CHILD Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
CHILD sendromu (iktiyoziform eritroderma ve uzuv defektleriyle birlikte konjenital hemidisplasianın kısaltması), öncelikle kadınları etkileyen, vücudun bir tarafında iktiyoz benzeri cilt anormallikleri ve uzuv defektleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Başka anormallikler de mevcut olabilir.
Haber Merkezi / Diğer vücut organlarında kusurlar mevcutsa, bunlar genellikle vücudun deri ve uzuv anormallikleri ile aynı tarafındadır. CHILD sendromu genellikle doğumda mevcuttur.
Vücudun bir tarafında cilt genellikle kuru, kaşıntılı, kırmızı ve pul puldur (iktiyoziform eritroderma), ancak vücudun diğer tarafında çizgiler veya bölümler şeklinde küçük cilt tutulumu meydana gelebilir. Etkilenen tarafta normal cilt bantları da bulunabilir. CHILD sendromlu hastaların başının bir tarafında kel olabilir ve pençe benzeri tırnakları olabilir.
Ekstremite kusurları genellikle vücudun ana cilt semptomlarıyla aynı tarafında meydana gelir. Bu kusurlar, el ve ayak parmaklarının az gelişmesinden, bir uzuvun tamamen yokluğuna kadar değişebilir. Ortaya çıkabilecek bazı iskelet kusurları arasında anormal kaburgalar, kürek kemiklerindeki anormallikler (skapula), eklemler arasındaki deride doku oluşumu ve göğüs kaslarının yokluğu (pektoral) yer alır.
Bazen bu sendromla ilişkilendirilen kalp kusurları, kulak kepçeleri ve/veya karıncıklar arasındaki duvarlardaki kusurların yanı sıra organa yeterli miktarda oksijenin ulaşmadığı karmaşık kalp hastalığını (siyanoz) içerir.
Merkezi sinir sistemi, kan damarları, böbrekler, tiroid, akciğerler ve adrenal bezlerde ve üreme ve idrar sisteminde anormallikler de meydana gelebilir. Bu anormalliklerin çoğu vücudun etkilenen tarafının az gelişmesinden kaynaklanmaktadır.
CHILD sendromu, X’e bağlı dominant bir özellik olarak aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Arızalı gen, X kromozomunun (Xq28) uzun kolundadır. Gen tarafından kodlanan protein/enzim ürünü, NSDHL olarak tanımlanmıştır ve kolesterol biyosentezinde önemli bir adımı yönetmektedir.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.
Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “Xq28 kromozomu”, X kromozomunun uzun kolundaki 28. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin kombinasyonu ile belirlenir.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
X’e bağlı dominant bozukluklara, X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda, anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.
Tanı için ayrıntılı bir fizik muayene yeterli olabilir. CHILD sendromunun cilt (dermatolojik) semptomları, cilt yumuşatıcı (yumuşatıcı) merhemler, tercihen sade vazelin uygulanarak tedavi edilir.
Bu özellikle cilt hala nemliyken banyo yaptıktan sonra etkili olabilir. Salisilik asit jeli özellikle etkili başka bir merhemdir. Bu merhem kullanıldığında cilt geceleri hava geçirmez, su geçirmez bir pansumanla kapatılmalıdır. Laktat losyonu da bu bozukluğun cilt semptomları için etkili bir tedavi olabilir.
Tretinoin, motretinid ve etretinat gibi A Vitamini (retinoidler) türetilen ilaçlar CHILD sendromunun dermatolojik semptomlarına karşı etkili olabilir. ancak bazı durumlarda kemiklerde toksik etkilere neden olabilir.
A vitamininin sentetik bir türevi olan izotretinoin (accutane), hamile kadınlar tarafından alındığında fetüste ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Bu A Vitamini bileşikleri, İhtiyozis tedavisi için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından henüz onaylanmamıştır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
