Akut Aralıklı Porfiri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Akut aralıklı porfiri (AAP), hidroksimetilbilan sentaz enziminin (porfobilinojen deaminaz olarak da bilinir) kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir metabolik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Bu enzim eksikliği, vücutta porfirin öncüllerinin birikmesine neden olabilir. Bu enzim eksikliğine, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılan HMBS genindeki bir mutasyon neden olur (yalnızca bir HMBS gen kopyası etkilenir). 

Bununla birlikte, eksiklik tek başına hastalığın semptomlarını oluşturmak için yeterli değildir ve HMBS gen mutasyonuna sahip çoğu bireyde AAP semptomları gelişmez.

Ergenlik ile ilişkili hormonal değişiklikler, bazı reçeteli veya keyif verici ilaçların kullanımı, aşırı alkol tüketimi, enfeksiyonlar ve açlık veya diyet değişiklikleri gibi ek faktörlerin semptomların ortaya çıkmasını tetiklemesi gerekir. 

Semptomlar arasında şiddetli karın ağrısı, kabızlık, hızlı kalp atışı ve artan kan basıncı (taşikardi ve hipertansiyon), davranış değişiklikleri, nöbetler ve derin kas zayıflığına (felç) yol açabilen kas sinirlerinin hasar görmesi (periferik nöropati) yer alır. 

AAP tanısı zor olabilir çünkü semptomların çoğu nonspesifiktir ve epizodik olarak ortaya çıkar. Teşhis genellikle ayrıntılı bir hasta öyküsünden, kapsamlı bir klinik değerlendirmeden ve belirli özel testlerden elde edilen karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanır. 

AAP tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Tedavi, hastaları potansiyel tetikleyicilerden kaçınmalarıyla önlemeye odaklanır. Akut ataklar genellikle hastane bakımı gerektirir ve intravenöz hematin ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

AAP, porfiriler olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu hastalık grubu, tüm hücrelerde bulunan hemoglobin ve diğer hemoproteinlerin bir parçası olan hemin oluşturulması (sentezi) için gerekli olan bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle biriken anormal derecede yüksek porfirin ve porfirin öncülleri ile karakterize edilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.