Talasemi nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerindeki oksijen taşıyan protein molekülüdür. Bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkımına neden olarak anemiye yol açar. Anemi, vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.

Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Ya genetik bir mutasyondan ya da belirli anahtar gen parçalarının silinmesinden kaynaklanır. Talasemi minör, bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. Daha ciddi olan iki ana talasemi formu vardır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az birinde bir mutasyon veya anormallik vardır. Beta talasemide beta globin genleri etkilenir.

Bu talasemi formlarının her birinin farklı alt türleri vardır. Sahip olduğunuz kesin biçim, belirtilerinizin ciddiyetini ve bakış açınızı etkileyecektir.

Talaseminin belirtileri;

Talaseminin semptomları değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• Özellikle yüzdeki kemik deformiteleri
• Koyu idrar
• Gecikmiş büyüme ve gelişme
• Aşırı yorgunluk
• Sarı veya soluk ten

Herkesin gözle görülür talasemi semptomları yoktur. Bozukluğun belirtileri daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

Talaseminin nedenleri;

Talasemi, hemoglobin üretimine dahil olan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik anormalliği ebeveynlerinizden miras alırsınız.

Ebeveynlerinizden yalnızca biri talasemi taşıyıcısı ise, talasemi minör olarak bilinen bir hastalık formu geliştirebilirsiniz. Bu gerçekleşirse, muhtemelen semptomlarınız olmayacak, ancak bir taşıyıcı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı kişilerde küçük semptomlar görülür.

Ebeveynlerinizin ikisi de talasemi taşıyıcısı ise, hastalığın daha ciddi bir şeklini kalıtım yoluyla alma şansınız daha yüksektir.

Talasemi türleri;

Üç ana talasemi türü (ve dört alt tipi) vardır;

• Beta talasemi
• Alfa talasemi
• Talasemi minör

Teşhisi;

Doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa, muhtemelen bir kan örneği alacaktır. Bu örneği anemi ve anormal hemoglobin için test edilmek üzere bir laboratuvara gönderecekler. Bir laboratuvar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin tuhaf bir şekilde şekillendiğini görmek için kana mikroskop altında da bakacaktır.

Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talaseminin bir işaretidir. Laboratuvar teknisyeni ayrıca hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir testi gerçekleştirebilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak anormal türü tanımlamalarına olanak tanır.

Talaseminin türüne ve şiddetine bağlı olarak, fizik muayene de doktorunuzun teşhis koymasına yardımcı olabilir. Örneğin, ciddi şekilde genişlemiş bir dalak, doktorunuza hemoglobin H hastalığınız olduğunu önerebilir.

Talasemi için tedavi seçenekleri;

Talasemi tedavisi, ilgili hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Doktorunuz size, özel durumunuz için en iyi şekilde çalışacak bir tedavi süreci verecektir.

Bazı tedaviler şunları içerir:

• Kan nakilleri
• Kemik iliği nakli
• İlaçlar ve takviyeler
• Dalak veya safra kesesini çıkarmak için olası ameliyat

Doktorunuz size demir içeren vitamin veya takviyeleri almamanızı söyleyebilir. Bu, özellikle kan nakline ihtiyacınız varsa geçerlidir çünkü onları alan kişiler vücudun kolayca kurtulamayacağı ekstra demir biriktirirler. Demir, dokularda birikerek potansiyel olarak ölümcül olabilir.

Kan nakli alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasalın enjeksiyonunu içerir. Bu, fazla demirin vücudunuzdan atılmasına yardımcı olur.

Talasemi ve anemi;

Talasemi hızla anemiye neden olabilir. Bu durum, dokulara ve organlara taşınan oksijen eksikliğiyle işaretlenir. Kırmızı kan hücreleri oksijen dağıtımından sorumlu olduğundan, bu hücrelerin sayısının azalması, vücutta da yeterli oksijen olmadığı anlamına gelir. Aneminiz hafif ila şiddetli olabilir. Aneminin semptomları şunları içerir:

• Baş dönmesi
• Yorgunluk
• Sinirlilik
• Nefes darlığı
• ZayıflıkAnemi ayrıca bayılmanıza da neden olabilir. Şiddetli vakalar, ölümcül olabilen yaygın organ hasarına neden olabilir.

Talasemi ve genetik;

Talasemi doğada genetiktir. Tam talasemi geliştirmek için, her iki ebeveyninizin de hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Sonuç olarak, iki mutasyona uğramış gene sahip olacaksınız.

Aynı zamanda, her iki ebeveynden iki değil, yalnızca bir mutasyona uğramış gene sahip olduğunuz bir talasemi taşıyıcısı olmanız da mümkündür. Ebeveynlerinizden biri veya her ikisi de bu duruma sahip olmalı veya taşıyıcısı olmalıdır . Bu, ebeveynlerinizden birinden mutasyona uğramış bir geni miras aldığınız anlamına gelir. Ebeveynlerinizden birinde veya bir akrabanızda bir tür hastalık varsa test yaptırmanız önemlidir.

Talasemi ve beslenme;

Talasemili olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için az yağlı, bitki bazlı bir diyet en iyi seçimdir. Bununla birlikte, kanınızda zaten yüksek demir seviyeleri varsa, demir açısından zengin yiyecekleri sınırlamanız gerekebilir. Balıklar ve etler demir açısından zengindir, bu yüzden bunları diyetinizde sınırlamanız gerekebilir.

Ayrıca zenginleştirilmiş tahıllar, ekmekler ve meyve sularından kaçınmayı da düşünebilirsiniz. Ayrıca yüksek demir seviyeleri içerirler.

Talasemi, folik asit (folat) eksikliklerine neden olabilir. Koyu yeşil yapraklı sebzeler ve baklagiller gibi yiyeceklerde doğal olarak bulunan bu B vitamini, yüksek demir seviyelerinin etkilerini önlemek ve kırmızı kan hücrelerini korumak için gereklidir. Diyetinizde yeterince folik asit almıyorsanız, doktorunuz günde 1 mg takviye almanızı önerebilir .

Talasemiyi iyileştirebilecek tek bir beslenme yoktur, ancak doğru yiyecekleri yediğinizden emin olmak yardımcı olabilir. Herhangi bir diyet değişikliğini doktorunuzla önceden konuştuğunuzdan emin olun.

Önleme;

Talasemi genetik bir hastalık olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastalığı yönetebileceğiniz yollar vardır. Doktorunuz size önerecektir.

Yaşam beklentisi;

Talasemi, tedavi edilmediğinde veya yetersiz tedavi edilmediğinde yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilen ciddi bir hastalıktır. Tam bir yaşam beklentisi belirlemek zor olsa da, genel kural, durum ne kadar şiddetli olursa talaseminin o kadar hızlı ölümcül olabileceğidir.

Bazı tahminlere göre, beta talasemili insanlar – en şiddetli form – tipik olarak 30 yaşında ölüyorlar. Kısalan yaşam süresi, sonunda organlarınızı etkileyebilecek aşırı demir yükü ile ilgilidir.

Araştırmacılar, genetik testleri ve gen terapisi olasılığını keşfetmeye devam ediyorlar. Talasemi ne kadar erken tespit edilirse, o kadar erken tedavi alabilirsiniz. Gelecekte, gen terapisi muhtemelen hemoglobini yeniden etkinleştirebilir ve vücuttaki anormal gen mutasyonlarını devre dışı bırakabilir.

Talasemi gebeliği nasıl etkiler?

Talasemi ayrıca hamilelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getirir. Bozukluk üreme organı gelişimini etkiler. Bu nedenle talasemili kadınlar doğurganlık güçlükleri ile karşılaşabilir .

Hem sizin hem de bebeğinizin sağlığını sağlamak için, mümkün olduğunca önceden plan yapmak önemlidir. Bebek sahibi olmak istiyorsanız, mümkün olan en iyi sağlıkta olduğunuzdan emin olmak için bunu doktorunuzla görüşün.

Demir seviyelerinizin dikkatle izlenmesi gerekecektir. Ana organlarla ilgili önceden var olan sorunlar da dikkate alınır. Talasemi için doğum öncesi testler 11. ve 16. haftada yapılabilir. Bu, sırasıyla ya plasentadan ya da fetüsten sıvı örnekleri alınarak yapılır. Talasemili kadınlarda gebelik aşağıdaki risk faktörlerini taşır:

• Enfeksiyon riski daha yüksek
• Gestasyonel diyabet
• Kalp sorunları
• Hipotiroidizm veya düşük tiroid
• Artan sayıda kan nakli
• Düşük kemik yoğunluğu

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.