Akut aralıklı porfiri (AAP), hidroksimetilbilan sentaz enziminin (porfobilinojen deaminaz olarak da bilinir) kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Haber Merkezi / Bu enzim eksikliği, vücutta porfirin öncüllerinin birikmesine neden olabilir. Bu enzim eksikliğine, otozomal dominant bir özellik olarak Continue Reading





























