image

Açlık Sınırı 12 Bin, Yoksulluk Sınırı 41 Bin 500 Lirayı Aştı

0

Ağustos ayında dört kişilik bir ailenin sağlıklı ve dengeli beslenmesi için aylık yapması gereken harcama tutarı yani açlık sınırı 12 bin 34 lira, açlık sınırı üzerinden hanehalkı tüketim harcamaları esas alınarak yapılan hesaplama sonuçlarına göre yani yoksulluk sınırı ise 41 bin 626 lira oldu.

Haber Merkezi / Günlük harcamalarda ağustos ayında en yüksek maliyet grubunu 130,25 lira ile süt ve süt ürünleri oluştururken, et, tavuk ve balık grubu için yapılması gereken minimum harcama tutarı ise 79.28 lira oldu. Sebze ve meyve için yapılması gereken günlük harcama tutarı ise 84.33 liraya ulaştı.

Ekmek için yapılması gereken harcama tutarı günlük 33.38 lira, katı yağ ve sıvı yağ ise 23.42 lira, yumurta için 8.13, şeker, bal, reçel ve pekmez için ise 10.59 lira masraf yapılması gereken ürün grubunu oluşturdu.

Devrimci İşçi Sendikaları Konfederasyonu’na (DİSK) bağlı Birleşik Metal İş Kamu Sınıf Araştırma Merkezi (BİSAM) ağustos ayına ilişkin açlık ve yoksulluk sınırı tutarlarını açıkladı.

Buna göre; TÜİK (Türkiye İstatistik Kurumu) harcama gruplarına göre endeks rakamları, 2003 yıllı madde fiyatları ile İstanbul Halk Ekmek, zincir market cari ay internet fiyatları ve BİSAM beslenme kalıbı üzerinden yapılan hesaplamaya göre; dört kişilik bir ailenin sağlıklı ve dengeli beslenmesi için aylık yapması gereken harcama tutarı ağustos 2023 için 12 bin 34 lira oldu. Bu harcama tutarı sadece gıda için yapılması gereken minimum tutar. Açlık sınırı üzerinden hanehalkı tüketim harcamaları esas alınarak yapılan hesaplama sonuçlarına göre ise yoksulluk sınırı 41 bin 626 lira olarak gerçekleşti.

Yetişkin bir erkeğin sağlıklı ve dengeli beslenmesi için tüketmesi gereken gıdaların aylık karşılığı 3 bin 301 liraya yükseldi. Bu değer yetişkin bir kadın için 3 bin 145, 15-18 yaş bir genç için 3 bin 391, 4-6 yaş arası bir çocuk için 2 bin 197 lira olarak hesaplandı. Sağlıklı bir biçimde beslenmenin toplam aile bütçesine maliyeti ise 12 bin 34 lira olarak tespit edildi.

Eğitim, sağlık, barınma, eğlence, ısınma, ulaşım gibi giderler ile bir ailenin yapması gereken harcama tutarı 41 bin 626 liraya kadar çıktı.

Günlük harcamalarda ağustos 2023’de en yüksek maliyet grubunu süt ve süt ürünleri grubu 130,25 liralık harcama gereksinimi ile oluşturdu. Et, tavuk ve balık grubu için yapılması gereken minimum harcama tutarı ise 79,28 lira. Sebze ve meyve için yapılması gereken günlük harcama tutarı ise 84,33 liraya ulaştı. Ekmek için yapılması gereken harcama tutarı günlük 33,38 lira olarak hesaplandı. Katı yağ ve sıvı yağ ise 23,42 liralık masraf yapılması gereken ürün grubu oldu. Yumurta için 8,13, şeker, bal, reçel ve pekmez için ise 10,59 lira harcama yapılması gerektiği belirtildi.

Günlük harcamalarda ağustos 2023’de en yüksek maliyet grubunu süt ve süt ürünleri grubu 130,25 liralık harcama gereksinimi ile oluşturmaktadır. Et, tavuk ve balık grubu için yapılması gereken minimum harcama tutarı ise 79,28 liradır. Sebze ve meyve için yapılması gereken günlük harcama tutarı ise 84,33 liraya ulaştı. Ekmek için yapılması gereken harcama tutarı günlük 33,38 liradır. Katı yağ ve sıvı yağ ise 23,42 liralık masraf yapılması gereken ürün grubudur. Yumurta için 8,13, şeker, bal, reçel ve pekmez için ise 10,59 lira harcama yapılması gerekmektedir.

Sağlıklı beslenmek için her aile ferdinin alması gereken kalori miktarı farklılık göstermektedir. Yetişkin bir erkeğin sağlıklı ve dengeli beslenmesi için tüketmesi gereken gıdaların aylık karşılığı 2 bin 385 liradır. Bu değer yetişkin bir kadın için 2 bin 276, 15-18 yaş bir genç için 2 bin 471, 4-6 yaş arası bir çocuk için bin 651 liradır. Sağlıklı bir biçimde beslenmenin toplam aile bütçesine maliyeti ise 8 bin 782 lira olarak tespit edilmiştir. Bu tutar söz konusu ailenin sadece gıda için yapması gereken zorunlu harcama tutardır. Eğitim, sağlık, barınma, eğlence, ısınma, ulaşım gibi giderler ile birlikte bir ailenin yapması gereken harcama tutarı 30 bin 379 liraya ulaşmaktadır.

Günlük harcamalarda nisan 2023’de en yüksek maliyet grubunu süt ve süt ürünleri grubu 114,78 liralık harcama gereksinimi ile oluşturmaktadır. Et, tavuk ve balık grubu için yapılması gereken minimum harcama tutarı ise 70,05 liradır. Sebze ve meyve için yapılması gereken günlük harcama tutarı ise 54,93 liraya ulaştı. Ekmek için yapılması gereken harcama tutarı günlük 23,4 liradır. Katı yağ ve sıvı yağ ise 19,19 liralık masraf yapılması gereken ürün gruplarıdır. Yumurta için 7,81, şeker, bal, reçel ve pekmez için ise 9,13 lira harcama yapılması gerekmektedir.

Sağlıklı beslenmek için her aile ferdinin alması gereken kalori miktarı farklılık göstermektedir. Yetişkin bir erkeğin sağlıklı ve dengeli beslenmesi için tüketmesi gereken gıdaların aylık karşılığı 2 bin 385 liradır. Bu değer yetişkin bir kadın için 2 bin 276, 15-18 yaş bir genç için 2 bin 471, 4-6 yaş arası bir çocuk için bin 651 liradır. Sağlıklı bir biçimde beslenmenin toplam aile bütçesine maliyeti ise 8 bin 782 lira olarak tespit edilmiştir. Bu tutar söz konusu ailenin sadece gıda için yapması gereken zorunlu harcama tutardır. Eğitim, sağlık, barınma, eğlence, ısınma, ulaşım gibi giderler ile birlikte bir ailenin yapması gereken harcama tutarı 30 bin 379 liraya ulaşmaktadır.

En yüksek harcama süt ve süt ürünleri grubuna ait

Daha dar bir gruplandırmaya göre harcamalarda süt ve süt ürünlerinin payı yüzde 32,5 ile en yüksek paya sahip. Et, yumurta ve kurubaklagil grubunun payı yüzde 27 ile ikinci sırada geldi. Sebze ve meyvenin harcamalar içindeki payı yüzde 21; ekmek, makarna vb. için ise pay yüzde 11 olarak hesaplandı. Diğer gıda harcamalarının toplam içindeki payı ise yüzde 8,5 oldu.

Paylaşın

Beyin Kanserinin En Ölümcül Türü İçin Umut Verici Gelişme

0

Tedavi seçenekleri son derece sınırlı olan ve yetişkinlerde en sık görülen kötü huylu beyin tümörlerinden glioblastomun tedavisinde umut verici gelişme yaşanıyor. Glioblastoma, beyin kanserinin ortalama yüzde 45’ini oluşturuyor.

Bilim insanları, en agresif beyin kanseri tümörlerini tedavi etmek ve hücreleri kuantum düzeyinde değiştirmek için özel bir sprey kullanmayı öneriyorlar.

Nottingham Üniversitesi’nde yürütülen bu çalışma, ABD’de her yıl 10 binden fazla insanın yaşamını yitirdiği ve oldukça ölümcül bir beyin kanseri olan glioblastomu tedavi etmek için benzersiz bir yaklaşım sunuyor.

Cumhuriyet‘te yer alan habere göre, bu çalışma aynı zamanda kanserin, hücrelerin biyolojik yapılarını kuantum düzeyinde değiştirerek yok edilebileceğini gösteren ilk “kuantum terapötik” yaklaşım olma özelliği taşıyor.

Bilim insanları, biyo-nanoantenleri glioblastoma tümör bölgelerine püskürterek ve ardından bir elektrik alanı uygulayarak kanser hücrelerini öldürebildiklerini iddia ediyorlar.

Frankie Rawson, Nottingham Üniversitesi’nde araştırma görevlisi ve çalışmanın yazarlarından biri, bu biyo-nanoantenlere “biyo-nanoanten” adını verdiklerini ve bunların elektrik alanlarını biyolojik sinyallere dönüştürerek hücre işlevlerini düzenlediklerini belirtiyor.

Rawson, “Bu biyo-nanoantenler, elektrik alanını biyolojik sinyallere dönüştürerek hücre işlevlerini düzenleyerek çalışıyorlar” diyor.

Glioblastom, tanı konulduktan sonra çoğu hastanın sekiz aydan fazla yaşamadığı ve beş yıllık sağkalım oranının sadece yüzde 6,8 olduğu oldukça ölümcül bir kanser türüdür.

Bu kanserin agresif olmasının nedeni, hücrelerin çevreleyen beyin dokusuna yayılması ve tamamen çıkarılmasını neredeyse imkansız hale getirmesidir.

Araştırmacılar, biyo-nanoantenlerin kanser hücreleri tarafından kolayca emildiğini ve bir elektrik alanı uygulandığında kanser hücrelerinin programlanmış hücre ölümünü başlattığını öne sürüyorlar.

Bu yaklaşımın kanser tedavisinde devrim niteliğinde bir adım olabileceğini belirten Rawson, “Bu, dünyanın ilk kuantum terapisi olabilir ve tedavi paradigmasında yeni bir dönemin başlangıcını temsil edebilir” diyor. Çalışma, Nature Nanotechnology dergisinde yayımlandı.

Uzmanlar, bu çalışmanın kanser tedavisinde yeni bir perspektif sunarak gelecekteki tedavi yöntemlerine ışık tutabileceğini belirtiyor.

Kuantum terapinin, kanser hücrelerini hedef alarak normal hücrelere zarar vermeden kanseri tedavi etme potansiyeline sahip olduğunu ve bu alandaki araştırmaların daha da derinleştirilmesi gerektiğini vurguluyor.

Paylaşın

TÜİK Açıkladı: Ücretli Çalışan Sayısı Yüzde 4,4 Arttı

0

Temmuz ayında ücretli çalışan sayısı, geçen yılın aynı ayına göre sanayi sektöründe yüzde 1,3 arttı, inşaat sektöründe yüzde 14,7 arttı ve ticaret-hizmet sektöründe yüzde 4,4 artış gösterdi.

Haber Merkezi / Ücretli çalışan sayısı temmuz ayında bir önceki aya göre, sanayi, inşaat ve ticaret-hizmet sektörleri toplamında yüzde 1,0 arttı.

Ücretli çalışan sayısı bir önceki yılın temmuz aynı ayında 14 milyon 531 bin 227 kişi iken, bu yılın temmuz ayında 15 milyon 166 bin 88 kişi oldu.

Türkiye İstatistik Kurumu (TÜİK), Ücretli Çalışan İstatistikleri Temmuz 2023 verilerini açıkladı.

Buna göre; Sanayi, inşaat ve ticaret-hizmet sektörleri toplamında ücretli çalışan sayısı 2023 Temmuz ayında bir önceki yılın aynı ayına göre yüzde 4,4 arttı. Ücretli çalışan sayısı bir önceki yılın aynı ayında 14 milyon 531 bin 227 kişi iken, 2023 yılı Temmuz ayında 15 milyon 166 bin 88 kişi oldu.

Ücretli çalışanların alt detaylarına bakıldığında; 2023 Temmuz ayında ücretli çalışan sayısı yıllık olarak sanayi sektöründe yüzde 1,3 arttı, inşaat sektöründe yüzde 14,7 arttı ve ticaret-hizmet sektöründe yüzde 4,4 arttı.

Sanayi, inşaat ve ticaret-hizmet sektörleri toplamında ücretli çalışan sayısı 2023 Temmuz ayında bir önceki aya göre yüzde 1,0 arttı.

Ücretli çalışanların alt detaylarına bakıldığında; 2023 Temmuz ayında ücretli çalışanlar aylık olarak sanayi sektöründe yüzde 0,8 arttı, inşaat sektöründe yüzde 3,3 arttı ve ticaret-hizmet sektöründe yüzde 0,6 arttı.

Paylaşın

Mezarlık Kitabı: Ürkütücü Ve Büyüleyici Olanı Keşfetmek

0

Neil Gaiman’ın “Mezarlık Kitabı” adlı romanı, benzersiz dayanağı, ilgi çekici hikaye anlatımı ve zengin karakterleri ile her yaştan okuyucu için mutlaka okunması gereken bir kitap haline getiriyor.

Haber Merkezi / Romanın açılış cümlesi, karanlıkta bıçak tutan bir elin yer aldığı merak uyandırıcı ve önsezili bir ton oluşturuyor. Başlık, genç bir çocuğun bir mezarlıkta büyüyüp oradaki ruhlardan ve doğaüstü varlıklardan öğrenmesini konu alan hikayenin sıradan ve olağanüstü olanın bir karışımını içereceğini öne sürüyor.

“Karanlığın içinde bir el vardı ve elinde bıçak tutuyordu.” Neil Gaiman’ın “Mezarlık Kitabı” adlı romanının açılış cümlesi. Romanının açılış cümlesi hem çağrıştırıcı hem de gizemlidir ve hikayenin tonunu belirler.

“Karanlığın içinde bir el vardı”: Cümlenin bu kısmı okuyucunun hemen dikkatini çekiyor. Bir gerilim ve önsezi duygusu yaratır. Karanlık genellikle bir hikayenin bilinmeyen veya gizli yönlerini simgelediğinden, “karanlık” kelimesinin kullanımı, uğursuz veya gizemli bir şeyin gerçekleştiğini ima eder.

“Ve bir bıçak tuttu”: Bıçağın elle tutulması, tehlike ve tehdit duygusunu yoğunlaştırır. Açılış satırındaki bıçak görseli hikayede şiddet ya da çatışma olabileceğini düşündürüyor. Bu aynı zamanda bıçağı kimin ve neden kullandığına dair soruları da gündeme getiriyor.

Romanın başlığı, hikayenin bir mezarlık olan ortamını hemen oluşturuyor. Mezarlıklar genellikle ölüm, gizem ve doğaüstü olaylarla ilişkilendirilir. Bunlar ölenlerin defnedildiği yerlerdir ve bu ortam anlatı için benzersiz ve atmosferik bir zemin oluşturur.

Sıradan ve olağanüstü: “Mezarlık” ve “kitap” kelimelerinin yan yana gelmesi ilgi çekicidir. Mezarlık sonların yeridir; kitap ise bilgiyi, hikaye anlatıcılığını ve yeni başlangıçları simgeler. Bu karşıtlık, hikayenin sıradan ve olağanüstü olanın bir karışımını, aynı zamanda bir tür dönüşümü veya yeniden doğuşu içereceğini gösteriyor.

Başlık, romanın ana temalarından birine işaret ediyor; bu, başkarakterin, Bod adında genç bir çocuğun, bir mezarlıkta büyüyüp reşit olma fikridir. Mezarlık, Bod için benzersiz ve besleyici bir ortam haline gelir ve orada yaşayan ruhlardan ve doğaüstü varlıklardan önemli hayat dersleri alır.

“Mezarlık Kitabı”, kitabın kendisinin mezarlıktaki sırları, hikayeleri veya olayların kaydını tutabileceğini ima eder. Başlık, okuyucuların mezarlığın sınırları içinde yatan gizli tarihi, gizemleri ve maceraları açığa çıkaracak bir keşif yolculuğuna çıkarılacağını öne sürüyor.

“Mezarlık Kitabı” adlı romanı mutlaka okunması gereken bir eser yapan şeyler:

Eşsiz ve yaratıcı önerme: Mezarlıkta büyüyen veya hayaletler tarafından büyütülen çocuk kavramı son derece orijinal ve yaratıcıdır. Gaiman’ın bu alışılmadık önermeyi alıp büyüleyici bir hikayeye dönüştürme yeteneği kitabın öne çıkan özelliklerinden biri.

İlgi çekici hikaye anlatımı: Neil Gaiman olağanüstü hikaye anlatma becerileriyle tanınıyor. Her yaştan okuyucuya hitap eden, hem sürükleyici hem de yürek ısıtan bir anlatım yaratıyor. Kitabın bölümsel yapısı, her bölümün Bod’un hayatında yeni bir macera veya ders sunması okuyucuyu meşgul ediyor.

Zengin karakterler: Gaiman, mezarlıkta ve Bod’un dünyasında yaşayan hem canlı hem de doğaüstü karakterlerden oluşan unutulmaz bir kadro yaratır. Her karakter, kendi tuhaflıkları ve arka hikayeleri ile iyi geliştirilmiş olup, hikayeye derinlik ve karmaşıklık katmaktadır.

Paylaşın

Costello Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Costello sendromu vücudun birden fazla organ sistemini etkileyen son derece nadir bir hastalıktır. Bu durum doğumdan sonra büyümede gecikmelerle karakterizedir; kısa boy; boyunda, avuç içlerinde, parmaklarda ve ayak tabanlarında ekstra gevşek deri; yüz ve anüs çevresindeki kanserli olmayan tümörler (papillomata); gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik; ve karakteristik bir yüz görünümü.

Haber Merkezi / Diğer fiziksel özellikler arasında el avuçlarında ve ayak tabanlarında kuru sertleşmiş cilt gelişimi (palmoplantar hiperkeratoz), avuç içi ve ayak tabanlarında anormal derecede derin kırışıklıklar ve/veya parmakların anormal derecede esnek eklemleri (hiperesneyebilirlik) yer alabilir. Kalpte doğuştan anormalliklerin ve kardiyomiyopati adı verilen kalp kasının kalınlaşmasının görülme sıklığında artış vardır. 

Karakteristik kraniyofasiyal özellikler arasında anormal derecede büyük bir kafa (makrosefali); kaba yüz özellikleri; alışılmadık derecede kalın dudaklar; ve/veya anormal derecede geniş burun delikleri (burun delikleri). Etkilenen bireylerin yaşam boyu spesifik malign tümörler geliştirme riski yüksektir. Costello sendromu, mutasyonların neden olduğu otozomal dominant bir genetik durumdur.

Costello sendromlu bebekler tipik olarak normal veya yüksek doğum ağırlığına sahiptir, ancak emme yeteneği zayıftır, yutma güçlüğü çekerler ve beklenen oranda büyüyüp kilo alamazlar (gelişme başarısızlığı). Doğumdan sonraki büyüme gecikmesi genellikle çocukluk ve yetişkinlik döneminde boy kısalığına neden olur. Etkilenen çocuklarda gelişimsel gecikme veya hafif ila orta derecede zihinsel engelli olabilir. Bazı bireylerde konuşma gelişimi ve/veya yürüme yeteneği önemli ölçüde gecikir. Costello sendromlu çocuklar genellikle sıcakkanlı ve sosyal kişiliklere sahiptir.

Costello sendromlu bireylerin boynunda, avuç içlerinde, parmaklarında ve ayak tabanlarında tipik olarak gevşek bir cilt (cutis laxa) bulunur. Bu bölgelerdeki cilt elastikiyetten yoksun olabilir ve gevşek bir şekilde sarkabilir; ayrıca cilt kırışmış ve kalınlaşmış görünebilir. Bazı durumlarda cildin belirli bölgeleri alışılmadık şekilde koyulaşabilir (hiperpigmentasyon). 

Ek olarak, bu bozukluğa sahip hastaların çoğunda avuç içi ve ayak tabanlarında alışılmadık derecede derin kırışıklıklarla birlikte kuru, sertleşmiş cilt lekeleri (hiperkeratoz) gelişir. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca çıkık kalçalar, parmakların anormal derecede esnek (hiperesneyebilir) eklemleri, bileklerin küçük parmağa doğru bükülmesi (ulnar deviasyon) ve/veya topukların arkasındaki fibröz kordonların alışılmadık şekilde sıkılması (Aşil) gibi iskelet anormallikleri de bulunabilir. tendon). Ek iskelet anormallikleri arasında omurganın yan yana eğriliği (skolyoz),

Costello sendromlu çocuklarda genellikle ağız ve burun delikleri çevresinde papilloma gelişir. Papillomata iki yaş kadar erken veya daha ileri yaşlarda gelişebilir. Bazı durumlarda bu siğil benzeri (kabarık) lezyonlar anüsün yakınında bulunabilir. Papillomata genellikle yaşla birlikte daha belirgin hale gelir. Diğer iyi huylu tümörler de rapor edilmiştir.

Costello sendromlu çocukların kendine özgü bir yüz görünümü vardır. Karakteristik yüz özellikleri arasında anormal derecede büyük bir kafa (makrosefali) yer alabilir; büyük, kalın loblu alçak kulaklar; alışılmadık derecede kalın dudaklar; büyük, basık bir burun köprüsü; anormal derecede geniş burun delikleri (burun delikleri); ve kaba bir yüz görünümü. Ayrıca, etkilenen çocukların alışılmadık derecede kıvırcık saçları ve/veya başın ön kısmında (ön kısmında) seyrek, ince saçları olabilir. Bazı çocuklarda gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları (epikantal kıvrımlar) bulunur.

Erken çocukluk döneminde, arka beynin, kafatası boşluğunun arka fossasındaki mevcut alana kıyasla göreceli olarak aşırı büyümesi, kalabalıklaşmaya ve nörolojik sorunlara neden olabilir. Şiddetli çapraşıklık cerrahi müdahale gerektirdiğinden beyin ve servikal omurga MR’ı ile tarama yapılması önerilmiştir.

Göz ve görme değişiklikleri yaygındır ve genç bireylerde nistagmus (hızlı göz hareketleri), şaşılık ve nadiren yaşlı bireylerde keratokonus (korneanın anormal kalınlaşması) içerir.

Costello sendromlu çocuklarda sıklıkla belirli kalp anormallikleri bulunur. Bunlar, doğumda mevcut olan kalbin yapısal malformasyonlarını (konjenital kalp kusurları); Kalbin sol alt odacığının kas duvarlarının anormal kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati); sol üst (atriyal) ve alt (ventriküler) kalp odaları arasındaki kapakta sızıntı (mitral kapak prolapsusu); ve/veya diğer kalp kusurları. İlgili semptom ve bulgular, bir doktor tarafından steteskop kullanılarak tespit edilebilecek anormal kalp seslerini (kalp üfürümleri) içerebilir; özellikle efor sarf edildiğinde nefes darlığı; baygınlık; göğüs ağrısı; anormal kalp ritimleri (aritmiler); ve/veya uygun tedavi olmaksızın yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilecek diğer bulgular.

Etkilenen bireylerde, kas dokusu kanseri (rabdomiyosarkom), sinir hücreleri kanseri (nöroblastoma) ve mesanenin transizyonel hücreli karsinomu gibi kötü huylu tümörler geliştirme riski yaşam boyu yaklaşık %15’tir. Bazı durumlarda Costello sendromunun semptom ve bulguları, Noonan sendromu ve kardiyofasyokutanöz sendrom olarak bilinen, farklı genlerdeki mutasyonların neden olduğu iki benzer bozuklukla örtüşmektedir.

Costello sendromu otozomal dominant bir genetik hastalık olarak kalıtsaldır ve HRAS genindeki mutasyonlara neden olur. Bu gendeki mutasyonlar, sürekli hücre büyümesine ve bölünmesine yol açan anormal bir H-Ras proteininin üretilmesiyle sonuçlanır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Costello sendromlu bireylerin çoğunda bu bozukluk yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bir ailede birden fazla kardeşin Costello sendromlu olduğuna dair birkaç rapor var. Bu büyük olasılıkla ebeveynin üreme hücrelerinin (germ hücreleri) bazılarının HRAS gen mutasyonunu taşıdığı, diğerlerinin ise normal bir gen içerdiği germ hücresi mozaikçiliğinden kaynaklanmaktadır. Sonuç olarak, ebeveynlerin çocuklarından biri veya daha fazlası, otozomal dominant bozukluğun ortaya çıkmasına yol açan gen mutasyonunu miras alabilir, ancak ebeveynde belirgin semptomlar olmayabilir.

Costello sendromunun tanısı klinik muayene ile konulur ve spesifik tanı kriterleri geliştirilmiştir. Tanıyı doğrulamak için HRAS genindeki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testler mevcuttur. Klinik olarak etkilenen bireylerin çoğunda tanımlanabilir bir HRAS mutasyonu vardır. Alandaki uzmanlar, tanımlanabilir bir HRAS mutasyonu olmayan kişilere Costello sendromu tanısı konmaması gerektiğini, çünkü bu kişilerin büyük olasılıkla Noonan veya kardiyofasyokutanöz sendrom gibi ilgili bir duruma sahip olduklarını öne sürdü.

HRAS’taki spesifik mutasyonGenellikle ortaya çıkan amino asit değişimiyle anılan genin tanımlanması önemlidir. Costello sendromlu bireylerin çoğu, 12. pozisyondaki glisin amino asidinin serine değişmesiyle sonuçlanan bir mutasyonu paylaşırken, bir takım değişiklikler de görülmüştür. Bazıları diğerlerinden daha ciddi tıbbi sorunlarla ortaya çıktığından, bir hastanın prognozu spesifik mutasyondan etkilenir.

Costello sendromunun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, kalp anormalliklerini teşhis ve tedavi eden doktorlar (kardiyologlar), iskelet anormalliklerini teşhis ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler), ortopedi cerrahları, cilt anormalliklerini teşhis ve tedavi eden uzmanlar (dermatologlar), konuşma patologları, diyetisyenler ve diğer sağlık uzmanları bakım profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopati gibi kardiyak anormallikleri olan kişiler belirli ilaçlarla (örneğin beta blokerler veya kalsiyum kanal blokerleri, antiaritmik ilaçlar) tedavi edilebilir, cerrahi müdahale ve/veya başka önlemler gerekli olabilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine ve konumuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Bileklerin ulnar deviasyonunu tedavi etmek için destek, mesleki ve fizik tedavi kullanılabilir. Aşil tendonlarını uzatmak için ameliyat yapılabilir. Yüz papillomaları kuru buzla giderilebilir. Costello sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kraniofrontonazal Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Kraniofrontonazal displazi (CFND), vücut – özellikle yüz – asimetrisi, orta hat defektleri, iskelet anormallikleri ve dermatolojik anormallikler ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun ana semptomları arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), burun ucunda bir oluk (yarık), alışılmadık derecede geniş bir ağız, el ve ayak parmaklarında malformasyonlar ve/veya yüzün bazı kısımlarının (orta yüz) az gelişmiş olması sayılabilir. Ayrıca kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanması (koronal sinostoz) nedeniyle kafa alışılmadık bir şekle sahip olabilir. CFND, çoğunlukla kadınlarda görülen ve EFNB1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan X’e bağlı bir genetik hastalıktır.

CFND semptomları, etkilenen bireyler arasında sayı ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterir. Bu bozukluğun en yaygın semptomları arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), burun ucunda dikey bir oluk (yarık), omuz ve uzuv anormallikleri ve/veya yüzün orta kısmının (örneğin alın, burun) az gelişmişliği yer alır. Kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapanması (koronal sinostoz) nedeniyle kafa tipik olarak alışılmadık bir şekle sahiptir ve bu da yüz asimetrisine neden olur.

Etkilenen bazı bireylerin baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde ek anormallikleri olabilir. Bunlar geniş bir burun ve yüzü içerebilir; geniş ve yüksek bir alın; Yarık dudak ve damak; alçak kulaklar ve perdeli bir boyun. Dişilerin genellikle 2-3 aylıkken ortaya çıkan kalın, ince telli ve kıvırcık saçları vardır.

Etkilenen bireylerin el ve ayak parmaklarında da perdelenme (sindaktili) olabilir; kavisli bir beşinci parmak (klinodaktili olarak); alışılmadık derecede geniş el ve/veya ayak parmakları, özellikle de ilk “büyük” ayak parmağı; ve/veya yivli, bölünmüş, içbükey ve/veya kırılgan tırnaklar.

Bazen CFND ile ilişkilendirilen diğer fiziksel özellikler arasında dar eğimli omuzlar bulunabilir. Göğsün ortasındaki (sternum) uzun, düz, dikey kemiğin malformasyonu gibi çeşitli iskelet anormallikleri mevcut olabilir; köprücük kemiğinin (klavikula) malformasyonu; omurganın geriye doğru eğriliği (lordoz); ve/veya omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz). Bir uzuv diğerinden daha kısa olabilir. Kadınlarda bazen tek memenin az gelişmiş olması da görülmektedir. Ayrıca omuzun ana kemiğinin (skapula) fetal gelişim sırasında uygun pozisyona hareket edememesi (Sprengel deformitesi) nedeniyle bir omuz alışılmadık derecede yüksek olabilir. Kadınlarda düşük vakalarının artmasına neden olabilecek bir rahim anomalisi olabilir.

CFND’den etkilenen bazı bireylerde ayrıca kas tonusunda azalma (hipotoni), gelişimsel gecikmeler, işitme bozukluğu (sensörinöral sağırlık), batık bir göğüs (pektus excavatum) ve/veya midenin ve/veya ince bağırsakların bir kısmının göğse doğru çıkıntısı olabilir. boşluk (diyafragma fıtığı). Çeşitli raporlar CFND’yi, vücudun bir tarafında göğüs duvarı kaslarının bulunmadığı ve aynı tarafta elde anormal derecede kısa, perdeli parmakların olduğu bir durum olan Polonya sendromuyla ilişkilendirmiştir. Bazı hastalarda beynin iki yarıküresini birbirine bağlayan sinir bandı olan korpus kallosumun tamamen veya kısmen yokluğu vardır.

Etkilenen bazı erkeklerde penisin tabanı etrafında uzanan anormal bir deri kıvrımı (şal skrotum) ve/veya idrarı boşaltan mesaneden çıkan tüpün (üretra) uygunsuz gelişimi olabilir. Ayrıca idrar deliği penisin alt kısmında (hipospadias) olduğu gibi yanlış yerleşmiş olabilir. Bir erkeğin hiçbir belirti göstermemesi ancak CFND gen mutasyonunun taşıyıcısı olması mümkündür.

CFND, EFNB1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu X’e bağlı bir hastalıktır . EFNB1 geninin en az 33 farklı mutasyonu tespit edildi . Etkilenen erkeklerin tüm kızları, X’e bağlı kalıtımla tutarlı olarak etkilenir.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgular sonrasında CFND tanısından şüphelenilebilir. Tanıyı doğrulamak için EFNB1 genindeki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testler mevcuttur. CFND bazen doğumdan önce ultrasonla tespit edilebilir.

CFND tedavisi, her bir hastadaki spesifik malformasyonlara ve bunların ciddiyetine ve tanı zamanlamasına bağlıdır. El ve ayaklardaki kraniyofasiyal deformiteleri ve malformasyonları düzeltmek için cerrahi yapılabilir. Burnu daraltmak ve boyundaki perdeleri azaltmak için de ameliyat yapılabilir. Bu bozukluğu olan bebekler ve çocuklar için bir ekip yaklaşımı faydalı olabilir ve özel sosyal destek ve diğer tıbbi hizmetleri içerebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kraniyometafizeal Displazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kraniometafiz displazisi (CMD), baş, kol ve bacaklardaki kemiklerin büyüme şeklini içeren nadir bir hastalıktır. Kafatası, insanlar büyüdükçe büyüyen ve büyüyen yaklaşık 20 kemikten oluşur. CMD’li kişilerde kafatasının kemikleri çok fazla büyür ve birbirine doğru itilir. Bu kemikler birbirini ittiğinde basınç CMD semptomlarına neden olur.

Haber Merkezi / Kafanın kemikleri de alışılmadık derecede sert olabilir (skleroz). CMD yüz ve kafa şeklinde hafif değişikliklere neden olabilir. MCD ayrıca işitme kaybı ve körlük gibi daha ciddi semptomlara da neden olabilir. Bu nedenle KMD’li bireylerin KMD konusunda bilgili ve bu semptomları takip edebilecek tıp uzmanlarına başvurmaları önemlidir.

CMD ayrıca bacaklardaki ve kollardaki uzun kemiklerin farklı şekillenmesine neden olur. CMD’li kişiler benzersiz yüz özelliklerine sahip olabilir. Zeka ve yaşam kalitesi genellikle normaldir. CMD genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında fark edilir ve semptomlar yaşam boyu sürer. CMD genetiktir ve birden fazla aile üyesinde görülebilir.

CMD genellikle yaşamın ilk birkaç haftasında fark edilir. CMD’nin erken belirtileri yeme ve nefes almada zorluktur. CMD’li kişiler benzersiz yüz özelliklerine sahiptir. Bunlar geniş aralıklı gözleri (hipertelorizm), gözler arasındaki burnun geniş kısmını (geniş burun köprüsü) ve büyük alt çeneyi (mandibula) içerebilir. Yüz kemiği büyümesinin neden olduğu artan basınç, gözlerin daha fazla dışarı çıkmasına (proptoz) neden olabilir. Kafanın şekli alışılmadık derecede uzun da olabilir (dolikosefali).

Dişleri tutan kemiğin sertleşmesi ve büyümesinin artması, dişlerin geç çıkmasına ya da hiç çıkmamasına neden olabilir. CMD burundaki hava geçişlerinin küçük olmasına neden olabilir. Bu, mukusun geçmesini zorlaştırarak burun ve sinüslerde şişmeye neden olabilir. Bu şişlik nefes almada zorluk yaratabilir.

CMD’li kişilerin kollarında ve bacaklarında farklı şekilli uzun kemikler gelişebilir. Bu kemiklerin ortası geniş veya “kulüp şeklinde” (metafiz displazisi) olabilir. Farklı şekilli kemikler en iyi röntgende görülür ve kişiye bakıldığında fark edilmeyebilir.

Yüz ve kafa üzerindeki baskı azaltılmazsa CMD’nin daha şiddetli semptomlarından bazıları gelişebilir. Yüz kaslarını hareket ettirememe, bu kaslara bağlanan sinirler (kranial sinirler) üzerindeki baskıdan kaynaklanabilir. İşitme kaybı veya sağırlık, kulaklara bağlanan sinirler üzerindeki baskıdan (sensorinöral işitme kaybı) veya kulağın iç kısmındaki basınçtan (iletken işitme kaybı) kaynaklanabilir.

Körlük, göze bağlanan sinirlere yapılan baskıdan kaynaklanabilir. KMD’li kişilerin hepsi bu özelliklere sahip olmayabilir ve sıklıkla ameliyatla önlenebilirler. Büyük komplikasyonları olmayan KMD’li bireyler normal bir yaşam süresine ve iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilirler.

CMD, ANKH veya GJA1 genlerindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu genetik bir durumdur. ANKH’nin işlevi vücutta pirofosfat adı verilen bir kimyasalın taşınmasıdır. GJA1’in işlevi vücuttaki kimyasalların hücreler arasında geçişini sağlamaktır. CMD, otozomal resesif veya otozomal dominant kalıtım modelini takip edebilir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen alması durumunda ortaya çıkar. Resesif formda bireylerde GJA1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur . Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Baskın formda, kişilerde ANKH geninin bir çalışan kopyası ve ANKH geninin bir çalışmayan kopyası bulunur . Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir genin sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

CMD’nin baskın formu daha yaygındır ve resesif formdan daha hafif olma eğilimindedir. Resesif forma sahip kişilerin, beyin ve omurga üzerindeki baskı komplikasyonları nedeniyle yaşam beklentisi azalabilir.

KMD tanısı, kraniofasiyal bozukluklara aşina bir doktorun muayenesi ile konulabilir. CMD’yi teşhis etmek ve tedavi etmek için sıklıkla röntgen veya diğer görüntüleme yöntemleri gerekir. Genetik test aynı zamanda CMD’nin teşhisine de yardımcı olabilir.

CMD’nin tek bir tedavisi yoktur. CMD’nin bireysel semptomları ortaya çıktıkça tedavi edilir. Kafadaki basıncı hafifletmeye ve yüz kemiklerinin şeklini değiştirmeye yönelik erken cerrahi tedavi, KMD’nin bazı komplikasyonlarının azaltılmasına yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kraniyofarenjiyom Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Kraniofaringioma, sellar bölge ve çevresinden (parasellar bölge) embriyonik dokudan türetilen iyi huylu bir tümördür (neoplazm). Sellar bölge, kraniyal tabanın merkezinde yer alır ve özellikle vücudun “ana bezi” olan hipofiz bezini ve hipofiz bezinin bulunduğu kafatasındaki (özellikle sfenoid kemikte) kemik girintisi olan sella turcica’yı içerir. bezi oturur.

Haber Merkezi / Kraniyofarenjiyomlar her yıl milyon kişi başına yaklaşık 0,5 ila 2 oranında gelişir ve 5 ila 14 yaş ve 50 ila 74 yaş arasında iki modlu bir dağılıma sahiptir. Pek çok uzman, kraniyofarenjiyomların kronik bir hastalık olduğunu düşünmektedir; çünkü cerrahi olarak tamamen çıkarıldıklarında (rezeke edildiklerinde) bile tekrarlama eğilimi gösterirler. Tümörün kendisi genellikle tehlikeli değildir, çünkü iyi huyludur ve çok nadiren kötü huylu hale gelir. 

Ancak tümörün konumu hipofiz bezine baskı yapıp hormonal fonksiyon bozukluğuna yol açabilecek şekildedir. İki optik sinirin kısmen kesiştiği optik kiazma, hipofiz bezinin üzerinde yer alır ve bu nedenle kraniofarenjiyom tarafından sıkıştırılarak görme kusurlarına yol açabilir. Hipofiz bezinin bağlı olduğu hipotalamus da özellikle ameliyat sonrasında zarar görebilir. Hipotalamus birçok biyolojik fonksiyonun düzenleyicisi olduğundan, bu yapının hasar görmesi obezitenin gelişmesi (hipotalamik obezite) ve uyku döngülerinin bozulması gibi semptomlarla ilişkilidir. 

Kraniyofarenjiyomun sıkıştırabileceği diğer bir anatomik yapı ventriküller içindeki Monro foramenleridir. Bu foramen tıkanırsa, normalde beyinde ve omurilikte dolaşan beyin omurilik sıvısı birikecek (hidrosefali olarak bilinen bir durum), potansiyel olarak bebeklerde kafa büyümesi de dahil olmak üzere çok sayıda semptoma yol açacaktır. Kafa içi basıncının yükselmesi nedeniyle baş ağrısı ve mide bulantısı da meydana gelebilir. Kraniofaringioma tedavisi, özellikle tümörün konumu nedeniyle tamamen rezeke edilemediği durumlarda, tümörün cerrahi rezeksiyonu ve radyasyon tedavisini içerir.

Hemen hemen her zaman iyi huyludurlar ancak hipofiz bezi, hipotalamus ve iki optik sinirin kesişmesi (optik kiazma) gibi yakın yerleşimli önemli anatomik yapılara baskı yaparak semptomlara neden olabilirler. Ekstremite zayıflığı (parezi), yürüme güçlüğü, nöbetler ve paranoid sanrılar gibi psikiyatrik belirtiler de beynin sıkışmasından kaynaklanabilir. Tümör sıkışmasının diğer bir genel sonucu, baş ağrısı ve mide bulantısı gibi semptomlara neden olabilen kafa içi basıncındaki artıştır. Kraniyofarenjiyomların tedavisi zor olması, anatomik olarak ulaşılması zor ve birçok önemli yapıya yakın olması nedeniyle hastalarda hastalığın kendisinden çok, hastalığın tedavisine bağlı birçok semptom görülebilmektedir.

Hipofiz bezi disfonksiyonu: Hipofiz bezi vücudun “ana bezidir” ve onun bütünlüğü vücuttaki birçok hormonal süreç için çok önemlidir. Kraniyofarenjiyomu olan hastaların çoğunda, hipofiz bezinin tümör tarafından sıkıştırılması nedeniyle hormonal (endokrin) eksiklikler görülür. Eksiklikler, hipofiz bezinden etkilenen her hormonal yolu etkileyebilir ve erişkin başlangıçlı kraniyofarinjiyomalı hastalarda daha belirgin olma eğilimindedir. GH (büyüme hormonu) eksikliği çocuklarda büyüme hızının azalmasına neden olabilir. FSH ve LH (gonadotropinler) eksikliği vakalarında gecikmiş ergenlik ve kadınlarda adet görmeme (amenore) ortaya çıkabilir.

Daha az yaygın olarak, kraniyofarenjiyomlar da erken ergenliği tetikleyebilir. ACTH (adrenokortikotropik hormon) eksikliği halsizlik ve yorgunluk gibi birçok belirtiye neden olabilir. TSH (tiroid uyarıcı hormon) eksikliği aynı zamanda yorgunluk, genel halsizlik, adet düzensizliği ve unutkanlık gibi birçok klinik belirtiyle de ilişkilidir. Hipofiz bezinin sıkışması, aşırı susama (polidipsi) ve aşırı susama (polidipsi) ile karakterize edilen, merkezi diyabet insipidus olarak bilinen (“şeker diyabeti” olarak da bilinen daha yaygın diyabetle ilgisi olmayan) bir bozukluğun da nedeni olabilir. aşırı idrara çıkma (poliüri) (bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için,

Hipotalamik fonksiyon bozukluğu: Hipotalamus hipofiz bezine bağlıdır ve çok sayıda biyolojik sürecin düzenlenmesinden sorumlu olmasının yanı sıra hormon salgılanmasını da kontrol eder. Hipotalamik fonksiyon bozukluğu, hipotalamusun tümör tarafından sıkıştırılması nedeniyle ortaya çıkabileceği gibi, tümörün cerrahi olarak çıkarılması (rezeksiyon) sonucu da ortaya çıkabilir. Hipotalamusun işlev bozukluğuyla ilgili önemli bir semptom, kalori kısıtlaması ve yaşam tarzı değişiklikleriyle bile ortaya çıkan bir tür obezite olan hipotalamik obezitedir. 

Froelich sendromu, hipotalamik obezite, gecikmiş cinsel gelişim ve hipotalamustaki hasarın neden olduğu küçük testislerin bir kombinasyonudur (bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında arama terimi olarak “Froelich sendromu”nu seçin). Hipotalamik fonksiyon bozukluğunun diğer semptomları arasında davranış değişiklikleri ve vücut ısısı, susuzluk, kalp atış hızı ve kan basıncındaki dengesizlikler yer alır. Hipotalamik fonksiyon bozukluğu aynı zamanda 24 saatlik olmayan uyku-uyanıklık sendromu gibi uyku döngüsü bozukluklarına da yol açabilir. Bu bozukluğun belirtileri arasında gece uykusuzluğu ve gündüz aşırı uyku hali yer alır.

Optik sinirler ve optik kiazma sıkışması: Beyne görsel bilgiyi taşıyan optik sinirler, kısmen hipofiz bezinin hemen üzerinden geçerek optik kiazma adı verilen bir yapı oluşturur. Hem optik sinirler hem de optik kiazma kraniofarenjiyom tarafından sıkıştırılabilir. Bu, iki ana görsel belirtiye yol açabilir: bulanık görme (görme keskinliğinde azalma) ve görme alanının belirli alanlarında görme kaybı (görme alanı kusurları). Kraniyofarenjiyomu olan bireylerde görsel semptomlar yaygındır.

Monro tıkanıklığının foramenleri: Beyin ventriküler sistemi içerir: beyin omurilik sıvısının (BOS) üretildiği ve dolaştığı dört boşluktan (ventrikül) oluşan bir sistem. Bir kraniofarenjiyom, ventrikülleri birbirine bağlayan kanalların (Monro foramen’i) bazılarını tıkayabilir. Monro foramenleri tıkanırsa beyin omurilik sıvısı düzgün şekilde dolaşamayacak ve birikecektir (hidrosefali). Hidrosefali ile ilişkili semptomlar çoktur ve etkilenen bireyin yaşına bağlıdır. Bebekler yetersiz beslenebilir, sinirli olabilir ve kafaları büyümüş olabilir. Çocuklarda ve yetişkinlerde boyun ağrısı, baş ağrısı, kusma ve bulanık görme gibi belirtiler görülebilir.

Tedaviyle ilişkili (iatrojenik) komplikasyonlar: Kraniyofarenjiyomların cerrahi olarak çıkarılması zordur çünkü genellikle ameliyat sırasında hasar görebilecek birden fazla anatomik yapının yakınında bulunurlar. Kraniyofarenjiyomlar tamamen çıkarılmış gibi görünseler bile tekrarlama eğilimindedir. Bu nedenle birçok hasta yaşamları boyunca birden fazla ameliyat geçirmek zorunda kalıyor. Ameliyatın sonuçları arasında, özellikle hipofiz bezi ve hipotalamus olmak üzere yakın anatomik yapıların hasar görmesi yer alır. Biliş, hafıza ve dikkat bozuklukları da ameliyatın sonuçları olabilir.

Özellikle tümörün tamamen çıkarılamadığı hastalarda cerrahi tedaviyi genellikle radyoterapi takip eder. İç karotid arterler bu tür bir tedaviyle hasar görebilir (radyasyona bağlı vaskülopatiler), bu da kan damarı duvarının genişlemesi ve zayıflaması (anevrizma) gibi serebrovasküler komplikasyonlara yol açabilir, ve baş ağrıları, felçler ve nöbetler gibi başka komplikasyonlara yol açabilen iç karotid arterlerin daraldığı Moyamoya hastalığı. Radyasyona maruz kalmak aynı zamanda gliomalar gibi beyin tümörlerinin gelişimi için de bir risk faktörüdür.

Uzun vadeli sonuçlar: Düzgün bir şekilde tedavi edildiğinde, kraniofarenjiyomu olan bireylerin 20 yıl boyunca hayatta kalma oranı %90’ın üzerindedir. Birçok uzman, tümörün tamamen rezeksiyonuna rağmen tümör nüks oranlarının yüksek olması nedeniyle kraniyofarinjiyomların kronik bir hastalık olduğunu düşünmektedir. Ölüme yol açabilecek önemli komplikasyonlar arasında felç, kalp komplikasyonları, solunum komplikasyonları, kronik hipotalamik yetmezlik, hormonal eksiklikler ve nöbetler yer alır. Çok nadir durumlarda, kraniyofarenjiyomlar malign hale gelebilir (malign dönüşüm).

Kraniyofarenjiyomlar, sellar ve parasellar bölgelerdeki embriyonik doku malformasyonlarından kaynaklanır. Çoğunlukla çocuklarda görülen adamantinomatöz kraniyofarenjiyom ile çoğunlukla erişkinlerde görülen papiller kraniyofarenjiyomun embriyolojik kökenleri farklıdır.

Adamantimatöz kraniyofarenjiyom: Adamantimatöz kraniyofarenjiyomlar, hipofiz bezinin bir kısmını oluşturan Rathke kesesine bağlı embriyolojik bir yapı olan kraniyofaringeal kanaldaki hücrelerin tümör hücrelerine dönüşümünden (neoplastik dönüşüm) kaynaklanır. Adamantinomatöz kraniyofarenjiyomun gelişiminin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak CTNNB1 veya APC genlerindeki mutasyonlar tümörlerin %70’inden fazlasında mevcuttur. Bu genler, embriyonun gelişiminde (embriyogenez) önemli olan beta-katenin olarak bilinen bir protein üretir. Bu genlerdeki mutasyonlar bu nedenle adamantinomatoz kraniyofarinjiyomların gelişiminde rol oynayabilir.

Papiller kraniyofarenjiyom: Papiller kraniyofarenjiyomlar, ön hipofiz bezindeki hücrelerin hücre tipindeki (metaplazi) bir değişiklikten kaynaklanır. Bu, skuamöz hücreler olarak bilinen hücre tipinden yapılan yuvaların oluşumuna yol açar. Adamantinomatöz kraniyofarenjiyoma gelince, papiller kraniyofarinjiyomun gelişiminin kesin nedeni bilinmemektedir.

Kraniofaringioma tanısı üç ana modaliteye dayanır: klinik öykü ve fizik muayene, laboratuvar testleri ve görüntüleme.

Klinik öykü ve fizik muayene: Kraniofaringioma tanısı kapsamlı bir klinik öykü ve fizik muayene gerektirir. Kraniyofarenjiyom şüphesini artıran klinik belirtiler arasında baş ağrısı, görme bozukluğu, büyüme hızında azalma, susama ve idrara çıkma artışı (polidipsi ve poliüri) ve hormonal (endokrin) eksikliğin diğer belirtileri yer alır.

Laboratuvar testleri: Endokrin eksikliğine ilişkin klinik şüpheyi doğrulamak için genellikle laboratuvar testlerine ihtiyaç duyulacaktır. Tipik olarak kraniyofarenjiyoma yönelik testler, serum elektrolitlerinin yanı sıra hipofiz fonksiyon bozukluğundan etkilenebilecek tüm hormonların değerlendirilmesini içerir: GH, IGF-1, TSH, serbest tiroksin, kortizol, FSH, LH, testosteron, estradiol ve prolaktin.

Görüntüleme: Bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI), kraniyofarenjiyomların teşhisinde tercih edilen görüntüleme yöntemleridir. CT taraması tümör kalsifikasyonunu tespit etmek için kullanılırken, MRI kistik tümörlerin içindeki sıvı birikimini tespit etmek için kullanılabilir.

Kraniyofarenjiyomu olan bireyler başlangıçta nörolojik, görsel ve hormonal fonksiyon bozukluklarıyla ortaya çıkabilir ve nörologlar, oftalmologlar ve endokrinologlar tarafından değerlendirilmeleri gerekebilir. Daha sonra tıbbi görüntülemeyi yorumlamak için bir radyolog veya nöro-radyologa ihtiyaç duyulacaktır. Klinik belirtilerin, laboratuvar değerlerinin ve tıbbi görüntülemenin kombinasyonu, kraniyofarenjiyomun klinik tanısına yol açacaktır. Tanı, tümör çıkarıldıktan (rezeke edildikten) sonra tümörü mikroskobik olarak analiz edecek bir nöropatolog tarafından doğrulanabilir.

Beyin cerrahisi tedavisi kraniofarenjiyomun tedavisinin merkezinde yer alır. Yakındaki anatomik yapılara zarar verme riski yoksa beyin cerrahı tümörün tamamını çıkaracaktır (rezeke edecektir). Tümör önemli yapılara yakınsa cerrahi ekip tümörün tamamını çıkarmamaya karar verebilir. Radyasyon onkologları daha sonra hastalara radyoterapi uygulamakla görevlendirilecek. Tümörü rezeke etme girişimi ile radyasyon tedavisi arasında benimsenmesi gereken denge konusunda net bir fikir birliği yoktur. Kraniyofarenjiyomlar tamamen rezeke edilmiş gibi görünseler bile tekrarlama eğiliminde olduklarından, hastanın yaşamı boyunca birden fazla cerrahi prosedür gerekli olabilir.

Hipotalamik ve hipofiz bezi fonksiyon bozukluğu olan hastaların tedavisinde hormon replasman tedavisi gerektiğinden endokrinologlar sıklıkla sürece dahil olacaktır. Hipotalamik obezite aynı zamanda etkilenen bireylerin yaşam kalitesini de önemli ölçüde etkileyebilecek bir konudur. Morbid obeziteden muzdarip bazı hastalar için Octreotide gibi insülin sekresyonunu azaltan ilaçlar ve obezite cerrahisi endike olabilir. Kraniyofarenjiyomun tekrarlama oranının yüksek olması ve vücutta yaratabileceği çok sayıda etki nedeniyle, etkilenen bireylerin yaşamları boyunca genellikle çok sayıda tıp uzmanı tarafından takip edilmesi gerekecektir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kreatin Taşıyıcı Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kreatin taşıyıcı eksikliği (CTD), üç serebral kreatin eksikliği sendromundan (CCDS) biridir. Bu koşullar, kreatinin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. 

Haber Merkezi / Kreatin, vücuttaki tüm hücrelere enerji sağlayan adenozin trifosfatın (ATP) kullanımını desteklemek için gereklidir. Kreatin, kas ve beyin gelişimi için gereken yüksek enerji seviyelerini sürdürmek için gereklidir. Semptomların başlangıcı bebeklik döneminde ortaya çıkar, ancak ortalama tanı yaşı 2 ile 66 yaş arasında değişmektedir.

CTD’nin şiddeti hastadan hastaya değişir. Gelişimsel gecikmeler bu bozukluğa sahip tüm çocukları etkiler ve diğer semptomlardan önce ortaya çıkan ilk işaret olabilir. Değişken şiddetteki zihinsel engellilik tipik olarak belirgin konuşma ve dil gecikmesi, otistik davranışlar ve nöbetlerle birlikte ortaya çıkar.

Ek semptomlar arasında kas zayıflığı, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve mide-bağırsak sorunları yer alabilir. CTD’li çocuklar yavaş büyüme (gelişmede başarısızlık) ve oturma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişiminde gecikme yaşayabilir. Etkilenen bireyler kolayca yorulma eğilimindedir.

CTD, kreatin taşıyıcı gen SLC6A8’deki bir değişiklikten (varyant veya mutasyon olarak adlandırılır) kaynaklanır . Bu mutasyon, kreatinin beyne ve kaslara taşınmasında bir blokajla sonuçlanır.

CTD’nin kalıtım modeli X’e bağlıdır. X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerinde çalışmayan bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkan durumlardır. X kromozomlarından birinde çalışmayan bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri çalışmayan geni taşır. Nadiren kadınlarda da belirtiler görülebilir. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek, çalışmayan bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, çalışmayan geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Kreatin (Cr), guanidinoasetat (GAA) ve kreatinin (Crn) konsantrasyonunun ölçülmesiyle hem idrarda hem de plazmada test yapılması önerilir. CTD için pozitif bir tarama, normal plazma GAA ve kreatin düzeyine dayanır; idrar kreatinin anormal derecede yükselmiştir (kadınlarda belki normaldir).

CTD teşhisini doğrulamak için SLC6A8 genindeki mutasyonlara yönelik genomik takip testi, spektroskopi ile beyin MRI ile birlikte istenebilir. Spektroskopili MRI, beyindeki kreatin seviyelerini ölçmek için kullanışlıdır.

CTD tanısı alan bireyler, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarına ihtiyaç duyabilir. Bir çocuk doktoru veya yetişkin bir birinci basamak hekimi, nörolog, genetikçi, diyetisyen ve metabolik bozukluklara aşina bir doktorun, tedaviye kapsamlı bir yaklaşım sağlamak için birlikte çalışması gerekebilir.

Gelişimsel engelleri tedavi etmek için mesleki, konuşma ve fizyoterapistlere ve davranış sorunlarını çözmek için davranış terapisine ihtiyaç duyulabilir. Serebral kreatin eksikliği sendromu olan kişiler için oral takviyeli tedaviler mevcuttur, ancak bu tür tedavinin CTD’li çoğu insanda sonuçları iyileştirdiği gösterilmemiştir.

Bununla birlikte, kreatin monohidrat, L-arginin, glisin ve betain ile tedavi edildiğinde KTH’li bireylerin bir alt kümesine bazı klinik faydalar sağlanabilir. BDH için ek tedaviler araştırılmaktadır. Kreatin monohidrat ile tedavi edilen CTD hastalarında, kreatin ile ilişkili olası böbrek hastalığını (nefropati) tespit etmek için böbrek fonksiyonunun rutin olarak ölçülmesi düşünülmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kornea Distrofileri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kornea distrofileri, anormal materyalin genellikle gözün temiz (şeffaf) dış tabakasında (kornea) biriktiği bir grup genetik, sıklıkla ilerleyici göz bozukluklarıdır. Kornea distrofileri bazı bireylerde semptomlara (asemptomatik) neden olmayabilir; diğerlerinde önemli görme bozukluğuna neden olabilirler. 

Haber Merkezi / Başlangıç ​​yaşı ve spesifik semptomlar, kornea distrofisinin farklı formları arasında farklılık gösterir. Bozuklukların bazı benzer özellikleri vardır; çoğu kornea distrofisi türü her iki gözü de etkiler (iki taraflı), yavaş ilerler, vücudun diğer bölgelerini etkilemez ve ailesel olarak geçme eğilimindedir. Çoğu form, otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır; birkaçı otozomal resesif özellikler olarak kalıtsaldır.

Çeşitli kornea distrofilerinin kromozomal lokuslarının yanı sıra sorumlu genleri ve bunların mutasyonlarını da hesaba katan, kornea distrofilerinin uluslararası bir sınıflandırması geliştirilmiştir. Geleneksel olarak bu bozukluklar klinik bulgularına ve etkilenen korneanın spesifik katmanına göre sınıflandırılır. Moleküler genetikteki ilerlemeler (örneğin spesifik hastalık genlerinin tanımlanması) bu bozuklukların daha iyi anlaşılmasına yol açmıştır.

Kornea distrofilerinin semptomları, gözün şeffaf dış tabakası olan kornea içinde anormal materyalin birikmesinden kaynaklanır. Kornea iki fonksiyona hizmet eder; gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç merceğe yönlendirir ve burada ışık daha sonra retinaya yönlendirilir. (gözün arkasında, ışığa duyarlı hücrelerin membranöz tabakası). Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığın odaklanabilmesi için korneanın açık (şeffaf) kalması gerekir.

Kornea beş farklı katmandan oluşur: korneanın en dıştaki koruyucu katmanı olan epitel; Bowman membranı olan bu ikinci katman son derece serttir ve nüfuz etmesi zordur; gözü daha fazla korur; korneanın en kalın tabakası olan stroma, korneaya gücünü, elastikiyetini ve berraklığını veren su, kollajen lifleri ve diğer bağ dokusu bileşenlerinden oluşur; Descemet membranı, aynı zamanda koruyucu bir tabaka görevi de gören ince, güçlü bir iç tabakadır; ve korneadan fazla suyu dışarı pompalayan özel hücrelerden oluşan en içteki katman olan endotel.

Kornea distrofileri, korneanın beş katmanından bir veya daha fazlasında yabancı maddenin birikmesiyle karakterize edilir. Bu tür materyaller korneanın şeffaflığını kaybetmesine ve potansiyel olarak görme kaybına veya bulanık görmeye neden olabilir.

Kornea distrofisinin birçok formunda ortak olan bir semptom, korneanın en dış katmanının (epitel) göze düzgün şekilde yapışmadığı (yapışmadığı) tekrarlayan kornea erozyonudur. Tekrarlayan kornea erozyonu rahatsızlığa veya şiddetli ağrıya, ışığa karşı anormal duyarlılığa (fotofobi), gözde yabancı cisim hissine (kir veya kirpik gibi) ve bulanık görmeye neden olabilir.

Ön kornea distrofileri: Bu kornea distrofileri, epitelyum, epitelyal bazal membran (epitel hücrelerini altta yatan dokudan ayıran ince bir membran) ve Bowman membranı dahil olmak üzere korneanın dış katmanlarını etkiler.

Epitel bazal membran distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu, çok küçük noktaların (mikrokistler), topluca haritadaki ülkelerin ana hatlarına benzeyen gri alanların veya korneanın epitel tabakasında parmak izlerine benzeyen ince çizgilerin gelişmesiyle karakterize edilir. Çoğu bireyde herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik). Bazı durumlarda semptomlar, bireylerin yüzde 10’unu etkileyen tekrarlayan erozyonlar ve bulanık görme içerebilir. Işığa karşı anormal bir hassasiyet (fotofobi) ve göz içinde yabancı madde hissi de meydana gelebilir. Epitelyal bazal membran distrofisi, kornea distrofisinin yaygın bir şeklidir ve aynı zamanda harita-nokta-parmak izi distrofisi ve Cogan mikrokistik distrofisi olarak da bilinir.

Meesmann kornea distrofisi: Kornea distrofisinin son derece nadir görülen bu formu, korneanın epitel tabakasını etkiler. Çoklu, küçük, şeffaf kist kümelerinin gelişimi ile karakterizedir. Kistler kabaca aynı büyüklüktedir. Etkilenen kişiler hafif tahriş yaşayabilir ve görüş netliğinde (görme keskinliği) hafif bir azalma yaşayabilir. Kornea distrofisinin bu formunda ışığa duyarlılık (fotofobi) ve aşırı gözyaşı oluşumu (lakrimasyon) meydana gelebilir. Korneanın bulanıklaşması (opaklığı) nadiren meydana gelir, ancak bazı yaşlı bireylerde gelişebilir. Meesmann kornea distrofisi aynı zamanda juvenil epitelyal distrofi olarak da bilinir.

Lisch kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu nadir formu, görünüm olarak bant şeklinde, kavisli veya spiral (halka şeklinde) olabilen çok sayıda küçük kist veya lezyondan oluşan kümelerle karakterize edilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik). Bazı bireylerde görüş netliği azalmış (görme keskinliği), bulanık görüş ve yalnızca tek gözü etkileyen çift görme (monoküler diplopi) olabilir.

Reis-Buckler kornea distrofisi: Bu form Bowman membranını etkiler ve membranın bulanıklaşması (opaklık) ve ilerleyici skarlaşması ile karakterize edilir. Yaşamın ilk on yılı boyunca, etkilenen bireylerde başlangıçta ciddi ağrıya neden olan tekrarlayan erozyonlar gelişebilir. Tekrarlayan erozyonlar, etkilenen bireyler yaşlandıkça sonunda stabil hale gelebilir. Işığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), gözde yabancı cisim hissi veya hissi ve genellikle 20 yaşına gelindiğinde görüş netliğinde (görme keskinliği) belirgin bir azalma gibi ek semptomlar gelişebilir. Reis-Buckler kornea distrofisi aynı zamanda granüler kornea distrofisi tip III veya Bowman tabakası tip I kornea distrofisi olarak da bilinir.

Thiel-Behnke kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu Bowman zarını etkiler ve Reis-Buckler kornea distrofisinden ayırt edilmesi son derece zor olabilir. Korneayı etkileyen anormallikler bal peteklerine benzeyebilir. Tekrarlayan kornea erozyonları çocukluk döneminde başlar, ancak görme keskinliği yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar etkilenmez. Ağrı ve ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) de ortaya çıkabilir. Thiel-Behnke kornea distrofisi aynı zamanda bal peteği kornea distrofisi veya Bowman tabakası tip II kornea distrofisi olarak da bilinir.

Strolal korneal distrofiler: Bu kornea distrofileri korneanın stromal veya merkezi katmanını etkiler. Bu bozuklukların bazıları ilerleyerek korneanın diğer katmanlarını etkileyebilir.

Granüler kornea distrofisi tip I: Kornea distrofisinin bu formu, genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılı boyunca, toplu olarak ekmek kırıntılarına benzeyen küçük parçacıkların (granüller) gelişimi ile karakterize edilir. Bu lezyonlar yavaş yavaş büyür ve sonunda birleşerek (birleşerek) daha büyük lezyonlar oluşturur. Bireylerde tekrarlayan erozyonlar gelişebilir. Hastalığın erken döneminde görme genellikle etkilenmese de, dördüncü veya beşinci dekatta görme keskinliğinde azalma meydana gelebilir. Bazı kişilerin ışığa karşı anormal bir duyarlılığı (fotofobi) olabilir. Göz ağrısı tekrarlayan kornea erozyonlarından kaynaklanabilir.

Granüler kornea distrofisi tip II: Avellino kornea distrofisi olarak da bilinen granüler kornea distrofisi tip II’de, genellikle yaşamın birinci veya ikinci on yılında başlayan stromada lezyonlar gelişir. Korneadaki opasiteler bazen granüler korneal distrofi tip 1’in granüler lezyonları ile kafes kornea distrofisinin kafes lezyonları arasındaki çaprazlamaya benzemektedir (aşağıya bakınız). Etkilenen bireyler yaşlandıkça lezyonlar daha büyük, daha belirgin hale gelebilir ve tüm stromal tabakayı kapsayabilir. Bazı yaşlı bireylerde bulanıklık (korneanın bulanıklaşması) nedeniyle görüş netliği (görme keskinliği) azalmıştır. Bazı durumlarda tekrarlayan erozyonlar gelişebilir.

Kafes kornea distrofisi: Kafes kornea distrofileri, stromal distrofinin yaygın bir şeklidir ve iki ana varyant tanımlanmıştır. Kırık camı veya çapraz, üst üste binen kafes desenini andıran dallanma çizgileri oluşturan lezyonların gelişimi ile karakterize edilirler. Kafes distrofisi tip I ve varyantları genellikle ilk on yılın sonunda ortaya çıkar. Tekrarlayan kornea erozyonları (ağrılı olabilir) sıklıkla stromadaki bu karakteristik değişikliklerden önce gelir. Etkilenen bireylerde görüş netliği azalmış (görme keskinliği) ve ışığa karşı anormal bir duyarlılık (fotofobi) olabilir.

Kafes distrofisi tip II, kornea distrofisi olarak sınıflandırılır, ancak kornea hastalığından daha ciddi olan Merejota sendromu adı verilen daha büyük bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkar. Ailesel subepitelyal kornea distrofisi olarak da bilinen jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi, bireylerde yaşamın ilk on yılında gelişir ve görme kaybı, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), aşırı yırtılma (lakrimasyon) ve his (duyu) ile karakterizedir. ) gözdeki yabancı maddelerin. Bir protein türü olan jelatinimsi amiloid kütleleri, kornea epitelinin altında birikir ve korneayı opak hale getirir ve giderek görmeyi bozar.

Maküler kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formuna sahip kişiler, temiz kornealarla doğarlar, ancak sonunda genellikle 3-9 yaşları arasında stromada bulanıklaşma gelişir. Lezyonların ilerlemesi, görme netliğinin (görme keskinliğinin) azalmasına ve yaşamın erken dönemlerinde tahrişe neden olur. Bazı durumlarda ikinci on yılda ciddi görme kaybı meydana gelebilir. Üçüncü veya dördüncü dekatta ciddi görme kaybı gelişebilir. Ağrılı tekrarlayan erozyonlar bazen meydana gelebilir, ancak stromayı etkileyen diğer kornea distrofilerinde olduğundan daha az yaygındır. Maküler kornea distrofisi, Groenouw distrofisi tip II olarak da bilinir.

Schnyder Kristalin kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu genellikle yaşamın ikinci on yılında gelişir, ancak yaşamın ilk yılı kadar erken bir zamanda da gelişebilir. Etkilenen bireylerde stromada yağ veya kolesterol birikmesi nedeniyle opak kornealar gelişir ve bu durum sonuçta bulanıklığa, pusluluğa ve bulanık görmeye neden olur. Kristaller genellikle korneada birikir. Etkilenen bireylerde parlama nedeniyle kötüleşen görme bozukluğu vardır.

Arka korneal distrofiler: Bu kornea distrofileri, gözün iç yapılarına en yakın kornea katmanları olan Descement membranı ve endotel dahil olmak üzere korneanın en iç katmanlarını etkiler. Bu bozukluklar potansiyel olarak korneanın tüm katmanlarını etkileyecek şekilde ilerleyebilir.

Fuchs Endotel distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu genellikle orta yaşta gelişir, ancak başlangıçta hiçbir semptom olmayabilir (asemptomatik). Fuchs distrofisi, korneanın en iç tabakasındaki “pompalayıcı” hücreler adı verilen küçük hücrelerle ilgili problemlerle karakterize edilir. Normalde bu hücreler suyu gözden dışarı pompalar. Fuchs distrofisinde bu hücreler bozulur (“ölür”) ve kornea suyla dolar ve şişer. Şişlik kötüleşir ve bulanık görme oluşur; sabahları daha da kötüleşir, ancak gün içinde yavaş yavaş iyileşir. Korneada küçük kabarcıklar oluşur ve sonunda patlayarak aşırı ağrıya neden olur. Etkilenen bireyler ayrıca gözlerinde kumlu veya kumlu bir his (yabancı cisim hissi) hissedebilir, ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir ve ışıklara bakarken parlama veya hale görebilir. Hastalık ilerledikçe

Posterior Polimorf distrofi: Kornea distrofisinin bu nadir görülen formu, doğumda (korneanın bulanıklaşmasıyla birlikte) veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir ve endoteli etkileyen lezyonlarla karakterize edilir. Çoğu birey semptom geliştirmez (asemptomatik). Kornea üzerindeki etkiler yavaş yavaş ilerleyebilir. Genellikle her iki göz de etkilenir, ancak bir göz diğerine göre daha ciddi şekilde etkilenebilir (asimetrik). Şiddetli vakalarda, posterior polimorf distrofisi olan bireylerde stromada şişlik (ödem), ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), görmede azalma ve gözde yabancı madde hissi (duyu) gelişebilir. Nadir durumlarda gözde basınç artışı (göz içi basıncı) meydana gelebilir.

Konjenital kalıtsal kornea distrofisi: İki tür konjenital kalıtsal kornea distrofisi mevcuttur; biri otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır, diğeri ise otozomal resesif bir özelliktir. Otozomal dominant form (tip I), korneanın şişmesi (ödem), ağrı ve doğumda şeffaf olan ancak erken bebeklik döneminde bulanık hale gelen kornealar ile karakterize edilir. Otozomal resesif form (tip II), doğumda kornea şişmesi ve korneaların bulanık olması ile karakterize edilir. Bu formda hızlı, gergin göz hareketleri (nistagmus) ortaya çıkabilir. Resesif form baskın formdan daha yaygındır.

Kornea distrofisi vakalarının çoğu, değişken ekspresyona sahip otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Değişken ifade, baskın bir bozukluk için aynı geni miras alan bazı bireylerin aynı semptomları geliştiremeyebileceği (ifade edemeyebileceği) anlamına gelir. Epitel bazal membran, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, Meesmann, Schnyder, kafes tip I, kafes tip II, granüler tip I, granüler tip II (Avellino), konjenital kalıtsal kornea distrofisi tip I ve kornea distrofisinin posterior polimorf formları otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Fuchs distrofisi bazı durumlarda otozomal dominant kalıtıma sahip olabilir; diğerlerinde görünürde bir neden yokken kendiliğinden ortaya çıkabilir (ara sıra). Maküler kornea distrofisi ve konjenital kalıtsal kornea distrofisi tip II kornea distrofisi formları otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Rutin göz muayenesi sırasında kornea distrofisinin varlığı tesadüfen bulunabilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve özel bir mikroskobun (yarık lamba) doktorun gözü yüksek büyütmeyle görmesine olanak sağladığı yarık lamba muayenesi gibi çeşitli testlerle doğrulanabilir. Bazı spesifik kornea distrofileri, semptomlar gelişmeden önce bile moleküler genetik testlerle teşhis edilebilir.

Kornea distrofilerinin tedavisi değişiklik gösterir. Semptomları olmayan (asemptomatik) veya sadece hafif semptomları olan kişiler tedaviye ihtiyaç duymayabilir ve bunun yerine hastalığın potansiyel ilerlemesini tespit etmek için düzenli olarak gözlemlenebilir.

Kornea distrofilerine yönelik spesifik tedaviler arasında göz damlaları, merhemler, lazerler ve kornea nakli yer alabilir. Tekrarlayan kornea erozyonları (çoğu kornea distrofisinde ortak bir bulgu), kayganlaştırıcı göz damlaları, merhemler, antibiyotikler veya özel (yumuşak bandaj) kontakt lenslerle tedavi edilebilir. Tekrarlayan erozyonlar devam ederse, kornea kazıma veya kornea yüzeyindeki anormallikleri giderebilen excimer lazer tedavisinin kullanılması (fototerapötik keratektomi) gibi ek önlemler.

Önemli ilişkili semptomları olan bireylerde keratoplasti olarak bilinen kornea nakli gerekli olabilir. Kornea nakli, kornea distrofisinin ileri semptomları olan bireylerin tedavisinde oldukça başarılı olmuştur. Bununla birlikte, lezyonların sonunda aşılanan (bağışlanan) korneada gelişme riski vardır.

Kornea distrofisi olan bireyleri tedavi etmek için mevcut kornea distrofisinin spesifik türü, ilişkili semptomların şiddeti, hastalığın ilerleme hızı ve hastanın genel sağlığı ve yaşam kalitesi dahil olmak üzere hangi tedavilerin kullanılabileceğini çeşitli faktörler belirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos