Schmidt sendromu olarak da bilinen otoimmün poliendokrin sendromu tip II, bu hormonları salgılayan bezler tarafından birkaç temel hormonun üretiminde keskin bir düşüşün olduğu nadir bir otoimmün bozukluktur.

Haber Merkezi / İlk tanımlandığında, bu bozukluğun sadece adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) ve tiroid yetmezliği (Hashimoto tiroiditi) içerdiği düşünülüyordu. Bununla birlikte, zamanla, daha fazla hasta üzerinde çalışıldıkça, bozukluğun kapsamı, diğer yetersiz performans gösteren endokrin bezlerin bozukluklarını içerecek şekilde genişletildi. 

Bunlar arasında seks hormonları salgılayan gonadlar; insülin salgılayan ve diabetes mellitus ile yakından bağlantılı olan pankreas; ve bazen paratiroid bezleri. Endokrin bezlerinin işlev görmemesine genellikle yetersiz beslenme belirtileri eşlik eder çünkü bağırsak yolunun besinleri emme yeteneği önemli ölçüde azalır.

Etkilenen bezlerin kombinasyonu hastadan hastaya farklılık gösterdiğinden, bu bozukluğun belirtileri çeşitlidir. Birçok durum ve semptom bu bozuklukla ilişkilidir. Semptomlar, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir.

Addison hastalığı, adrenal bezin (adrenal korteks) dış tabakasının kronik ve yetersiz çalışması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Addison hastalığı olan hastalarda adrenal bez tarafından üretilen glukokortikoid hormonların üretiminde eksiklik vardır. Bu hormonlar (özellikle kortizol ve aldosteron) karbonhidrat, yağ ve protein metabolizması, karbonhidrat ve kan şekeri depolanmasında görev alır ve iltihaplanma ile savaşır ve bağışıklık tepkisini baskılar.

Glukokortikoid eksikliği idrar, ter, tükürük, mide ve bağırsaklarda sodyum salınımının artmasına ve potasyum salınımının azalmasına neden olur. Bu değişiklikler, kan basıncının düşmesine ve ciddi dehidrasyona yol açabilecek şekilde artan su atılımına neden olabilir.

Hipotiroidizm (az aktif tiroid), genetik veya edinsel olabilen ve tek başına veya başka bir hastalığın semptomu olarak ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında boyunda büyümüş bir tiroid bezi gelişimi, donuk bir yüz ifadesi, göz çevresinde şişkinlik ve şişlik, sarkık göz kapakları, kaba ve kuru saçlarda incelme ve zayıf hafıza yer alabilir.

Hipotiroidizme beyindeki hipotalamus veya hipofiz merkezlerinin bozuklukları, tiroid hormonunun kontrolünü etkileyen bozukluklar, tiroid bezinin kendisinde tiroid veya iyotun taşınmasına ilişkin metabolik süreçteki tıkanıklık veya Hashimoto tiroiditi adı verilen kalıtsal bir bozukluğun sonucu olabilir.

Hashimoto tiroiditi, vücudun istilacı organizmalara (yani, antikorlar, lenfositler vb.) karşı doğal savunmasının bozulduğu bir otoimmün bozukluktur. ) aniden sağlıklı dokuya saldırmaya başlar. (Bu bozukluklar hakkında daha fazla bilgi için Nadir Hastalık Veritabanında arama terimleriniz olarak “Hipotiroidizm” ve “Hashimoto”yu seçin).

Aşağıdaki ek bulguların bazıları (tümü değil) otoimmün poliendokrin tip II hastalarında mevcut olabilir:

Diabetes mellitus: Bu tip diyabet genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Yediğimiz gıdalardaki nişastalar ve şekerler (karbonhidratlar) normalde sindirim suları tarafından glikoza dönüştürülür. Glikoz, vücut fonksiyonları için ana enerji kaynağı olarak kanda dolaşır. Pankreas tarafından üretilen bir hormon (insülin) vücudun glikoz kullanımını düzenler.

Diabetes mellitusta pankreas, şekeri metabolize etmek için gereken doğru miktarda insülin üretmez. Sonuç olarak, hastanın kan şekeri seviyelerini düzenlemek için günlük insülin enjeksiyonlarına ihtiyacı vardır. Bu bozukluğun belirtileri sık idrara çıkma, aşırı susama, sürekli açlık, kilo kaybı, ciltte kaşıntı, görmede değişiklikler, kesik ve morlukların yavaş iyileşmesi olabilir ve çocuklarda normal büyüme ve gelişme geriliği olabilir.

Hipoparatiroidizm: Bu bozukluk, yetersiz paratiroid hormonu seviyeleri nedeniyle kanda normalden daha düşük kalsiyum seviyelerine neden olur. Bu durum kalıtsal olabilir, diğer bozukluklarla ilişkilendirilebilir veya bir boyun yaralanmasının sonucu olabilir. Hipoparatiroidizmin belirtileri halsizlik, kas krampları, ellerde yanma ve uyuşma gibi anormal duyumlar, aşırı sinirlilik, hafıza kaybı, baş ağrıları, bilek ve ayaklarda kramplar ve yüz kaslarında spazmlar olabilir.

Gonadal yetmezlik: Bu, cinsiyet hücrelerini (erkekte gonadlar veya testisler ve dişide yumurtalıklar) üreten organın düzgün çalışmayarak ikincil cinsiyet özelliklerinin yokluğuna neden olması anlamına gelir.

Zararlı anemi: Bu, B-12 vitamini emiliminin bozulmasından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Bu vitamin kırmızı kan hücrelerinin üretiminde kullanılır. Sağlıklı bireyler, normal beslenmelerinde B-12 vitaminini yeterli miktarda mideden salgılanan intrinsik faktör adı verilen bir madde yardımıyla emerler. Pernisiyöz anemili hastalar genellikle intrinsik faktörden yoksundur ve yeterli miktarda B-12 vitamini absorbe edemezler.

B-12 vitamini eksikliğinin belirtileri genellikle B-12 karaciğerde büyük miktarlarda depolandığı için vitamin emilimi durduktan yıllar sonra ortaya çıkar. Bu bozukluğun belirtileri nefes darlığı, yorgunluk, halsizlik, hızlı kalp atışı, anjin, iştahsızlık, karın ağrısı, hazımsızlık ve muhtemelen aralıklı kabızlık ve ishal olabilir.

Vitiligo: Bu, cildin pigmentasyonunun azalmasına neden olan pigment üreten hücrelerin (melanositler) bulunmadığı bir cilt durumudur. Derideki bu “beyaz noktalar” en sık yüz, boyun, eller, karın ve uyluklarda görülür, ancak cildin her yerinde görünebilir. Vitiligo bazen aileseldir, ancak kalıtımın kesin şekli henüz anlaşılamamıştır.

Çölyak hastalığı: Bu kronik kalıtsal bağırsak malabsorpsiyon bozukluğuna gluten intoleransı neden olur. Bu bozukluğun en yaygın belirtileri kilo kaybı, kronik ishal, karın krampları ve şişkinliği, bağırsak gazı ve karın şişkinliği ve kas erimesidir. Çölyak hastalığı, kalıtsal bir konjenital bozukluktur. Gluten buğday, yulaf, arpa, çavdar ve muhtemelen darıda bulunan bir proteindir.

Çölyak hastalığı olan hastalar, glütenin gliadin adı verilen bir kısmını uygun şekilde ememezler. Bu durum fizyolojik eksikliklerin yanı sıra bağırsak anormalliklerine de neden olur. Bozukluk bebeklik döneminde başlasa da bazen hasta yetişkinliğe ulaşana kadar teşhis edilememektedir.

Myastenia gravis: Bazen bu bozukluk, otoimmün poliendokrin sendromu tip II ile ilişkilendirilebilir. Myastenia gravis, gönüllü kasların zayıflığı ve anormal derecede hızlı yorgunluğu ile karakterize edilen ve dinlenmeyi takiben iyileşme gösteren kronik bir nöromüsküler hastalıktır. Herhangi bir kas grubu etkilenebilir, ancak göz çevresi ve yutma için kullanılan kaslar en sık tutulanlardır. 

Grave hastalığı: Bu, tiroid bezini etkileyen bir hastalıktır. Bağışıklık sistemindeki dengesizliğin bir sonucu olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu bozukluk tiroid salgısının artmasına (hipertiroidizm), tiroid bezinin büyümesine ve gözbebeklerinin dışarı çıkmasına neden olur. Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemektedir. Otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir.

Schmidt sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir veya daha fazla anormal bağışıklık tepkisinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Otoimmün reaksiyonlar, tam olarak açık olmayan nedenlerle, vücut yanlışlıkla normal bir antikora sanki yabancı bir antikormuş gibi tepki verdiğinde ortaya çıkar.

Otoimmün poliendokrin tip II durumundaki her bozukluk ayrı ayrı tedavi edilir. Spesifik bozuklukların çoğu için tedavi, hormon replasman tedavisine odaklanır.