Histidinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Histidinemi, amino asit histidinin metabolizması için gerekli olan histidaz enziminin eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Kandaki histidin konsantrasyonu yükselir.
Haber Merkezi / Aşırı miktarda histidin, imidazol piruvik asit ve diğer imidazol metabolizma ürünleri idrarla atılır. Histidinemili bireylerin çoğunda, bir kişinin bu bozukluğa (asemptomatik) sahip olduğunu gösteren belirgin semptomlar yoktur. Histidinemi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.
Histidinemi iyi huylu bir durum olarak kabul edilir. Yıllarca zihinsel engellilik ve konuşma bozuklukları histidinemi ile ilişkilendirildi. Bununla birlikte, bu bulguların artık tesadüfi olduğu ve histidineminin metabolik defektinden kaynaklanmadığı düşünülmektedir çünkü yenidoğan taramasından elde edilen takip raporları, histidinemili bebeklerin çoğunluğunun klinik semptomlar (asemptomatik) geliştirmediğini göstermiştir.
Bununla birlikte histidinemili bazı hastalarda klinik semptomlar rapor edilmiştir. Bunu yenidoğan taramasından elde edilen iyi huylu bulgularla bağdaştırmak için histidineminin CNS sorunlarının gelişimi için bir risk faktörü olabileceği ve bu tür sorunların yalnızca anormal perinatal olay gibi olumsuz bir durumda gelişebileceği öne sürülmüştür.
Histidinemili bireylerin kanında yüksek seviyelerde amino asit histidin bulunur ve idrarda aşırı miktarda histidin, imidazol piruvik asit ve diğer imidazol metabolizma ürünleri bulunur. Histidinemili çoğu insan kandaki aşırı histidinin varlığına uyum sağlar ve herhangi bir olumsuz etki yaşamaz.
Tıp literatürüne göre histidinemili (maternal histinemi) annelerden doğan bebeklerde hiçbir belirti görülmemektedir. Histidinemi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden bir genin anormal bir varyantını miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal varyant gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de anormal varyant genini geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Araştırmacılar histidineminin insan histidaz (HAL) genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklandığına inanıyor. Histidinemi tanısı, kan veya idrardaki artan histidin seviyelerine dayanarak yapılabilir.
Histidinemi, tedavi gerektirmeyen iyi huylu, asemptomatik bir hastalık olarak kabul edilir. Tıbbi literatüre göre, dikkatle izlenen, histidin açısından kısıtlı bir diyetten oluşan terapi bir zamanlar önerilmişti ancak artık buna gerek duyulmuyor. Tedavi semptomatiktir ve rastlantısal sorunlar için destekleyicidir.
