Hanhart Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Hanhart sendromu, kısa, tam olarak gelişmemiş dil (hipoglossi) ile karakterize edilen nadir bir durumdur; parmakların ve/veya ayak parmaklarının olmaması veya kısmen eksik olması (hipodaktili); bozuk kollar ve/veya bacaklar (peromelia); ve son derece küçük bir çene (mikrognati).

Haber Merkezi / Bu fiziksel anormalliklerin ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bu bozukluğa sahip çocuklarda genellikle bu belirtilerin hepsi olmasa da bir kısmı görülür. Hanhart sendromunun nedeni tam olarak anlaşılamamıştır.

Hanhart sendromlu çocuklarda görülen kraniyofasiyal anormallikler arasında küçük ağız (mikrostomi); küçük çene ve derinden geriye çekilmiş çene (mikrognati); kısa, tam olarak gelişmemiş dil (hipoglossi); yarık dudak; yarık dil; geniş burun; göz kapaklarının iç köşeleri arasındaki mesafenin artması (telecanthus); alt göz kapağı kusurları; yüz asimetrisi; ve çenenin kısmi yokluğu (mandibular hipodonti).

Etkilenen çocukların parmakları ve/veya ayak parmakları kısmen eksik veya tamamen yok olabilir (ektrodaktili). Ayrıca kolların ve/veya bacakların alt (distal) kısımları bozuk olabilir, kısmen eksik olabilir ve/veya tamamen yok olabilir (amelia). Ekstremite malformasyonlarının şiddeti ekstremiteden ekstremite değişebilir (asimetrik).

Hanhart sendromlu bebeklerde, beyinden çıkan 12 sinir çiftinden bir veya daha fazlasının bozulmasına (kranyal sinir felci) bağlı olarak doğumda yüz bölgesinde bir miktar motor fonksiyon kaybı (felç) görülebilir. Çoğu durumda, 6. (abducens) ve/veya 7. (facialis) kranyal sinirlerin konjenital sinir felci mevcuttur. Daha nadir vakalarda 3. (okülomotorius), 5. (trigeminus), 9. (glossopharyngeus) ve/veya 12. (hipoglossus) kranial sinirler etkilenir. Bu sinir felçlerinden bazılarının varlığı, dil, ağız ve/veya çene anormallikleri nedeniyle ortaya çıkan beslenme sorunlarını daha da kötüleştirebilir.

Hanhart sendromuyla bağlantılı olarak ek anormallikler ortaya çıkabilir. Etkilenen bazı bireylerde dalak ve gonadlar (yani erkeklerde testisler, kadınlarda yumurtalıklar) fetal gelişim sırasında birbirine kaynaşmış olabilir (splenogonadal füzyon). Bu durum erkeklerde testis kitlesi veya testisin skrotuma inememesi (kriptorşidizm) olarak kendini gösterebilir. 

Bazı bireylerde gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey deri kıvrımları (epikantus) bulunabilir; ayağın malformasyonu (çarpık ayak veya talipes); böbrek yokluğu (tek taraflı böbrek agenezisi); beyindeki bir kist (porensefalik kist); ve/veya mevcut olmayan veya anormal yerleşimli bir anüs (deliksiz anüs). İnce bağırsağın bükülmesi nedeniyle ince bağırsağın orta kısmının tıkanması (jejunal atrezi) meydana gelebilir. Hanhart sendromlu bazı bireylerde zihinsel engellilik mevcut olabilir.

Hanhart sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Vakalar, görünürde bir neden olmaksızın (ara sıra) rastgele ortaya çıkma eğilimindedir. Bazı araştırmacılar, birçok vakada kan akrabalarının (akraba evliliği) çocuklarında bildirilen bozukluğun, otozomal resesif kalıtsal kalıtsal olabileceğine inanmaktadır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni miras alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem değiştirilmiş geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Bazı klinisyenler, Hanhart sendromundan sorumlu olan gelişimdeki kusurun, hemorajik bir lezyon olduğunda veya embriyonun sonunda kollara, bacaklara, ellere ve ayaklara (uzuv) dönüşecek olan kısımlarına gerekli kan akışının kesilmesi durumunda ortaya çıkabileceğini teorileştiriyor. tomurcuklar); dil; ağız ve çene bölgesi (Meckel kıkırdağı); ve muhtemelen bazı durumlarda beynin bazı kısımları. 

Kan akışının kesilmesinden, bir kan damarı içinde oluşan bir pıhtının (trombüs) veya kan akışı boyunca ilerleyerek bir damarın içinde yerleşmesi (embolus) sorumlu olduğu tahmin edilmektedir. Böyle bir pıhtı, embriyonun hamilelik sırasında alınan ve belirli organlardaki kan akışını azaltan (hipoperfüzyon) bazı ilaçlara maruz kalmasından kaynaklanabilir. Ya da bir pıhtı, aslında aynı döllenmiş yumurtadan (uyumsuz monozigotik ikizler) oluşan başka bir embriyonun rahimdeki ölümünden kaynaklanabilir.

Hanhart sendromu, yeni doğmuş bir bebekte kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak teşhis edilebilir. Hanhart sendromunun tedavisi uzman bir ekibin koordineli çabasını gerektirir. Çocuk doktorları, plastik ve ortopedi cerrahları, diş uzmanları, konuşma patologları, fizyoterapistler ve diğerleri çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamalıdır.

Hanhart sendromlu bebeklerde dil, ağız ve/veya çene malformasyonları ve kranial sinir felçlerinden kaynaklanan beslenme güçlükleri olabilir ve bu durumların doğru beslenme ve büyümeyi sağlamak için derhal ele alınması gerekir. Dil, ağız ve çene bölgesindeki anormallikler cerrahi düzeltme, yapay cihazların (protez) kullanımı ve/veya fizik tedavi yoluyla tedavi edilebilir.

Hanhart sendromlu çocuklar, konuşmanın dil, ağız ve/veya çene malformasyonlarından etkilenmesi durumunda konuşma terapisinden yararlanabilirler.

Herhangi bir ekstremite anormalliğinin ciddiyetine bağlı olarak, Hanhart sendromlu çocuklar yürüme, yazma vb. gibi hareket koordinasyonu gerektiren (motor beceriler) becerileri gerçekleştirmekte zorluk yaşayabilirler. Tedavi ameliyattan oluşabilir; kolların, bacakların, ellerin ve/veya ayakların eksik olabilecek kısımları için yapay yedeklerin kullanılması (uzuv protezleri); ve/veya bireylerin motor becerilerini geliştirmelerine yardımcı olacak fizik tedavi.

Hanhart sendromlu bireyler ayrıca özel sosyal destek, özel eğitim, mesleki ve mesleki hizmetlerden de yararlanabilirler. Diğer tedavi, etkilenen kişinin durumunun özelliklerine göre semptomatik ve destekleyicidir.