image

Konjenital Eritropoietik Porfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital eritropoietik porfiri (KEP), hem biyosentetik yolundaki dördüncü enzim olan üroporfirinojen III sentaz (UROS) enziminin eksikliğinden kaynaklanan, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzimin fonksiyon bozukluğu nedeniyle, özellikle kemik iliğinde, plazmada, kırmızı kan hücrelerinde, idrarda, dişlerde ve kemiklerde aşırı miktarda porfirin birikir.

Haber Merkezi / Bu bozukluğun ana semptomu cildin güneş ışığına ve floresan ışıklar gibi bazı yapay ışık türlerine karşı aşırı duyarlılığıdır (fotosensitivite). Işığa maruz kaldıktan sonra ciltteki foto-aktive edilen porfirinler büllere (kabarcıklar) ve sıvı dolu keselerin yırtılmasına neden olur ve lezyonlar sıklıkla enfekte olur. Bu enfekte lezyonlar yara izine, kemik kaybına ve deformasyonlara yol açabilir. Eller, kollar, ve yüz en sık etkilenen bölgelerdir.

KEP, otozomal resesif genetik bir hastalık olarak kalıtsaldır. Genellikle hastalığın aile öyküsü yoktur. Ebeveynlerin hiçbirinde KEP semptomları yoktur ancak her biri çocuklarına aktarabilecekleri kusurlu bir gen taşır. Etkilenen yavrularda kusurlu genin iki kopyası bulunur ve her bir ebeveynden birer tane miras alınır.

KEP, porfiriler olarak bilinen bir grup bozukluktan biridir. Her porfiri, hemoglobinin ve çeşitli hemo-proteinlerin temel bileşeni olan hem’in adım adım sentezinde belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle vücutta anormal derecede yüksek düzeyde belirli kimyasallar (porfirinler) ile karakterize edilir. Porfiriler, ilgili tezahürlerine bağlı olarak kutanöz veya akut olarak sınıflandırılabilir. Sekiz önemli porfiri vardır. Çeşitli porfiri türleriyle ilişkili semptomlar, eksik olan spesifik enzime bağlı olarak farklılık gösterir. Bir tür porfirisi olan kişilerde diğer türler gelişmez, ancak çok nadir de olsa hastalarda iki farklı porfiri bulunabilir.

KEP’in en yaygın semptomu, cildin güneş ışığına ve bazı yapay ışık türlerine (fotosensitivite) karşı aşırı duyarlılığıdır ve maruziyetten sonra ciltte kabarcıklar meydana gelir. Etkilenen bireyler ayrıca etkilenen bölgelerde anormal vücut sıvısı birikimleri (ödem) ve/veya ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) sergileyebilir. Cildin etkilenen bölgelerinde kese benzeri lezyonlar (veziküller veya büller) gelişebilir, skar oluşabilir ve/veya güneş ışığına uzun süre maruz kalınması halinde rengi bozulabilir (hiperpigmentasyon). Cildin bu etkilenen bölgeleri anormal derecede kalınlaşabilir. 

Ek olarak, bazı durumlarda, etkilenen bireylerde altta yatan kemiğin enfeksiyonu nedeniyle tırnaklar ve parmakların uç parmakları da kaybedilebilir. Dudaklar, kulakların bazı kısımları ve burun gibi güneşe maruz kalan yüz özelliklerinde kayıp da meydana gelebilir. Işığa duyarlılığın ciddiyeti ve derecesi, hastanın eksik enzim aktivitesiyle ilişkili olan gen lezyonlarının ciddiyetine bağlı olarak farklılık gösterir. Işığa duyarlılık doğuştan itibaren görülür; ancak bazı durumlarda çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Hastalarda ayrıca sıklıkla ultraviyole ışık altında floresans veren kahverengimsi renk değişikliğine sahip dişler (eritrodonti) ve ayrıca saç büyümesinde artış (hipertrikoz) görülür.

Daha ciddi vakalarda, diğer semptomlar arasında düşük düzeyde kırmızı kan hücresi (anemi) ve dalağın genişlemesi yer alabilir. Anemi şiddetli olabilir ve bu tür hastalara yeterli sayıda kırmızı kan hücresi sağlamak için periyodik kan nakli yapılması gerekir. Ciddi şekilde etkilenen hastalarda fetusta anemi mevcut olabilir. Kornea yara izi, göz iltihabı ve enfeksiyonlar gibi göz sorunları da ortaya çıkabilir.

Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlar ve çoğu hastada tanı, idrarın kırmızımsı renginin çocuk bezlerini lekelemesi ile anlaşılır. Tanı idrarda spesifik porfirin düzeylerinin artmasıyla konur. Tanısal doğrulama, spesifik (UROS) enzim aktivitesinin ölçülmesi ve/veya UROS geninde bozulmuş enzimden sorumlu olan spesifik lezyonun/lezyonların tanımlanmasıyla yapılır.

Konjenital eritropoietik porfiri, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacak ve genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır. Yakın akraba olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

UROS genindeki mutasyonlar KEP’e neden olur. KEP semptomları, UROS enziminin fonksiyonunun belirgin şekilde bozulması sonucu vücut dokularında biriken spesifik porfirinlerin aşırı düzeylerine bağlı olarak gelişir. Çok şiddetli KEP semptomları olan bir kadın hastanın UROS geninde iki lezyona sahip olduğu ve buna ek olarak ALAS2 adı verilen ve genellikle başka bir kutanöz porfiri (X’e bağlı protoporfiri) formuyla ilişkili olan bir gende de genetik bir varyantın olduğu bulundu. . ALAS2 genindeki bu ek gen varyantının , KEP semptomlarının beklenenden daha şiddetli olmasının nedeni olduğu varsayılmaktadır .

Çok nadir durumlarda, GATA1 adı verilen başka bir gendeki belirli bir mutasyonun KEP’e neden olduğu bulunmuştur. Şu ana kadar UROS geninde mutasyon bulunmayan GATA1 mutasyonlu üç KEP hastası rapor edildi . GATA1, X kromozomunda yer alır; bu, bu gende KEP’e neden olan mutasyona sahip erkeklerin KEP semptomları geliştireceği, kadın mutasyon taşıyıcılarının ise asemptomatik kalabileceği veya erkek akrabalarına göre daha az şiddetli belirtilere sahip olabileceği anlamına gelir.

Bunun nedeni erkeklerin bir X kromozomuna sahip olması, kadınların ise iki X kromozomuna sahip olmasıdır. GATA1 ile ilişkili KEP’in kalıtımı X’e bağlıdır; bu, etkilenen bir erkeğin tüm kızlarının GATA1’i taşıyacağı anlamına gelirmutasyon ama oğullarından hiçbiri olmayacak. Eğer bir kadın GATA1 mutasyonunu taşıyorsa, cinsiyetten bağımsız olarak çocuklarından herhangi birinin mutasyonu kalıtsal olarak alma riski %50’dir.

Doğumda veya daha sonra kırmızımsı renkli idrar görüldüğünde KEP tanısından şüphelenilebilir. Bu bulgu veya güneşe veya ışığa maruz kalma sonucu ciltte kabarcıkların oluşması, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özel laboratuvar testlerine yol açmalıdır. Tanı, spesifik porfirinlerin artan seviyeleri için idrarın test edilmesiyle konulabilir. Tanısal doğrulama, spesifik UROS enzim eksikliğinin ve/veya UROS genindeki lezyonun/lezyonların gösterilmesini gerektirir .

Altta yatan genetik mutasyonların bilinmesi durumunda, KEP ailelerinde sonraki gebelikler için doğum öncesi ve preimplantasyon genetik tanıları mevcuttur.

KEP’li bireylerde cilt lezyonlarının önlenmesi için güneş ışığından kaçınmak önemlidir. Topikal, çinko veya titanyum oksit içeren güneş kremlerinin, koruyucu kıyafetlerin, uzun kolluların, şapkaların, eldivenlerin ve güneş gözlüklerinin kullanılması şiddetle tavsiye edilir. KEP’li bireyler, arabalarının veya evlerinin camlarını renklendirmekten veya vinil veya film kullanarak camları kaplamaktan faydalanacaktır.

KEP’li bireyler düşük kemik yoğunluğu açısından risk altındadır ve bu nedenle kemik kırıkları yaşama olasılıkları daha yüksek olabilir. Özellikle güneşten kaçınılması nedeniyle tüm KEP hastalarının D vitamini takviyesi alması gerekmektedir. Güneş ışığından korunmanın yanı sıra kansızlık varsa tedavi edilmelidir. Kronik kan transfüzyonları, fototoksik porfirinlerin kemik iliği üretimini azaltmada faydalı olmuştur ancak kronik transfüzyon tedavisiyle ilişkili komplikasyonlar nedeniyle dikkatli kullanılmalıdır.

Başarılı olduğunda, kemik iliği veya hematopoietik kök hücre nakli KEP’li hastaları tedavi edebilir, ancak bu prosedürlerin komplikasyon ve ölüm riski vardır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Ekstraoküler kasların konjenital fibrozisi (CFEOM), doğumda mevcut olan ve şaşılık ile karakterize edilen en az beş nadir genetik göz hareketi bozukluğunu içerir. Bu bozukluklar zamanla kötüleşmez.

Haber Merkezi / Spesifik olarak, gözlerin belirli yönlere hareket ettirilememesi (oftalmopleji), göz kapaklarının düşük olması (pitoz) ve anormal pozisyonda sabitlenmiş gözler vardır. Okülomotor çekirdek ve sinir (kranyal sinir III) ve hizmet ettiği kaslar ve bazı durumlarda troklear çekirdek ve sinir (IV. kranyal sinir) ve/veya abdusens çekirdeği ve sinir (kranyal sinir VI) ve bunların hizmet ettiği kaslar etkilenir .

Etkilenen bireylerin gözlerini dikey olarak (yukarı ve aşağı) hareket ettirme yeteneği sınırlıdır ve gözlerini yatay olarak hareket ettirmede değişken sınırlamalar olabilir. CFEOM ayrıca sıklıkla sarkık göz kapakları (ptozis) ve anormal bir konumda sabitlenmiş gözlerle de ilişkilidir. CFEOM’lu kişilerin gözleri sıklıkla aşağı doğru sabitlenir ve görebilmek için çeneleri yukarı kaldırılır. 

Bu bozukluklar oftalmolojik bulgulara ve moleküler genetik testlere dayanarak CFEOM1, CFEOM2 ve CFEOM3 olarak sınıflandırılmıştır. CFEOM3, göz bulgularına ek olarak periferik ve merkezi sinir sisteminin ek tutulumuyla karakterize edilebilir. Tukel sendromu, göz bulgularının yanı sıra eksik ve perdeli el ve ayak parmaklarıyla karakterizedir.

CFEOM 1 ve CFEOM 3, otozomal dominant genetik koşullar olarak kalıtsaldır. CFEOM 2 ve Tukel sendromu otozomal resesif genetik koşullar olarak kalıtsaldır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Taşıyıcı olan iki ebeveynin hem kusurlu geni geçirme hem de etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

CFEOM tanısı, diğer göz veya sistemik malformasyonların varlığına özellikle dikkat edilerek kapsamlı bir göz muayenesi ile konur. Oküler (göz) yanlış hizalama, oküler hareket aralığı, baş dönüşü, eldiven (göz küresi) retraksiyonu, palpebral fissür (göz açıklığı) boyutu ve gözün yukarı ve aşağı hareketi ölçümleri alınır. Zorla düksiyon (gözün ekstraoküler kaslar tarafından döndürülmesi) ve görme testleri de önerilir.

KIF21A, PHOX2A, TUBB3 ve TUBB2B genlerindeki mutasyonları tanımlamak ve tanıyı doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Odaklanma sorunlarını (kırma kusurları) tedavi etmek için gözlük ve kontakt lensler kullanılır. Bu cihazlarla düzeltilemeyen görme azlığı (ambliyopi), çocuğun az gören gözü kullanması sağlanarak tedavi edilebilir. Bu, çocuğun ambliyopili gözü kullanmayı tercih etmesi için görüşü geçici olarak bulanıklaştırmak amacıyla günde bir kez daha güçlü olan göze bir damla atropin damlatılarak veya daha güçlü olan gözün üzerine bir yama yerleştirerek yapılabilir.

CFEOM’un standart yönetimi ameliyatı içerebilir. Cerrahinin amacı, kabul edilemez bir baş pozisyonunun ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi, pitozun azaltılması ve gözlerdeki önemli hiza bozukluklarının ortadan kaldırılması veya azaltılmasıdır. Genç yaşta başarılı bir ameliyat, bir veya her iki gözde görme kaybını önleyebilir. Ancak ameliyat temel anormalliği ortadan kaldırmadığı gibi, hiçbir cerrahi teknik de anormal göz hareketlerini tamamen ortadan kaldırmada başarılı olamamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Lif Tipi Orantısızlığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital lif tipi orantısızlığı (CFTD), genellikle doğumda ortaya çıkan (konjenital miyopati) nadir görülen bir genetik kas hastalığıdır. İnsanları benzer şekilde etkileme eğiliminde olan, konjenital miyopatiler adı verilen bir grup kas rahatsızlığına aittir.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar kas tonusu kaybı (hipotoni) ve genel kas zayıflığını içerebilir. Motor gelişimde gecikmeler yaygındır ve daha belirgin kas zayıflığı olan kişilerde ayrıca omurganın yan yana anormal eğriliği (skolyoz), kalça çıkıkları ve bazı eklemlerin özellikle fleksiyon pozisyonunda kalıcı olarak sabitlenmesi (kontraktürler) görülür. bilek.

Konjenital lif tipi orantısızlığının tanısı tartışmalıdır. Bozukluğu karakterize eden kas dokusundaki değişiklikler, diğer konjenital kas bozuklukları, miyotonik distrofi sinir bozuklukları (spinal müsküler atrofi gibi), metabolik koşullar ve serebellar beyincik gibi çeşitli beyin malformasyonları dahil olmak üzere birçok başka bozukluk veya durumla ilişkili olarak da ortaya çıkabilir. hipoplazi. CFTD tanısı konmadan önce bu koşullar dikkate alınmalı ve dışlanmalıdır. CFTD’li hastaların çoğunun etkilenen başka akrabaları yoktur (ara sıra). Bazı vakalar otozomal resesif veya dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bir ailede CFTD, X’e bağlı resesif bir özellik olarak miras alınmıştır.

CFTD’nin semptomları diğer konjenital miyopati türlerine benzer ve duruma göre değişebilir. Çoğu bireyde kas tonusu kaybı (hipotoni) ve doğumda veya doğumdan hemen sonra (konjenital) mevcut olan genel kas zayıflığı vardır. Çoğu durumda kas zayıflığı iyi huylu, ilerleyici olmayan bir durumdur ve yaşla birlikte düzelebilir. Kalça ve omuz bölgesi (bacak-kuşak) gibi vücudun gövdesine en yakın kaslar (proksimal kaslar) ve omurga ve boyun kasları (gövde kasları) genellikle en çok etkilenir.

Omurganın yan yana eğriliği (skolyoz), kalça çıkığı, belirli eklemlerin fleksiyon pozisyonunda kalıcı olarak sabitlenmesi (kontraktürler), reflekslerin azalması ve motor becerilerin elde edilmesinde gecikmeler dahil olmak üzere çeşitli ek anormallikler CFTD ile ilişkilendirilmiştir. kilometre taşları. Zeka genellikle etkilenmez. CFTD’li bazı bebekler beklenen oranda büyüyemeyebilir ve kilo alamayabilir (gelişme başarısızlığı). CFTD’li bebekler genellikle uzun, ince bir yüz, anormal derecede yüksek bir ağız tavanı (oldukça kemerli damak) ve zayıf yüz kasları gibi farklı yüz özelliklerine sahiptir. Konjenital miyopatinin diğer birçok formu bu fiziksel özellikleri paylaştığından, CFTD’ye yalnızca fiziksel özelliklerle teşhis konulamaz. Tanıyı koymak için fiziksel özellikler ve kas biyopsisindeki değişikliklerin bir kombinasyonu kullanılır.

Vakaların yaklaşık yüzde 25’inde, etkilenen bireylerde, ilerleyebilen ve yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve hayatı tehdit eden solunum kas zayıflığı gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilen şiddetli zayıflık ile karakterize edilen daha şiddetli bir CFTD formu bulunabilir. Nadir durumlarda, CFTD kalp kası hastalığıyla (kardiyomiyopati) ilişkilidir.

Vakaların yaklaşık yüzde 20’sinde belirli göz kaslarının felci (oftalmopleji) de meydana gelebilir. Oftalmopleji genellikle bozukluğun daha şiddetli bir formuyla ilişkilidir.

Çoğu CFTD vakası, önceden herhangi bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Ancak çok sayıda ailesel vaka rapor edilmiştir ve CFTD’nin farklı hastalık genlerinden birindeki değişikliklerden (mutasyonlar) (genetik heterojenite) kaynaklanabileceği açıktır. Ailesel vakalar, bozukluğun otozomal resesif veya otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olabileceğini göstermiştir. Nadir bir durumda, CFTD, X’e bağlı resesif bir özellik olarak miras alınmıştır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme şansı, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bireylerin yalnızca her bir ebeveynden birer tane olmak üzere bir genin iki anormal kopyasını miras aldıklarında bozukluğu geliştirdikleri bozukluklardır. Bir kişi hastalık için genin bir normal kopyasını ve bir anormal gen kopyasını alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarma ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansı her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak tüm normal dişilerin hücrelerinde X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozom üzerindeki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle hastalığın semptomlarını göstermezler çünkü vücuttaki birçok hücre (genellikle yaklaşık yarısı) genin normal kopyasını kullanır ve X kromozomunu anormal kopyayla etkisiz hale getirir, bu da onları genellikle hastalıktan korur.

Erkeklerde bir X kromozomu vardır ve eğer hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırlarsa, hastalığa yakalanırlar. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Erkekler X’e bağlı geni oğullarına aktaramazlar çünkü erkekler erkek yavrularına X kromozomu yerine her zaman Y kromozomunu aktarır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına sahiptir ve %25 şansa sahiptir. etkilenmemiş bir oğula sahip olma şansı %25’tir.

Araştırmacılar bazı otozomal dominant CFTD vakalarının birkaç farklı genin bozulması veya değişmesinden kaynaklandığını belirlemiştir. Bunlar kabaca sıklık sırasına göre i) alfa-tropomiyozin-yavaş gen (TPM3), ii) alfa-iskelet aktin geni (ACTA1), iii) beta-tropomiyosin geni (TPM2) ve iv) beta-miyozin genidir ( MYH7). Araştırmacılar, otozomal resesif CFTD’li bazı ailelerin, ryanodin reseptörü tip 1 genindeki (RYR1) bozulmalar veya değişikliklerden kaynaklandığını belirlemiştir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 1q42.1”, kromozom 1’in uzun kolundaki (q) 42.1 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Araştırmacılar ayrıca X’e bağlı resesif CFTD’nin, X kromozomunda yer alan tanımlanamayan bir gendeki bozulmalar veya değişikliklerden kaynaklanabileceğini de belirlediler. Daha önce yine kromozom 1 üzerinde yer alan selenoprotein N geninin (SEPN1) mutasyonları bazı otozomal resesif CFTD vakalarıyla bağlantılıydı ancak artık bunlara yeni teşhis kriterlerine dayalı olarak genellikle CFTD tanısı konulamıyor. Şu anda etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında spesifik bir genetik neden tespit edilememektedir.

CFTD ile ilişkili semptomlar ve bulgular, belirli kas lifi türlerinin (yani lif türleri I ve II) göreceli boyutu ve dağılımındaki anormallikler ile ilişkilidir. Kas lifleri, iskelet veya kalp kası dokusunun son derece organize, uzmanlaşmış, kasılabilen hücreleridir. CFTD’li bireylerde tip I lifler anormal derecede küçüktür (hipotrofik) ve genellikle (ancak her zaman değil) artan sayıda bulunur (tip I lif baskınlığı).

Daha önce tip I kas liflerinin ortalama olarak tip II kas liflerinden en az yüzde 12 daha küçük (çap olarak) olması durumunda CFTD tanısı düşünülüyordu. Şimdi, CFTD genellikle yalnızca tip I liflerin ortalama olarak tip II liflerden en az %35-40 daha küçük olması durumunda ortaya çıkar. Birçok CFTD hastasında, bu boyut orantısızlığı, tip I liflerin normalden küçük (hipotrofik) ve tip II liflerin normalden daha büyük (hipertrofik) olması ve sıklıkla tip II liflerin bir sınıfının (tip IIB lifleri olarak adlandırılır) bulunmaması nedeniyle ortaya çıkar.

Aynı anormallikler, tanımlanmış başka nörolojik rahatsızlıklarda da ortaya çıkabilir ve bunların CFTD tanısı konulmadan önce dikkate alınması önemlidir. Bu kas değişiklikleri paterni spesifik olmadığından, bazı araştırmacılar bunu tanımlamak için “lif boyutu orantısızlığı” (FSD) terimini kullanmayı ve “konjenital lif boyutu orantısızlığını” FSD’li ve konjenital miyopatinin klinik özellikleri olan bireyler için ayırmayı önermişlerdir. başka tanımlanabilir bir tanı değildir.

CFTD tanısı bir dışlamadır. Kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulguların (yani hipotoni ve kas zayıflığı) tanımlanması ve kas dokusunu (elektromiyografi) ve kas biyopsisini değerlendiren bir test de dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak tanıdan şüphelenilebilir.

Elektromiyografi sırasında, elektrot takılı bir iğne deriden kas içine sokulur. Elektrot, kasın dinlenme ve kasılma sırasındaki elektriksel aktivitesini algılar ve kaydeder. Bu bilgi kas veya sinirlerde hasar olup olmadığını belirleyebilir. Kas biyopsisi sırasında, kas dokusu cerrahi olarak çıkarılır ve kas dokusundaki karakteristik değişiklikleri (yani lif boyutu orantısızlığını) tespit etmek için mikroskop altında incelenir.

CFTD’li bireyler için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Kontraktürlerin fizik tedavisi ve ortopedik tedavisi (örneğin diş teli veya ameliyat) gerekli olabilir. Fizik tedavi aynı zamanda kasların güçlendirilmesine de yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

TÜRK-İŞ Açıkladı: Açlık Sınırı 12 Bin Lirayı Aştı

0

Dört kişilik bir ailenin sağlıklı, dengeli ve yeterli beslenebilmesi için yapması gereken aylık gıda harcaması tutarı yani açlık sınırı 12 bin 198 liraya, gıda harcaması ile giyim, konut (kira, elektrik, su, yakıt), ulaşım, eğitim, sağlık ve benzeri ihtiyaçlar için yapılması zorunlu diğer aylık harcamalarının toplam tutarı yani yoksulluk sınırı ise 39 bin 733 liraya yükseldi.

Haber Merkezi / Ocak’ta açlık sınırı 8 bin 864, yoksulluk sınırı 28 bin 874, bekar bir çalışanın ‘yaşama maliyetini’ ise 11 bin 556 lira olarak ölçülmüştü. Ocak’tan bu yana açlık sınırı 3 bin 334, yoksulluk sınırı da 10 bin 859 TL artmış oldu. Temmuz’da ise açlık sınırı 11 bin 658, yoksulluk sınırı 37 bin 974 lira olarak verilmişti.

Türkiye İşçi Sendikaları Konfederasyonu (TÜRK-İŞ) ‘geçim şartlarını’ ortaya koymak için her ay düzenli olarak yaptığı ‘Açlık ve Yoksulluk Sınırı Araştırması’nın Ağustos sonuçlarını yayımladı.

Araştırmaya göre; açlık sınırının 11 bin 658 liradan 12 bin 198 liraya, yoksulluk sınırı ise 37 bin 974 liradan 39 bin 733 liraya yükseldi. Bekâr bir çalışanın ‘yaşama maliyeti’ de aylık 15 bin 813 liraya ulaştı. Türk-İş hesaplamasına göre ağustosta gıda enflasyonu aylık bazda yüzde 4,63, yıllık bazda ise yüzde 77,04 oldu.

Ankara’da yaşayan dört kişilik bir ailenin ağustos ayında sağlıklı, dengeli ve yeterli beslenebilmesi için yapması gereken aylık gıda harcaması tutarı (açlık sınırı) 12 bin 198 liraya ulaştı. Gıda harcaması ile giyim, konut (kira, elektrik, su, yakıt), ulaşım, eğitim, sağlık ve benzeri ihtiyaçlar için yapılması zorunlu diğer aylık harcamalarının toplam tutarı olan yoksulluk sınırı ise 39 bin 733 lira olarak hesaplandı. Bekar bir çalışanın yaşama maliyeti ağustosta 15 bin 813 lirayı aştı.

TÜRK-İŞ hesaplamasında temel alınan ve doğrudan piyasadan derlenen fiyatlara göre, gıda ürünlerinde Ağustos 2023 itibariyle gözlemlenen değişim harcama gruplarına göre şu şekilde oldu:

“Süt, yoğurt, peynir grubunda; Bir ayda süt ortalama yüzde 12, yoğurt yüzde 14, peynir yüzde 26 zamlandı. Market markalı (private label) süt fiyatları 21,5 TL/L, peynir 117,5 TL/kg seviyesine geldi. 1,5 olması gerektiği kabul edilen süt yem paritesi 1,34 seviyesinde kalırken çiğ süt fiyatı resmi olarak hâlâ 11,50 TL seviyesinde.

Et, tavuk, balık, yumurta, kuru baklagiller, yağlı tohum ürünlerinin bulunduğu grupta; Et ve Süt Kurumu (ESK), Ankara Gıda ve İhtiyaç Maddeleri Perakendeciler Derneği bünyesinde faaliyet gösteren marketlerin bir kısmına, Nisan sonu itibariyle ithal edilmiş olan karkas etleri düşük fiyattan vermesi sayesinde dana kıyma 190 TL, kuşbaşı 210 TL’den satılmaya başlanmıştı.

Bu ürünler sırasıyla bu ay 269 TL ve 289 TL’den satıldı. Bunun yanında ulusal zincir marketler ve Ankara’nın dernek üyesi olmayan ve olup da yerli et satmaya devam eden yerel marketlerinden pek çoğunda dana kıyma ortalama 303, kuşbaşı ortalama 340 TL’den reyonlardaki yerini aldı. Bir ayda balık (kültür) ve nohut yüzde 4, tavuk yüzde 7, yağlı tohumlar (kuruyemiş) ve yeşil mercimek yüzde 10, kırmızı mercimek ve yumurta yüzde 11 oranında zamlandı.

Önümüzdeki ay avlanma mevsiminin başlamasıyla balık fiyatlarının ne olacağı merakla bekleniyor. Dana etinin fiyatında sınırlı bir düşüş gözlemlendi. Tavuk yumurtasının tanesi 3,60 TL’nin üzerine çıktı. Tavuk üretimi resmi verilere göre düşmeye devam ederken ayrıca hızla artan fiyatları dolayısıyla mercimek ve nohut ihracatına yeni sınırlamalar getirildi.

Ekmek ve tahıllar grubunda; Bir ay içinde pirinç, bulgur ve un yüzde 3’er, irmik ve makarna hafif seviyede zamlandı. Market markalı (private label) makarna fiyatları 20 TL/kg seviyesine yükseldi. Ankara’da 6,5 TL’ye satılan 200 gramlık beyaz ekmek üzerinden hesaplandığında 4 kişilik ailenin aylık sadece ekmek masrafı 682,5 TL oldu.

Taze sebze-meyve grubunda; Semt pazarlarında hem yeşil soğan, maydanoz gibi salata yeşilliklerinin hem de ıspanak, pazı gibi yeşil yapraklı sebzelerin fiyatları geriledi. Patates ve kuru soğan fiyatları 20 TL’den 16,7 TL’ye düştü. Limon, turp, barbunya, domates, karnabahar fiyatları azaldı. Fasulye, börülce bamya, kabak, patlıcan fiyatları yükseldi. Bu ayın zam şampiyonu yüzde 66’lık artışla pazı oldu. Elma, karpuz, kiraz, muz zamlandı.

Nektarın, çilek, kavun, üzüm fiyatları geriledi. En düşük fiyatlı meyve bu ay 20 TL ile elma oldu. Ortalama sebze (ana yemekleri tamamlayan maydanoz, kıvırcık vb. salata yeşillikleri dâhil değil) kg fiyatı 25,50 TL, ortalama meyve kg fiyatı 34,69 TL oldu. Hesaplamada 24’ü sebze ve 10’u meyve olmak üzere toplam 34 üründeki fiyat değişimi dikkate alındı. Ortalama meyve-sebze kg fiyatı 27,51 TL olarak tespit edildi (ana yemekleri tamamlayan maydanoz, kıvırcık gibi salata yeşillikleri bu hesaplamada “Ortalama Meyve-Sebze Fiyatı”na dâhil edilmektedir).

Temel yağ ürünlerinin bulunduğu grupta; Bir ay içinde zeytinyağında yüzde 24, tereyağında yüzde 22, margarinde yüzde 8, ayçiçek yağında yüzde 5 fiyat artışı yaşadı. Market markalı (private label) ayçiçek yağlarının fiyatı 40 TL/L, tereyağlarının 220 TL/kg seviyesine geldi. Hızla artan yurtiçi fiyatları (ortalama 251 TL) sebebiyle zeytinyağı ihracatı 1 Kasım’a kadar durduruldu.

Son grup içinde yer alan gıda maddelerinden; Tuz yüzde 20, reçel yüzde 15, bal ve şeker yüzde 13, çay yüzde 3 zamlandı. Baharatlar, ıhlamur, zeytin ve salçada fiyat değişimi görülmezken pekmez fiyatı sınırlı seviyede azaldı.”

Paylaşın

Konjenital Afibrinojenemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Konjenital afibrinojenemi, kanın pıhtılaşması (pıhtılaşma) sürecinde gerekli olan bir protein olan fibrinojenin kanda bulunmaması ile karakterize edilen nadir bir kanama bozukluğudur.

Haber Merkezi / Etkilenen kişiler, özellikle bebeklik ve çocukluk döneminde şiddetli kanama (hemoraji) olaylarına karşı duyarlı olabilirler. Kanama cilt, burun, ağız boşluğu, mide-bağırsak sistemi, karaciğer, genital ve idrar yolları, eklemler, kaslar ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Kanama aynı zamanda kafatasında da meydana gelebilir (intrakranyal kanama) ve konjenital afibrinojenemili bireylerde önde gelen ölüm ve sakatlık nedenidir.

Kadınlarda adet döneminde vajinal kanama ve artan kan kaybı riski artar ve tekrarlayan düşük yapma eğilimi artar. Hastalığın diğer belirtileri arasında spontan dalak rüptürü riski, ağrılı kemik kistlerinin oluşumu, zayıf yara iyileşmesi ve kan damarlarına yerleşip onları tıkayan dengesiz pıhtı oluşumu riskinin artması (tromboembolik komplikasyonlar) yer alır.

Belirtiler genellikle doğumda göbek kordonu kanamasıyla ortaya çıkmaya başlar ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu hastalığa sahip bireyler, sık sık enjeksiyon yapılmasını ve kandaki fibrinojen seviyelerinin izlenmesini gerektirebilecek fibrinojen replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Tedavi önleyici olabilir (profilaksi) veya kişide kanama atakları olduğunda (semptomatik tedavi) uygulanabilir. Konjenital afibrinojenemi, otozomal resesif kalıtım modelini izleyen genetik bir hastalıktır.

Konjenital afibrinojenemili bireylerin dolaşımdaki kanında fibrinojenin bulunmaması, kanlarını etkili bir şekilde pıhtılaştıramamalarına neden olur ve bu da uzun süreli kanamaya yol açar. Kanama atakları spontan veya küçük travmaya bağlı olabilir ve cilt, burun, ağız boşluğu, gastrointestinal sistem, karaciğer, genital ve idrar yolu ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Bireylerin yaklaşık %85’inde göbek kordonu kanaması ile belirtiler doğumda görülmeye başlar. Yenidoğanların dışkısında veya kusmuklarında da kanama fark edilebilir.

İntrakranyal kanama, etkilenen bireylerde önde gelen ölüm ve sakatlık nedenidir. Kafa içi kanamanın belirtileri arasında kusma, baş dönmesi, baş ağrısı, konfüzyon ve nöbetler bulunur. Hastalar, kafatası içindeki bir kanama sonrasında psikomotor bozukluk gibi uzun süreli sorunlar yaşayabilir.

Eklem kanaması (hemartroz) ağrıya neden olabilir ve hareketi kısıtlayabilir. Şiddetli eklem kanaması vakaları, total eklem replasmanını (artroplasti) gerektirebilir. Kaslarda kan birikmesi (hematom) nedeniyle de ağrı ve hareket kısıtlılığı meydana gelebilir. Bazı hastalarda minimal travma sonrasında kemiklerde kanama (interosseöz kanama) da görülür. Özellikle uzun kemiklerde kan içeren kemik kistleri oluşabilir ve kemik ağrısına neden olabilir.

Kadınlarda vajinal kanama ve menstrüasyon sırasında artan kan kaybı (menometroraji) riski yüksektir ve tekrarlayan düşüklere eğilimlidirler. Tedavi gören kadınlar doğum yapabilir ancak doğum sonrasında uzun süreli kanama (doğum sonu kanama) yaşayabilirler.

Konjenital afibrinojenemi ile ilgili diğer semptomlar arasında spontan dalak yırtılması riskinin artması, yara iyileşmesinin zayıf olması ve kan damarlarına yerleşip onları tıkayan (embolus) kararsız pıhtıların oluşumu yer alır. Kanlarında fibrinojen olmasa bile, etkilenen bireyler diğer pıhtılaşma faktörlerinin (von Willebrand faktörü ve trombin) etkisiyle pıhtı oluşturabilir. Ancak bu pıhtılar gevşektir ve vücutta yayılma eğilimindedir. Daha sonra akciğerlerdeki (pulmoner emboli), beyindeki (iskemik felç) veya kalpteki (koroner emboli) kan damarlarını tıkayabilir ve ölüm dahil ciddi sonuçlara neden olabilirler.

Kanda fibrinojenin yokluğu, fibrinojen alfa zinciri (FGA ) , beta zinciri ( FGB ) ve gama zinciri ( FGG ) olarak bilinen üç genden birindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır.

FGA, FGB  ve  FGG’deki varyantlar  kandaki fibrinojen düzeylerini çeşitli yollardan etkileyebilir. Bazıları DNA’nın düzgün okunmasını engelleyerek fibrinojen sentezini bozar. Diğerleri ise sentezini, salgılanmasını veya proteinin farklı alt birimlerinin füzyonunu bozarak fibrinojen proteininin kendisini etkiler. Her durumda sonuç aynıdır: kanda fibrinojen yoktur. Fibrinojenin fibrine dönüşümü kan pıhtılaşmasının (pıhtılaşma kademesi) önemli adımlarından biri olduğundan, bunun yokluğu pıhtı oluşumunu ciddi şekilde bozar ve uzun süreli kanama ataklarına yol açabilir. Von Willebrand faktörü ve trombin olarak bilinen diğer pıhtılaşma faktörleri aracılığıyla pıhtı oluşumu hala mümkündür ancak bu pıhtılar gevşek ve etkisizdir. Ayrılma eğilimi gösterirler ve kan damarlarına yerleşerek onları tıkayabilir (emboli),

Konjenital afibrinojenemi otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden değiştirilmiş bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de değiştirilmiş geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Konjenital afibrinojeneminin tanısı, kan pıhtılaşma testleri, kandaki fibrinojen düzeylerini ölçen testler ve genetik testlerin bir kombinasyonu ile yapılır. Şiddetli göbek kordonu kanaması olan yenidoğanlarda ve şiddetli ve kalıcı kanama atakları olan bebeklerde ve çocuklarda bu bozukluktan şüphelenilebilir.

Konjenital afibrinojenemili bir hastada, fibrine (fibrinojenin dönüşüm ürünü) dayanan tüm pıhtılaşma testleri sonsuza kadar uzayacaktır. Bu testler trombin zamanı (TT), protrombin zamanı (PTT), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) ve reptilaz zamanını içerir. Clauss yöntemi ve ELISA dahil olmak üzere fibrinojen seviyelerini ölçmek için yapılan testler, dolaşımdaki kanda herhangi bir fibrinojeni tespit etmeyecektir. Ebeveynlerin ve etkilenen bireyin genetik testi,  FGA, FGB ve  FGG  genlerindeki hastalığa neden olan patojenik varyantları tespit etmek için kullanılır.

Konjenital afibrinojenemili bireylerin fibrinojen replasman tedavisi ile tedavi edilmesi gerekir. Fibrinojenin yerine taze dondurulmuş plazma ve plazmadan yapılmış kan ürünü (kriyopresipitat) enjekte edilebilir. Bununla birlikte, fibrinojen konsantreleri en iyi seçenektir çünkü daha hızlı başlangıçlıdırlar, daha fazla dozlama esnekliğine sahiptirler, yönetimi daha kolaydır ve taze dondurulmuş plazma ve kriyopresipitata göre virüslerle kontamine olma olasılıkları daha az olduğundan daha güvenlidirler. Tedavinin amacı normal fibrinojen seviyelerini yeniden sağlamak ve korumaktır.

Hastanın ihtiyacına göre kanamanın önlenmesi (primer profilaksi), kanama ataklarının ardından (sekonder profilaksi) veya kanama başlar başlamaz (talep üzerine) haftalık veya iki haftada bir tedavi verilebilir. Hamile kadınların düşük yapmasını önlemek için birincil profilaksi şarttır.

Bazı hastalarda, fibrinojen replasman tedavisi, potansiyel olarak kan damarlarını tıkayarak (tromboembolik komplikasyonlar) ayrılarak vücutta dağılacak dengesiz pıhtıların oluşumunu tetikleyebilir. Bu hastalara tedavileri sırasında bir antikoagülan, tercihen düşük molekül ağırlıklı heparin uygulanmalıdır.

Daha hafif kanama atakları için hastalara pıhtı çözünmesini önleyen amino asitler (antifibrinolitik amino asitler), yani epsilon-aminokaproik asit ve traneksamik asit verilebilir. Bu tedavinin en büyük avantajı enjekte edilememesidir.

Hastalara ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir ve aşırı kanamaya (hemartroz) bağlı eklem hasarından sonra eklem replasman cerrahisini (artroplasti) ve kafatasındaki şiddetli kanamayı (intrakraniyal kanama) kontrol altına almak için beyin cerrahisi girişimlerini içerir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Atimi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital atimi, çocuklarda tespit edilebilir timusun (atimi) bulunmadığı nadir bir hastalıktır. Timus, kalbin üst kısmında bulunan bir bezdir. Timus, enfeksiyonlarla, özellikle de viral enfeksiyonlarla savaşan, T hücreleri adı verilen özel beyaz kan hücreleri üretir. 

Haber Merkezi / T hücresi sayısı, yaşamın ilk 2 yılında bebeklerde en yüksek düzeydedir ve daha sonra zamanla yavaş yavaş azalır. 60 yaşın üzerindeki yetişkinlerde timüs dokusunun yerini çoğunlukla yağ alır. Konjenital atimisi olan çocuklar timus olmadan doğarlar ve bu nedenle T hücrelerinde ciddi bir eksiklik vardır ve enfeksiyonlara karşı aşırı derecede hassastırlar. Tedavi edilmezse, bozukluk genellikle iki ila üç yaş arasında ölümcül olur.

Spesifik semptomlar enfeksiyonun türüne, bebeğin genel sağlığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişecektir. Solunum yolu enfeksiyonları yaygındır ve sıklıkla solunum sıkıntısına yol açar. Fırsatçı enfeksiyonlar da yaygındır. “Fırsatçı enfeksiyon” terimi ya tamamen işleyen bir bağışıklık sistemine sahip bireylerde genellikle hastalığa neden olmayan mikroorganizmaların neden olduğu enfeksiyonları ya da tipik olarak yalnızca lokalize, hafif enfeksiyonlara neden olan mikroorganizmaların neden olduğu yaygın (sistemik) ezici hastalığı ifade eder.

Konjenital atimisi olan bebeklerde konjenital kalp defektleri ve/veya hipoparatiroidizm gibi ek semptomlar da vardır. Bu komplikasyonlar önemli olabilir. Konjenital kalp defektleri kalbin yapısıyla ilgili problemlerdir. Kalpteki kusurlar kalbin duvarlarını, kapakçıklarını, arterlerini ve damarlarını içerebilir. Konjenital atimisi olan bebeklerin %50’den fazlası kalp kusurlarını düzeltmek için ameliyat gerektirir.

Hipoparatiroidizm, boyunda bulunan paratiroid bezlerinin yeterli paratiroid hormonu üretemediği nadir bir durumdur. Paratiroid hormonu kandaki kalsiyum ve fosfor seviyelerinin düzenlenmesinde rol oynar. Paratiroid hormonu eksikliği nedeniyle, hipoparatiroidizmi olan bireylerde kanda anormal derecede düşük kalsiyum seviyeleri (hipokalsemi) ve yüksek fosfor seviyeleri görülebilir. Kandaki düşük kalsiyum seviyeleri nöbetlere neden olabilir. Konjenital atimisi olan bebeklerde kalsiyum düzeylerinin yönetimi zor olabilir. Konjenital atimisi olan bebeklerin yaklaşık %80’inde güvenli kalsiyum düzeylerini korumada uzun vadeli sorunlar vardır.

Bazı bebeklerde, laringomalazi adı verilen bir durum olan ses kutusu (larenks) dokularında yumuşama görülür. Bu gürültülü nefes almaya neden olabilir. Bazen yemek yemede zorluklara neden olabilir. Kromozom 22q11.2 delesyonu sendromu ve CHARGE sendromu olan bebeklerde, kendilerine özgü tanıyla ilişkili ek semptomlar vardır. Diyabetik annelerden doğan konjenital atimisi olan bebeklerde de tek böbrek olabilir (böbrek agenezisi).

Araştırmacılar konjenital atiminin atipik bir formunu belirlediler. Etkilenen bebeklerde bağışıklık yetersizliğinin yanı sıra kırmızı, sıklıkla kaşıntılı döküntü ve lenf düğümlerinde genişleme (lenfadenopati) gelişir. Oligoklonal T hücreleri geliştirirler. Bu süreci anlamak için timusun bir okul binası olduğunu düşünmek faydalı olabilir. Normal çocuklarda kemik iliğinden gelen kök hücreler, T hücrelerine dönüşmek üzere timusa gider.

Gelişen T hücreleri bebeğin vücuduna (kendisine) saldırmamayı ve enfeksiyonlarla savaşmayı öğrenir. Gelişmekte olan T hücreleri bu iki dersi başarıyla öğrenirse “mezun olurlar” ve okuldan ayrılırlar. Mezunların hücre yüzeyinde özel proteinleri vardır; bunlara “saf” T hücreleri denir. Saf T hücreleri bir enfeksiyonla savaştıktan sonra özel işaretleri kaybederler ve hafıza T hücreleri olarak adlandırılırlar.

Konjenital atiminin atipik formunda timus yoktur. Bununla birlikte, kemik iliğindeki kök hücreler, T hücrelerine benzeyen ancak “saf” T hücresi belirteçlerinin eksik olduğu hücrelere dönüşür. Bu “atipik” T hücreleri “okula” gitmemiş ve “benliğin” ne olduğunu öğrenmemiştir. Atipik T hücreleri daha sonra vücuda saldırarak döküntüye ve sıklıkla ishale veya karaciğer hasarına neden olur. Atipik konjenital atimi tanısı, bir hastada döküntü ve yüksek sayıda T hücresi bulunduğunda, ancak kanda saf T hücresi bulunmadığında veya çok az olduğunda yapılır.

Konjenital atimi, bebekte timusun yokluğu ile karakterizedir. Bu durumun çeşitli nedenleri vardır. Bazı bebeklerde konjenital atimi, kromozom 22q11.2 delesyon sendromuna veya CHARGE sendromuna ikincil olarak ortaya çıkar. Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu, 22. kromozomun küçük bir parçasının yokluğu ile karakterize edilir.

Bu sendrom, konjenital kalp hastalığı, damak anormallikleri, otoimmün hastalık dahil bağışıklık sistemi fonksiyon bozuklukları, düşük kalsiyum (hipokalsemi) ve diğer sorunlar gibi bir dizi sorunla ilişkilidir. tiroid sorunları ve büyüme hormonu eksikliği gibi endokrin anormallikleri, mide-bağırsak sorunları, beslenme güçlükleri, böbrek anormallikleri, işitme kaybı, nöbetler, iskelet anormallikleri, küçük yüz farklılıkları ve öğrenme ve davranış farklılıkları.

Konjenital atiminin başka nedenleri de vardır. Timusu olmayan veya timus gelişimi az olan bazı bebeklerin anneleri şeker hastası olabilir. Annelerde tip I, tip II veya gebelik diyabeti olabilir. Şu anda diyabetin bu hastalarda konjenital atimiye neden olup olmadığı bilinmemektedir. Ancak konjenital atimisi olan birçok hastanın annesinde diyabet vardır.

FOXN1 , T-box transkripsiyon faktörü 1 (TBX1) ve TBX2 , eşleştirilmiş kutu 1 (PAX1) ve semaforin 3 (SEMA3E) genlerinde değişiklik (mutasyon) olan hastalarda konjenital atimi de bulunabilir . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Son olarak, tanımlanabilir bir genetik mutasyon veya sendromu olmayan çok az sayıda bebekte konjenital atimi bulunabilir. Konjenital atiminin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır.

Bazı bebeklere yenidoğan taraması yoluyla teşhis konur. 50 eyaletin tamamında şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) için yenidoğan taraması eklendi. Ancak bazı eyaletlerde her hastanenin SCID için yeni doğan taramasını içermesi zorunlu değildir. Yenidoğan taraması, düşük T hücresi seviyelerine sahip bebekleri tanımlar ve bu, konjenital atimisi olan yenidoğanların tanımlanmasına yol açabilir. Bu gibi durumlarda bebekler hemen izolasyona alınır.

Tedavi uzman bir ekibin koordineli çalışmasını gerektirir. Çocuk doktorları, bağışıklık sistemi bozukluklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (immünologlar), kan hastalıklarının teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (hematologlar), endokrin bozuklukların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (endokrinologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin tedaviyi planlaması gerekebilir. Konjenital atimisi olan bir hasta için sistematik ve kapsamlı bir şekilde. 

Kromozom 22q11.2 delesyonu sendromu ve CHARGE sendromu olan bebekler için uzman sağlık uzmanları gereklidir çünkü bu çocuklarda başka birçok anormallik ve sağlık sorunları (komorbiditeler) vardır. Enfeksiyonlar için antibiyotik ve antiviral ilaçlar kullanılır. Konjenital kalp defektleri ameliyat gerektirebilir. Bazı bebeklerin hipoparatiroidizm için kalsiyum takviyesi veya kalsitriol adı verilen D3 vitamininin sentetik bir versiyonuna ihtiyacı vardır.

Laringomalazi veya aspirasyonu olan etkilenen bebekler trakeostomi gerektirebilir. Bu, nefes borusuna (trakea) erişim sağlamak için boyunda cerrahi bir açıklık oluşturulmasıdır. Nefes almayı sağlamak için bu açıklığa bir tüp yerleştirilir. Diğer çocuklar, çocuğu beslemek için gastrostomi tüpüne (mideye giren bir tüp) ihtiyaç duyabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Bilateral Perisylvian Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital iki taraflı perisilviyan sendrom (CBPS), doğumda (konjenital), bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde ortaya çıkabilen son derece nadir bir nörolojik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Yüzün, dilin, çenenin ve boğazın (psödobulbar felç) her iki tarafındaki kasların kısmi felci (dipleji) ile karakterizedir; konuşma (dizartri), çiğneme ve yutma  güçlükleri; ve/veya beyindeki ani kontrolsüz elektriksel aktivite atakları (epilepsi). Çoğu durumda, hafif ila şiddetli zihinsel engellilik de mevcuttur. İlişkili semptom ve bulguların, embriyonik büyüme (nöronal göç) sırasında beynin dış yüzeyinin (serebral korteks) uygunsuz gelişimine bağlı olduğu düşünülmektedir. Çoğu durumda, bozukluk bilinmeyen nedenlerle rastgele (ara sıra) ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

CBPS, yüzün her iki tarafındaki kasların kısmi felci (yüz diplejisi), nöbetler ve zihinsel engellilik ile karakterizedir.

CBPS’li kişilerde, beyinden çıkan bazı sinirlerin (kranial sinirler) bozulması, yüz kaslarında ani, istemsiz spazmların yanı sıra yüzün, çenelerin, dilin ve boğazın her iki tarafında kısmi felç (dipleji) ile sonuçlanabilir. Bu kasların kontrolünün bozulması çiğneme, yutma ve/veya belirli ses ve kelimeleri telaffuz etmede (dizartri) zorluğa neden olabilir. Bazı durumlarda etkilenen bireyler konuşamayabilir.

CBPS’li bireylerin çoğu, beynin dış bölgesindeki (serebral korteks) sinir hücrelerinden (nöronlar) gelen kontrolsüz elektrik deşarjlarının istemsiz kas kasılmalarına, duyu bozukluklarına, bilinç kaybına ve/veya diğer ilişkili durumlara neden olduğu nöbetler veya ani tekrarlayan epizodlar da yaşar. Etkilenen aynı kişide birkaç farklı nöbet türü ortaya çıkabilir. Ancak raporlar epileptik nöbetlerin sıklıkla jeneralize olduğunu göstermektedir.

Bazı durumlarda, genelleştirilmiş nöbetler, ani kesintiler veya anlık farkındalık veya eylem kesintileri ile karakterize edilebilir; göz kapaklarının çırpınması; yüz kaslarının seğirmesi; ve/veya diğer bulgular (yokluk veya küçük nöbetler). CBPS’li kişilerde bu tür nöbet ataklarının başlangıcı ve bitişi, absans nöbetlerinde sıklıkla görülen kadar belirgin olmayabilir veya kas tonusu kaybı veya diğer atipik bulgularla (yani atipik absans veya petit mal nöbetler) ilişkili olabilir. 

Bazı durumlarda ek genelleştirilmiş nöbet türleri ortaya çıkar. Etkilenen bazı bireylerde, sürekli kas kasılması veya kas seğirmeleri ve ardından ani kas tonusu kaybı (atonik (astatik) nöbetler) ile karakterize edilen ve potansiyel olarak düşmelere neden olan nöbet dönemleri olabilir. Ayrıca bazılarında ani bilinç kaybıyla karakterize nöbetler de görülebilir. Kaslarda genel sertleşme, tüm kas gruplarında ritmik kasılma ve gevşeme ve diğer bulgular.

Bazı durumlarda, etkilenen bebekler ilk önce boyun, gövde, kollar ve bacaklarda ani, kısa, istemsiz kasılmalarla (infantil spazmlar) karakterize edilen nöbetler yaşayabilir. CBPS’li çocuklar ayrıca dil ve konuşma gelişimi ve belirli motor yetenekler gibi genellikle belirli aşamalarda (gelişimsel kilometre taşları) edinilen belirli fiziksel, zihinsel ve davranışsal becerilerin gelişiminde de gecikmeler yaşayabilir. Ek olarak, genellikle hafif ila şiddetli zihinsel engellilik de mevcuttur.

CBPS’nin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. İlgili semptom ve bulguların, embriyonik büyüme sırasında beynin dış yüzeyinin (serebral korteks) uygunsuz gelişiminden kaynaklandığına inanılmaktadır. Bilinçli hareket ve düşünceden sorumlu olan serebral korteks normalde birkaç derin kıvrımdan (gyri) ve oluktan (sulci) oluşur. Bununla birlikte, CBPS vakalarında, yeni geliştirilen embriyonik hücreler (nöroblastlar) beynin dış kısmındaki hedef konumlarına göç etmekte başarısız olurlar (nöronal göç). 

Sonuç olarak, serebral korteks normal sayıda hücresel katman geliştirmez ve normalde her iki serebral hemisferin (sylvian fissürler veya sulkus lateralis serebri) yanlarında (lateral) gelişen derin oluklar (sulkuslar) hatalı şekilde oluşabilir. alışılmadık derecede küçük olan kıvrımların (gyri) sayısının anormal derecede artmasına neden olur (iki taraflı perisilviyan polimikrogiri). Bazı durumlarda beynin ön (frontal) ve yan (parietal) kısımlarını (lobları) ayıran oluk (Rolando fissürü veya sulkus centralis serebri) de bozuk olabilir.

Çoğu durumda, CBPS, aile öyküsünün yokluğunda bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Ancak birden fazla üyenin etkilendiği birkaç aile rapor edilmiştir. Bu gibi durumlarda araştırmacılar, durumun potansiyel olarak otozomal resesif kalıtıma sahip olabilecek altta yatan bir genetik anormalliğe bağlı olabileceğini öne sürüyorlar. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Resesif bozukluklarda, kişi her iki ebeveynden de aynı özellik için kusurlu veya mutasyona uğramış bir gen miras almadıkça bu durum ortaya çıkmaz. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Her ikisi de resesif hastalık taşıyıcısı olan bir çiftin çocuklarına hastalığın bulaşma riski yüzde 25’tir. Çocuklarının yüzde ellisi hastalığın taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermiyor. Çocuklarının yüzde yirmi beşi, her iki ebeveynden birer tane olmak üzere normal genlerin her ikisini de alabilir ve genetik olarak normal olacaktır (söz konusu özellik için). Risk her hamilelikte aynıdır.

CBPS, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı bir hasta geçmişine ve elektroensefalografi (EEG), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme gibi ileri görüntüleme tekniklerini içeren tam bir nörolojik değerlendirmeye dayanarak doğumda veya yaşamın erken döneminde teşhis edilebilir. (MRI).

EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir; bu tür çalışmalar belirli epilepsi türlerinin karakteristiği olan beyin dalgası modellerini ortaya çıkarabilir. CT taraması sırasında, beyin doku yapısının kesitsel görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında beynin kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır.

CT ve MRI görüntüleri, serebral korteksin belirli alanlarındaki malformasyonları (perisilviyan ve/veya perirolandik malformasyonlar) ve beynin derin kıvrımları ve oluklarındaki anormallikleri doğrulayabilir. Ek olarak, bozulmuş kas kontrolüne (dizartri) bağlı konuşma anormalliklerinin analizi, CBPS’li bireyler arasındaki belirli sesli harfler veya gürültü aralıklarındaki zorluk gibi karakteristik modelleri ortaya çıkarabilir.

CBPS tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, cerrahlar, fizyoterapistler ve diğerlerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Antikonvülsan ilaçlarla tedavi, CBPS ile ilişkili çeşitli epilepsi türlerinin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol edilmesine yardımcı olabilir. Yaşamın ilk altı ayında baş, boyun ve gövdede ani, istemsiz kasılmalar ve/veya bacaklarda ve/veya kollarda kontrolsüz genişleme sergileyen etkilenen bebeklerde, adrenokortikotropik hormon (ACTH) tedavisi veya kortikotropin) bazı durumlarda nöbetleri çözmüştür. İlaç tedavisinin nöbetleri önlemede veya kontrol etmede etkisiz olduğu durumlarda (inatçı epilepsi), beynin belirli bölgelerindeki dokuların cerrahi olarak çıkarılması (fokal kortikektomi) veya iki serebral hemisferi (korpus kallozum) birleştiren liflerin cerrahi olarak bölünmesi (kallosotomi) gerekebilir. 

CBPS’li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında fizik tedavi, özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Merkezi Hipoventilasyon Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu (CCHS), yaşam boyu nadir görülen ve yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. CCHS, kalp atış hızı, kan basıncı, kandaki oksijen ve karbondioksit seviyelerinin algılanması, sıcaklık, bağırsak ve mesane kontrolü ve daha fazlası gibi vücuttaki birçok otomatik fonksiyonu kontrol eden merkezi ve otonom sinir sistemini etkiler.

Haber Merkezi / CCHS’nin en bilinen semptomu, şiddeti değişen solunumu kontrol edememedir; bu da bazı hastalarda uyku sırasında veya diğerlerinde her zaman yaşam boyu solunum desteği ihtiyacına neden olur. Dünya çapında 1000 – 1200 CCHS vakası olduğu tahmin edilmektedir. CCHS erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler. Şu anda CCHS’nin tedavisi yoktur.

CCHS’nin ayırt edici özelliği, solunum dürtüsünün düzensizliğine bağlı olarak azalmış veya sığ solunumdur. Genel olarak, azalmış ve sığ solunum en çok REM dışı uykuda belirgindir, ancak REM uykusu ve uyanıklık sırasında da solunum anormaldir, ancak genellikle daha hafif derecededir. CCHS’li bireyler ayrıca vücutlarındaki oksijen veya karbondioksit seviyelerini hissedemezler, bu da ciltlerinde ve dudaklarında renk değişikliğine neden olur, bu da vücuttaki oksijen seviyelerinin düşük olduğunu gösterir.

Düşük oksijen seviyeleri, başta beyin olmak üzere organ hasarı riskinin artmasına neden olabilir. Bu nedenle bu hastalarda oksijenasyon ve ventilasyonun optimize edilmesi önemlidir. CCHS’nin ciddiyetine bağlı olarak, yaşam boyu solunum desteğinin derecesi sadece uykudan sürekli desteğe kadar değişebilir.

CCHS hastalarının optimal büyüme ve gelişmesini sağlamak için yeterli havalandırma şarttır. Ventilasyon, trakeostomi veya maske yoluyla mekanik ventilatörle veya frenik kalp pilleri kullanılarak yönetilebilir. Evde soluk sonu kapnografisi kullanılarak hem oksijen doygunluğunun hem de CO2’nin izlenmesi, tüm koşullarda (uyku, uyanıklık, hastalık ve büyüme atakları sırasında) yeterli havalandırmanın sağlanmasına yardımcı olur.

Deneyimli evde hemşirelik bakımının desteği, ailelerin evde işlevlerini sürdürmelerine yardımcı olacaktır. Solunum ihtiyaçları mutasyonlar arasında ve bazen aynı mutasyon içinde büyük farklılıklar gösterir. En iyi gelişimsel sonuçları sağlamak için her çocuk için uygun havalandırma şarttır. CCHS hastasının O2’nin yanı sıra CO2’deki değişiklikleri de algılayamaması nedeniyle, CCHS’li bireyi tedavi etmek için oksijen takviyesi tek başına yeterli değildir.

Çeşitli PARM mutasyonlarında kardiyak asistoller (kalp atımının durması) kaydedilmiştir ve CCHS hastalarının yaşamları boyunca kapsamlı ve aktif bir şekilde izlenmelidir. Bu, düzenli uzatılmış Holter izlemeyi, implante edilebilir döngü kayıt cihazlarını vb. içerebilir, ancak bunlarla sınırlı değildir. CCHS hastaları kardiyak duraklamaları hissetmezler ve genellikle yaşamı tehdit eden bir olay (bilinç kaybı, ani ölüm) meydana gelene kadar asemptomatiktirler. CCHS topluluğu içinde, birçok PARM mutasyonuna sahip çocuklar, genç yaşta bile kalp pili implantasyonuna ihtiyaç duyduklarını göstermiştir.

CCHS’nin ek kardiyovasküler semptomları arasında değişen sıcaklık düzenlemesi, değişen kalp atış hızı değişkenliği, değişen kan basıncı düzenlemesi ve yalnızca hastalık veya ameliyat gibi stres etkenleri altında ortaya çıkabilen zayıf dolaşım yer alır.

Hem PARM hem de NPARM CCHS hastaları sindirim sistemlerinde değişiklikler gösterebilir. Hafif semptomlar reflü ve zayıf üst GI hareketliliği olabilir. Diğer hastalar Hirschsprung hastalığı (HD) ile başvurabilir. HD, NPARM’lerde veya daha yüksek PARM genişletmelerinde daha sık bulunur. Reflü sıklıkla ilaçla tedavi edilirken, zayıf üst GI motilitesi sıklıkla terapi ve değiştirilmiş diyetlerle yönetilebilir. HD için cerrahi tedavi gereklidir.

CCHS’li bazı çocukların CCHS ile ilişkili oftalmolojik problemlerle tanımlandığı tespit edilmiştir. Bunlar arasında şaşılık, anormal gözbebeği genişlemesi, düzeltici lens takma ihtiyacının yanı sıra Marcus Gunn çene göz kırpma sendromu ve derinlik algısının olmaması veya azalması yer alır. Yönetim, düzeltici lenslerden, dışarıda güneş gözlüğü takmaktan cerrahi prosedürlere kadar değişebilir.

Endokrin sistemi Endokrin sistemi PHOX2B genindeki mutasyonlardan etkilenebilir . En sık görülenler büyüme hormonu eksikliği ve konjenital hiperinsülinemidir.

CCHS’li hastalarda ganglionöromalar, ganglionörblastomlar ve nöroblastomlar gibi nöral kret kökenli tümörler gelişebilir. Bu tümörlerin tedavisi ameliyatı ve ardından gerekirse kemoterapiyi içerir. 2010 ATS Beyanı, 20/29-20/33 PARM mutasyonlarına sahip CCHS çocuklarının yanı sıra NPARM’li çocukların da CCHS tanısı sırasında ve ilerleyen yaşta nöral krest tümörleri açısından taranmasını önermektedir.

CCHS’nin altında yatan neden , sinir sisteminin doğum öncesi gelişiminde önemli bir oyuncu olan PHOX2B genindeki bir değişikliktir (mutasyon) . CCHS’li bireylerin çoğunda (~%90) PHOX2B’nin 3. ekzonunda mutasyonlar vardır .normalde 20 alanin tekrarına sahip olan gen. Bu mutasyonlar, bu alanin tekrarlarının sayısında normal 20 alaninden 24 ila 33 alanin aralığına bir artışa neden olur ve poli-alanin tekrar genişleme mutasyonları (PARM’ler) olarak adlandırılır.

Geriye kalan CCHS’li bireylerin PHOX2B geninde PARM’larla ilişkili olmayan, yanlış anlamlı, anlamsız, çerçeve kayması veya stop kodon mutasyonları dahil olmak üzere farklı mutasyonları vardır. Bunlar poli-alanin olmayan tekrar genişleme mutasyonlarıdır (NPARM’ler). Hem PARM’ler hem de NPARM’ler, PHOX2B proteininin bozulmuş fonksiyonuna yol açar ve bu mutasyonlardaki değişiklikler, CCHS’li bireyler arasında geniş bir semptom yelpazesine ve farklı şiddet derecelerine neden olur.

CCHS baskın bir genetik durumdur; yani yalnızca bir PHOX2B geninin, CCHS’nin fenotipik sunumuyla sonuçlanacak bir mutasyon içermesi gerekir. Genetik hastalıkların çoğu ebeveynlerden kalıtsal olmasına rağmen, CCHS vakalarının çoğunluğu doğası gereği kendiliğindendir.

CCHS’li bir ebeveynden CCHS’nin kalıtım oranının %50 olduğuna inanılmaktadır. CCHS popülasyonunda mozaik ebeveynler tespit edilmiştir, ancak bu hala oldukça nadirdir. CCHS’li bir çocuk sahibi olduktan sonra başka çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin genetik danışmanlık almaları teşvik edilmektedir. PHOX2B mutasyonları bir nesilden diğerine geçişte stabildir ancak penetrasyon ve fenotip hala önemli ölçüde farklılık gösterebilir.

CCHS’nin klinik özelliklerinin erken tanınmasının yanı sıra, CCHS’yi teşhis etmek için altın standart test, PHOX2B genindeki PARM’ler , NPARM’ler veya silinmeler ve kopyalar dahil mutasyonları tanımlamaya yönelik genetik testtir.

CCHS’li çocukların uygun ventilasyonunun ve gelişiminin sağlanması için CCHS’nin yönetimine multidisipliner bir ekip yaklaşımı esastır. CCHS’nin yönetiminde yerel çocuk hastaneleri yeterli olabilir. Karmaşık durumlarda, CCHS uzmanları (aşağıda listelenmiştir) dünyanın her yerinde bulunabilir ve onlara danışılabilir veya CCHS’nin yönetimi için görülebilirler. Hasta yönetiminde aktif rol oynayan birincil ekip üyeleri şunları içermelidir: birincil bakım verenler (ebeveynler veya aile üyeleri), göğüs hastalıkları uzmanları, kardiyologlar, KBB doktorları, gastroenterologlar, endokrinologlar, nörologlar, göz doktorları, sosyal hizmet uzmanları ve konuşma/dil patologları (SLP’ler) .

Yeterli ventilasyon ve uygun tedavilerle CCHS’nin erken tespiti ve yönetimi, CCHS hastalarının tatmin edici yaşamlar yaşamasına yardımcı olmuştur. Doğru yönetim, CCHS hastalarının yüksek öğrenim görmesine, iş gücüne girmesine ve kendi ailelerine sahip olmasına olanak sağlamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Kontraktürel Araknodaktili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital kontraktürel araknodaktili (CCA), Marfan benzeri vücut yapısı (uzun, ince), belirli eklemlerin (örneğin parmaklar, dirsekler, dizler ve kalçalar) esnek bir pozisyonda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenmesiyle karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili); kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili); ve/veya “buruşuk” bir görünüme yol açan farklı şekilli kulaklar belirtileri arasındadır.

Ek olarak, etkilenen bireylerde omurganın önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) görülebilir; farklı konumdaki ayaklar (talipes ekinovarus veya çarpık ayak); parmakların dışa doğru yer değiştirmesi (parmakların ulnar sapması); kısa bir boyun. Nadiren, etkilenen bireylerde kalbin sol tarafındaki kapakta hafif bir şekil bozukluğu (mitral kapak prolapsusu) görülebilir.

CCA geniş bir semptom yelpazesini kapsar. Her bir vakada gelişen spesifik semptomlar ve semptomların şiddeti sıklıkla farklılık gösterir. Çoğu bireyde, doğumda (konjenital) mevcut olan belirli eklemlerin esnek bir pozisyonda (kontraktürler) kalıcı olarak sabitlenmesi vardır. Parmakların, dirseklerin, dizlerin ve kalçaların eklemleri en sık etkilenir. Çoğu durumda kontraktürler yaşla birlikte iyileşir.

Etkilenen bazı bebeklerin farklı şekilli kulakları vardır ve onlara “buruşuk” bir görünüm verir. Diğer yaygın semptomlar arasında uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili), kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), belirli kasların az gelişmişliği (kas hipoplazisi) ve omurganın önden arkaya ve yan yana eğriliği (kifoskolyoz) yer alır. Kifoskolyoz genellikle ilerleyici ve şiddetlidir ve sıklıkla ameliyat gerektirir.

Bazı çocuklarda mitral kapak prolapsusu (MVP) olarak bilinen spesifik bir kalp kusuru vardır. Mitral kapak, kalbin sol üst ve sol alt odacıkları (sol atriyum ve sol ventrikül) arasında bulunur. MVP, ventriküler kasılma (sistol) sırasında mitral kapaktaki kanatçıklardan biri veya her ikisinin sol atriyuma doğru şişmesi veya geriye doğru çökmesi (prolapsus) durumunda ortaya çıkar.

Bazı durumlarda bu, kanın sol ventrikülden sol atriyuma geri kaçmasına veya geri akışına (mitral yetersizliği) neden olabilir. Bazı hastalarda ilişkili hiçbir semptom görülmez (asemptomatik). Ancak diğer insanlarda MVP göğüs ağrısına, anormal kalp ritimlerine (aritmiler), yorgunluğa, baş dönmesine ve/veya diğer semptom ve bulgulara neden olabilir.

Bazı çocuklarda daha az görülen belirtiler ortaya çıkabilir. Baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin diğer farklılıkları arasında küçük bir çene (mikrognati), belirgin bir alın (frontal çıkıntı), oldukça kavisli bir damak, uzun ve dar bir kafa (dolikosefali veya skafosefali) veya geniş bir kafa (brakisefali) yer alır. Gözleri etkileyen yakın görüşlülük (miyopluk) da ortaya çıkabilir.

Bazı bireylerin boynu kısa olabilir. Etkilenen bazı kişilerin ayakları çarpıktır, içe doğru kenetlenmiştir (başparmaklar öne doğru çekilmiştir) ve uzun kol ve bacak kemikleri eğiktir.

Nadiren CCA’lı bireylerde yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla ilişkili bozukluğun ciddi bir formu gelişebilir. CCA’nın bu ciddi formu, atriyal ve ventriküler septal defektler dahil olmak üzere çeşitli kalp ve bağırsak anormallikleriyle ilişkilidir; aortun uygunsuz gelişimi, kan akışının tıkanmasına neden olur (aort kemerinin kesintiye uğraması); tek bir göbek arteri; normalde yiyecekleri ağızdan mideye taşıyan tüpün (yemek borusu) mideye geçiş sağlamak yerine ince bir kordon şeklinde daralması veya bir kese şeklinde bitmesi durumu (yemek borusu atrezisi); ince bağırsağın ilk kısmının anormal kapanması veya tıkanması (duodenal atrezi); ve bağırsakların bir kısmının malformasyonu (bağırsak malrotasyonu) nedeniyle bağırsakların tıkanması.

Daha da nadir olarak CCA, aort ve kalp odasının bağlandığı açıklığın (aort kökü) genişlemesi (dilatasyon) ile karakterize edilen bir durum olan aort kökü dilatasyonu ile ilişkili olabilir.

CCA, fibrillin-2 ( FBN2 ) genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) nedeniyle oluşur. CCA, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için gen varyantının yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Gen varyantı ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Gen varyantının etkilenen ebeveynden çocuklara geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik bulguların tanımlanmasına dayanarak CCA tanısından şüphelenilir. Tanı, hastaların yaklaşık yüzde 75’inde FBN-2 gen varyantını tespit eden moleküler genetik testlerle doğrulanabilir.

CCA’nın tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, ortopedistler ve diğer sağlık çalışanlarının çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.

Çoğunlukla çocukluk döneminde başlayan fizik tedavi, eklem kontraktürlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Fizik tedavi eklem hareketliliğini iyileştirebilir ve kas hipoplazisinin etkilerini azaltabilir. Birçok insanda eklem kontraktürleri, bireyler yaşlandıkça tedavi olmaksızın (kendiliğinden) iyileşir. Ancak bazı kişilerde kontraktürleri tedavi etmek için ameliyat gerekli olabilir. Kifoskolyoz sıklıkla ilerleyici ve şiddetlidir ve diş teli veya ameliyatla tedaviyi gerektirebilir.

Pek çok doktor, CCA’lı bireylerin, bozukluğu Marfan sendromundan ayırt etmek ve bu bozuklukla potansiyel olarak ilişkili olabilecek kalp kusurlarını tespit etmek için ekokardiyogram almasını önermektedir. Ekokardiyogram sırasında kalbin ve yakındaki dokunun yapısal bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanılır. Bazen CCA ile ilişkilendirilen potansiyel göz anormalliklerini tespit etmek için kapsamlı bir göz (oftalmolojik) muayenesi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Deprem Bölgesinde Çalışan Sayısı 136 Bine Düştü

0

TEPAV’ın İstihdam İzleme Bülteni’ne göre, mayıs ayı itibarıyla deprem bölgesinde yer alan 11 ilin sigortalı ücretli istihdam içindeki payı yüzde 9,3 oldu. Çalışan sayısı yıllık olarak 318 bin 748’e (yüzde 17,7), aylık ise 136 bin 864’e (yüzde 8,4) düştü.

Mayıs’ta afet bölgesindeki 7 il başta olmak üzere 15 ilde istihdam yıllık olarak geriledi. Maraş 65 bin 057 (yüzde 37,3), Hatay 70 bin 839 (yüzde 36,1), Malatya ise 36 bin 735 (yüzde 30,3) çalışan kaybı ile istihdamı en yüksek oranda daralan ilk üç il oldu. Bunları 57 bin 498 ile Antep (yüzde 15,6), 9 bin 735 ile Elazığ (yüzde 11,9) izledi. Urfa (yüzde 11,3) ve Kilis (yüzde 11,1) de deprem bölgesinde olan ve istihdam kaybı yaşayan diğer iller oldu.

Kısa çalışma ödeneğinden faydalananların sayısı deprem sonrasında yaklaşık 100 bin arttı. Buna göre, işsizlik ödeneğine başvuranların sayısı Mayıs’ta 696 bin 630 iken Haziran’da 826 bin 588’e; faydalananların sayısı ise söz konusu aylarda 302 bin 81’den 362 bin 100’e yükseldi.

Diğer taraftan, kısa çalışma ödeneğinden faydalanan sayısı Ocak’ta bin 261 iken izleyen iki ayda 100 bin 217’ye yükseldi ve Temmuz itibarıyla da 1 bin 879’a geriledi. Bu çerçevede yapılan ödeme miktarı da Mayıs’ta 46 milyon 595 bin TL’den Temmuz’da 1 milyon 971 bin TL’ye düştü.

Türkiye Ekonomi Politikaları Araştırma Vakfı (TEPAV), Sosyal Güvenlik Kurumu’nun (SGK) her ay yayımladığı verilerden yola çıkartarak hazırladığı İstihdam İzleme Bülteni’nin bir yenisini yayımladı.

31 Temmuz’da yayımlanan ve Mayıs’a ait verilerden yola çıkarak hazırlanan bültene göre depremden etkilenen 7 il başta olmak üzere 15 ilde istihdam yıllık olarak geriledi. Mayıs’ta toplam sigortalı çalışan sayısı yıllık yüzde 2 (765 bin) azalırken aylık yüzde 0,3 (57 bin) arttı ve 22 milyon 475 bin olarak gerçekleşti.

Ocak- Mayıs dönemine ait kayıtlı istihdam verilerinde deprem nedeniyle önemli değişimler gözlendi. Deprem öncesine kıyasla yaklaşık 374 bin 500 istihdam kaybı yaşanırken Maraş, Malatya, Hatay ve Antep’te düşüşler yüksek seviyelerini korudu.

Ocak’ta deprem bölgesine ait istihdam bildirimlerinde yaşanan keskin düşüşler toplam kayıtlı istihdamda aylık olarak yüzde 3,4 gerilemeye neden olurken Şubat ve Mart aylarında ise sırasıyla yüzde 1 ve yüzde 0,4 artışlar kaydedildi. Nisan’da yüzde 3,6 daralırken Mayıs’ta yine artış eylemine başlayarak yüzde 0,3 olarak gerçekleşti.

Beş aylık değişim toplam istihdamda 2022 yılsonuna göre 374 bin 500 (yüzde 13,3) gerilemeye işaret ederken diğer taraftan, yıllık verilere göre Malatya, Maraş ve Hatay’da yüzde 30 ve üzeri, Elazığ, Kilis, Antep ve Urfa’da yüzde 10 ve üzeri işgücü kayıpları yaşandı. Kilis, Adana, Diyarbakır ve Osmaniye’de ise istihdamda yüzde 5 ve üzeri daralmalar gerçekleşti.

İşsizlik ödeneğine başvuranların sayısı 800 bini aştı

Kısa çalışma ödeneğinden faydalananların sayısı deprem sonrasında yaklaşık 100 bin arttı. Buna göre, işsizlik ödeneğine başvuranların sayısı Mayıs’ta 696 bin 630 iken Haziran’da 826 bin 588’e; faydalananların sayısı ise söz konusu aylarda 302 bin 81’den 362 bin 100’e yükseldi.

Diğer taraftan, kısa çalışma ödeneğinden faydalanan sayısı Ocak’ta bin 261 iken izleyen iki ayda 100 bin 217’ye yükseldi ve Temmuz itibarıyla da 1 bin 879’a geriledi. Bu çerçevede yapılan ödeme miktarı da Mayıs’ta 46 milyon 595 bin TL’den Temmuz’da 1 milyon 971 bin TL’ye düştü.

Mayıs itibarıyla deprem bölgesinde yer alan 11 ilin sigortalı ücretli istihdam içindeki payı yüzde 9,3 oldu. Çalışan sayısı yıllık olarak 318 bin 748’e (yüzde 17,7), aylık ise 136 bin 864’e (yüzde 8,4) düştü.

Mayıs’ta afet bölgesindeki 7 il başta olmak üzere 15 ilde istihdam yıllık olarak geriledi. Maraş 65 bin 057 (yüzde 37,3), Hatay 70 bin 839 (yüzde 36,1), Malatya ise 36 bin 735 (yüzde 30,3) çalışan kaybı ile istihdamı en yüksek oranda daralan ilk üç il oldu. Bunları 57 bin 498 ile Antep (yüzde 15,6), 9 bin 735 ile Elazığ (yüzde 11,9) izledi. Urfa (yüzde 11,3) ve Kilis (yüzde 11,1) de deprem bölgesinde olan ve istihdam kaybı yaşayan diğer iller oldu.

(Kaynak: Bianet)

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos