Fosfogliserat Kinaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Fosfogliserat kinaz eksikliği, fosfogliserat kinaz enziminin eksikliği ile karakterize, oldukça nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim glikojenin parçalanması ve enerji açığa çıkması için gereklidir.

Haber Merkezi / Bozuklukla ilişkili semptom ve bulgular arasında dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri (hemolitik anemi); değişen derecelerde zihinsel engellilik; hızla değişen duygular (duygusal sorumluluk); konuşma veya yazı yoluyla iletişim kurma ve/veya anlama yeteneğinde bozulma (afazi); egzersize bağlı ağrı, sertlik veya kramplar; dalağın genişlemesi (splenomegali); ve/veya vücudun bir tarafının felci (hemipleji).

Çoğu durumda fosfogliserat kinaz eksikliği, X’e bağlı bir genetik özellik olarak kalıtsaldır. Bu gibi durumlarda bozukluk yalnızca erkeklerde tam olarak ortaya çıkar; ancak hastalık geninin bir kopyasını (heterozigotlar) taşıyan bazı kadınlarda hemolitik anemi olabilir.

Fosfogliserat kinaz eksikliğinin üç ana özelliği hemolitik anemi, zihinsel engellilik ve kas problemleridir (miyopati). Bozukluğu olan bir kişi bu özelliklerin bir veya daha fazlasından etkilenebilir, ancak bir kişinin bu üç belirtiyi birden göstermesi alışılmadık bir durumdur.

Çocuklukta PGK eksikliği olan bireylerde gecikmiş dil edinimi ile birlikte bir dereceye kadar zihinsel engellilik vardır. Bazıları epilepsi ve felç geçiriyor.

Yetişkin hastaların çoğu orta derecede etkilenir ve heterozigot dişiler, miyopati veya zihinsel engellilik olmadan yalnızca hafif hemolitik anemi gösterebilir.

Egzersize bağlı sertlik, kramp ve kas ağrısı ile birlikte miyopati ergenlerde ve genç yetişkin erkeklerde görülür. Kramplar genellikle şiddetlidir ve kişiyi saatlerce hareketsiz bırakabilir. Miyoglobinüri sıklıkla şiddetli ataklarda görülür.

PGK’nın, X’e bağlı bir şekilde kalıtsal olan doğuştan gelen bir metabolizma hatası olduğu düşünülmektedir. Sorumlu gen X kromozomunda (Xq13) bulunur.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq13 kromozomu”, X kromozomunun uzun kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu ve çoğunlukla erkeklerde görülen durumlardır. X kromozomlarından birinde kusurlu bir gen bulunan dişiler bu bozukluğun taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve yalnızca biri kusurlu geni taşır. Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek kusurlu bir gen içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır.

X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25.

X’e bağlı bozukluğa sahip bir erkek üreyebilirse, kusurlu geni taşıyıcı olacak tüm kızlarına aktaracaktır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrulara her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

Tanı kapsamlı bir fizik muayeneye dayanarak konur ve laboratuvar testlerinin sonuçlarıyla doğrulanır. Fosfogliserat kinaz eksikliğinin tedavisi, gerektiğinde demir takviyeleri ve kan naklinden oluşabilir.

Kas yıkımının gerçekleştiğine dair kanıtlar ortaya çıktığında yorucu egzersizden kaçınmak çok önemlidir ve nörolojik kriz sırasında yaşamı tehdit eden durumlardan kaçınmak için özel bakıma ihtiyaç vardır. Ciddi nörolojik bozulmanın olduğu durumlarda kemik iliği nakli bir seçenek olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.