Adams Oliver Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Adams-Oliver sendromu (AOS), uzuvlarda ve kafa derisinde değişiklikler içeren doğumda mevcut olan ve nadir görülen kalıtsal bir durumdur. AOS, ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 veya RBPJ’deki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.
Haber Merkezi / AOS, ilgili gene bağlı olarak farklı kalıtım modellerine sahiptir. Bu genlerdeki mutasyonlar, otozomal dominant veya resesif bir kalıtım modelini izleyebilir.
Semptomlar, kafa derisinde eksik deri alanları, uzuv anormallikleri, kalp kusurları, nörolojik kaygılar ve gözlerle ilgili sorunları içerebilir. Semptomlar, ilgili gene bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.
Adams-Oliver sendromu tanısı, bebekte hem kafa derisi derisinin yokluğu hem de el ve ayak parmaklarda, ellerde, değişiklikler olduğunda konulabilir.
Adams-Oliver sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, kişide belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Çocuk doktorları, ortopedi ve plastik cerrahlar, kardiyologlar, göz doktorları, fizyoterapistler ve diğer sağlık uzmanları cilt, uzuvlar, kardiyovasküler, nörolojik ve göz sorunlarının tedavisi ve gözetimi için gerekli olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
