Laband Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Zimmerman – Laband sendromu olarak da bilinen Laband sendromu, baş ve yüz (kraniofasiyal) bölge ile eller ve ayaklarda anormallikler ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Bu bozukluğu olan çocukların çoğunda diş etleri anormal derecede büyüktür (diş eti fibromatozisi). Aşırı büyümüş diş etleri çiğneme, yutma ve/veya konuşma yeteneğini etkileyebilir. Ek olarak, etkilenen bebeklerde doğumda anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları ve/veya deforme (displastik) veya eksik tırnaklar görülebilir. Bazı durumlarda zeka geriliği de mevcut olabilir. Çoğu durumda Laband sendromunun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olduğuna inanılmaktadır. Ancak otozomal resesif kalıtımın kanıtları da rapor edilmiştir.

Laband sendromu, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesi ile el ve ayak parmaklarında, özellikle de başparmak ve ayak başparmaklarında anormallikler ile karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. El ve ayak parmaklarını etkileyen anormallikler doğumda belirgin olabilir (doğuştan); diğer belirtiler çocukluk döneminin ilerleyen zamanlarına kadar belirgin olmayabilir. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişir.

Laband sendromlu çocukların çoğunda anormal derecede büyük diş etleri (diş eti fibromatozisi) gelişir. Diş etlerinin aşırı büyümesi (hipertrofisi) dişlerin gecikmeli sürmesine neden olabilir. Diş eti fibromatozisinden kaynaklanan komplikasyonlar arasında dişlerin tam olarak birleşmemesi (maloklüzyon), çiğneme (çiğneme) sorunları, aşırı salya akması (tükürük), yutma güçlüğü, ağız köşelerinde yaraların gelişmesi, tekrarlanan diş eti enfeksiyonları, anormal diş eti kuruluğu sayılabilir. ağız (kserostomi), dişlerin erken kaybı (eksfoliasyon) ve/veya konuşma sorunları. Bazı durumlarda, etkilenen çocuklar yaşlandıkça diş etleri dişleri tamamen kaplayabilir ve ağızdan dışarı çıkabilir.

Laband sendromlu bireyler ayrıca erken çocukluk döneminde belirginleşebilen ve ergenlik döneminde ilerleyebilen yüz anormallikleri de sergileyebilir. Bunlar anormal derecede dar bir yüz görünümünü ve/veya dilin, dudakların, burnun ve/veya kulakların aşırı büyümesini içerebilir. Burun yuvarlak veya büyük (soğanlı) görünebilir. Kulakların ve burnun kıkırdağı da anormal derecede yumuşak olabilir. Ayrıca bu bozukluğa sahip bazı çocuklarda aşırı kıllanma (hipertrikoz) görülebilir.

Çoğu durumda, Laband sendromlu bireylerin el ve ayaklarında anormal derecede uzun, ince el ve ayak parmakları (araknodaktili) dahil olmak üzere uçlarda (distal falanjlar) büyük ve şişmiş malformasyonlar bulunur. Bazı durumlarda, parmak uçlarının kemikleri hatalı biçimlendirilmiş olabilir ve/veya parmakların ve ellerin eklemleri (metakarpofalangeal eklemler) alışılmadık derecede esnek (hiperextansif) olabilir. Ayrıca el ve ayak tırnakları, özellikle başparmak ve ayak başparmakları bozuk olabilir (displastik) veya hiç olmayabilir.

Bazı durumlarda, Laband sendromlu bireyler, ek iskelet anormallikleri, omurga anormallikleri ve alışılmadık derecede büyük bir karaciğer (hepatomegali) veya daha az yaygın olarak dalak (splenomegali) dahil olmak üzere başka fiziksel özellikler sergileyebilir. Bazı durumlarda normal zeka ortaya çıkar; Diğerlerinde hafiften şiddetliye kadar değişen zihinsel gerilik rapor edilmiştir.

İlk raporlar Laband sendromunun otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olduğunu ileri sürüyor. Ancak otozomal resesif kalıtıma ilişkin kanıtlar da mevcuttur. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir.

Laband sendromundan sorumlu olan genetik bozukluğun (örneğin kusurlu gen) yeri ve doğası henüz bilinmemektedir. Ancak bu tür bilgilerin belirlenmesine yardımcı olmak için devam eden araştırma çalışmaları yürütülmektedir. Bazı araştırmacılar, 3. kromozomun kısa kolundaki (p) henüz tanımlanamayan bir genin bazı Laband sendromu vakalarına neden olabileceğini belirtmişlerdir.

Çoğu durumda Laband sendromu erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Tanı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve çeşitli özel testlere dayanarak doğrulanabilir. El ve/veya ayak parmaklarının (parmaklar) röntgen çalışmaları ve burun, kulaklar, dudaklar ve dilin klinik muayenesi, bozukluğun tanımlanmasında yardımcı olabilir. Tırnakların şekil bozukluğu veya yokluğu doğumda (doğuştan) belirgin olabilir. Süt dişleri göründüğünde diş eti fibromatozisi gözlenene kadar Laband sendromunun doğrulanması yapılamayabilir.

Laband sendromunun tedavisi, etkilenen her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Çocuk doktorları; dişlerdeki düzensizlikleri değerlendiren ve düzelten uzmanlar (diş hekimleri ve ortodontistler); iskelet anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); ortopedi ve diş cerrahları; dişleri destekleyen ve çevreleyen dokuları etkileyen bozuklukları tedavi eden uzmanlar (periodontistler); ve/veya diğer sağlık çalışanlarının tedaviye kapsamlı ve sistematik bir yaklaşım sağlamak için birlikte çalışmaları gerekebilir.

Laband sendromunun tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı durumlarda uygun ağız hijyeni diş etlerindeki anormalliklerin ortaya çıkmasını geciktirebilir ve ciddiyetini azaltabilir. Diş eti anormallikleri cerrahi yöntemlerle (eksizyon) da tedavi edilebilir. Bu çabalara rağmen diş etlerinde aşırı büyüme tekrarlayabilir. Diş etlerinin dişleri örttüğü durumlarda ağız hijyenini sağlamak zor olabilir.

Etkilenen çocuklar karaciğer veya dalağın anormal büyümesi açısından risk altında olabileceğinden, Laband sendromunun hızlı tanısı, uygun erken tedavinin sağlanması açısından kritik öneme sahiptir. Diş eti fibromatozisi ve hipertrikozu olan kişiler, konvülsif nöbetler (epilepsi) açısından yüksek risk altında olabilir. Epilepsi, nöbet aktivitesini kontrol etmeye veya önlemeye yardımcı olabilecek antikonvülsan ilaçlarla tedavi edilebilir.

Laband sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında iyileştirici eğitim, fizik tedavi, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.