Bardet-Biedl Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri
Bardet-Biedl sendromu, vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen kalıtsal bir durumdur. Vücuttaki en az 14 farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bunlara yaygın olarak BBS genleri denir.
Haber Merkezi / Bardet-Biedl sendromunun en önemli özelliklerinden biri görme kaybıdır. Gözün arkasındaki ışığı algılayan doku veya tabaka olan retinanın yavaş yavaş bozulmasıyla görme kaybı meydana gelir.
Sorunlar başlangıçta karanlıkta görme güçlüğü olarak ortaya çıkar. Bu, çocuklukta yavaş başlangıçlı bir durum olarak görülür. Bunu, başlangıçta düşmelere ve çarpmalara yol açan görmede kör noktaların gelişmesi izler.
Zamanla bu kör noktalar genişler ve sadece merkezin görülebildiği bir tünele dönüşür. Zamanla ortadaki açık alan da bulutlanır. Çocuk ergenliğe veya erken yetişkinliğe ulaştığında, yasal olarak kör olabilir.
Diğer bir karakteristik özellik ise obezitedir. Erken çocukluk döneminde başlayan ve yaşam boyu devam eden tipik abdominal obezite vardır. Bu, tip 2 diyabet, yüksek tansiyon ve anormal derecede yüksek kolesterol seviyeleri gibi diğer komplikasyonlara yol açabilir.
Tipik olarak, zeka geriliği, öğrenme sorunları ve genital organların anormallikleri ile birlikte fazladan parmak ve/veya ayak parmakları da olabilir.
Bardet-Biedl sendromu epidemiyolojisi
Bu nadir bir durumdur ve Kuzey Amerika ve Avrupa’nın çoğunda 140.000’de 1 ila 160.000 yenidoğanda 1’de görülür.
Prevalans, Newfoundland adasında (Kanada’nın doğu kıyısı açıklarında) biraz daha yüksektir ve burada tahminen 17.000 yenidoğandan 1’ini etkiler.
Arap nüfusu da 13.500 yenidoğanda yaklaşık 1 olan prevalans ile daha yaygın olarak etkilenir.
Bardet-Biedl sendromunun nedenleri
Bardet-Biedl sendromu genetik olarak kalıtsal bir durumdur. Vücuttaki en az 14 farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bunlara yaygın olarak BBS genleri denir.
Bu genlerin saçın kirpik adı verilen hücresel yapılara benzemesine yardımcı olduğu bulunmuştur. Bu kirpikler hücre hareketinde, farklı kimyasal sinyal yollarının duyusal girdilerin algılanmasında (görme, duyma ve koku alma gibi) vb.
BBS genleri, kirpiklerin işlevlerini koruyan proteinleri kodlar. Bardet-Biedl sendromunun kalıtımı otozomal resesiftir. Bu, otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her birinin mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıdığı, ancak durumun hiçbir belirtisinin (gen taşıyıcıları) olmadığı anlamına gelir.
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
