Pallister Killian Mozaik Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Pallister Killian Mozaik Sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki kopyası yerine en az dört kopyasının bulunmasından kaynaklanan nadir bir kromozomal bozukluktur.

Haber Merkezi / Başlıca semptomlar arasında yüksek alınlı kaba bir yüz, kafa derisindeki seyrek saçlar, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, gözlerin iç köşesinde bir deri kıvrımı ve oldukça kemerli damakla birlikte geniş bir burun köprüsü sayılabilir. Zihinsel engellilik, kas tonusu kaybı ve renksiz cilt çizgileri sıklıkla mevcuttur.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylerde tipik olarak doğumda düşük kas tonusu (hipotoni), seyrek kafa derisi kılları, yüksek alın, kaba bir yüz, gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk, geniş bir burun köprüsü, oldukça kemerli bir damak, bir kıvrım bulunur. gözlerin iç köşesindeki deri ve kalın ve dışarı doğru çıkıntı yapan loblu büyük kulaklar.

Belirgin hipotoni ile doğan bebeklerde beslenme, nefes alma, yürüme ve ayakta durma sorunları yaşanabilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yüzde yetmişi yardım almadan yürüyemiyor.

Etkilenen bireylerde sıklıkla bulunan ek özellikler arasında, rengi olmayan cilt çizgileri (hipopigmentasyon); ekstra meme uçları; nöbetler; üst göz kapaklarının sarkması, şaşı gözler (şaşılık); hareket etmeyen eklemler (kontraktürler); ve algılama, tanıma, yargılama, algılama, akıl yürütme veya hayal etmede gecikmeler (bilişsel gecikmeler). Zihinsel engellilik ve konuşma gelişimindeki zorluklar da sıklıkla ortaya çıkar. Nadir durumlarda, etkilenen çocuklarda işitme kaybı yaşanabilir.

Konjenital kalp kusurları, diyafram fıtıkları, dış işitsel kanalın daralması (stenoz) ve anüste anormal bir açıklık da Pallister Killian Mozaik Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bazı bireylerin az gelişmiş (hipoplastik) akciğerleri, genitoüriner sistem anormallikleri ve iskelet bozuklukları olabilir. Semptomlar hangi dokuda ek kromozom materyalinin bulunduğuna göre değişiklik gösterebilir ve ayrıca vücudun her iki tarafını da eşit olmayan şekilde etkileyebilir.

Pallister Killian mozaik sendromu, 12. kromozomun kısa kolunun normal iki yerine dört kopyasının bulunmasından kaynaklanır. 12. kromozomun kısa kolunun fazladan iki kopyası (12p) genellikle tek bir kromozom (izokromozom) olarak görünür ve bazen incelenen hücrelerin hepsinde olmasa da bazılarında bulunur (mozaiklik).

Pallister Killian mozaik sendromundaki kromozom anormalliği belirli hücre tipleriyle sınırlıdır. İzokromozom 12p’nin mekanizması ve ebeveyn kökeni genellikle belirlenemez. Ekstra genetik materyal, gelişimin normal seyrini bozar ve bu bozukluğun belirti ve semptomlarıyla sonuçlanır.

Pallister Killian mozaik sendromu kalıtsal değildir; bozukluk üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olayın sonucudur ve genellikle annede meydana gelir. Tipik olarak hücre bölünmesindeki bir hata (ayrılmama), üreme hücresinin bir izokromozom 12p içermesine neden olur.

Pallister Killian mozaik sendromu, doğumdan önce (doğum öncesi), hamilelik sırasında rahimde bulunan az miktarda sıvının alınmasıyla (amniyosentez) veya fetüsün geliştiği kesenin dışından az sayıda hücrenin alınmasıyla (koryonik villus örneklemesi) teşhis edilebilir.

Pallister Killian mozaik sendromlu bireylere yönelik spesifik bir tedavi yoktur. Etkilenen çocuklar erken müdahale programlarından ve özel eğitimden yararlanabilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.