Maffucci Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Maffucci sendromu, iyi huylu kıkırdak büyümeleri (enkondromlar), iskelet deformiteleri ve anormal kan damarlarından oluşan kutanöz lezyonlarla karakterize, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Enkondromlar kemiklerde, en sık ellerde ve ayaklarda, daha az sıklıkla bacaklarda ve kolun uzun kemiklerinde ortaya çıkar. Maffucci sendromu doğumda tanınamaz. Lezyonlar genellikle erken çocukluk döneminde, çoğunlukla 1-5 yaş arasında gelişir. bozukluğun şiddeti değişkendir. Bazı hastalarda çok iyi huylu bir seyir izlenirken bazılarında ciddi komplikasyonlar gelişebilir.
Maffucci sendromunun ilk belirtisi genellikle uzun bir kemikte enkondrom bulunmasıdır. Enkondromlar etkilenen kemikleri deforme eder ve zayıflatır, bu nedenle ilk başvuruda patolojik kırık sıklıkla görülür. Bu kıkırdak tümörleri kemiklerin şişmesine, kolların ve bacakların eğilmesine ve sıklıkla orantısız (asimetrik) büyümeye (kolların veya bacakların farklı uzunluklarına) neden olur. Hasta yetişkinlikte kısa boy sergileyebilir. Enkondromlar hastaların yaklaşık yüzde 40’ında vücudun yalnızca bir tarafını etkiler.
Derideki damar lezyonları da genellikle erken çocukluk döneminde (4-5 yaş civarında) ortaya çıkar ve sıklıkla ilerleyicidir. Bu lezyonların mutlaka enkondromlu kemiklerin yakınında oluşması gerekmez. Kutanöz vasküler lezyonlar sıkıştırılabilir, yuvarlak, mavimsi lekeler olarak başlar. Zamanla sertleşir, düğümlenir, siğilleşir ve sıklıkla kalsiyum taşları (flebolitler) oluştururlar. El en yaygın konumdur; ancak beyni ve omuriliği kaplayan zarlar (meninksler), dil ve ağız mukozası gibi iç yapılarda da vasküler lezyonlar meydana gelebilir.
Vasküler lezyonlara eskiden “kavernöz hemanjiom” adı veriliyordu. Mikroskobik çalışmalar bunların anormal biçimde oluşmuş damarlardan oluştuğunu göstermiştir; modern terim “venöz malformasyondur”. “İğ hücreli hemanjiyom” olarak adlandırılan iyi huylu bir vasküler tümör sıklıkla bu hatalı biçimlendirilmiş damarlarda ortaya çıkar.
Maffucci sendromlu hastalar, özellikle “kondrosarkom” olarak bilinen kıkırdak tümörü gibi kötü huylu bir tümör geliştirme riski altındadır. Enkondrom sayısı arttıkça malignite riski artar. Tümörlerin görülme sıklığının %15-40 arasında olduğu tahmin edilmektedir ancak bazı araştırmacılar Maffucci sendromunda kondrosarkomun gereğinden fazla rapor edildiğini düşünmektedir. Daha az sıklıkla, Maffucci sendromlu hastalarda diğer malign iskelet dışı bağ dokusu neoplazmaları ortaya çıkar.
2011 yılında Maffucci sendromunun nedeninin IDH1 (nadiren IDH2 ) olarak bilinen bir gendeki değişiklik (varyant veya mutasyon) olduğu keşfedildi. Aynı gen varyantları ilgili hastalık Ollier hastalığında da bulunur. Varyant döllenmeden sonra ortaya çıktığı için (somatik mutasyon olarak adlandırılır), Maffucci sendromunun kalıtsal olduğu düşünülmez, yani aileden aktarılamaz. Vakalar rastgele meydana gelir ve birden fazla etkilenen aile üyesinin olduğu bilinen bir aile yoktur.
Maffucci sendromunun tanısı ayrıntılı öykü, kapsamlı fizik muayene ve radyolojik değerlendirme ile konur. İskelet lezyonlarının cerrahi olarak çıkarılması ve mikroskobik incelenmesi, enkondromun varlığını doğrular ve tümörü kondrosarkomdan ayırır.
Maffucci sendromunun tedavi yönetimi hastadaki spesifik belirti ve semptomlara odaklanır. Asemptomatik hastalara herhangi bir müdahaleye gerek yoktur. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabasını gerektirir (multidisipliner bakım). Siğilimsi (siğilli) damar lezyonlarına bölgeyi küçülten ve sertleştiren bir ilaç (sklerozan madde) enjekte edilebilir; ancak sıklıkla ameliyata da ihtiyaç duyulur.
Gerekirse enkondromlar cerrahi olarak çıkarılabilir (rezeke edilebilir). Elin fonksiyon kaybı veya tekrarlayan kırık olması durumunda, eldeki iskelet anormalliklerinin düzeltilmesi için el cerrahisi uzmanına ihtiyaç duyulmaktadır. Ortopedi cerrahı bacak uzunluğu tutarsızlığını, omurganın anormal eğriliğini (skolyoz) veya diğer iskelet anormalliklerini ele alır.
Maffucci sendromlu bir hasta, bir enkondromun malign transformasyonu veya vücudun başka bir yerinde bir tümörün gelişmesi riski nedeniyle düzenli olarak izlenmelidir. Malignite oluşmazsa Maffucci sendromlu hastaların normal bir yaşam beklentisi vardır. Ollier hastalığı olan hastalar için konservatif tedavi önerilmektedir. Patolojik kırık, büyüme bozukluğu veya malign değişiklik gibi komplikasyonlarda ameliyat gerekli olabilir.
