Konjenital Pulmoner Lenfanjiektazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Konjenital pulmoner lenfanjiektazi (CPL), doğumda (konjenital) mevcut olan nadir bir gelişimsel bozukluktur. Etkilenen bebeklerin akciğerlerinde anormal derecede genişlemiş (genişlemiş) lenfatik damarlar vardır. Lenfatik sistem, bağışıklık sisteminin vücudu enfeksiyon ve hastalıklara karşı korumasına yardımcı olur.

Haber Merkezi / Vücudun farklı bölgelerinden lenf olarak bilinen ince sulu bir sıvıyı kan dolaşımına akıtan boru şeklinde kanallardan (lenf damarları) oluşan bir ağdan oluşur. Lenf, doku hücreleri arasındaki küçük boşluklarda birikir ve proteinleri, yağları ve lenfosit olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerini içerir.

CPL’li bebeklerde genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum sıkıntısı gelişir. Etkilenen bebeklerde, kanda dolaşan oksijen seviyesinin düşük olması nedeniyle ciltte anormal mavimsi renk değişikliği ile işaretlenen bir durum olan siyanoz da gelişebilir. CPL’nin kesin nedeni bilinmemektedir.

CPL birincil veya ikincil bir bozukluk olarak ortaya çıkabilir. Primer pulmoner lenfanjiektazi, akciğerlerde izole konjenital defekt olarak veya genellikle genelleştirilmiş lenfödemle ilişkili olarak tüm vücudu etkileyen genelleştirilmiş bir lenfatik damar malformasyonunun (lenfanjiektazi) bir parçası olarak ortaya çıkabilir. İkincil CPL, çeşitli kalp (kardiyak) anormalliklere ve/veya lenfatik obstrüktif formlara ikincil olarak ortaya çıkar.

Eski tıbbi literatürün çoğu, CPL’nin son derece yüksek bir ölüm oranına sahip olduğunu öne sürüyor. Ancak son araştırmalar, hastalığın tarif edildiği kadar kötü bir prognoza sahip olmadığını ve bazı vakalarda semptomların yaşla birlikte düzelebileceğini öne sürüyor.

CPL ile ilişkili semptomlar sıklıkla doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğan (yenidoğan) döneminde gelişir. İntrauterin dönemde plevral efüzyonla ilişkili immün olmayan hidrops fetalis oluşumu CPL ile bağlantılı olabilir. Bazı durumlarda semptomlar bebeklik döneminde daha sonra gelişir. CPL semptomlarının şiddeti vakadan vakaya değişir; Çoğu durumda, sunum ne kadar erken olursa semptomlar da o kadar şiddetli olur.

Etkilenen bebeklerde sıklıkla ciddi solunum yetmezliği ve kanda dolaşan oksijen seviyesinin düşük olması (siyanoz) nedeniyle ciltte anormal mavimsi renk değişikliği gelişir. CPL’li bebeklerde ayrıca öksürük veya hırıltı, nefes almada ilerleyici zorluk (nefes darlığı), öksürmede kan (hemoptizi) ve lenfatik sıvının birikmesine bağlı şişlik (lenfödem) görülebilir. Etkilenen bebekler bebeklik döneminde büyüme başarısızlığı sergileyebilir.

Sonunda anormal derecede hızlı nefes alma hızı (taşipne), şilotoraks olarak bilinen şilöz plevral efüzyon ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları dahil olmak üzere ek semptomlar gelişir. Chyle, sindirim sırasında bağırsak çevresinde bulunan lenfatik damarlar tarafından emilen, yağ yüklü bulutlu bir sıvıdır. Şilotoraks, plevral boşlukta şil veya lenf sıvısının birikmesidir. Chyle, yağlar (çoğunlukla fosfolipitler), proteinler (özellikle albümin) ve önemli miktarda lenfositlerden oluşur. Chyle normalde lenfatik damarlardan göğsün üst kısmına (torasik kanal) akar ve daha sonra kanla karışacağı damarlarda biriktirilir. Bazı durumlarda, şilöz asit karın içinde birikerek şilöz asit oluşturabilir.

CPL’li bazı bebeklerde, akciğerlere ve vücudun geri kalanına kan dolaşımında sınırlı bir yetenek de dahil olmak üzere kalp anormallikleri gelişebilir ve bu da kalpte, akciğerde ve çeşitli vücut dokularında sıvı birikmesine (konjestif kalp yetmezliği) neden olabilir.

CPL’li bazı bebeklerde, mide veya ince bağırsak (duodenum) içeriğinin yemek borusuna geçişi veya geri akması (reflü) ile karakterize edilen bir sindirim bozukluğu olan gastroözofageal reflü gelişir. Yemek borusu, yiyecekleri ağızdan mideye (yemek borusu) taşıyan tüptür. Gastroözofageal reflü belirtileri arasında boyun bölgesine kadar yükselen sıcaklık veya yanma hissi (mide yanması veya pirozis), yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve göğüs ağrısı yer alabilir. Bu sorun CPL’nin olası bir komplikasyonudur, ancak doğrudan bir sonuç veya tipik bir semptom değildir.

CPL’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu, görünürde bir neden olmaksızın (ara sıra) rastgele meydana gelir. Bozukluk, akciğerin gelişimindeki konjenital bir kusurdan kaynaklanabilir veya akciğerlerdeki lenf damarlarının (pulmoner lenfatikler) tıkanmasından kaynaklanabilir. Bazı vakalar Noonan sendromu, Turner sendromu, Hennekam sendromu veya Fryns sendromu dahil olmak üzere genetik çoklu sistem bozukluklarıyla ilişkilendirilmiştir. CPL, baskın, resesif veya X’e bağlı kalıtım modeli olarak kalıtsal olabilir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri kusurlu geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozuklukları olan bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. Pulmoner lenfanjiektazi, hipoplastik sol kalp sendromu, kor triatum ve konjenital mitral kapak stenozu gibi çeşitli kalp (kardiyak) bozukluklarına ikincil bir durum olarak ortaya çıkabilir. Enfeksiyöz ajanların da bu bozukluğun olası bir nedeni olduğu öne sürülmüştür.

Kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve çeşitli özel görüntüleme testlerine dayanarak CPL tanısı konulabilir. Bunlar, yüksek çözünürlüklü sarmal göğüs bilgisayarlı tomografi (BT) taramalarını içerebilir. CT taraması sırasında, bir organın doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. 

CPL’li bireylerde BT taramaları, interstisyumun karakteristik yaygın kalınlaşmasını gösteren, göğüs boşluğunda veya akciğer dokusunda sıvı birikimini ortaya çıkarabilir. Lenfatik sistemin resimlerini sağlamak için lenfosintigrafi adı verilen bir görüntüleme prosedürü kullanılabilir ve lenfödem gibi konjenital lenfatik displazinin yaygın yönlerini tespit etmek çok faydalıdır.

Plevral efüzyon mevcutsa bronkoskopi ve akciğer biyopsisi düşünülebilir. Bronkoskopi sırasında burun veya ağızdan ince, esnek bir tüp (bronkoskop) yerleştirilerek doktorun boğazı, gırtlağı, soluk borusunu ve alt solunum yollarını incelemesine olanak sağlanır. Akciğer biyopsisi, etkilenen akciğer dokusunun cerrahi olarak çıkarılmasını ve mikroskobik değerlendirmesini içerir.

CPL tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Ciddi komplikasyonları olan yenidoğanlar, doğumdan kısa bir süre sonra, spontan solunumu desteklemek için etkilenen kişinin hava yollarına kontrollü hava akışı (sürekli pozitif hava yolu basıncı, CPAP) sağlayan bir makinenin kullanılması veya içine bir tüpün yerleştirilmesi dahil olmak üzere çeşitli prosedürlere ihtiyaç duyabilir. Mekanik ventilasyon (trakeal entübasyon) gerçekleştirerek nefes almaya yardımcı olmak için nefes borusu (trakea). Bazı durumlarda, doğumda, fazla sıvının göğüs boşluğundan (plevral efüzyon) destekli ventilasyonla derhal boşaltılması solunum sıkıntısını iyileştirebilir. Bazı durumlarda sıvıyı boşaltmak için göğüs tüpü yerleştirilebilir.

Etkilenen bebeklerin yaşı arttıkça oksijen takviyesi gerekli olabilir. Öksürük, hırıltı ve tekrarlayan enfeksiyonlar gibi ilişkili durumların semptomatik tedavisi de gerekli olabilir. Etkilenen çocuklar bronşit gelişimi açısından izlenmelidir. Beslenme hususları lenfatik üretimi sınırlamada rol oynayabileceğinden, besin takviyesi de önerilebilir. Beslenme hususları lenfatik üretimi sınırlamada rol oynayabileceğinden, Orta Zincirli Trigliseritler (MCT) ile besin takviyesi de önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.