Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD), sfingomiyelin adı verilen yağlı bir maddeyi (lipid) parçalamak (metabolize etmek) için gerekli olan asit sfingomiyelinaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluktur. Haber Merkezi / ASMD oldukça değişkendir ve hastalığın başlangıç yaşı, spesifik semptomları ve Continue Reading
