Distrofisi (kas hastalığı) nedir? Detaylar

Antik Yunancadaki kötü, hastalıklı anlamına gelen dis ve  beslenme, gelişme anlamına gelen trofi kelimelerinin birleşmesiyle türetilen Distrofisi (kas hastalığı), hareketi kontrol eden iskelet kaslarının ilerleyici zayıflığı ve dejenerasyonu ile kendini gösteren 30’dan fazla genetik hastalıktan oluşan bir gruptur.

Kas distrofilerin (musküler distrofilerin) kesin bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapiler, belirtileri yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Kas distrofisinin sizi veya çocuğunuzu nasıl etkileyeceği türüne bağlıdır. Çoğu insanın durumu zamanla kötüleşir ve bazı insanlar yürüme, konuşma veya kendilerine bakma becerisini kaybedebilir. Fakat bu herkesin başına gelen bir durum değildir. Kas hastalığı olan bazı insanlar yıllarca hafif semptomlarla yaşayabilir.

Nedenleri ve belirtileri;

Bebeklikten orta yaşlara veya daha sonraki yaşlara kadar her yaştan insanı etkileyen dokuz ana tip MD vardır. Bu MD formları, başlangıç ​​yaşı ve etkilenen kaslar açısından farklılık gösterir. Semptomların ne kadar şiddetli olduğu ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği de tipe göre değişir. Çocukları etkileyen en yaygın iki MD tipi Duchenne Müsküler Distrofisi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofisidir (BMD).

Hem DMD hem de BMD neredeyse tamamen erkekleri etkiler. Bunlar tipik olarak bir anneden (semptomları olmayan) oğluna geçen cinsiyete bağlı (X’e bağlı) bozukluklardır. Kızlar nadiren etkilenir. Hem Duchenne Müsküler Distrofi hem de Becker Müsküler Distrofi zayıf kaslara, koordinasyon eksikliğine ve ilerleyici sakatlığa neden olur.

• Duchenne Musküler Distrofisi (DMD); Kas distrofilerinin en yaygın şeklidir. Esas olarak erkek çocuklarını etkiler ve 3 ila 5 yaş arasında başlar
• Becker Kas Distrofisi; Duchenne musküler distrofisine benzer, fakat semptomlar daha hafif, başlangıç yaşı daha geçtir. Erkek çocuklarını etkileyen hastalığın belirtileri 11 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar
• Miyotonik Müsküler Distrofi; Yetişkinlerde en sık görülen kas hastalığıdır. Miyotonik distrofili bireyler kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20’li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ebeveynden çocuğa aktarılırken hastalığın başlangıç yaşı giderek düşer. Kendi içerisinde de Tip 1 ve Tip 2 olarak adlandırılan iki farklı tipi vardır
• Konjenital Müsküler Distrofi; Doğumdan itibaren veya ilk iki sene içerisinde başlar. Her iki cinsiyette de görülebilir. Bazı formları ağır ilerlerken bazı formları daha hafif seyreder
• Ekstremite Tutumlu Limb-Girdle Müsküler  Distrofisi; Genellikle omuz ve kalça etrafındaki kasları tutan ve geç çocukluk ya da 20’li yaşların başında gözlenen bir hastalıktır
• Fasiyoskapulohumeral Das Distrofisi; Yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler. Gençlerden yetişkinlere kadar her yaştan insanı etkileyebilir. Genellikle yavaş ilerler
• Distal Müsküler Distrofi; Kolların, bacakların, ellerin ve ayakların kaslarını etkiler. Genellikle 40 ila 60 yaşları arasında gözlenir
• Okülofarengeal Müsküler Distrofi; Genellikle 40’lı ya da 50’li yaşlarda başlar. Yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe, sarkık göz kapaklarına (ptozis), ardından yutma zorluğuna (yutma güçlüğü) neden olur
• Emery-Dreifuss Müsküler Distrofisi; Genellikle erkekleri etkiler, sıklıkla 10 yaş civarında başlar. Kas güçsüzlüğü ile birlikte kalp problemlerine de neden olur

Teşhisi;

MD tanısı koymak için doktorunuz çocuğunuzun ve ailenizin tam bir tıbbi geçmişini alacaktır. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun kapsamlı bir fizik muayenesini yapacaktır ve kas distrofisi tanısını doğrulamak için laboratuvar testleri kullanabilir.

Hasta sağlığı geçmişi; Doktorunuz çocuğunuzun genel sağlığı ve geçmiş hastalıkları hakkında konuşacaktır. Diğer sağlık sorunları da dahil olmak üzere çocuğunuzun eksiksiz tıbbi geçmişini sağladığınızdan emin olmalısınız. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun semptomlarını tarif etmenizi isteyecektir. Muayene sırasında, diğer aile üyelerinin kas distrofisi belirtileri olup olmadığını doktorunuza bildirmelisiniz.

Fizik muayene; Doktorunuz çocuğunuzun yerde oturma pozisyonundan nasıl ayağa kalktığını görmek isteyecektir. Zayıf bacak kasları nedeniyle, DMD’li çocuklar Gower manevrası olarak adlandırılan benzersiz bir şekilde ayağa kalkarlar. Bu durumda, çocuğun ayağa kalkma sırasında vücudunu dik pozisyona getirmek için elleri ve kollarıyla itmesidir. Bu da kalça ve uyluk kaslarındaki zayıflığa bağlıdır. Doktorunuz çocuğunuzun yürümesini de izleyecektir. Çocuğunuzun kaslarını ve sinir sistemini dikkatlice test edebilir.

Labaratuvar testleri; Doktorunuz çocuğunuzun kas distrofisi olduğunu doğrulamak veya hastalığın neden olduğu değişiklikleri izlemek için aşağıdaki gibi belirli laboratuvar testlerini kullanabilir:

• Kan testleri; Doktorunuz, bir kan örneğini, kas hasarını gösterebilecek yüksek seviyelerde kreatin kinaz enzimi için kontrol eder
• Elektromiyografi; Doktorunuz elektriksel aktiviteyi ölçmek için küçük elektrotları kas içine koyar. Aktivite paternindeki değişiklikler hastalığı gösterebilir
• Kas biyopsisi; Doktorunuz laboratuvarda incelemek için küçük bir kas parçasını çıkarır. Bu, çeşitli kas distrofisi formlarını diğer kas hastalıklarından ayırt edebilir
• Genetik test; Bazen doktorunuz anormal bir geni tanımlamak ve MD’yi teşhis etmek için bir kan örneği üzerinde çalışabilir
• Kemik mineral yoğunluğu; Çocukların kemikleri, özellikle tekerlekli sandalyedeki çocuklar için zamanla zayıflayabilir. Doktorunuz tedavinin gerekli olup olmadığını belirlemek için kemik yoğunluğunu test edebilir
• Pulmoner fonksiyon testi; Doktorunuz ayrıca özel bir solunum testi ile solunum fonksiyonundaki değişiklikleri de izleyebilir

Tedavisi;

Şu anda, kas distrofilerinin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla beraber kas distrofisi tedavisi, semptomları iyileştirebilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek seçeneklere sahiptir. Kas distrofilerinde hastanın yaşam kalitesini yükselten bazı tedavi yöntemleri şunlardır;

• Fizik terapi; Kasları güçlü ve esnek tutmak için farklı egzersizler kullanılır
• Konuşma terapisi; Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalara, konuşma terapisi yardımıyla konuşmanın daha kolay yolları öğretilebilir
• Solunum tedavisi; Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes almakta zorluk çeken hastalarda nefes almayı kolaylaştırmanın veya solunum destek makinelerinin kullanım yolları gösterilir
• Cerrahi tedaviler; Kalp problemleri veya yutma sıkıntısı gibi kas distrofisi komplikasyonlarını azaltmak için cerrahi tedavilere başvurulabilir

İlaç tedavileri de kas hastalıklarının neden olduğu semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Kas hastalıkları tedavisinde başvurulan bazı ilaçlar şunlardır;

• Eteplirsen; Duchenne musküler distrofisi tedavisi için onaylanan ilaçlardan biridir. Bireylerde DMD’ye neden olan genin spesifik bir mutasyonunun tedavi edilmesine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. Kas fonksiyonunda iyileşme sağlayacak distrofinin üretimini artırdığı düşünülen ilaç, vakaların %1’lik kısmında etkilidir
• Nöbet önleyici ilaçlar (antiepileptik); Kas spazmlarını azaltır
• Tansiyon ilaçları; Kalp problemlerine yardımcı olur
• Vücudun bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar; Bu grupta yer alan ilaçlar kas hücrelerinin hasarını yavaşlatabilir
• Prednizon ve defkazacort gibi steroidler; Kas hasarını yavaşlatır ve hastanın daha iyi nefes almasına yardımcı olabilir. Zayıf kemikler ve yüksek enfeksiyon riski gibi ciddi yan etkilere neden olabilirler
• Kreatin; Normalde vücutta bulunan bir kimyasal olan kreatin, kaslara enerji sağlamaya ve bazı hastalarda kas gücünü artırmaya yardımcı olabilir