Gorham Stout Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Kaybolan kemik hastalığı, kaybolan kemik hastalığı, masif osteoliz ve tıp literatüründe yarım düzineden fazla diğer terim olarak da bilinen Gorham-Stout hastalığı (GSD), ilerleyici kemik kaybı (osteoliz) ile karakterize nadir bir kemik hastalığıdır. ) ve lenfatik damarların aşırı büyümesi (çoğalması). 

Haber Merkezi / Etkilenen bireylerde kemikte ilerleyici yıkım ve emilim görülür. Birden fazla kemik tutulabilir. GSD’den yaygın olarak etkilenen alanlar arasında kaburgalar, omurga, pelvis, kafatası, köprücük kemiği (klavikula) ve çene bulunur. Etkilenen bölgede ağrı ve şişlik oluşabilir. GSD’den etkilenen kemikler, kemik kütlesinin azalmasına (osteopeni) ve kırılmaya eğilimlidir. GSD’nin şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve bozukluk potansiyel olarak etkilenen bölgelerde şekil bozukluğuna ve işlevsel sakatlığa neden olabilir. GSD’nin kesin nedeni bilinmemektedir.

GSD’nin semptomları ilgili spesifik kemiklere bağlıdır. Kaburgalar, omurga, pelvis, kafatası, köprücük kemiği (klavikula) ve çene GSD’de en sık etkilenen kemiklerdir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde etkilenen bölgede hızla ağrı ve şişlik gelişebilir. Diğer durumlarda, etkilenen bireyler, zamanla oluşan hafif bir ağrı veya sızı veya genel bir zayıflık yaşayabilir. Travma genellikle hastalığın ilk ortaya çıkışının tetikleyicisidir. GSD’den etkilenen kemikler patolojik kırıklara eğilimlidir.

GSD çene-yüz bölgesini etkilediğinde ağrı, diş kaybı, kırıklar ve yüz deformitesi gelişebilir.

Omurganın veya kafa tabanının tutulumu nörolojik komplikasyonlarla ilişkilendirilebilir. Omurganın tutulması potansiyel olarak kronik veya akut ağrı veya felce (parapleji) neden olabilir. Bazı tıbbi referanslar bu gibi durumlarda menenjit ile bir ilişki olduğunu bildirmiştir. Menenjit, beyni ve omuriliği kaplayan zarların (meninkslerin) genellikle enfeksiyon nedeniyle iltihaplanmasıdır.

Göğüs kafesinin tutulması, akciğerleri ve göğüs boşluğunu kaplayan zarlar (plevra) arasındaki boşlukta şil birikmesi olan şilotoraksa yol açabilir. Chyle, lenf ve yağdan oluşan sütlü bir sıvıdır. Şilotoraks nefes almada zorluk (nefes darlığı), hızlı nefes alma (takipne), göğüs ağrısı veya solunum sıkıntısına neden olabilir. Şilotoraks sonunda yaşamı tehdit eden solunum komplikasyonlarına neden olacak şekilde ilerleyebilir. GSD’li hastalarda şilöz asit (karın boşluğunda şil birikmesi) de ortaya çıkabilir.

GSD’li bazı bireylerde kalp çevresinde anormal sıvı birikimi (perikardiyal efüzyon) gelişebilir. Spesifik olarak sıvı, kalbi çevreleyen kese benzeri yapı olan perikardda birikir. GSD’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Hiçbir çevresel, immünolojik veya genetik risk faktörü tanımlanmamıştır. Vakaların çoğu, bilinen bir nedenden dolayı rastgele meydana gelir (ara sıra).

GSD’de kemik kaybına, lenfatik dokunun kontrolsüz büyümesi (çoğalması) eşlik eder. Vasküler ve lenfatik dokunun bu anormal çoğalmasını uyaran sinyal bilinmemektedir. Bununla birlikte, laboratuvar araştırmaları, lenfatik damar büyümesini ve kemik gelişimini ve yıkımını modüle etmede spesifik büyüme faktörlerinin (örn. vasküler endotelyal büyüme faktörü [VEGF]) rol oynadığını göstermiştir. Gelecekteki araştırmalar, bu büyüme faktörlerinin GSD’yi teşvik etmedeki rolünü ortaya çıkaracaktır.

Bazı araştırmacılar, dolaşım sorunlarının, etkilenen bölgelere oksijen taşınmasında eksikliklere yol açtığını, bunun da pH’ta değişikliklere neden olduğunu ve sonuçta kemiğin tahrip olmasına neden olan spesifik enzimlerin aktivitesini teşvik ettiğini öne sürdü.

Osteoklastlar kemiği parçalayan büyük hücrelerdir. Çeşitli raporlar osteoklastların GSD’de kemik rezorpsiyonunda rol oynadığını göstermektedir. GSD’li bazı hastalardan alınan histolojik örneklerde aktif osteoklastlar gözlemlenmiştir. Ek olarak, CTX-1’in (osteoklast aktivitesinin dolaşımdaki bir belirteci) birçok GSD hastasında yükseldiği rapor edilmiştir. GSD hastalarındaki osteoklast öncüllerinin, etkilenmemiş bireylerdeki osteoklast öncüllerine göre osteoklast indükleyici faktörlere karşı daha duyarlı olduğu ileri sürülmüştür. 

Ayrıca GSD’li bazı hastalarda interlökin-6’nın (osteoklast oluşumunu indükleyen bir faktör) yükseldiği rapor edilmiştir. Daha yakın zamanlarda yapılan bir temel bilim çalışması, lenfatik endotel hücrelerinin (LEC’ler), osteoklastların gelişimini tetikleyen bir faktör olan yüksek düzeyde makrofaj koloni uyarıcı faktör (M-CSF) ifade ettiğini ortaya çıkardı. İlginç bir şekilde, LEC’lerin M-CSF’ye bağımlı bir şekilde osteoklast oluşumunu ve aktivitesini indüklediği bulundu. Osteoklastların GSD’deki rolünü aydınlatmak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Birlikte ele alındığında, GSD’nin gelişmesinin özel nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Sonuçta GSD ile sonuçlanan kesin nedeni ve altta yatan mekanizmaları belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

Kısmen dışlama tanısı olan GSD’yi kesin olarak teşhis eden spesifik bir test veya prosedür yoktur. Tanı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve biyopsiler ve özel görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak konur.

GSD (ve GLA) her yaşta ortaya çıkabilir. Tanı, tedavi ve bakım genellikle multidisipliner bir ekip gerektirir. Bakıma erişim, dünya çapındaki Vasküler Anomaliler Klinik Ağı aracılığıyla mümkündür. Uzmanlık ve danışmanlık hakkında daha fazla bilgi için Lenfanjiomatozis ve Gorham Hastalığı İttifakı ile iletişime geçin.

Tıp literatüründe GSD için en etkili tedavinin ne olduğu konusunda bir fikir birliği yoktur. Tedavi genellikle her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir.

GSD’li bireyleri tedavi etmek için kemiğin etkilenen bölgelerini ortadan kaldırmak için ameliyat yapılmıştır. Bazı durumlarda, yeni kemik oluşumunu uyaran veya artıran bir kemik grefti, etkilenen kemiğin cerrahi olarak çıkarılmasıyla birlikte kullanılabilir. Ancak kemik greftleri ancak osteolitik sürecin stabilizasyonundan sonra kullanılabilir. Bu nedenle bazı hekimler ameliyatla çıkarılan kemiğin yerine yapay (protez) kemik kullanılmasını tercih etmektedir.

Radyasyon tedavisi, bazen ameliyatla birlikte, GSD’li bireyleri tedavi etmek için de kullanılmıştır. Radyasyon tedavisinin etkilenen bazı bireylerin tedavisinde, ağrının giderilmesinde ve osteolizin yayılmasının durdurulmasında etkili olduğu kanıtlanmıştır. Radyasyon tedavisi bazen GSD ile ilişkilendirilen şilotoraksın tedavisinde de etkili olmuştur.

Tıp literatüründe bildirilen vakalara göre toplam 30 ila 45 Gy dozda olumlu sonuçlar elde edilmiştir. Bildirilen bir vakada üst ekstremiteyi etkileyen GSD’li bir bireyde toplam 15 Gy doz kullanılarak olumlu sonuçlar elde edilmiştir.