Cutis Marmorata Telenjiektatika Konjenita Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Cutis marmorata telenjiektatika konjenita (CMTC), genişlemiş (genişlemiş) yüzey kan damarlarının neden olduğu renksiz cilt lekeleriyle karakterize, nadir görülen bir konjenital (doğumda mevcut) bir hastalıktır.
Haber Merkezi / Sonuç olarak cilt mor veya mavi “mermer” veya “balık ağı” görünümüne (cutis marmorata) sahip olur. Etkilenen bazı bireylerde ülserasyonlar veya konjenital cilt kusurları (aplasia kutis) mevcut olabilir. İkinci ilişki Adams Oliver sendromunun bir parçası olabilir.
Pembe veya koyu kırmızı, düzensiz şekilli deri lekeleri (nevus flammeus); vücudun bir tarafında kas dokusunun kaybı (israf) (hemiatrofi); göz içindeki yüksek sıvı basıncı (glokom); ve/veya bir bacağın az büyümesi (hipotrofi). Bununla birlikte, bu vakaların hepsi olmasa da çoğu, Klippel Trenaunay sendromunun veya ilgili bozuklukların formlarını temsil etmektedir.
Gerçek CMTC’nin en yaygın ilişkisi yumuşak doku (deri altı yağ ve kas) hipoplazisidir. Eskiden makrosefali kutis marmorata telanjiektatika konjenital (M-CMTC) olarak bilinen bozukluk, ayrı bir genetik hastalıktır ve artık makrosefali-kılcal malformasyon (M-CM/MCAP) olarak adlandırılmaktadır.
Neredeyse tüm CMTC vakaları, görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) ortaya çıkar. CMTC’nin bir tür genetik mozaikliği temsil ettiği düşünülmektedir.
CMTC semptomları doğumda mevcuttur (konjenital). Etkilenen bebeklerde genişlemiş (genişlemiş) yüzey kan damarlarının (canlı doretiküleristelanjiektaziler) neden olduğu renksiz cilt lekeleri vardır. Etkilenen cilt bölgeleri “mermer” veya “balık ağı” görünümüne (cutis marmorata) sahiptir. Çoğu durumda, cilt anormallikleri kolları ve bacakları (uzuvları) etkiler, ancak gövde de etkilenebilir. Yüz tutulumu çok nadirdir.
Klasik CMTC ile ilişkili cilt semptomları yaşla birlikte iyileşir ve genellikle ergenlik döneminde tamamen kaybolur. Atrofik yamalar kalabilir. Özellikle kaslar etkilendiğinde yumuşak doku hipoplazisi de mevcut kalabilir.
Bunun normal işlevsellik açısından hiçbir sonucu yoktur. Etkilenen bir bacakta büyük Safen ven çok geniş olabilir. Bunun ilerleyen yaşlarda venöz yetmezliğe yol açıp açmayacağı henüz bilinmiyor.
Çok sayıda ilişkili anormallik rapor edilmiştir. Bununla birlikte, bu ve daha yeni vakaların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi, bu hastalardaki cilt anormalliklerinin CMTC değil, kılcal malformasyonlar olduğunu güçlü bir şekilde ortaya koymaktadır.
Bunlar çeşitli sendromik bozukluklarla ilişkilendirilebilir. CMTC varyantlarıyla en sık karıştırılanlar Klippel Trenaunay sendromu, Cowden hastalığı ve M-CM’dir. Nadiren Adams Oliver ve Proteus (benzeri) sendromlar vasküler anormalliklerin altında yatmaktadır.
CMTC’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Vakaların çoğu, görünürde bir sebep olmaksızın (kendiliğinden) rastgele meydana gelir. Araştırmacılar hastalığın genetik mozaikçilikten kaynaklandığına inanıyor. Bir teori, anormal perisit toplanmasının cilt kılcal damarlarının uygunsuz şekilde kasılmasına neden olabileceğini öne sürüyor.
CMTC tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik bulguların tanımlanmasıyla doğrulanabilir.
CMTC ile ilişkili cilt anormallikleri sıklıkla yaşamın ilk yıllarında tedavi edilmeden (spontan remisyon) ortadan kalkar. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bacakların CMTC’si, tedavi gerektirebilecek yüzeysel venöz yetmezliğin erken gelişimi ile ilişkili olabilir.
CMTC tanısı ve/veya ilişkili anormallikleri olan bebekler uzman bir merkeze sevk edilmelidir. Belirtilirse, kesin tanıya ulaşmak için kapsamlı bir klinik değerlendirmeye tabi tutulacaklar. Teşhis tipik izole CMTC ise herhangi bir teşhis prosedürüne gerek yoktur.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
