Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD), sfingomiyelin adı verilen yağlı bir maddeyi (lipid) parçalamak (metabolize etmek) için gerekli olan asit sfingomiyelinaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Haber Merkezi / ASMD oldukça değişkendir ve hastalığın başlangıç ​​yaşı, spesifik semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye, hatta bazen aynı ailenin üyeleri arasında önemli ölçüde değişebilir. Bozukluk en iyi şekilde bir hastalık spektrumu olarak düşünülebilir.

Spektrumun şiddetli ucunda, bebeklik döneminde ortaya çıkan ölümcül bir nörodejeneratif bozukluk vardır (Niemann-Pick hastalığı tip A). Spektrumun hafif ucunda, Etkilenen bireylerin nörolojik semptomları yoktur veya çok azdır ve yetişkinliğe kadar hayatta kalma yaygındır (Niemann-Pick hastalığı tip B).

Bozukluğun ara formları da mevcuttur. ASMD’ye mutasyonlar neden olur SMPD1 geni ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

ASMD oldukça değişken bir bozukluk olduğu için, etkilenen bireylerin semptomların tümüne sahip olmayacağını ve her bir vakanın benzersiz olduğunu not etmek önemlidir.

Bazı çocuklar yaşamın erken dönemlerinde ciddi, yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir; diğerlerinde teşhis edilmeden yetişkinliğe kadar gidebilen hafif hastalık vardır. Ebeveynler, spesifik semptomlar ve genel prognoz hakkında çocuklarının doktoru ve sağlık ekibi ile konuşmalıdır.

ASMD tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır.

ASMD’nin tedavisi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Pediatristler, nörologlar, hepatologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir. Tüm aile için psikososyal destek de önemlidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.

Mevcut tedaviler, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Niemann-Pick tip A’da fiziksel ve mesleki terapi ve periyodik beslenme değerlendirmesi önerilebilir. Uygun beslenme alımının sağlanması, bir besleme (gastronomi) tüpünün implantasyonunu gerektirebilir. 

Bu işlem ile karın bölgesinden küçük bir kesi ile mideye ince bir tüp yerleştirilerek doğrudan gıda ve/veya ilaç alınması sağlanır. Bozuklukla ilişkili uyku sorunları, gece sakinleştiricilerle tedavi edilebilir.

Tip B hastalığı olan bazı erişkinlerde dislipidemi tedavisi gerekebilir. Yeterli yüksek kaliteli kalori alımını yönlendirmek, osteopeni riski nedeniyle uygun kalsiyum ve D vitamini alımını sağlamak ve yetişkinlerde dislipidemi riskini azaltmak için B tipi hastalığı olan bireyler için beslenme desteği de teşvik edilir. 

Trombositopeni nedeniyle uzun süreli kanama yaşayan Niemann-Pick tip B’li bireyler için kan transfüzyonu gerekebilir. Akciğer hastalığı olan bireyler ek oksijen gerektirebilir. Dalak büyümesi olan bireylerin dalağın yırtılmasını önlemek için temas sporlarından kaçınmaları önerilir. 

Hiperlipidemili yetişkinler, kolesterol seviyelerini düzeltmek için tedavi edilmelidir. Niemann-Pick B’ye bağlı karaciğer yetmezliği olan bazı erişkinlerde karaciğer nakli bildirilmiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.