Fabry Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Fabry hastalığı, genellikle çocukluk döneminde başlayan, birçok farklı semptomu olan ve nadir görülen genetik bir durumdur. Fabry hastalığının semptomları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.
Haber Merkezi / Fabry hastalığı, genellikle kalıtsal olan, yani anneden ve/veya babadan bir X kromozomu yoluyla aktarılabileceği anlamına gelen ‘X’e bağlı’ bir durumdur.
Fabry hastalığı nedir?
Fabry hastalığı, lizozomal enzim α-galaktosidaz A’nın (α-Gal A) yokluğundan veya belirgin şekilde eksik aktivitesinden kaynaklanan, nadir görülen, kalıtsal bir glikosfingolipid (yağ) metabolizması bozukluğudur. Bu bozukluk, lizozomal depo bozuklukları olarak bilinen bir hastalık grubuna aittir.
Fabry hastalığının belirtileri nelerdir?
Fabry hastalığı insanları farklı şekillerde etkiler. İlk belirtiler çoğu zaman çocuklukta ortaya çıkar. Diğer durumlarda, kişi yaşamının ilerleyen zamanlarına kadar herhangi bir semptom göstermez.
Erken çocukluk dönemindeki ağrı genellikle fabry hastalığının ilk belirtisidir.
Çocuklarda, diğer yaygın belirtilerden bazıları şunlardır:
- Özellikle el ve ayaklarda yanma hissi
- Ciltte küçük, koyu kırmızı lekeler
- Göz bulanıklığı
- Ağrı, ishal ve kabızlık gibi bağırsak sorunları
- İşitme sorunları
Yetişkinlerde ortaya çıkabilecek diğer semptomlar şunları içerir:
- Baş ağrısı veya baş dönmesi
- Kulak çınlaması
- Çok az veya çok fazla terleme
- Böbrek sorunları
- Kalp sorunları
Fabry hastalığı bazen böbrek yetmezliği , kalp krizi veya inme gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Fabry hastalığı nasıl teşhis edilir?
Fabry hastalığı nadir olduğu ve çok farklı semptomlara neden olabileceği için yıllarca teşhis edilemeyebilir.
Fabry hastalığını teşhis etmek için doktor, bir kan testi ve bazen de DNA’ya bakacak bir genetik test için sevk etmesi gerekebilir.
Fabry hastalığı nasıl tedavi edilir?
Fabry hastalığının ana tedavisine enzim replasman tedavisi denir. Bu, vücutta eksik olan enzimi için her iki haftada bir intravenöz infüzyon (damla) almayı içerir.
Oral şaperon tedavisi adı verilen daha yeni bir tedavi türü de mevcuttur, ancak yalnızca belirli bir fabry hastalığı türü olan 16 yaşından büyük kişiler için uygundur.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
