Faktör XI Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Faktör XI eksikliği, faktör XI adı verilen kan proteininin düşük seviyeleri ve yetersiz aktivitesinden kaynaklanan nadir bir genetik kanama bozukluğudur. Faktör XI bir pıhtılaşma faktörüdür. Pıhtılaşma faktörleri, uygun pıhtılaşma için gerekli olan özel proteinlerdir; bu süreç sayesinde kan, kanamayı durdurmak için yara bölgesini tıkamak üzere tutkal gibi katılaşır.
Haber Merkezi / Faktör XI eksikliği olan bireyler, sağlıklı bireylere göre daha hızlı veya daha fazla kanamazlar, ancak kanları zayıf bir şekilde pıhtılaştığından, derin veya cerrahi bir yaradan gelen kan akışını durdurmakta zorluk yaşayabilirler. Buna uzun süreli kanama veya uzun süreli kanama atağı denilebilir. Faktör XI eksikliğindeki semptomların şiddeti kişiden kişiye değişebilir ve kandaki faktör XI düzeyiyle açıkça ilişkili değildir.
Çoğu hastada, uzun süreli kanama atakları yalnızca ameliyat, diş prosedürleri veya travma sonrasında ortaya çıkar. Faktör XI eksikliğindeki kanama eğilimleri öngörülemez ve tutarsızdır, bu da bazı durumlarda bozukluğun yönetilmesini zorlaştırır. Faktör XI eksikliği, vücutta meydana gelen bozulmalardan veya değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. F11 geni hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilir.
Çoğu durumda, faktör XI eksikliği olan bireylerde, faktör düzeyleri çok düşük olsa bile kanama eğilimi hafiftir. Etkilenen kişiler travma veya diş prosedürleri, bademcik ameliyatı veya idrar veya genital yolları içeren ameliyatlar dahil olmak üzere ameliyatları takiben kanama atakları yaşayabilir.
Sünnet sonrasında da kanama meydana gelebilir. Kanama yaralanma anında başlayabilir ve tedavi edilmezse devam edebilir veya yaralanmadan birkaç saat sonra kanama gelişebilir. Tedavi edilmeyen bireylerde, cerrahi bir prosedürün ardından büyük, katı donmuş kan şişlikleri (hematomlar) gelişebilir.
Etkilenen bireyler morarma veya burun kanamasına yatkın olabilir. Kadınlar adet dönemlerinde (menoraji) uzun süreli, ağır kanama yaşayabilirler. Etkilenen bazı kadınlar doğumdan sonra uzun süreli kanama yaşarlar.
Eklem içine kanama veya spontan kanama (her ikisi de hemofili tip A ve B’de yaygındır), faktör XI eksikliği olan bireylerde (altta yatan eklem hastalığı olmadığı sürece) meydana gelmez. İdrarda kan (hematüri) nadirdir. Bağırsak kanaması (gastrointestinal kanama) genellikle faktör eksikliğinden ziyade altta yatan bir hastalıkla ilişkili olarak rapor edilmiştir.
Faktör XI eksikliği tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile geçmişine ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Teşhisi doğrulamak için birkaç farklı test gerekli olabilir.
Laboratuvarları çalışmaları tam kan sayımı (CBC), pıhtılaşma testleri ve faktör tahlilini içerebilir. Kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçen tarama pıhtılaşma testleri arasında aktifleştirilmiş kısmi tromboplastin zamanı (aPTT) ve protrombin zamanı (PT) bulunur.
Faktör XI eksikliği olan bireylerde aPTT testi uzayacaktır (örneğin pıhtılaşması normalden daha uzun sürecektir). Bu testin duyarlılığı kullanılan reaktiflere göre değişir; normal olabilir. Faktör XI eksikliği olan bireylerde PT testleri normaldir (ancak diğer kanama bozuklukları olan bireylerde anormal olabilir).
Tanıyı doğrulamak için tahliller olarak bilinen daha ileri testler gereklidir. Test, kandaki belirli maddelerin aktivitesini ölçebilen bir testtir. Etkilenen bireylerde faktör XI analizi, faktör XI aktivitesinin azaldığını gösterecektir.
Bu test kanama riskini tahmin etmediğinden, tam kan pıhtılaşmasına ilişkin ek testler geliştirilmiştir; bunlar daha yararlı olabilir (trombin oluşum testleri), çünkü bunlar tüm pıhtılaşma sürecini yansıtırken, aPTT ve faktör XI seviyeleri yalnızca pıhtılaşmanın başlangıcını yansıtır. Ancak bu test yaygın olarak kullanılmamaktadır. Diğer faktörlerin alakalı olduğu gösterilmiştir.
Faktör XI eksikliğinin tedavisi her zaman basit değildir, kanama eğilimi önceden tahmin edilemez ve aPTT bazlı ölçümlerle tespit edilen rezidüel enzim aktivitesi ile korele değildir ve çeşitli tedavi seçeneklerinin yan etkileri vardır.
Faktör XI eksikliği olan bireyler, federal olarak finanse edilen hemofili tedavi merkezlerine yönlendirilmekten faydalanacaktır. Bu uzmanlaşmış merkezler, hemofili hastalarına yönelik, spesifik tedavi planlarının geliştirilmesi, etkilenen bireylerin izlenmesi ve takibi ve en son teknolojiye sahip tıbbi bakım da dahil olmak üzere kapsamlı bakım sağlayabilir.
Hemofili tedavi merkezinde tedavi, hemofili hastalarının tedavisinde deneyimli, profesyonel bir sağlık ekibinin (doktor, hemşire, fizyoterapist, sosyal hizmet uzmanı ve genetik danışman) bireylere ve aile bireylerine bakım vermesini sağlar.
