.
  • Bağırsak gazı; Gazın gereksiz şekilde tutulmasına neden olan bağırsak gazının değişmiş geçişinin, abdominal distansiyon atakları ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Muhtemelen, gaz geçişindeki bu tür bir değişiklik, gaz klirensi için bozulmuş refleks kontrolünün bir sonucudur.
  • Visseral hassasiyet; Viseral duyarlılıktaki bir değişiklik, abdominal distansiyon ile ilişkili ana faktörlerden biridir. Örneğin, rektal distansiyon için artan bir eşik olarak tanımlanan rektal hiposensitivite, kabızlığa bağlı abdominal distansiyonun çok yaygın bir faktörüdür.
  • Karın ve diyafram kasının değişen aktivitesi; Karın ve diyafram kaslarının refleks kontrolünde bir değişiklik de şişkinlik ve/veya distansiyona neden olabilir. Örneğin, çalışmalar, şişkinlik ve şişkinliği olan hastalarda, gaz alımı üzerine diyafram kasında olağandışı bir kasılma ve karın duvarı kasında gevşeme gözlemlendiğini göstermiştir.
  • Değiştirilmiş pelvik taban işlevi; Pelvik taban refleks kontrolünde bir değişiklik de abdominal distansiyon ile ilişkilidir. Karın şişkinliği olan hastalarda, iç anal sfinkterin rektal distansiyona tepkisi olan değiştirilmiş bir rekto-anal inhibitör refleks gözlenir; bu, defekasyon sürecindeki bir değişikliğin abdominal distansiyondan sorumlu olabileceğini düşündürür.
  • Patolojik aerofaji; Patolojik aerofaji, aşırı hava yutulması nedeniyle oluşur ve ayrıca abdominal distansiyona katkıda bulunan bir faktördür.
  • Bağırsak motilite bozukluğu; Gastroparezide olduğu gibi gastrointestinal kas kasılma hızındaki bir azalma, gıdanın gastrointestinal sistemden hareketini azaltır. Bu tür bir durum sıklıkla abdominal şişkinliğe ve/veya şişkinliğe yol açar.
  • Diğer faktörler; Stres ve kaygı gibi psikolojik faktörlerin, gerginlik atakları ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Ayrıca ince bağırsakta aşırı bakteri üremesi de aşırı gaz üretimi ve diğer fermente ürünler nedeniyle karın şişkinliğine yol açabilir.

Tedavi stratejileri;

Etkili tedavi stratejilerini belirlemek için şişkinlik ve/veya şişkinliğe neden olan faktörleri değerlendirmek önemlidir. Bu, beslenme alışkanlığını kontrol ederek ve dışkı sıklığı ve kıvamını izleyerek yapılabilir. 

Karın şeklinin şişkinlik sırasında görüntüleme teknikleriyle değerlendirilmesi de etkilidir. Bazı ciddi vakalarda, gastrointestinal sistem uyaranlarına yanıt olarak motilite, visseral duyarlılık ve abdominal kas aktivitesini kontrol etmek önemlidir.

Bugüne kadar şişkinlik ve/veya şişkinliği tedavi etmek için en yararlı müdahaleler şunları içerir:

  • Diyet; Fruktanlar, laktoz, fruktoz, sorbitol ve mannitol gibi zayıf emilen kısa zincirli karbonhidratları daha düşük miktarda içeren bir diyet, IBS ile ilişkili şişkinlik ve distansiyon ataklarını azaltmak için en etkili strateji olarak kabul edilir.
  • Müshil; Şişkinliğin önde gelen nedenlerinden biri kabızlık olduğundan, düzenli bağırsak hareketini yönetmek için müshil kullanımı karın şişliğini azaltmak için yaygın bir stratejidir.
  • Salgılayıcı ve teşvik edici ajanlar; Linaklotid, prukaloprid ve lubiproston, kabızlığı tedavi etmek ve şişkinliği ve/veya şişkinliği azaltmak için etkili ilaçlar olarak kabul edilir.
  • Antibiyotikler; Bakteriler tarafından karbonhidrat fermantasyonu bağırsakta gaz oluşumunun başlıca nedeni olduğundan, rifaximin ve neomisin gibi antibiyotiklerin kullanımı şişkinlik ve distansiyon ataklarının azaltılmasında yardımcı olur.
  • Alternatif ilaçlar; Simetikon, odun kömürü, kivi özü, vb. ayrıca bağırsak gazı oluşumunu azaltmada ve bağırsak hareketini iyileştirmede yardımcı olur; bu nedenle, şişkinliği ve/veya şişkinliği azaltmak için etkili önlemler olarak kabul edilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Karın İçi Yapışıklıklar Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Adezyonlar (birbirinden farklı yüzeylerin birbirlerine yapışma eğilimi), vücudun onarım mekanizmaları travma, enfeksiyon veya ameliyat gibi olaylar tarafından tetiklendiğinde gelişir. Vücudun herhangi bir yerinde oluşabilirler. Bununla birlikte, en sık kalp, pelvis ve gastrointestinal sistemde bulunurlar.

Haber Merkezi / Tipik olarak, organ hasarını onarmaktan sorumlu hücreler, bir organ ile diğerini veya aynı organın farklı bölümleri arasında ayrım yapmazlar. Bu nedenle, organın başka bir organla veya kendisinin başka bir parçası ile hasar gören kısmı arasındaki herhangi bir temas, arayüzde skar dokusu oluşumuna neden olabilir. Bu, vücuttaki iyileşme süreçlerinin kaçınılmaz bir parçasıdır.

Yapışmalar özünde ağrısızdır; yapışıklıklara bağlı oluşan ağrı, yapışıklıkların oluşturabileceği problemler nedeniyle ikincil bir komplikasyondur. Örneğin ağrı, bir siniri çeken veya bağırsaklarda tıkanmaya neden olan bir yapışmadan kaynaklanabilir, bu da pelviste ağrıya ve bağırsaklarda yiyecek, sıvı ve dışkı hareketinin kısıtlanmasına neden olabilir. Yapışıklıklar ağrı ve tıkanıklığın yanı sıra kadın kısırlığı gibi komplikasyonlara da neden olabilir.

Karın içi yapışıklıklarının komplikasyonları

Karın cerrahisi yapışıklıkların en sık nedenlerinden biridir. Karın ameliyatı geçiren hemen hemen herkes yapışıklıklar geliştirebilir. Skar dokusunun bu bağ bantları zaman geçtikçe daha büyük ve daha sıkı hale gelme eğilimindedir ve sonuç olarak ameliyattan birkaç yıl sonra sorunlara neden olabilir.

Doku kesileri, iç dokuların gazlı bez gibi biyolojik olmayan maddelerle teması ve ameliyat sırasında iç organların dehidrasyonu, karın ameliyatından sonra yapışıklıkların gelişmesinin nedenlerinden sadece birkaçıdır.

Bağırsak tıkanması, bağırsaklarda yiyecek, sıvı ve gaz birikmesine yol açar ve bu da basınç bunu yapacak kadar biriktiğinde bağırsakların yırtılmasına neden olabilir. Zararlı bağırsak içeriğinin karın boşluğuna sızması, tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

Kadın infertilitesi, fallop tüplerinin içindeki veya çevresindeki karın yapışıklıkları yumurtaların rahme ulaşmasını engellediğinde ortaya çıkar. Bu kadınlar, fetüsün rahim dışında büyümeye çalıştığı bir hamilelik olan ektopik hamilelik için yüksek risk altındadır. Bu, kanama meydana gelirse hamile kadın için potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durumdur.

Karın yapışıklıkları, hiç cerrahi operasyon geçirmemiş kişilerin %10 kadarında da oluşabilir. Ameliyattan sonra yapışıklıkların oluşumu tipik olarak işlemden birkaç gün sonra başlar, ancak semptomları birkaç ay boyunca veya daha önce ima edildiği gibi yıllar sonra ortaya çıkmayabilir. Yapışmalar, ironik bir şekilde, uygulanabildiği yerde cerrahi olarak tedavi edilir, ancak genellikle tekrarlar, çünkü onlara ilk etapta cerrahi neden olur.

Belirtileri ve nedenleri

Normal şartlar altında gıda, sıvı, dışkı ve gazların bağırsaklardan geçişi serbestçe gerçekleşir. Yapışıklıkların varlığında, bağırsak anslarının birbirine, diğer anormal organlara ve/veya karın duvarına bağlanması nedeniyle bu serbest geçiş bozulur.

Bu tıkanıklık, genellikle gıda alımı ile kötüleşen karın şişliği ve kolik ağrısı gibi semptomlarla sonuçlanır. Ayrıca, dışkı ve/veya gazda azalma olur ve bulantı ve kusma gibi yapısal semptomlar ortaya çıkabilir.

Tipik yapışıklıklar hiçbir klinik belirti göstermeyebilir ve sonuç olarak fark edilmeden ve teşhis edilmeden gitme eğilimindedir. Hepatik adezyonlar tipik olarak hasta derin nefes alıp verdiğinde ağrıya neden olurken, bağırsak halkalarının lezyonları egzersiz veya esneme ile daha fazla ağrıya neden olur.

Acil tıbbi müdahale gerektiren semptomlar arasında bağırsak gazını çıkaramama veya bağırsak hareketi yapamama, yüksek bağırsak seslerinin eşlik ettiği karında ilerleyici şişme ve şiddetli kramp veya karın ağrısı yer alır .

Doğal iyileşme sürecinde fibrin, hasarlı doku üzerinde birikir ve yarayı kapatmak için bir yapıştırıcı gibi davranır. Ek olarak, fibrin, olgun olanın bitişik dokuları birbirine bağlamak için üzerine inşa ettiği naif bir yapışma oluşturur.

Fibrin birikimi, üretim hızını sınırlayan ve/veya onu çözen enzimler tarafından fizyolojik olarak kontrol edilebilir. Bununla birlikte, skar dokusu durumunda, bu süreç eksiktir ve fibroblastlar ve makrofajlar gibi onarım hücreleri kalıcı bir yapı oluşturmak için kollajen gibi maddeler ürettiğinde bir yapışma nihai sonucudur. Bu yapı zamanla büyüyebilir ve sıkılaşabilir.

Karın yapışıklıklarının en sık nedeni cerrahidir. Ameliyat sırasında yapışıklık oluşumuna neden olan olaylar arasında insizyonel işlemler, karın doku ve organlarının dehidrasyonu, iç dokulara eldiven gibi yabancı cisim teması ve ameliyat sırasında/sonrasında alınmayan bayat kan sayılabilir. Karın içindeki omentum gibi bazı organlar ve yapılar yapışıklık geliştirmeye daha yatkındır.

Bir çalışmada belirtildiği gibi, neredeyse tüm ameliyat sonrası yapışıklıklar omentumda bulunur. Ayrıca, spontan adezyonlar, nadir olmakla birlikte (tüm adezyonların %10’undan azı), çoğunlukla omentumda meydana gelme eğilimindedir.

Abdominal adezyonların cerrahi olmayan nedenleri, rüptüre apendiks , radyasyon tedavisi ve abdominal ve jinekolojik enfeksiyonlar gibi komplikasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Tanı ve tedavisi

Karın içi yapışıklıkların teşhisi tipik olarak laparoskopi yardımı ile yapılır. Bu prosedür, karın boşluğu içindeki organları görselleştirmek için bir kamera kullanmayı içerir. X-ışınları, BT taramaları ve kan çalışması gibi rutin testler, adezyonun kendisini teşhis etmede işe yaramaz. Bununla birlikte, gıda, sıvı, dışkı ve bağırsak gazlarının hareketini kısıtlayan bağırsak tıkanıklığı gibi adezyonla ilgili komplikasyonları belirlemede harika seçeneklerdir.

Karın adezyonunun tedavisi, büyük ölçüde adezyonla ilgili problemlere, adezyonun konumuna ve oluşma derecesine bağlıdır. Karın yapışıklıklarını tedavi etmek için kullanılan iki temel cerrahi teknik vardır: laparotomi ve laparoskopi. Laparoskopide küçük bir kesi yapılır ve kamera yardımı ile yapışıklıklar kesilerek serbest bırakılır.

Bu teknik adeziyoliz olarak bilinir ve genel anestezi altında yapılır. İnce barsak tıkanıklığı ile başvuran ve periton iltihabı, hemodinamik dengesizlik veya bağırsak iskemisi veya perforasyonu belirtisi olmayan hastalarda endikedir.

Laparatomide yapışıklıkları doğrudan görmek ve tedavi etmek için daha büyük bir kesi yapılır. Bu teknik aynı zamanda açık adeziyoliz olarak da bilinir ve akut böbrek yetmezliği, sepsis, miyokard enfarktüsü, solunum yetmezliği ve yara enfeksiyonları gibi potansiyel komplikasyonlarla ilişkilidir. Ayrıca, adezyonların cerrahi olarak tedavisi ile adezyonların en yaygın nedeni olarak cerrahi arasındaki paradoksal ilişki, adezyonların tedavisini yönetmeyi özellikle zorlaştırır.

Karın içi yapışıklıklarının önlenmesi

Karın yapışıklıklarını önlemek kolay bir başarı değildir. Bununla birlikte, cerrahi teknikler abdominal adezyonların oluşumunu etkili bir şekilde en aza indirebilir. Laparoskopik cerrahi bunun için iyidir çünkü kesiler laparotomiden daha küçüktür.

Herhangi bir nedenle laparoskopik cerrahi yapılamıyorsa ve açık adezyoliz gerekiyorsa, yeni yapışıklıkların oluşmasını önlemek için organlar ile kesi bölgesi arasına mumsu bir film yerleştirilir. Film bir hafta içinde vücut tarafından emilir ve bu süreçte organları nemlendirir. Bu, yapışma oluşumunun güçlü bir şekilde şüphelenilen nedeni olan dehidrasyonu önler.

Abdominal yapışıklıkların gelişiminde koruyucu veya nedensel faktörler olarak beslenme veya diyeti destekleyen herhangi bir çalışma yayınlanmamıştır. Bununla birlikte, insidansı azaltmak için ameliyat sırasında alınabilecek diğer adımlar, ameliyat süresini en aza indirmek ve insizyon bölgesini salin, sürüntü ve örtü ile aralıklı olarak nemlendirmektir.

Ayrıca, lateks ve nişasta içermeyen eldivenlerin yanı sıra organ ve dokuların nazikçe tutulması, ameliyat sonrası karın adezyonları geliştirme şansını azaltma açısından umut verici sonuçlar göstermiştir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Aarskog Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Nadir bir gelişimsel genetik bozukluk olan Aarskog sendromu veya Aarskog-Scott sendromu (ASS), fasiyogenital anormallik olarak da bilinir ve X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır. Erkekler kadınlara göre hastalığa daha yatkındır ve fiziksel ve genital şekil bozuklukları gibi birçok ayırt edici belirti ve semptom gösterebilirler.

Haber Merkezi / Bu çok nadir görülen genetik bozukluk, gelişmemiş büyüme ile karakterizedir, ancak 3 yaşına kadar belirgin değildir. Çoğu zaman, bazı küçük vakalar tanınmaz ve bu nedenle etkilenen nüfusun kesin sıklığını belirlemek zordur. Doktorlar genellikle hastaların tıbbi geçmişini ve semptomlarını gözden geçirir, fizik muayene yapar ve tanılarına varmak için laboratuvar test sonuçlarını kullanır.

Aarskog sendromunun semptomları

Semptomlar hastalara göre değişir. Bununla birlikte, semptomların görülme sıklığına bağlı olarak, sendromun semptomlarını dört kategoriye ayırabiliriz:

  • Çok sık semptomlar
  • Sık semptomlar
  • Sporadik semptomlar
  • Bireyselleştirilmiş semptomlar

Hastaların %80-99’u semptom ürettiğinde çok sık görülen semptom kategorisine girebilir. Hastaların yaklaşık %30-79’u tarafından paylaşılan semptomlar, sık görülen semptomlar olarak sınıflandırılır. Daha az hastada görülen semptomlar – %5-29 – sporadik semptomlar olarak gruplandırılır. Bazı hastalar kendilerine çok özel semptomlar bildirmiştir ve bunlara bireyselleştirilmiş semptomlar denir.

Aarskog sendromunun çok sık görülen semptomları

  • Oküler hipertelorizm
  • Küçük eller ve kısa avuç içi
  • Parmak deformiteleri
  • Göbek ve kasık fıtığı
  • Genital anormallikler
  • Geniş ve kısa ayaklar

Aarskog sendromunun sık görülen semptomları

  • Yüksek ön saç çizgisi
  • Geniş alın
  • Aşağıya doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler)
  • Psosis – sarkık göz kapakları
  • Etli kulak memeleri ile kalın, düşük ayarlı kulakları içeren dış kulakta malformasyon
  • Geniş burun köprüsü
  • Uzun filtrumlar
  • Kognitif bozukluk
  • Aşırı uzayabilen cilt
  • Bazı veya birçok eklem alışılmadık derecede geniş bir hareket aralığına sahiptir, bu duruma eklem aşırı esnekliği denir.
  • Testislerin skrotuma inemediği kriptorşidizm de sıklıkla görülür.

Aarskog sendromunun sporadik semptomları

Yuvarlak yüz ve daha kısa boyun; epikantik kıvrımlar; birkaç yüz anormalliğine neden olan maksiller hipoplazi; ve bazı hastalarda tek enine palmar kırışıklığı görülebilir.

Şaşılık veya şaşılık gibi görme anormallikleri, kişilerin nesnelere odaklanırken her iki gözü birlikte hizalayamadığı bir göz durumu; ilerleyici olmayan korneanın genişlemesi; ve megalokornea sporadiktir.

Yarık dudak, üst dudakta yarık veya dikey oluk ve ağız çatısının kapanmasının tam olmayacağı yarık damak da oluşabilir. Doğumda atlanan dişler, dişlerin çok yavaş gelişimi ve mine hipoplazisi (EHP) ara sıra meydana gelebilecek diş anormalliklerinden bazılarıdır.

Kardiyovasküler sistem morfolojisinin arızası; huni göğsü veya göğüs kemiğinin çöktüğü ve göğsün ortasının içi boş göründüğü pektus ekskavatum; konjestif kalp yetmezliği; Genu rekurvatum, dizin 5 dereceden daha büyük bir uzantısı; ayağın uzunlamasına kemerinin düz olduğu Pes planus veya düz ayak gibi bir ayak deformitesi; ve talipler ara sıra tanık olunan belirtilerden bazılarıdır.

Aarskog sendromunun bireyselleştirilmiş semptomları

Kadının alnındaki tepe, bastırılmış saç büyümesi; hipermetrop veya ileri görüşlülük gibi oküler semptomlar; oftalmopleji, gözdeki veya göze komşu olan bazı kasların felç olduğu bir durum; öne doğru genişlemiş burun delikleri olan kısa burun; ve geniş philtrum bazı hastalarda da görülür.

Bazı kişilerde parmak eklemleri aşırı esneyebilirken, parmakların ve ayak parmaklarının çok kısa olduğu bir grup uzuv deformitesi olan Brakidaktili sendromu vakaları vardır. Bazı brakidaktili sendromu türleri boy kısalığına neden olabilir.

Bazı hastalarda fazladan kaburga çiftleri de mevcuttur. Spina bifida occulta gibi omurilik kemiklerinin ve çevreleyen zarın düzgün kapanmadığı durumlar; üst kemiklerin kaynaşması gibi servikal vertebraların arızalanması; servikal omurların hizasının bozulabileceği odontoid hipoplazisi; ve omurganın yana doğru bükülmesinin ve eğriliğinin anormal olduğu skolyoz, bazı hastalarda görülen omurga ile ilgili anormalliklerden bazılarıdır.

Bazı çocuklara hiperaktivite teşhisi kondu, kilo alamadılar ve beklenen oranda büyümediler, gecikmiş ergenlik yaşadılar ve solunum sistemine giden kronik enfeksiyonlardan muzdariptiler.

Aarskog sendromunun nedenleri

Faciogenital displazi 1 geni olarak da bilinen FGD1 geninin bir mutasyonu bu sendromun nedenidir. Bu gen, X kromozomunun kol yapısında (Xp11.21 konumunda) bulunur ve bu nedenle X’e bağlı kalıtsal bir bozukluk olarak kabul edilir.

Genetik sergi modu

Normalde, bir insanın sahip olduğu 23 çift kromozomun son çifti anazomaldir, yani bu kromozom çocuğun cinsiyetini belirler. Erkek yavrularda bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, dişilerde iki X kromozomu bulunur.

Bu özel bozukluk, X’e bağlı resesiftir. Bu nedenle, yalnızca bir X kromozomuna sahip bir erkekte, bir mutasyon meydana gelirse, bu muhtemelen hastalığın gelişmesiyle sonuçlanacaktır.

İki X kromozomu olan dişilerde, bir alel mutasyona uğrarsa, diğer X kromozomu üzerindeki alel kompanse ettiği için herhangi bir majör etki göstermez ve onlar sendromun taşıyıcısı olurlar. Bu tür insanlar hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermezler.

Genetik dönüşüm modu

Durum 1: Taşıyıcı bir anneden ve normal bir babadan miras; Etkilenen annenin genetik modelini X1 X olarak ele alalım, burada “X1” mutasyona uğramış aleldir. Bu durumda baba, XY paterniyle normal olacaktır.

Bir çocuk, özellikleri bir sonraki nesle aktarırken şu kalıplardan herhangi birine sahip olabilir: X1X, X1Y, XX veya XY. Burada, etkilenen genin kalıtım şansı %50’dir. Bu özelliğe sahip kız çocuğu, yalnızca bir X allelinin etkilenmiş olması nedeniyle taşıyıcı görevi görürken, bu özelliği kazanmış bir erkek çocuk kesinlikle sendromdan etkilenecektir. Bu nedenle, etkilenen bir annenin erkek çocuğu, kız çocuğuna göre sendroma daha yatkındır.

Durum 2: Etkilenen bir babadan ve normal bir anneden miras; Şimdi, etkilenen babanın genetik modelini, X1’in mutasyona uğramış gen olduğu X1Y olarak ele alalım. Burada anne XX kalıbı ile normal olacaktır. Bu durumda meydana gelen genetik aktarımda olası kalıtımlar X1X ve XY’dir. Bu, etkilenen bir babanın ve normal bir annenin erkek çocuğunun sendromu almayacağını, bu çiftin kız çocuğunun ise taşıyıcı kaldığını gösterir.

Durum 3: Anne taşıyıcı olduğunda ve baba etkilendiğinde; Bu durumda annenin genetik yapısı X1X, baba için ise X1Y olur. Buradaki olası kalıtım, X1X1, X1Y, X1X ve XY olacaktır. Bir kız çocuğunun iki şansından biri yüksek oranda enfekte olabilirken diğeri taşıyıcı olarak kalabilir. Benzer şekilde, erkek çocuğun etkilenmesi için %50 şans varken kalan %50 normal olacaktır. 

Yukarıdaki durumlar, annede çok nadir görülen bir hastalık olduğunda buna göre farklılık gösterebilir.

Aarskog sendromu teşhisi

Aarskog sendromunun çoğu belirtisi doğum anından itibaren görülebilir. Bu sendromu olan kişilerde, çoğu durumda tanısal olan tipik yüz anormallikleri vardır. Değişiklikler genellikle yüzün alt, orta ve üst kısımlarında görülür. Örneğin:

  • Tepe kılı (alnın ortasındaki saç derisi saç büyümesi)
  • Oküler hipertelorizm olarak bilinen gözler arasındaki aşırı mesafe
  • Alnın genişliği
  • Göz açıklığının azalan eğimi
  • Göz kapaklarının sarkması

Çocuklarda Aarskog sendromu teşhisi, bu yüz değişikliklerinin yanı sıra diğer genital ve iskelet özellikleri incelenerek yapılır. Doktor, çocuk için tam vücut muayenesi yapabilir. Aile hekimliği öyküsü de bu hastalığın tanısında hayati bir rol oynar. Bir çocuğun Aarskog olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor çocuğun FGD1 genindeki mutasyonu belirlemek için genetik bir test önerebilir.

Bu test sadece araştırma laboratuvarlarında mevcuttur. X-ışınları ayrıca hastalığın ciddiyetini belirlemeye yardımcı olur. Nadir durumlarda, aileler Aarskog sendromunun kalıtsal oluşumlarını fark etme eğilimindedir. Bu gibi durumlarda hastalığı tanımlamak için ayak, yüz ve ellerin ultrason muayenesi yapılır. Klinik olarak, bu sendromun herhangi bir tıbbi şiddeti olmadığı için yaygın olarak kullanılmamaktadır.

Aarskog sendromu için olası tedavi planları

Bu sendromun henüz kalıcı bir tedavisi olmadığı için yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi uygulanmaktadır. Genellikle semptomlar çocuk üç yaşına geldiğinde görünür hale gelir, bu nedenle hastaların büyüdükçe makul bir normallik derecesine ulaşabilmeleri için tedaviye bu erken aşamada başlanır. Aarskog sendromlu her hastanın tedavi için kapsamlı bir bireysel terapi planına ihtiyacı vardır.

Hastada karakteristik semptomları olan tuhaf anormallikler, uyumlu bir tedavi sağlamak için uzman bir sağlık hizmeti sağlayıcı ekibinin hizmetlerini gerektirir.

  • Yüz ve diş düzensizlikleri ortodontik tedavi ile düzeltilir.
  • Yarık dudak veya damak gibi anomalileri ve genital defektleri tedavi etmek için cerrahi işlemler yapılır.
  • Bodur kişilerde büyüme geriliğini düzeltmek için büyüme hormonu (GH) tedavisi verilir.
  • Entelektüel yetersizliği olan kişilere eğitim yardımı da dahil olmak üzere yardımcı tedaviler verilir.
  • Ebeveynler için genetik danışmanlık gerekebilir.

Aarskog sendromunda ortodontik tedavi

Bu, kötü düzenlenmiş dişleri istenen hizaya getirmek için diş tellerinin takılmasını içeren yavaş bir süreçtir. Tedavi prosedürü diğer ortodontik hastalarla aynıdır. Başlangıçta uzman diş tellerini diş modeline göre imal eder ve daha sonra braketleri dişlere yapıştırır.

Ebeveynlerin çocuklarının ağız hijyenine dikkat etmeleri, uygun bir diyetle diş çürüklerini önlemeleri ve ortodontist ile düzenli takipleri olması şarttır ki bu çok önemlidir. Dişler uygun pozisyona geldikten sonra, dişleri değişen pozisyonda tutan tutucularla daha da stabilize edilirler.

Aarskog sendromu ameliyatları

Kasık fıtığı ve inmemiş testis gibi genital rahatsızlıklar ameliyatla tedavi edilir.

  • Kasık fıtığı onarımı ameliyatı; Bu ameliyat çocuk 12 aylıkken yapılır. Karın veya göbek duvarının yakınında bulunan kasık kanalındaki bir iç açıklığa fıtık deliği denir. Çeşitli karın yapıları bu açıklıktan inguinal herni oluşturmak için inebilir. Fıtık kesesinin çıkarıldığı karın bölgesine küçük bir kesi yapılır ve kasık kanalındaki açıklık dikiş atılarak kapatılır.
  • Kriptorşidizm ameliyatı; Testislerden birinin veya her ikisinin skrotumdaki doğru pozisyonlarına düşmemesi durumuna kriptorşidizm (inmemiş testisler) denir. Bu durumda cerrahi genellikle 5-15 aylık bebeklerde yapılır. Kasık yakınında küçük bir kesi testisleri bulur ve bunları uygun yere yerleştirmek için skrotumda ikinci bir kesi yapılır. Her iki kesi de biyolojik olarak parçalanabilen dikişlerle kapatılır.
  • Yarık dudak veya damak ameliyatı; Bu ameliyat, çocuğun doğumundan itibaren 12 ay içinde yapılır. Burada dudak anormalliği onarılır ve yarık cerrahi bir işlemle kapatılır. Dudak onarımının ameliyat öncesi prosedürleri şunları içerir:
    • Ortopedik tedavi ile maksiller alveolar arkların pozisyonunun iyileştirilmesi
    • Burun deformitesi de varsa nazoplasti yapılması
  • Yarık damak cerrahisi; Submukoz yarık damak, ancak çocuğun beslenme ve konuşma aktivitesinde sorun yaşaması durumunda düzeltilir. Burun büyümesinin tamamlanmasından sonra burun ucu deformitesini düzeltmek için ikincil düzeyde bu ameliyat yapılabilir.

Aarskog sendromunda büyüme hormonu tedavisi

GH genellikle bir kişinin boyunu arttırmak için kullanılır. Araştırmalar, ASS’li bireylerin GH ile tedavi edildiğinde boylarında herhangi bir yan etki olmaksızın bir artış gösterdiğini ortaya koymaktadır. Burada, seçilen GH dozları, belirli aralıklarla altı ay ila iki yıllık bir süre boyunca uygulanır. Bununla birlikte, bazı hastalar daha yüksek dozlarda GH aldıktan sonra bile boylarında herhangi bir gelişme göstermedi.

Aarskog sendromunda göz kusurlarının tedavisi

ASS’li bazı kişilerin gözlerinde, genellikle şaşılık ve nistagmus ile sonuçlanan kusurlar vardır.

Şaşılık tedavisi: Bu durum, görme bozukluğuna yol açan gözlerin düzensiz konumlanması anlamına gelir. Tedavi şunları içerir:

  • Tembel gözde normal görüş elde etmek için normal gözün yaması
  • koordineli bir şekilde hareket edebilmeleri için göz kaslarını değiştirmek için ameliyat yapmak

Nistagmus tedavisi: Gözlerin istem dışı ileri geri hareketine nistagmus denir. Bu durumu tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır.

Aarskog sendromu için yardımcı tedaviler

ASS’li bazı kişilerin düşük entelektüel kapasitesi vardır. Bu nedenle, öğrenme güçlüklerini gidermek için eğitim yardımları sağlanmaktadır. Zihinsel yeteneklerini geliştirmek için zorlandıkları yönler düzenli olarak gözden geçirilir. Ayrıca, ASS’li çocuğun ebeveynlerine evde destekleyici tedavinin nasıl uygulanacağı konusunda danışmanlık verilir.

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Paylaşın

Alzheimer Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Alzheimer hastalığı, dünya çapında milyonlarca kişiyi etkileyen, yaşlılar arasında en yaygın bunama şeklidir. Durum hafıza, biliş, kişilik ve dil gibi süreçleri etkiler. Zamanla, hasta kendine bakamaz hale gelir.

Haber Merkezi / Bunama (demans), devam eden zihinsel düşüşü temsil eden bir sendrom veya semptom grubunu ifade eder. Demansı olan bir kişi hafıza yeteneğinde bozulma, düşünme hızında azalma, zihinsel çeviklik kaybı, dil sorunları, biliş sorunları ve muhakeme kaybı yaşar. Demans hastaları günlük aktivitelere olan ilgilerini kaybedebilir ve duygularını kontrol altında tutmayı zorlaştıran kişilik değişiklikleri geliştirebilir.

Hafif bilişsel bozulma,alzheimer veya başka bir bunama türü geliştirme riskini artıran bilişsel yetenekte küçük ama saptanabilir bir düşüş anlamına gelir.

Alzheimer hastalığı teşhisi konulduktan sonra yaşam beklentisi nedir?

Bu duruma sahip kişiler, semptomların ortaya çıkmasından sonra ortalama 8 ila 10 yıl yaşarlar.

Alzheimer hastalığı nasıl ilerler?

Alzheimer’ın semptomları yavaş gelişir ve genellikle başlangıçta hafızayla ilgili ince problemler içerir. Bu durumdaki hastaların beyinlerinde anormal protein birikintileri (amiloid plakları) oluşturur. Bunlar, beyindeki nöronal mesajlaşmayı bozar ve sonunda kalıcı olarak hasar görür ve hafızayı ve bilişsel işlemeyi etkiler.

Başka hangi koşullar alzheimer hastalığını taklit edebilir?

Alzheimer tanısında benzer semptomlarla ortaya çıkan bozuklukların ortadan kaldırılması gerekir ve bunlar arasında depresyon, hafıza bozukluğu, B12 vitamini eksikliği, alkol kötüye kullanımı, uyuşturucu kullanımı, serebrovasküler hastalık, kan şekeri düşüklüğü, aşırı aktif veya az aktif tiroid, hacim azalması, işitme bozukluğu ve görme bozukluğu.

Alzheimer hastalığı önlenebilir mi?

Bu durumun kesin nedeni bilinmediği için henüz bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, insanların alzheimer geliştirme riskini azaltmak için atabilecekleri bazı adımlar vardır. Bunlar arasında, sigarayı bırakmak, alkol alımını azaltmak, düzenli egzersiz yapmak, düzenli sağlık kontrollerine katılmak ve sağlıklı beslenmek yer alır. İnsanlar, örneğin bulmacaları okuyarak veya tamamlayarak zihinsel yeteneklerini korumaya çalışmalıdır.

Alüminyum, alzheimer ile ilişkili mi?

Alüminyuma maruz kalmayı alzheimer’ın gelişimi ile ilişkilendiren önemli bir kanıt yoktur.

Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) alzheimer hastalığına karşı faydalı mıdır?

Bazı araştırmacılar, NSAID’lerin beyindeki iltihabı azaltarak bu hastalığa karşı koruma sağlayabileceğini varsaymaktadır. Bununla birlikte, bunu destekleyecek önemli bir kanıt yoktur ve doktorlar, alzheimera karşı korunmak için bu ilaçların alınmaması gerektiğini tavsiye etmektedir.

Paylaşın

Egzersiz Ve Beyin Sağlığı

Fiziksel aktivite, sağlıklı bir yaşam sürdürmek için gereklidir ve birçok hastalığın olasılığını azaltmakla ilişkilidir. Kanıtlar, egzersizin beyin yapısı ve işlevi üzerindeki faydalarına işaret ediyor ve hatta egzersiz, alzheimer ve felç dahil olmak üzere birçok nörolojik durumun başlamasını geciktirebilir veya önleyebilir.

Haber Merkezi / Düzenli aerobik egzersiz ve/veya orta düzeyde fiziksel aktivite (hızlı yürüyüş gibi), hareketsiz bir yaşam tarzına sahip olanlara kıyasla daha iyi sağlık ile ilişkilidir. Sağlıklı ve dengeli bir beslenmeyle birlikte egzersiz, kardiyovasküler, metabolik ve bağışıklığı geliştirir, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi metabolik hastalıkların gelişme olasılığı azalır.

Beyin, kardiyovasküler sistemle karmaşık bağlantıları olan, metabolik olarak oldukça aktif bir organ olduğundan, sistemik hastalıklara karşı herhangi bir duyarlılık, beyin üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Bu nedenle, egzersizle desteklenmiş sağlıklı bir yaşam, nörovasküler, nöroimmün ve nörometabolik işlevi güçlendirerek beyin sağlığı üzerinde de faydalı bir etkiye sahiptir.

Bilişsel İşlev

Birçok çalışma, düzenli olarak egzersiz veya bir tür fiziksel aktivite (yürüme, bahçe işleri, yüzme vb.) yapan yetişkinlerin (özellikle 65 yaş üstü) bilişsel testlerde daha iyi performans gösterme eğiliminde olduğunu ve bu nedenle bilişsel risklerin daha düşük olduğunu bulmuştur. Bunamanın erken evrelerinde egzersiz yapmak, hasarın bir kısmını yavaşlatabilir ve hatta tersine çevirebilir.

Felç (inme)

İnmenin ciddiyetine ve yerine bağlı olarak, günlük yaşam aktivitelerinde bozulmalar dahil olmak üzere farklı zorluklar ortaya çıkabilir. Beynin bölgeleri hasar gördüğünden, daha iyi bir prognoz için geri dönüşümlü hasarın bir kısmını mümkün olan en kısa sürede rehabilite etmek ve onarmak önemlidir.

Aerobik egzersizin, kısa vadede nörojenezi artırmanın yanı sıra lezyon boyutunu (hacmini) azalttığı ve çevredeki perilezyonel dokuyu oksidatif hasar ve inflamasyondan koruduğu gösterilmiştir. Bu, inmeden sonraki 48 saat içinde haftada 5-7 kez yaklaşık 10 dakikalık orta derecede zorlamalı egzersizle başarılabilir.

Özetle, egzersizin beyin üzerinde derin bir nöro-koruyucu etkisi vardır ve düzenli egzersiz (özellikle aerobik) sadece beyin işlevini ve bilişsel işlevi ve ruh halini iyileştirmekle kalmaz, aynı zamanda felç ve bunama gibi nörolojik bozuklukların başlamasını geciktirir, iyileştirir veya önler. Ek olarak, hastalığın erken evrelerinde düzenli egzersiz yapmanın da patolojik ve klinik sonuçları iyileştirdiği gösterilmiştir.

Paylaşın