image

ADNP Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Helsmoortel-Van Der Aa sendromu olarak da bilinen ADNP sendromu, ADNP genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu nörogelişimsel bir genetik bozukluktur. Kalıtsal değildir.

Haber Merkezi / Sendromun ayırt edici özellikleri, zihinsel yetersizlik, gelişimsel ve motor planlama gecikmeleri, otizm spektrum bozukluğu veya otistik özelliklerdir.

ADNP sendromu sadece 2014 yılında teşhis edilmiş olmasına rağmen, otizmin en yaygın tek gen nedenlerinden biri olduğu tahmin edilmektedir.

ADNP sendromuna neden olan genetik değişiklikler kişiden kişiye değişir. Semptomlar da değişebilir ve çok çeşitli tıbbi, gelişimsel, bilişsel ve davranışsal değişikliklere neden olabilir.

ADNP sendromlu kişilerde bulunan en yaygın özellikler, gelişimsel gecikmeler (yüzde 100), bilişsel gecikmeler (yüzde 100), değişen derecelerde motor planlama gecikmeleri (yüzde 96), konuşma gecikmesi veya hiç konuşmama (yüzde 98) ve otistik dahil otizm spektrum bozukluğudur.

ADNP sendromundaki otistik özellikler oldukça benzerdir ve çoğu çocuk, bebekler ve yeni yürümeye başlayan çocuklar olarak Angelman sendromuna benzer çok mutlu bir tavır sergilerler.

Beslenme ve gastrointestinal problemler (yüzde 83) de oldukça yaygındır. Ek semptomlar, yenidoğanlarda ve bebeklerde düşük veya zayıf kas tonusu (hipotoni) (yüzde 78), yenidoğan/bebek beslenme bozuklukları, duyusal işlem bozukluğu, uyku bozukluğu,

Bozukluk potansiyel olarak beyin, kalp, bağışıklık sistemi, gastrointestinal sistem, endokrin sistem ve kas-iskelet sistemi dahil olmak üzere vücudun birçok sistemini etkileyebilir. 

Bozuklukla ilişkili spesifik belirti ve semptomlar bir bireyden diğerine büyük ölçüde değişebilir, ancak çocukların çoğu belirgin yüz özellikleri sergiler. 

Pek çok bebekte (> yüzde 80) erken süt dişi erüpsiyonu gelişir ve genellikle mutlu bir mizacı vardır ve sebepsiz gülme ve gülme epizotları vardır.

Ebeveynler, çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde solunum düzensizlikleri (nefes tutma epizotları) ve genellikle yoğun terapi ile zamanla geri kazanılan konuşmada gelişimsel gerileme dönemleri geliştirdiğini bildirmektedir.

ADNP sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Adie sendromu veya Holmes-Adie sendromu, göz bebeğini etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bozukluğun teşhis edildiği çoğu kişide, rahatsızlığın nedeni bilinmemektedir (idiyopatik).

Haber Merkezi / Bozukluğun en önemli belirtisi gözbebeğinin normalden daha büyük olması ve ışığa yavaş tepki vermesi. Eksik veya zayıf tendon refleksleri de bu bozuklukla ilişkilidir.

Adie sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak, bozukluğun, gözlerin hemen arkasındaki göz yuvasında bulunan bir sinir hücresi kümesi olan siliyer gangliondaki iltihaplanma veya hasardan veya ganglionik sonrası sinirlerdeki hasardan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Tendon reflekslerindeki kaybın ise, omurilik sinirlerinin kökündeki bir sinir hücresi kümesi olan dorsal kök gangliyonlarındaki hasardan kaynaklandığına inanılmaktadır.

Adie sendromu tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı bir hasta öyküsü ile konulabilir. Göz doktoru tarafından tam bir göz muayenesi önerilir.

Göz doktoru, bozukluğa sahip kişinin tepkisini test etmek için su ile seyreltilmiş (seyreltilmiş) pilokarpin kullanabilir.

Çoğu durumda, tedavi gerekli görülmez. Ancak, bulanık görüşü düzeltmek için gözlük reçete edilebilir; güneş gözlüğü ışığa duyarlılığı olan bireylere yardımcı olabilir. 

Seyreltik pilokarpin kullanılarak yapılan tedavi ise, bazı hastalarda zayıf derinlik algısını iyileştirebilir ve parlamayı azaltabilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Adenilosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), adenilosüksinat liyaz (ASL) enziminin etkinliğini azaltan genetik bir değişikliğin neden olduğu nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Bozukluk, normalde sağlıklı bireylerde görülmeyen vücut sıvılarında (beyin omurilik sıvısı, plazma ve idrar gibi) iki kimyasalın birikmesine neden olur. Bu iki kimyasal süksinilaminoimidazol karboksamid ribosit (SAICA ribosid) ve süksiniladenozindir.

ASLD ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. ASLD’li kişiler, aşağıdaki gibi nörolojik semptomların bir karışımına sahip olabilir:

-Düşünce ve fiziksel hareketlerde yavaşlama (psikomotor bozukluk)
-Tekrarlayan davranışlar ve göz teması kuramama gibi yaygın olarak otizmle ilişkilendirilen özellikler
-Epilepsi
-İlerleyen kas dokusu kaybı (kas kaybı)
-Yukarıda açıklanan sorunlardan dolayı yeme ve içme zorluğu (ikincil beslenme sorunları)
-Vücudun gövdesinde zayıflık (eksenel hipotoni) ile uzuvlarda artan güç ve kas kütlesi (periferik hipertoni). Bu sadece ciddi ADSL eksikliğinde ortaya çıkar.

Adenilosüksinat liyaz eksikliği, bir pürin biyosentez bozukluğu olarak kategorize edilir. Pürinler, hücrelerde, özellikle karmaşık kimyasalların oluşturulması veya parçalanması sürecinde (ara metabolizma) ve hücresel aktivite için enerji sağlamada (enerji dönüştürücü reaksiyonlar) hayati roller oynayan nükleotidlerdir.

Pürinler ayrıca nükleik asitlerin yapı taşları olarak hizmet ederler ve böylece genetik bilginin depolandığı moleküler mekanizmalara katılırlar. Biyosentez, bir organizmanın farklı molekülleri nasıl ürettiğidir ve genellikle organizmanın hayatta kalması için özellikle önemli olan moleküllerin sentezini tanımlamak için kullanılır.

ASLD, vücudun bu önemli pürinleri yapma yeteneğini değiştirir. Araştırmacılar hala bu genetik ve moleküler mekanizmaların ASLD’li kişilerde görülen semptomlara nasıl neden olduğunu tartışıyorlar.

Teşhis, plazma, idrar ve beyin omurilik sıvısı (omurilik sinirlerini çevreleyen sıvı) gibi vücut sıvılarında iki bileşiğin yüksek seviyelerine dayanır. ADSL geninin dizilimi, hastalığa neden olan genetik değişikliği (patojenik varyant) tanımlayabilir.

ASLD’ye özgü tedavileri (D-riboz, üridin ve S-adenosil-1-metiyonin gibi) belirlemek için çalışmalar yapılmıştır, ancak bu deneysel tedavilerin yararlı olduğu kanıtlanmamıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adenoid Kistik Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Adenoid kistik karsinom (AKK), tükürük bezlerinde veya baş ve boynun diğer bölgelerinde gelişen, nispeten nadir görülen bir kanser türüdür. AKK, kadınlarda meme, cilt, serviks, erkeklerde prostat bezi ve çeşitli bölgelerde de oluşabilir.

Haber Merkezi / AKK yavaş büyüme öyküsü olan düşük dereceli bir malignite olarak kabul edilir. 

Nadiren, AKK agresif bir şekilde invaziv olabilir ve yakınındaki lenf düğümlerinin yanı sıra sinir liflerini (perinöral boşluklar) çevreleyen “kılıflara” veya kaplamalara sıçrayabilir.

Bu kanser türü, daha sonra ilk ortaya çıktığı yerde tekrarlama eğilimi gösterebilir (lokal nüks) ve hastaların yaklaşık yüzde 50’sinde AKK vücudun farklı bölgelerinde, özellikle akciğerlerde yayılır (metastatik hastalık).

AKK ortalama 40 ila 60 yaşları arasındaki bireylerde ortaya çıkar, ancak çocuklarda ve ergenlerde de teşhis edilmiştir.

AKK’de üç histolojik tümör büyüme modeli vardır: kribriform, tübüler ve katı. Cribriform büyüme modeli en yaygın olanıdır.

Cribriform ve tübüler büyüme modelleri daha az agresiftir. Katı model sergileyen tümörlerin yayılma olasılığı daha fazladır ve prognozları daha kötüdür.

Adenoid kistik karsinomun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, araştırmalar, genetik değişikliklerin (mutasyonların), AKK de dahil olmak üzere birçok kanserde hücresel malign transformasyonun altında yatan temel olduğunu göstermektedir.

Adenoid kistik karsinomun tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik semptomlara ve fiziksel bulgulara, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve çeşitli özel testlere dayanır. Testler, tümör hücrelerinin mikroskobik değerlendirmesini içerir.

Adenoid kistik karsinomun tedavisi uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Adams Oliver Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Adams-Oliver sendromu (AOS), uzuvlarda ve kafa derisinde değişiklikler içeren doğumda mevcut olan ve nadir görülen kalıtsal bir durumdur. AOS, ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 veya RBPJ’deki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır.

Haber Merkezi / AOS, ilgili gene bağlı olarak farklı kalıtım modellerine sahiptir. Bu genlerdeki mutasyonlar, otozomal dominant veya resesif bir kalıtım modelini izleyebilir.

Semptomlar, kafa derisinde eksik deri alanları, uzuv anormallikleri, kalp kusurları, nörolojik kaygılar ve gözlerle ilgili sorunları içerebilir. Semptomlar, ilgili gene bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir.

Adams-Oliver sendromu tanısı, bebekte hem kafa derisi derisinin yokluğu hem de el ve ayak parmaklarda, ellerde, değişiklikler olduğunda konulabilir.

Adams-Oliver sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, kişide belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları, ortopedi ve plastik cerrahlar, kardiyologlar, göz doktorları, fizyoterapistler ve diğer sağlık uzmanları cilt, uzuvlar, kardiyovasküler, nörolojik ve göz sorunlarının tedavisi ve gözetimi için gerekli olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Aralıklı Porfiri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Akut aralıklı porfiri (AAP), hidroksimetilbilan sentaz enziminin (porfobilinojen deaminaz olarak da bilinir) kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir metabolik bozukluktur. 

Haber Merkezi / Bu enzim eksikliği, vücutta porfirin öncüllerinin birikmesine neden olabilir. Bu enzim eksikliğine, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılan HMBS genindeki bir mutasyon neden olur (yalnızca bir HMBS gen kopyası etkilenir). 

Bununla birlikte, eksiklik tek başına hastalığın semptomlarını oluşturmak için yeterli değildir ve HMBS gen mutasyonuna sahip çoğu bireyde AAP semptomları gelişmez.

Ergenlik ile ilişkili hormonal değişiklikler, bazı reçeteli veya keyif verici ilaçların kullanımı, aşırı alkol tüketimi, enfeksiyonlar ve açlık veya diyet değişiklikleri gibi ek faktörlerin semptomların ortaya çıkmasını tetiklemesi gerekir. 

Semptomlar arasında şiddetli karın ağrısı, kabızlık, hızlı kalp atışı ve artan kan basıncı (taşikardi ve hipertansiyon), davranış değişiklikleri, nöbetler ve derin kas zayıflığına (felç) yol açabilen kas sinirlerinin hasar görmesi (periferik nöropati) yer alır. 

AAP tanısı zor olabilir çünkü semptomların çoğu nonspesifiktir ve epizodik olarak ortaya çıkar. Teşhis genellikle ayrıntılı bir hasta öyküsünden, kapsamlı bir klinik değerlendirmeden ve belirli özel testlerden elde edilen karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanır. 

AAP tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Tedavi, hastaları potansiyel tetikleyicilerden kaçınmalarıyla önlemeye odaklanır. Akut ataklar genellikle hastane bakımı gerektirir ve intravenöz hematin ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

AAP, porfiriler olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu hastalık grubu, tüm hücrelerde bulunan hemoglobin ve diğer hemoproteinlerin bir parçası olan hemin oluşturulması (sentezi) için gerekli olan bazı enzimlerin eksikliği nedeniyle biriken anormal derecede yüksek porfirin ve porfirin öncülleri ile karakterize edilir. 

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Eozinofilik Pnömoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Akut eozinofilik pnömoni (AEP), eozinofillerin akciğerlerde birikmesi (pulmoner eozinofili) ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Eozinofiller bir tür beyaz kan hücresidir ve bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. 

Haber Merkezi / Akut eozinofilik pnömoni, genellikle 1-7 gün içinde ani ve hızlı gelişen başlayan semptomlarla karakterizedir. Bununla birlikte, bazı durumlarda yavaşta gelişebilir. 

Akut eozinofilik pnömoni (AEP), ile ilişkili yaygın semptomlar, nefes darlığı (nefes darlığı) ve muhtemelen akut solunum yetmezliği, öksürük, yorgunluk, gece terlemeleri, ateş ve istenmeyen kilo kaybını içerir. 

Akut eozinofilik pnömoni (AEP), tıp literatüründe ilk kez 1989’da ayrı bir antite olarak tanımlanmıştır. AEP, büyük bir interstisyel akciğer hastalığı grubu olan eozinofilik akciğer hastalığının bir formu olarak sınıflandırılır.

AEP’nin kesin nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). AEP’nin, vücudun eozinofil üretmesine ve onları akciğerlere taşımasına neden olan, tanımlanamayan ve spesifik olmayan bir tetikleyici ajan nedeniyle geliştiğine inanılıyot.

AEP2nin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve özellikle bronkoalveoler lavaj (BAL) olmak üzere çeşitli özel testlere dayanır.

AEP’li hastalar, genellikle iki hafta süreyle reçete edilen yüksek doz kortikosteroidlere birkaç gün içinde yanıt verirler. Hastalık hızla ilerlediğinden, solunum desteği de gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Dissemine Ensefalomiyelit Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

0

Akut dissemine ensefalomiyelit nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. Akut dissemine ensefalomiyelit genellikle bir tür enfeksiyonu takip eden günler ila haftalar içinde ortaya çıkmaktadır.

Haber Merkezi /Vakaların yüzde 50 ila 75’inde, hastalığın başlangıcından önce viral veya bakteriyel bir enfeksiyon, genellikle boğaz ağrısı veya öksürük (üst solunum yolu enfeksiyonu) görülmektedir.

Akut dissemine ensefalomiyelit, vücudun bağışıklık sisteminin kendi sağlıklı hücrelerini ve dokularını yanlışlıkla yabancı olarak tanımladığı ve onlara karşı bir saldırı düzenlediği otoimmün bir durum olduğu düşünülmektedir. Bu saldırı iltihaplanma ile sonuçlanır.

Akut dissemine ensefalomiyelitin belirtileri

Akut dissemine ensefalomiyelitin belitileri, bir enfeksiyonu takip eden günler ila haftalar içinde ortaya çıkabilir. Hastaların bir alt grubunda, akut dissemine ensefalomiyelit için tanımlanabilir enfeksiyöz “tetikleyici” yoktur.

En yaygın olarak, akut dissemine ensefalomiyelit bir kişide yalnızca bir kez görülür, yani hastalık çoğunlukla monofazik bir bozukluk olarak kabul edilir.

Akut dissemine ensefalomiyelit semptomlarının kapsamı ve ilerlemesi, etkilenen bireyler arasında değişiklik gösterir ve beyin lezyonlarının konumuna ve başlangıç ​​yaşına bağlı olabilir. Semptomlar nonspesifik olarak kabul edilir ve baş ağrısı, ateş, sinirlilik, yorgunluk, uyuşukluk ve halsizlik içerir.

Akut dissemine ensefalomiyelitin nedeni

Akut dissemine ensefalomiyelitin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, enfeksiyöz bir tetikleyiciyi takiben atipik bir bağışıklık tepkisi ile ilişkili olabilir.

Akut dissemine ensefalomiyelitin teşhisi

Akut dissemine ensefalomiyelitin tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme teknikleri dahil olmak üzere çeşitli özel testler temel alınarak konur.

Akut dissemine ensefalomiyelitin tedavisi

Akut dissemine ensefalomiyelitin için standart bir tedavi belirlenmemiştir. Akut dissemine ensefalomiyeliti tedavi etmek için kullanılan çoğu tedavi, konakçı bağışıklık sisteminin aktivitesini değiştirme etkisine sahiptir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Akut Kolesistit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Safra kesesi, yağların sindirimi için kullanılan safrayı depolayan ve konsantre eden armut biçimli küçük bir organdır. Safra, karaciğer tarafından üretilen ve açlık durumunda safra kesesinde depolanan, esas olarak kolesterol, safra tuzları ve bilirubinden oluşan bir bileşiktir. 

Haber Merkezi / Yiyecekler tüketildiğinde, mide tarafından kısmen sindirilir ve ince bağırsağa girer ve burada safra, safra kesesi tarafından yağların parçalanmasına yardımcı olmak için salınır. Safra taşları, kolesterol ve bilirubin gibi safra bileşenleri safra kesesinde kaldığında ve katılaştığında oluşur.

Safra taşları safra kanallarında yerleşebilir ve safranın salınmasını engelleyebilir. Safra taşlarının yüzde 80’i semptomlara neden olmaz, ancak safra kanallarındaki tıkanıklık safra kesesinde şişmeye ve karının sağ tarafında ve/veya sırtta şiddetli ağrı ve hassasiyete neden olabilir.

Tıkanıklık devam ederse, akut kolesistit veya akut taşlı kolesistit (ACC) olarak bilinen yaygın bir durum olan iltihaplanma, enfeksiyon ve hatta kan akışının olmaması ile sonuçlanır. Tekrarlayan hafif akut kolesistit atakları, safra kesesi duvarının kalınlaşması ve büzülmesi ile safranın depolanamamasına neden olan kronik kolesistit ile sonuçlanabilir.

Akut kolesistitin teşhisi için gerekli tanısal doğruluk düzeyine sahip tek bir klinik veya laboratuvar bulgusu yok. Bunun yerine önerilen teşhis tekniği, klinik gözlemleri karın ultrasonu ile birleştirir. 

Hastalığın birincil tedavisi genellikle safra kesesinin tamamının cerrahi olarak çıkarılması olan kolesistektomidir. Hafif kolesistitli hastalarda acil laparoskopik kolesistektomi önerilir. Orta derecede kolesistitli hastalarda safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

ACTH Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

ACTH eksikliği, hipofiz bezi tarafından üretilen adrenokortikotropik hormonun (ACTH) azalması veya hiç olmaması sonucunda ortaya çıkar. ACTH eksikliği doğuştan veya sonradan edinilmiş olabilir. 

Haber Merkezi / Kandaki ACTH konsantrasyonundaki bir düşüş, adrenal hormonların salgılanmasında bir azalmaya yol açarak adrenal yetmezliğe neden olur.

Belirtileri ve semptomlar arasında kilo kaybı, iştahsızlık, kas güçsüzlüğü, mide bulantısı ve kusma ve düşük kan basıncı yer alır.

ACTH eksikliğinin kesin nedeni bilinmemektedir. Beynin hipotalamusundaki veya hipofiz bezindeki bir kusurun neden olabileceği düşünülmekte.

ACTH eksikliğinden şüphelenildiğinde, özellikle kandaki kortizol seviyesinin analizi için kan örnekleri alınır. Kortizol konsantrasyonu düşükse, ACTH konsantrasyonuna işaret eder. Bazen bir ACTH stimülasyon testi uygulanabilir.

Kortizol ile hormon replasman tedavisi bu bozukluk için tercih edilen tedavi yöntemidir. Böyle bir tedavi ile hastalar normal bir yaşam sürdürebilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos