Artrogripoz Multipleks Konjenita Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Artrogripoz, doğumdan önce (doğuştan) vücudun bir veya daha fazla bölgesini etkileyen ilerleyici olmayan kontraktürlerin gelişimi için genel veya tanımlayıcı bir terimdir.
Haber Merkezi / Bir kontraktür, bir eklemin, etkilenen eklemin hareketini tamamen veya kısmen kısıtlayarak, bükülmüş (esnemiş) veya düzleştirilmiş (uzamış) bir pozisyonda kalıcı olarak sabitlendiği bir durumdur.
Konjenital kontraktürler sadece bir vücut bölgesinde meydana geldiğinde, artrogripozis olarak değil, izole bir konjenital kontraktür olarak adlandırılır. İzole konjenital kontraktürlerin en yaygın şekli PEV’dir.
Artrogripoz vücudun iki veya daha fazla farklı bölgesini etkilediğinde, artrogripoz multipleks konjenita (AMC) olarak adlandırılabilir. AMC’nin en yaygın şekli amiyoplazidir.
AMC semptomları doğumda mevcuttur (doğuştan). Bununla birlikte, belirli semptomlar ve fiziksel bulgular, bir kişiden diğerine, hatta bir aile içinde bile, kapsam ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.
Çoğu durumda, etkilenen bebeklerde çeşitli eklemlerde kontraktürler vardır. Bacakların ve kolların eklemleri genellikle etkilenir; bacaklar kollardan daha sık etkilenir. Omuz eklemleri, dirsekler, dizler, bilekler, ayak bilekleri, parmaklar, ayak parmakları ve/veya kalçalar da sıklıkla etkilenir.
Ayrıca AMC’li bireylerde çeneler ve sırt da etkilenebilir. Çoğu durumda, AMC belirgin bir sebep olmadan (sporadik) rastgele oluşur. 400’den fazla farklı durum, izole veya çoklu kontraktürlere neden olabilir ve bu bozuklukların nedenleri, genetiği, spesifik semptomları ve şiddeti önemli ölçüde değişir.
400’den fazla gendeki mutasyonların, farklı artrogripoz tiplerinden sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Bunlar dokuya, ilgili hücrenin etkilenen kısmına ve işleve göre gruplandırılabilir.
AMC’nin en yaygın evrensel semptomu, küçük ve büyük eklemler (kontraktürler) çevresinde sınırlı hareket veya hareket olmamasıdır.
AMC’nin birden fazla nedeni olabilen rahimdeki azalmış hareketle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Nörolojik ve kas problemleri, azalmış fetal hareketin en yaygın nedenleri olabilir, ancak bağ dokusu bozuklukları, anne hastalıkları ve sınırlı alan da yaygın nedenlerdir.
Bazı AMC vakaları, kalıtsal olan nadir genetik bozuklukların bir parçası olarak ortaya çıkar. Bazı AMC vakaları, genetik ve çevresel olanlar (çok faktörlü kalıtım) dahil olmak üzere birçok faktörle ilişkilidir.
AMC, otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı özellikler olarak kalıtılabilen belirli tek gen bozukluklarının bir parçası olarak ortaya çıkabilir.
AMC tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, çoklu konjenital kontraktürler), ayrıntılı bir hasta öyküsünün ve kapsamlı bir klinik değerlendirmenin tanımlanmasına dayanarak yapılır.
AMC’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik bulgulara yöneliktir. Multidisipliner bir yaklaşım en iyisidir. Yenidoğan döneminde eklem hareketini iyileştirebilen ve kas atrofisini önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır.
Nazik eklem manipülasyonu ve germe egzersizleri de faydalı olabilir. Düzenli kas hareketine ve egzersize izin veren dizler ve ayaklar için çıkarılabilir ateller de önerilir. Sert eklemleri harekete geçirmek için seri döküm yararlıdır.
Bazı durumlarda, özellikle ayak bilekleri, dizler, kalçalar, dirsekler veya bilekler gibi belirli eklemlerde daha iyi konumlandırma elde etmek ve hareket açıklığını artırmak için ameliyat gerekebilir.
Nadir durumlarda, kas fonksiyonunu iyileştirmek için tendon transferleri yapılmıştır. Tendonlar, kasın kemiğe bağlandığı dokulardır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
