Moebius Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Moebius sendromu, çoğu zaman 6. (abdusens) ve 7. (yüz) sinirler olmak üzere birden fazla kranial sinirin zayıflığı veya felci (felci) ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır. Bazen diğer kraniyal sinirler de etkilenir. 

Haber Merkezi / Bozukluk doğumda mevcuttur (konjenital). Eğer 7. sinir etkilenmişse Moebius sendromu olan kişi gülümseyemez, kaşlarını çatamaz, dudaklarını büzemez, kaşlarını kaldıramaz veya göz kapaklarını kapatamaz. 6. sinir etkilenirse göz orta hattan dışarıya doğru dönemez. 

Diğer anormallikler arasında pektoral kasların az gelişmişliği ve uzuvlardaki kusurlar yer alır. Moebius sendromu ilerleyici değildir. Kesin nedeni bilinmiyor. Çoğu durumda rastgele (ara sıra) ortaya çıkıyor gibi görünüyor; ancak ailelerde ortaya çıkan bazı vakalar genetik bir bileşenin olabileceğini düşündürmektedir.

Moebius sendromunun anormallikleri ve ciddiyeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Klasik olarak kabul edilen tanı kriterleri şunları içerir: 1) yüzün en az bir, ancak genellikle her iki tarafını etkileyen yüz felci veya zayıflığı (7. kranyal sinir), 2) gözlerin yanlara (yanal) hareketinde felç (6. kranyal sinir); ve 3) gözlerin dikey hareketlerinin korunması. Daha az sıklıkla 5., 8., 9., 10., 11. ve 12. kranial sinirler de etkilenebilir.

Moebius sendromlu bebeklerin salyaları aşırı derecede akabilir ve şaşılık (şaşılık) görülebilir. Gözler bir yandan diğer yana (yanlara) hareket etmediği için çocuk nesneleri takip etmek için başını çevirmek zorunda kalır. Yüz ifadesi eksik olan bebeklerin sıklıkla, özellikle gülerken veya ağlarken belirgin olan “maskeye benzer” bir yüzleri olduğu tanımlanmaktadır. Etkilenen bebekler ayrıca yutma sorunları ve zayıf emme gibi beslenme güçlükleri de yaşayabilir. Uyku sırasında göz kapaklarının açık kalması nedeniyle kornea ülseri oluşabilir.

Çok çeşitli ek anormallikler vardır. Moebius sendromlu bazı çocukların dili kısa, bozuk şekilli ve/veya anormal derecede küçük bir çeneye (mikrognati) sahiptir. Yarık damak da mevcut olabilir. Bu anormallikler beslenme ve nefes alma zorluklarına katkıda bulunur. Yarık damaklı çocuklar kulak enfeksiyonlarına (otitis media) eğilimlidir. Kulağın dış kısmının az gelişmesi (mikrotia) veya kulağın dış kısmının tamamen yokluğu (anotia) gibi dış kulak anomalileri olabilir. Eğer 8. kranial sinir etkilenirse işitme kaybı olması muhtemeldir. Diş anormallikleri nadir değildir. Çocukluk çağı çürükleri için artan risk vardır. Etkilenen bazı çocukların konuşma güçlüğü ve konuşma gelişiminde gecikmeler vardır.

Moebius sendromlu çocukların yarısından fazlasında uzuvlarda iskelet malformasyonları görülür. Alt ekstremite malformasyonları çarpık ayakları ve alt bacakların az gelişmişliğini içerir; üst ekstremitelerde parmaklarda perdelenme (sindaktili), parmakların az gelişmiş olması veya yokluğu ve/veya elin az gelişmiş olması görülebilir. Birkaç çocukta omurganın yan yana anormal eğriliği (skolyoz) olabilir ve hastaların yaklaşık %15’inde göğüs (pektoral) kaslarının ve vücudun bir tarafındaki memenin az gelişmiş olması da meydana gelebilir.

Etkilenen bazı çocuklar, büyük olasılıkla üst vücut zayıflığından dolayı, emekleme veya yürüme gibi belirli kilometre taşlarına ulaşmada gecikme sergiler; ancak çoğu çocuk sonunda yetişir. Moebius sendromu nadiren hafif zihinsel engellilikle ilişkilidir. Bazı çocuklar “otistik spektrumda” olarak sınıflandırılmıştır. Moebius sendromu ile otizm arasındaki kesin ilişki bilinmemektedir. Bazı çalışmalar, Moebius sendromlu çocuklarda otizm spektrum bozukluklarının daha sık görüldüğünü ileri sürmektedir; diğer çalışmalar bunu doğrulamadı ve bu tür herhangi bir ilişkinin abartıldığını öne sürüyor. 

Moebius sendromu sıklıkla çeşitli sosyal ve psikolojik sonuçlarla ilişkilidir. Yüz ifadelerinin olmaması ve gülümseyememek, gözlemcilerin, etkilenen bireyin ne düşündüğünü, hissettiğini veya niyetini yanlış yorumlamasına neden olabilir. Her ne kadar Moebius sendromlu çocuk ve ergenlerde klinik anksiyete ve depresyon daha yaygın olmasa da, etkilenen bireyler endişe ve hayal kırıklığı nedeniyle sosyal durumlardan kaçınabilirler.

Moebius sendromu vakalarının çoğu, ailede bozukluk öyküsü olmadığında bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkar. Sendrom, 13q12.2-q13 gen haritası lokusu ile İnsandaki Çevrimiçi Mendel Kalıtımı (OMIM) Numarası 15700 olarak listelenmiştir. PLXND1 ve REV3L genlerindeki sporadik mutasyonlar da bazı hastalarda tanımlanmış ve hayvan modellerinde uygulandığında Moebius sendromuyla tutarlı bulgular kümesine neden olduğu doğrulanmıştır.

Nadir durumlarda ailesel modeller rapor edilmiştir. Büyük olasılıkla, Moebius sendromu çok faktörlüdür; bu, hem genetik hem de çevresel faktörlerin nedensel bir rol oynadığı anlamına gelir. Farklı durumlarda altta yatan farklı nedenlerin (heterojenlik) olması mümkündür.

Ailesel vakalarda Moebius sendromunun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olduğuna dair kanıtlar vardır. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Moebius sendromundaki bulguların yelpazesi, arka beyinde gelişimsel bir kusur olduğunu göstermektedir. Moebius sendromunun nedenini açıklamak için birkaç farklı teori öne sürülmüştür. Bir hipotez, bozukluğun hamilelik sırasında (utero) gelişmekte olan fetüse giden kan akışının azalması veya kesintiye uğraması (iskemi) sonucu olduğu yönündedir. 

Son araştırmalar, kan eksikliğinin, kranyal sinir çekirdeklerini içeren alt beyin sapının belirli bölgelerini etkilediğini ileri sürüyor. Bu kan akışı eksikliği çevresel, mekanik veya genetik bir nedenden kaynaklanabilir. Bununla birlikte sendromun nedeni henüz kesinlik kazanmamıştır ve daha temel ve klinik araştırmalara ihtiyaç vardır.

Moebius sendromunun tanısı karakteristik belirtilere/semptomlara, ayrıntılı hasta geçmişine ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Moebius sendromu tanısını doğrulayan hiçbir tanı testi yoktur. Yüz felcinin diğer nedenlerini dışlamak için bazı özel testler yapılabilir.

Moebius sendromunun tedavisi her bireydeki spesifik anormalliklere yöneliktir. Genellikle bu çocuklar multidisipliner bir ekip tarafından, sıklıkla da kraniyofasiyal bir merkezde yönetilir. İlgili uzmanlar şunları içerir: çocuk doktorları; nörologlar; plastik cerrahlar; kulak, burun ve boğaz uzmanları (kulak burun boğaz uzmanları); ortopedistler; diş uzmanları; konuşma patologları; işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz anormalliklerini tedavi eden uzmanlar (oftalmologlar) ve diğer sağlık profesyonelleri.

Yüz felci için düzeltici prosedürler, yüzün veya vücudun başka bir bölgesinden kas ve/veya greft sinirlerinin transferini içerir. Temporal tendon transferi olarak bilinen eski bir prosedür, normalde çiğneme (çiğneme) için kullanılan kaslardan biri olan temporalis kasının alınmasını ve ağzın köşelerine aktarılmasını içerir. Aynı tip operasyon, göz kapaklarının kapanmasını iyileştirmek için de kullanılabilir. 

Felç yalnızca bir taraftaysa (tek taraflı), “çapraz yüz sinir grefti” bir seçenektir. Prosedür, baldırdan bir duyu siniri almayı, onu yüzün normal tarafındaki fasiyal sinirin bir dalına bağlamayı ve daha sonra yenilenen sinir liflerinin yüzün üzerinden geçerek birleştiği felçli tarafa ulaşmasını beklemeyi içerir. mikrovasküler anastomoz yoluyla yüze aktarılan ince bir kastan oluşan motor sinir.

“Gülümseme ameliyatı” olarak adlandırılan en yeni prosedür, bir kasın uyluktan (gracillis) yüze mikrovasküler transferini ve normalde masseter kasını (çiğneme için kullanılan kaslardan biri) besleyen sinirlerin bağlanmasını içerir. Bu operasyon konuşma, yüz hareketliliği ve özgüven açısından dikkate değer sonuçlar verdi. Kuru gözler için sık sık yağlama genellikle gereklidir.

Çeşitli ortopedik anormallikleri olan bireyler için fizik tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Mesleki terapi de özellikle el, el ve ayak parmaklarında anormallikleri olan hastalarda faydalı olabilir. Etkilenen bazı çocuklar için konuşma terapisi gerekli olabilir. Şaşılık genellikle cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak bazı doktorlar durum bazen yaşla birlikte düzeldiğinden bu prosedürlerin ertelenmesini önermektedir. 

Uzuvları ve çeneleri etkileyen çeşitli iskelet bozuklukları için de ameliyatlar gerekli olabilir. Göğüs duvarı ve memedeki anormallikleri ve/veya az gelişmişliği düzeltmek için özel prosedürler mevcuttur. Doğuştan uzuv anormallikleri olan bireyler için atel, diş teli ve protezler gerekli olabilir.