Potter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Potter sendromu, hamilelik sırasında uterusta çok az amniyotik sıvı olduğunda gelişen, fetüsün fiziksel özellikleriyle karakterize edilen nadir bir durumdur. Hamilelik sırasında amniyotik sıvının yetersiz miktarda olmasına oligohidramnios denir; Amniyotik sıvının yokluğuna anhidramnios denir.

Haber Merkezi / Amniyotik sıvı gelişmekte olan fetüsü destekler, yastıklar ve korur. Hamilelik sırasında fetüse uygulanan normal basınç, amniyotik sıvının çok az olması durumunda, belirgin yüz özellikleri veya iskelet anormallikleri gibi bazı fiziksel özelliklere neden olabilir. Oligo – anhidramnios hamileliğin erken dönemlerinden itibaren mevcut olduğunda, akciğerler de az gelişmiş olur (pulmoner hipoplazi), bu da ciddi solunum güçlüklerine yol açabilir. Çoğu zaman bu duruma her iki böbreğin yokluğu (iki taraflı böbrek agenezisi) neden olur.

Buna bazen klasik Potter sendromu denir. Potter sendromu ayrıca polikistik böbrek hastalığı, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) veya az gelişmiş (hipoplastik) böbrekler ve idrarın mesaneden boşaltılamadığı ve böbreklerde biriktiği obstrüktif üropati gibi diğer durumlardan da kaynaklanabilir. Bazen hamileliğin ilerleyen dönemlerinde amniyotik sıvı sızıntısı olabilir; bu Potter sendromuna yol açmayacaktır. Potter sendromu son derece ciddi bir durumdur ve çoğunlukla pulmoner hipoplaziye bağlı olarak doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur.

Potter sendromunun belirti ve semptomları bir yenidoğandan diğerine değişebilir. Bununla birlikte, bu durum gelişmekte olan fetüsü etkileyen ciddi komplikasyonlarla ilişkilidir ve genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur. Potter sendromu, böbreklerin iki taraflı agenezisinden kaynaklandığında yaşamla uyumlu değildir. Diğer nedenlerden kaynaklanan Potter sendromu da genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olur, ancak hayatta kalma şansı artar. Yenidoğan döneminde hayatta kalan bebeklerde genellikle kronik akciğer hastalığı ve kronik böbrek yetmezliği görülür.

Gelişmekte olan fetüsü koruyacak amniyotik sıvının bulunmaması nedeniyle rahim duvarlarındaki normal basınç fetüsün büyümesini ve gelişimini etkileyebilir. Bu tür bir baskı, çenenin girintili olması gibi belirgin yüz özelliklerine neden olabilir; düzleştirilmiş, basık bir burun köprüsü; normalden daha ayrık gözler (hipertelorizm); kıkırdak içermeyen alçak kulaklar (Potter kulakları); gözlerin iç köşelerinde anormal derecede belirgin deri kıvrımları (belirgin epikantal kıvrımlar); ve alt dudakların altında bir kıvrım. Bu yüz özellikleri koleksiyonuna bazen “Potter yüzleri” adı verilir.

Böbrek anormallikleri nedeniyle genellikle idrar oluşumu ve çıkışında eksiklik vardır. Her iki böbreğin yokluğu (agenezi), Potter sendromuyla ilişkili en yaygın kusurdur. Böbrekler aynı zamanda böbreklerde çok sayıda kistin gelişmesiyle karakterize edilen bir grup nadir hastalık olan polikistik böbrek hastalığı gibi böbrekleri etkileyen daha büyük bir sendrom nedeniyle hatalı biçimlendirilmiş (displastik) veya hasar görmüş olabilir. Akciğerler az gelişmiş olabilir (hipoplastik) ve yeni doğanların çoğunda doğumdan sonra ciddi solunum komplikasyonları (solunum sıkıntısı) görülür.

Bazen kolların ve bacakların gelişiminde anormallikler, omurganın yarısının oluşmaması (hemivertebra), omurganın alt kısmının yokluğu (sakral agenezi), doğuştan kalp kusurları veya katarakt gibi gözlerde anormallikler olabilir. veya göz merceklerinin yer değiştirmesi veya yerinden çıkması (prolapsus). Potter sendromlu bebekler sıklıkla prematüre doğarlar ve gebelik yaşlarına göre küçüktürler; bu da, hamileliğin ne kadar uzun sürdüğüne bakıldığında normalde beklenenden daha küçük oldukları anlamına gelir.

Potter sendromunun en sık görülen nedeni böbreklerin yokluğu, az gelişmişliği veya malformasyonudur. Her iki böbreğin yokluğu (iki taraflı böbrek agenezisi), Potter sendromuyla ilişkili en sık görülen durumdur. Böbrekler, gelişmekte olan fetüsü destekleyen, tamponlayan ve koruyan amniyotik sıvının büyük bölümünü oluşturan idrar üretir. Fetüsün korunmasına yetecek kadar amniyotik sıvı bulunmadığından, fetüsün rahim içinde gelişirken maruz kaldığı ve normalde herhangi bir soruna yol açmayan basınç, kendine özgü yüz özellikleri, iskelet anormallikleri ve diğer komplikasyonlar gibi çeşitli fiziksel özelliklere neden olabilir.

Amniyotik sıvı aynı zamanda akciğerlerin düzgün gelişimi için de gereklidir. Özellikle gebeliğin ilk yarısında amniyotik sıvının yokluğu akciğerlerin az gelişmesine (pulmoner hipoplazi) neden olacaktır.

Potter sendromu ayrıca otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, böbrek malformasyonu, karın kaslarının yokluğuyla karakterize nadir bir hastalık (prune göbek sendromu), bazı kromozomal bozukluklar ve idrarın vücuttan atılamadığı obstrüktif üropatiden de kaynaklanabilir. ve böbreklerde birikir. Bazen Potter sendromu, amniyotik sıvının dışarı sızmasına izin veren amniyotik membranların uzun süreli yırtılmasından kaynaklanır. Bu genellikle rüptürün hamileliğin erken döneminde meydana gelmesi ve uzun süre fark edilmemesi durumunda görülür.

Çoğu durumda, Potter sendromu bilinen bir neden olmaksızın ara sıra ortaya çıkar. Ancak bazen bazı böbrek anormallikleri gibi altta yatan neden genetik olabilir. Genetik bir durumla ilgiliyse, bu durum ailede bu durumla ilgili bir öykü olmadan kendiliğinden ortaya çıkabilir veya genetik durum kalıtsal olabilir ve genetik danışmanlık önerilir.

Potter sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve bazı özel testlere dayanmaktadır. Doğumdan önce (doğum öncesi) tespit edilmezse idrar üretiminin olmaması, spesifik (yüz) özellikler veya nefes almada zorluk Potter sendromunun belirtileri olabilir.

Yaşamla uyumlu olmayan böbreklerin iki taraflı yokluğu nedeniyle Potter sendromunun tedavisi yoktur. Tüm ailenin baş etme desteği ve yas danışmanlığı almasını sağlamak için çaba gösterilmelidir. Genetik danışmanlık önerilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir.

Diğer nedenlerden dolayı Potter sendromlu yenidoğanların genellikle nefes alma konusunda yardıma (mekanik ventilasyon) ihtiyacı olacaktır. Resüsitasyon da gerekli olabilir. Yeniden canlandırılıp canlandırılmayacağına dair kararlar ebeveynler, doktorlar ve tüm sağlık ekibiyle yakın istişarede bulunularak alınır. Böbrekleri kısmen çalışan ve akciğer fonksiyonu yeterli olan bazı yenidoğanlarda, yenidoğanlarda yoğun ve zahmetli bir tedavi olan diyalize ihtiyaç duyulabilir.