Lennox – Gastaut Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Lennox – Gastaut sendromu (LGS), genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ciddi bir epilepsi şeklidir. Etkilenen çocuklar, en yaygın olarak atonik, tonik ve atipik absans nöbetleri olmak üzere birkaç farklı türde nöbet geçirirler. Lennox – Gastaut sendromlu çocuklarda ayrıca bilişsel işlev bozuklukları, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler ve davranış sorunları da gelişebilir.
Haber Merkezi / Lennox – Gastaut sendromuna çeşitli altta yatan koşullar neden olabilir, ancak bazı durumlarda hiçbir neden belirlenemeyebilir. Lennox-Gastaut sendromunun birçok nöbet önleyici ilaca dirençli (refrakter) olması nedeniyle tedavisi zor olabilir. Lennox-Gastaut sendromuna yönelik yeni tedavilerin belirlenmesi ve değerlendirilmesi için araştırmalar devam etmektedir.
Tıp literatüründe Lennox – Gastaut sendromunun kesin tanımı konusunda fikir birliği yoktur. Genellikle tanı için üç bulgu gereklidir: çoklu jeneralize nöbet tipleri; EEG’de yavaş bir diken-dalga paterni (2,5 Hz’den az); ve bilişsel işlev bozukluğu. Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig (ILAE) Görev Gücü, yakın zamanda bu bozukluğu epileptik ensefalopati olarak sınıflandırmıştır. Epileptik ensefalopatiler, nöbet aktivitesinin ilerleyici bilişsel işlev bozukluğuna yol açtığı bir grup hastalıktır.
Lennox – Gastaut sendromunun semptomları genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde, çoğunlukla 3 ila 5 yaş arasında başlar. Temelde beyindeki elektriksel bozukluklar olan çeşitli nöbet türleri, Lennox – Gastaut sendromlu çocukları etkiler. Etkilenen bireylerin çoğu, gün boyunca birçok kez birden fazla türde nöbet geçirir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça nöbet aktivitesinin türleri ve sıklığı değişebilir.
Lennox – Gastaut sendromuyla ilişkili en yaygın nöbet türleri tonik ve atonik nöbetlerdir. Tonik nöbetler kas tonusunun artmasına ve kas sertliğine neden olur. Vücudun hafif bir şekilde bükülmesi ve nefes almanın kısa süreliğine kesilmesi gibi hafif anormalliklere veya yüzdeki kas spazmları ve kolların ve bacakların bükülmesi veya uzatılması gibi daha önemli sorunlara neden olabilen sürekli kas kasılmaları ile karakterize edilirler. Etkilenen çocuklar, bir balerin gibi kollarını başlarının üzerine uzatabilirler. Tonik nöbetler genellikle kısa sürelidir (birkaç saniye ile bir dakika arasında sürer) ve özellikle geceleri uyku sırasında görülür, ancak gün içinde de ortaya çıkabilir. Tonik nöbet sırasında genellikle kısa bir bilinç kaybı olur. Uyanıkken meydana gelen tonik nöbetler, etkilenen bireylerin düşmesine neden olabilir.
Atonik nöbetler ani kas tonusu kaybına ve gevşekliğe neden olur. Başın düşmesine veya sallanmasına, duruş sorunlarına veya ani düşmelere neden olabilirler. Atonik nöbetler aynı zamanda düşme atakları olarak da bilinir. Atonik nöbetler ani, beklenmedik düşmeler nedeniyle kafa ve yüz yaralanmalarına neden olabilir. Etkilenen bireyler otururken belden öne veya arkaya doğru çökebilirler. Atonik nöbetler bilinci yalnızca kısmen etkileyebilir ve genellikle yalnızca birkaç saniye sürer.
Lennox – Gastaut sendromuyla sıklıkla ilişkilendirilen üçüncü bir nöbet türü, atipik absans nöbetleridir. Bu tür bir nöbet, genellikle tepkisiz bakmayla işaretlenen bir bilinç kaybı dönemiyle ilişkilidir. Devamsızlık nöbetleri genellikle aniden başlar ve biter ve etkilenen kişi genellikle bölümü hatırlamadan aktiviteye devam eder. Devamsızlık nöbetleri konvülsiyonlara neden olmaz ve fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Genellikle yalnızca birkaç ila birkaç saniye sürer. Çocuğun gelişimi gecikmişse, ebeveynler işlevde veya yanıt vermede yalnızca hafif bir değişiklik fark edebilir.
Ek nöbet türleri, Lennox – Gastaut sendromlu bireyleri daha az sıklıkla etkileyebilir. Bunlar arasında anormal, sarsıntılı hareketlerle karakterize edilen ve tek başına veya atipik absans nöbetleriyle birlikte ortaya çıkabilen miyoklonik nöbetler; birkaç dakika süren ve uzuvların sertleşmesi ve ardından uzuvların ve yüzün sarsılması ile karakterize edilen tonik – klonik nöbetler (bir zamanlar grand mal nöbetler olarak biliniyordu); ve beynin sınırlı bir bölgesinde elektriksel anormallikleri içeren ve çeşitli şekillerde ortaya çıkan kısmi veya fokal nöbetler. Lennox – Gastaut sendromlu bazı kişiler, 30 dakikadan fazla süren uzun süreli, kesintisiz nöbet aktivitesi (nonkonvülsif status epileptikus) yaşarlar. Konvülsif olmayan status epileptikus, çocuğun habersiz veya dikkatsiz olmasıyla ilişkilendirilebilir ve bazı durumlarda fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Nonkonvülsif status epileptikus tıbbi müdahale gerektirir.
Lennox – Gastaut sendromlu çocuklarda zeka her zaman olmasa da genellikle etkilenir. Etkilenen çocuklar değişen derecelerde bilişsel işlev bozukluğu yaşayabilir ve oturma, emekleme veya yürüme gibi gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilir. Lennox – Gastaut sendromlu çocuklar, nöbetlerin başlangıcından önce normal gelişim gösterebilir ve daha sonra kazanılmış becerileri kaybedebilir (psikomotor regresyon). Lennox – Gastaut sendromuna bağlı nöbetler genellikle tedaviye dirençli olduğundan, zihinsel bozukluk ve öğrenme sorunları zamanla kötüleşebilir. Lennox – Gastaut sendromlu çocuklarda hiperaktivite ve sinirlilikten otistik semptomlara ve psikoza kadar değişen davranış sorunları da gelişebilir.
Bazı durumlarda, Lennox – Gastaut sendromlu bireyler başlangıçta çocukluk çağı spazmlarından etkilenmiş olabilir. West sendromu olarak da bilinen infantil spazmlar, baş, boyun ve gövdenin ani, istemsiz kasılmaları ve/veya bacakların ve/veya kolların kontrolsüz uzamasıyla karakterizedir.
Hastaların yaklaşık yüzde 70-80’inde Lennox – Gastaut sendromunun tanımlanabilir bir nedeni vardır. Bu vakalara semptomatik Lennox – Gastaut sendromu denilebilir. Lennox – Gastaut sendromuna neden olabilecek durumlara örnek olarak beyin korteksinin anormal gelişimi (kortikal displazi), konjenital enfeksiyonlar, felç, travma, doğumdan önce meydana gelen azalmış oksijen kaynağı (perinatal hipoksi), ensefalit gibi merkezi sinir sistemi enfeksiyonları dahildir. veya menenjit ve tüberoz skleroz adı verilen nadir bir genetik bozukluk. Lennox – Gastaut sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 17-30’unda daha önce West sendromu öyküsü vardır. Genel olarak bu vakalar daha şiddetli olma eğilimindedir.
Lennox – Gastaut sendromu, nedeninin bilinmediği veya değerlendirme sonrasında belirlenemediği kriptojenik olarak da sınıflandırılabilir. Kriptojenik vakaların tanımlanamayan bir durumdan (ikincil Lennox – Gastaut sendromu) kaynaklandığı varsayılmaktadır. Kriptojenik Lennox – Gastaut sendromlu bireylerin, bozukluğun gelişmesinden önce daha önceden nöbet aktivitesi geçmişi, önceden nörolojik sorunları veya bilişsel bozukluğu yoktur. Kriptojenik vakalar genellikle semptomatik vakalardan daha geç başlar.
Bazı Lennox – Gastaut sendromu vakalarında ilişkili bir durum mevcut değildir veya varsayılmamaktadır ve bozukluğun nedeni bilinmemektedir.
Lennox – Gastaut’nun nedeni çoğu durumda bilinmesine rağmen, sonuçta bozukluğu karakterize eden çeşitli nöbetlere yol açan altta yatan mekanizmalar tam olarak bilinmemektedir. Araştırmacılar, Lennox – Gastaut sendromuyla ilişkili herhangi bir gen keşfetmediler; ancak hastalığın gelişimine katkıda bulunan bir genetik bileşen olabilir. Lennox – Gastaut sendromunun gelişiminde rol oynayan potansiyel genetik faktörler de dahil olmak üzere spesifik faktörleri belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Lennox – Gastaut sendromu, tanı için tanımlanması gereken bir klinik üçlünün varlığı olarak tanımlanır. Bu üçlü, farklı türde çoklu nöbetlerden, ayırt edici bir EEG beyin dalgası paterninden (yavaş [1,5 ila 2,5 Hz] sivri uç ve dalga paterni) (Bu paternin her EEG’de mevcut olmayabileceğini unutmayın.) ve bir dereceye kadar beyin dalgalarından oluşur. bilişsel bozukluk ve davranışsal anormallikler. Bununla birlikte, bu semptomların tümü bozukluğun başlangıcında mevcut olmayabilir, bu da Lennox – Gastaut sendromunun doğru teşhisini zorlaştırır. Lennox – Gastaut sendromunun çok çeşitli potansiyel nedenleri de tanıyı zorlaştırmaktadır.
Lennox – Gastaut sendromunun tanısı genellikle kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve elektroensefalografi (EEG) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme tekniklerini içeren eksiksiz bir fiziksel ve nörolojik değerlendirmeye dayanarak konur. EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir. LGS’li bireylerde, bu tür EEG testleri tipik olarak ayırt edici beyin dalgası modelini (yavaş [1,5 ila 2,5 Hz] sivri uç ve dalga modeli) ortaya çıkarır. MRI taraması sırasında beynin anatomisini yansıtan üç boyutlu görüntüler üretilir; Bu tür bir tarama, doktorların beyin yapısını incelemesine ve potansiyel olarak nöbet aktivitesinin nedenini bulmasına yardımcı olur. Çoklu genetik nedenleri analiz eden epilepsi gen panelleri, değerlendirme sürecinin bir parçası olmaya başlıyor.
Lennox-Gastaut sendromuna yönelik hiçbir spesifik tedavi tüm vakalarda etkili değildir ve bozukluğun çoğu tedavi seçeneğine karşı özellikle dirençli olduğu kanıtlanmıştır. Lennox – Gastaut sendromunun üç ana tedavi şekli anti-epileptik ilaçlar (AED’ler), diyet tedavisi (tipik olarak ketojenik diyet) veya cihaz/cerrahidir (VNS tedavisi veya korpus kallosotomi). Nadiren rezektif cerrahi bir seçenektir.
Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, pediatrik nörologlar, cerrahlar ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Ailelerin, nöbet acil durumları, rutin tıbbi hastalıklar veya etkilenen kişinin bir ilaç dozunu atlaması durumunda ne yapılması gerektiği gibi çeşitli potansiyel durumları kapsayan bir tedavi planı geliştirmek için sağlık uzmanlarıyla birlikte çalışması gerekir.
Aileler ayrıca hangi ilaçların Lennox – Gastaut sendromunu kötüleştirebileceğinin bir listesini de tutmalıdır. Etkilenen bir kişinin tedavi rejiminin, nöbetlerin türleri ve sıklığı değişebileceğinden ve belirli bir tedavinin etkinliği azalabileceğinden, kişinin hayatı boyunca tekrarlanan revizyonlara ihtiyacı olacaktır. Sosyal hizmet uzmanları, nöropsikologlar, psikiyatristler ve rehabilitasyon hizmetleri (mesleki, fiziksel ve konuşma terapisi) dahil olmak üzere diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarına sıklıkla danışılmaktadır.
