image

Kornea Distrofileri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kornea distrofileri, anormal materyalin genellikle gözün temiz (şeffaf) dış tabakasında (kornea) biriktiği bir grup genetik, sıklıkla ilerleyici göz bozukluklarıdır. Kornea distrofileri bazı bireylerde semptomlara (asemptomatik) neden olmayabilir; diğerlerinde önemli görme bozukluğuna neden olabilirler. 

Haber Merkezi / Başlangıç ​​yaşı ve spesifik semptomlar, kornea distrofisinin farklı formları arasında farklılık gösterir. Bozuklukların bazı benzer özellikleri vardır; çoğu kornea distrofisi türü her iki gözü de etkiler (iki taraflı), yavaş ilerler, vücudun diğer bölgelerini etkilemez ve ailesel olarak geçme eğilimindedir. Çoğu form, otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır; birkaçı otozomal resesif özellikler olarak kalıtsaldır.

Çeşitli kornea distrofilerinin kromozomal lokuslarının yanı sıra sorumlu genleri ve bunların mutasyonlarını da hesaba katan, kornea distrofilerinin uluslararası bir sınıflandırması geliştirilmiştir. Geleneksel olarak bu bozukluklar klinik bulgularına ve etkilenen korneanın spesifik katmanına göre sınıflandırılır. Moleküler genetikteki ilerlemeler (örneğin spesifik hastalık genlerinin tanımlanması) bu bozuklukların daha iyi anlaşılmasına yol açmıştır.

Kornea distrofilerinin semptomları, gözün şeffaf dış tabakası olan kornea içinde anormal materyalin birikmesinden kaynaklanır. Kornea iki fonksiyona hizmet eder; gözün geri kalanını tozdan, mikroplardan ve diğer zararlı veya tahriş edici maddelerden korur ve gözün en dış merceği gibi davranarak gelen ışığı iç merceğe yönlendirir ve burada ışık daha sonra retinaya yönlendirilir. (gözün arkasında, ışığa duyarlı hücrelerin membranöz tabakası). Retina, ışığı görüntülere dönüştürür ve bunlar daha sonra beyne iletilir. Gelen ışığın odaklanabilmesi için korneanın açık (şeffaf) kalması gerekir.

Kornea beş farklı katmandan oluşur: korneanın en dıştaki koruyucu katmanı olan epitel; Bowman membranı olan bu ikinci katman son derece serttir ve nüfuz etmesi zordur; gözü daha fazla korur; korneanın en kalın tabakası olan stroma, korneaya gücünü, elastikiyetini ve berraklığını veren su, kollajen lifleri ve diğer bağ dokusu bileşenlerinden oluşur; Descemet membranı, aynı zamanda koruyucu bir tabaka görevi de gören ince, güçlü bir iç tabakadır; ve korneadan fazla suyu dışarı pompalayan özel hücrelerden oluşan en içteki katman olan endotel.

Kornea distrofileri, korneanın beş katmanından bir veya daha fazlasında yabancı maddenin birikmesiyle karakterize edilir. Bu tür materyaller korneanın şeffaflığını kaybetmesine ve potansiyel olarak görme kaybına veya bulanık görmeye neden olabilir.

Kornea distrofisinin birçok formunda ortak olan bir semptom, korneanın en dış katmanının (epitel) göze düzgün şekilde yapışmadığı (yapışmadığı) tekrarlayan kornea erozyonudur. Tekrarlayan kornea erozyonu rahatsızlığa veya şiddetli ağrıya, ışığa karşı anormal duyarlılığa (fotofobi), gözde yabancı cisim hissine (kir veya kirpik gibi) ve bulanık görmeye neden olabilir.

Ön kornea distrofileri: Bu kornea distrofileri, epitelyum, epitelyal bazal membran (epitel hücrelerini altta yatan dokudan ayıran ince bir membran) ve Bowman membranı dahil olmak üzere korneanın dış katmanlarını etkiler.

Epitel bazal membran distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu, çok küçük noktaların (mikrokistler), topluca haritadaki ülkelerin ana hatlarına benzeyen gri alanların veya korneanın epitel tabakasında parmak izlerine benzeyen ince çizgilerin gelişmesiyle karakterize edilir. Çoğu bireyde herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik). Bazı durumlarda semptomlar, bireylerin yüzde 10’unu etkileyen tekrarlayan erozyonlar ve bulanık görme içerebilir. Işığa karşı anormal bir hassasiyet (fotofobi) ve göz içinde yabancı madde hissi de meydana gelebilir. Epitelyal bazal membran distrofisi, kornea distrofisinin yaygın bir şeklidir ve aynı zamanda harita-nokta-parmak izi distrofisi ve Cogan mikrokistik distrofisi olarak da bilinir.

Meesmann kornea distrofisi: Kornea distrofisinin son derece nadir görülen bu formu, korneanın epitel tabakasını etkiler. Çoklu, küçük, şeffaf kist kümelerinin gelişimi ile karakterizedir. Kistler kabaca aynı büyüklüktedir. Etkilenen kişiler hafif tahriş yaşayabilir ve görüş netliğinde (görme keskinliği) hafif bir azalma yaşayabilir. Kornea distrofisinin bu formunda ışığa duyarlılık (fotofobi) ve aşırı gözyaşı oluşumu (lakrimasyon) meydana gelebilir. Korneanın bulanıklaşması (opaklığı) nadiren meydana gelir, ancak bazı yaşlı bireylerde gelişebilir. Meesmann kornea distrofisi aynı zamanda juvenil epitelyal distrofi olarak da bilinir.

Lisch kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu nadir formu, görünüm olarak bant şeklinde, kavisli veya spiral (halka şeklinde) olabilen çok sayıda küçük kist veya lezyondan oluşan kümelerle karakterize edilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde herhangi bir semptom görülmez (asemptomatik). Bazı bireylerde görüş netliği azalmış (görme keskinliği), bulanık görüş ve yalnızca tek gözü etkileyen çift görme (monoküler diplopi) olabilir.

Reis-Buckler kornea distrofisi: Bu form Bowman membranını etkiler ve membranın bulanıklaşması (opaklık) ve ilerleyici skarlaşması ile karakterize edilir. Yaşamın ilk on yılı boyunca, etkilenen bireylerde başlangıçta ciddi ağrıya neden olan tekrarlayan erozyonlar gelişebilir. Tekrarlayan erozyonlar, etkilenen bireyler yaşlandıkça sonunda stabil hale gelebilir. Işığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), gözde yabancı cisim hissi veya hissi ve genellikle 20 yaşına gelindiğinde görüş netliğinde (görme keskinliği) belirgin bir azalma gibi ek semptomlar gelişebilir. Reis-Buckler kornea distrofisi aynı zamanda granüler kornea distrofisi tip III veya Bowman tabakası tip I kornea distrofisi olarak da bilinir.

Thiel-Behnke kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu Bowman zarını etkiler ve Reis-Buckler kornea distrofisinden ayırt edilmesi son derece zor olabilir. Korneayı etkileyen anormallikler bal peteklerine benzeyebilir. Tekrarlayan kornea erozyonları çocukluk döneminde başlar, ancak görme keskinliği yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar etkilenmez. Ağrı ve ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) de ortaya çıkabilir. Thiel-Behnke kornea distrofisi aynı zamanda bal peteği kornea distrofisi veya Bowman tabakası tip II kornea distrofisi olarak da bilinir.

Strolal korneal distrofiler: Bu kornea distrofileri korneanın stromal veya merkezi katmanını etkiler. Bu bozuklukların bazıları ilerleyerek korneanın diğer katmanlarını etkileyebilir.

Granüler kornea distrofisi tip I: Kornea distrofisinin bu formu, genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılı boyunca, toplu olarak ekmek kırıntılarına benzeyen küçük parçacıkların (granüller) gelişimi ile karakterize edilir. Bu lezyonlar yavaş yavaş büyür ve sonunda birleşerek (birleşerek) daha büyük lezyonlar oluşturur. Bireylerde tekrarlayan erozyonlar gelişebilir. Hastalığın erken döneminde görme genellikle etkilenmese de, dördüncü veya beşinci dekatta görme keskinliğinde azalma meydana gelebilir. Bazı kişilerin ışığa karşı anormal bir duyarlılığı (fotofobi) olabilir. Göz ağrısı tekrarlayan kornea erozyonlarından kaynaklanabilir.

Granüler kornea distrofisi tip II: Avellino kornea distrofisi olarak da bilinen granüler kornea distrofisi tip II’de, genellikle yaşamın birinci veya ikinci on yılında başlayan stromada lezyonlar gelişir. Korneadaki opasiteler bazen granüler korneal distrofi tip 1’in granüler lezyonları ile kafes kornea distrofisinin kafes lezyonları arasındaki çaprazlamaya benzemektedir (aşağıya bakınız). Etkilenen bireyler yaşlandıkça lezyonlar daha büyük, daha belirgin hale gelebilir ve tüm stromal tabakayı kapsayabilir. Bazı yaşlı bireylerde bulanıklık (korneanın bulanıklaşması) nedeniyle görüş netliği (görme keskinliği) azalmıştır. Bazı durumlarda tekrarlayan erozyonlar gelişebilir.

Kafes kornea distrofisi: Kafes kornea distrofileri, stromal distrofinin yaygın bir şeklidir ve iki ana varyant tanımlanmıştır. Kırık camı veya çapraz, üst üste binen kafes desenini andıran dallanma çizgileri oluşturan lezyonların gelişimi ile karakterize edilirler. Kafes distrofisi tip I ve varyantları genellikle ilk on yılın sonunda ortaya çıkar. Tekrarlayan kornea erozyonları (ağrılı olabilir) sıklıkla stromadaki bu karakteristik değişikliklerden önce gelir. Etkilenen bireylerde görüş netliği azalmış (görme keskinliği) ve ışığa karşı anormal bir duyarlılık (fotofobi) olabilir.

Kafes distrofisi tip II, kornea distrofisi olarak sınıflandırılır, ancak kornea hastalığından daha ciddi olan Merejota sendromu adı verilen daha büyük bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkar. Ailesel subepitelyal kornea distrofisi olarak da bilinen jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi, bireylerde yaşamın ilk on yılında gelişir ve görme kaybı, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), aşırı yırtılma (lakrimasyon) ve his (duyu) ile karakterizedir. ) gözdeki yabancı maddelerin. Bir protein türü olan jelatinimsi amiloid kütleleri, kornea epitelinin altında birikir ve korneayı opak hale getirir ve giderek görmeyi bozar.

Maküler kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formuna sahip kişiler, temiz kornealarla doğarlar, ancak sonunda genellikle 3-9 yaşları arasında stromada bulanıklaşma gelişir. Lezyonların ilerlemesi, görme netliğinin (görme keskinliğinin) azalmasına ve yaşamın erken dönemlerinde tahrişe neden olur. Bazı durumlarda ikinci on yılda ciddi görme kaybı meydana gelebilir. Üçüncü veya dördüncü dekatta ciddi görme kaybı gelişebilir. Ağrılı tekrarlayan erozyonlar bazen meydana gelebilir, ancak stromayı etkileyen diğer kornea distrofilerinde olduğundan daha az yaygındır. Maküler kornea distrofisi, Groenouw distrofisi tip II olarak da bilinir.

Schnyder Kristalin kornea distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu genellikle yaşamın ikinci on yılında gelişir, ancak yaşamın ilk yılı kadar erken bir zamanda da gelişebilir. Etkilenen bireylerde stromada yağ veya kolesterol birikmesi nedeniyle opak kornealar gelişir ve bu durum sonuçta bulanıklığa, pusluluğa ve bulanık görmeye neden olur. Kristaller genellikle korneada birikir. Etkilenen bireylerde parlama nedeniyle kötüleşen görme bozukluğu vardır.

Arka korneal distrofiler: Bu kornea distrofileri, gözün iç yapılarına en yakın kornea katmanları olan Descement membranı ve endotel dahil olmak üzere korneanın en iç katmanlarını etkiler. Bu bozukluklar potansiyel olarak korneanın tüm katmanlarını etkileyecek şekilde ilerleyebilir.

Fuchs Endotel distrofisi: Kornea distrofisinin bu formu genellikle orta yaşta gelişir, ancak başlangıçta hiçbir semptom olmayabilir (asemptomatik). Fuchs distrofisi, korneanın en iç tabakasındaki “pompalayıcı” hücreler adı verilen küçük hücrelerle ilgili problemlerle karakterize edilir. Normalde bu hücreler suyu gözden dışarı pompalar. Fuchs distrofisinde bu hücreler bozulur (“ölür”) ve kornea suyla dolar ve şişer. Şişlik kötüleşir ve bulanık görme oluşur; sabahları daha da kötüleşir, ancak gün içinde yavaş yavaş iyileşir. Korneada küçük kabarcıklar oluşur ve sonunda patlayarak aşırı ağrıya neden olur. Etkilenen bireyler ayrıca gözlerinde kumlu veya kumlu bir his (yabancı cisim hissi) hissedebilir, ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir ve ışıklara bakarken parlama veya hale görebilir. Hastalık ilerledikçe

Posterior Polimorf distrofi: Kornea distrofisinin bu nadir görülen formu, doğumda (korneanın bulanıklaşmasıyla birlikte) veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir ve endoteli etkileyen lezyonlarla karakterize edilir. Çoğu birey semptom geliştirmez (asemptomatik). Kornea üzerindeki etkiler yavaş yavaş ilerleyebilir. Genellikle her iki göz de etkilenir, ancak bir göz diğerine göre daha ciddi şekilde etkilenebilir (asimetrik). Şiddetli vakalarda, posterior polimorf distrofisi olan bireylerde stromada şişlik (ödem), ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), görmede azalma ve gözde yabancı madde hissi (duyu) gelişebilir. Nadir durumlarda gözde basınç artışı (göz içi basıncı) meydana gelebilir.

Konjenital kalıtsal kornea distrofisi: İki tür konjenital kalıtsal kornea distrofisi mevcuttur; biri otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır, diğeri ise otozomal resesif bir özelliktir. Otozomal dominant form (tip I), korneanın şişmesi (ödem), ağrı ve doğumda şeffaf olan ancak erken bebeklik döneminde bulanık hale gelen kornealar ile karakterize edilir. Otozomal resesif form (tip II), doğumda kornea şişmesi ve korneaların bulanık olması ile karakterize edilir. Bu formda hızlı, gergin göz hareketleri (nistagmus) ortaya çıkabilir. Resesif form baskın formdan daha yaygındır.

Kornea distrofisi vakalarının çoğu, değişken ekspresyona sahip otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Değişken ifade, baskın bir bozukluk için aynı geni miras alan bazı bireylerin aynı semptomları geliştiremeyebileceği (ifade edemeyebileceği) anlamına gelir. Epitel bazal membran, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, Meesmann, Schnyder, kafes tip I, kafes tip II, granüler tip I, granüler tip II (Avellino), konjenital kalıtsal kornea distrofisi tip I ve kornea distrofisinin posterior polimorf formları otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Fuchs distrofisi bazı durumlarda otozomal dominant kalıtıma sahip olabilir; diğerlerinde görünürde bir neden yokken kendiliğinden ortaya çıkabilir (ara sıra). Maküler kornea distrofisi ve konjenital kalıtsal kornea distrofisi tip II kornea distrofisi formları otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni aktarması ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Rutin göz muayenesi sırasında kornea distrofisinin varlığı tesadüfen bulunabilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve özel bir mikroskobun (yarık lamba) doktorun gözü yüksek büyütmeyle görmesine olanak sağladığı yarık lamba muayenesi gibi çeşitli testlerle doğrulanabilir. Bazı spesifik kornea distrofileri, semptomlar gelişmeden önce bile moleküler genetik testlerle teşhis edilebilir.

Kornea distrofilerinin tedavisi değişiklik gösterir. Semptomları olmayan (asemptomatik) veya sadece hafif semptomları olan kişiler tedaviye ihtiyaç duymayabilir ve bunun yerine hastalığın potansiyel ilerlemesini tespit etmek için düzenli olarak gözlemlenebilir.

Kornea distrofilerine yönelik spesifik tedaviler arasında göz damlaları, merhemler, lazerler ve kornea nakli yer alabilir. Tekrarlayan kornea erozyonları (çoğu kornea distrofisinde ortak bir bulgu), kayganlaştırıcı göz damlaları, merhemler, antibiyotikler veya özel (yumuşak bandaj) kontakt lenslerle tedavi edilebilir. Tekrarlayan erozyonlar devam ederse, kornea kazıma veya kornea yüzeyindeki anormallikleri giderebilen excimer lazer tedavisinin kullanılması (fototerapötik keratektomi) gibi ek önlemler.

Önemli ilişkili semptomları olan bireylerde keratoplasti olarak bilinen kornea nakli gerekli olabilir. Kornea nakli, kornea distrofisinin ileri semptomları olan bireylerin tedavisinde oldukça başarılı olmuştur. Bununla birlikte, lezyonların sonunda aşılanan (bağışlanan) korneada gelişme riski vardır.

Kornea distrofisi olan bireyleri tedavi etmek için mevcut kornea distrofisinin spesifik türü, ilişkili semptomların şiddeti, hastalığın ilerleme hızı ve hastanın genel sağlığı ve yaşam kalitesi dahil olmak üzere hangi tedavilerin kullanılabileceğini çeşitli faktörler belirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Cornelia De Lange Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Cornelia de Lange sendromu (CdLS), genellikle doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular tipik olarak doğumdan önce ve sonra fiziksel gelişimde gecikmeleri (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme gecikmesi); Baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin karakteristik görünümü, ayırt edici bir yüz görünümü ile sonuçlanır; ellerde ve kollarda (üst ekstremitelerde) malformasyonlar; ve hafif ila şiddetli zihinsel engellilik. 

Haber Merkezi / Bu bozukluğa sahip pek çok bebek ve çocuğun alışılmadık derecede küçük, kısa kafası (mikrobrakisefali) vardır; üst dudak ile burun arasında belirgin bir dikey oluk (philtrum); depresif bir burun köprüsü; kalkık burun delikleri (anteverted burun delikleri); ve küçük bir çene (mikrognati). Ek karakteristik yüz özellikleri arasında ince, aşağı doğru kıvrılmış dudaklar; alçak ayarlı kulaklar; kemerli, burun tabanı boyunca birlikte büyüyen, iyi tanımlanmış kaşlar (synophrys); alında ve ensede alışılmadık derecede düşük bir saç çizgisi; ve kıvırcık, alışılmadık derecede uzun kirpikler.

Etkilenen bireylerde ayrıca, alışılmadık derecede küçük eller ve ayaklar, beşinci parmakların içe doğru sapması (klinodaktili) ve bazı ayak parmaklarında perdeleme (sindaktili) gibi uzuvlarda belirgin malformasyonlar da bulunabilir. Daha az yaygın olarak önkolların, ellerin ve parmakların yokluğu olabilir. CdLS’li bebeklerde ayrıca beslenme ve nefes alma güçlükleri de görülebilir; solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık; alçak perdeden “hırıltılı” bir ağlama ve alçak ses; kalp kusurları; gecikmiş iskelet olgunlaşması; işitme kaybı; veya diğer fiziksel farklılıklar. İlişkili semptom ve bulguların kapsamı ve şiddeti kişiden kişiye son derece değişken olabilir.

CdLS, otozomal dominant bir durum veya X’e bağlı bir durum olarak kalıtsal olarak alınabilir. 5. kromozomdaki NIPBL geni, X kromozomu üzerindeki SMC1A geni, 10. kromozomdaki SMC3 geni, 8. kromozomdaki Rad21 geni, X kromozomu üzerindeki HDAC8 geni, ANKRD11 geni dahil olmak üzere CdLS ile ilişkili yedi gen bulunmuştur. Kromozom 16 ve BRD4 üzerinde19. kromozom üzerindeki gen. Etkilenen bireylerin çoğunda, yeni bir gen mutasyonunun sonucu olarak anormal bir gen bulunur ve etkilenen bir ebeveyni yoktur. Gelecekte diğer genlerin CdLS ile ilişkili olduğu bulunabilir. Sunumların geniş doğası nedeniyle artık Cornelia de Lange sendromu spektrumu olarak anılmaktadır.

CdLS, büyüme gecikmeleriyle karakterize edilen, çok nadir görülen bir hastalıktır; ayırt edici yüz özellikleri; ellerde, ayaklarda, kollarda ve/veya bacaklarda malformasyonlar (uzuv anomalileri); diğer fiziksel farklılıklar; zihinsel engellilik ve/veya gelişimsel gecikmeler. Semptomların aralığı ve şiddeti ile fiziksel özellikler kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

CdLS’li bireyler, doğumdan önce ve sonra hem kiloyu hem de doğrusal büyümeyi etkileyen anormal büyüme gecikmeleri sergiler (doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme gecikmesi). Etkilenen bebeklerin çoğu düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve kilo alamayabilir veya beklenen oranda büyüyemeyebilir (gelişme başarısızlığı). Büyümeyi diğer etkilenen bireylerle karşılaştırmak için CdLS büyüme çizelgeleri mevcuttur. Bireyler yaşamın ilk birkaç ayı/yılında beslenme, çiğneme ve yutma güçlüğü yaşayabilir.

Etkilenen bebeklerin çoğu, zaten yutulmuş olan yiyecekleri sık sık “tükürebilir” (yetersizlik) ve şiddetli, kuvvetli kusma (mermi kusması) dönemleri yaşayabilir. CdLS’li bebekler ayrıca anormal derecede artmış kas tonusu (hipertonisite) gösterebilir ve alışılmadık, alçak perdeden, hırıltılı bir ağlamaya sahip olabilir.

CdLS’li bireyler ayrıca baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesinin ayırt edici özelliklerine sahiptir; bunlar arasında alışılmadık derecede kısa olabilen (brakisefali) küçük bir kafa (mikrosefali); kısa, kalın bir boyun; düşük saç çizgisi; yukarıya doğru eğilen burun delikleri olan küçük, geniş, kalkık burun (anteverted burun delikleri); birlikte büyüyen düzgün, kemerli kaşlar (synophrys); uzun, kıvırcık kirpikler ve/veya vücudun çeşitli bölgelerinde aşırı kıllanma (hipertrikoz). 

Ek özellikler arasında ince, aşağı doğru kıvrık dudaklar; üst dudak (philtrum) ile burun arasında uzun bir dikey boşluk; küçük, az gelişmiş bir çene (mikrognati); geç çıkan, geniş aralıklı, küçük dişler; ve alçak kulaklar. Etkilenen bazı bebeklerde ayrıca ağız tavanının tam kapanmaması (yarık damak), gizli tamamlanmamış kapanma (submüköz yarık damak) ve/veya oldukça kavisli bir damak da bulunabilir.

CdLS’li bebeklerin çoğunun elleri ve ayakları boyutlarına göre küçüktür. Ek olarak, etkilenen bireylerde uçlara doğru küçülen ve incelen kısa parmaklar (konik parmaklar), yüzük parmağına doğru kalıcı olarak kavisli beşinci parmaklar (klinodaktili) ve/veya bir veya daha fazla parmağın yokluğu (oligodaktili) bulunabilir. Başparmaklar anormal şekilde konumlanmış (yani proksimale yerleşmiş) olabilir ve kemik kaynaşmaları nedeniyle kollar dirseklerden kalıcı olarak bükülmüş veya bükülmüş olabilir. 

Etkilenen bireylerin çoğunda el ve ayak parmaklarının bazı kemiklerinde az gelişmişlik (hipoplazi) vardır ve ikinci ve üçüncü ayak parmakları sıklıkla kaynaşmış veya perdelidir (sindaktili). Etkilenen bazı bebeklerin nadir durumlarda parmakları, elleri ve önkolları da eksik olabilir. Üst ekstremite farklılıkları vücudun bir tarafını (tek taraflı) veya her iki tarafını (iki taraflı) kapsayabilir. Eğer iki taraflı uzuv malformasyonları mevcutsa, vücudun bir tarafındakiler diğer taraftakilerden tamamen farklı (asimetrik) olabilir. Ayaklar küçük olmasına rağmen, çok nadir durumlarda ayaklarda veya alt bacaklarda kemik bulunmaz.

CdLS’li bireylerde kemik yaşı da gecikmiştir. Ek olarak, etkilenen bireylerin kiloları düşük kalabilir ve boyları kısa olabilir (doğum öncesi ve doğum sonrası büyümede gecikme), bebeklik döneminde gelişme geriliği, gecikmiş kemik yaşı ve/veya diğer farklılıklar olabilir. CdLS’li birçok bireyde ek iskelet anormallikleri de görülür. Bunlar kalçada şekil bozukluğu (coxa valga), kısa göğüs kemiği (sternum) ve/veya anormal derecede ince kaburgaları içerebilir.

CdLS’li birçok bebek ve çocuk, zihinsel ve kassal aktivitenin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gecikme), hafiften şiddetliye kadar zihinsel yetersizlik gösterebilir ve/veya davranışsal problemler gösterebilir (örneğin, ısırma, çığlık atma, kendine vurma epizodları, vesaire.). Ayrıca, etkilenen çocukların duyguya dayalı yüz ifadeleri azalmış olsa da, belirli uyaranlara (örneğin hızlı hareketler) olumlu yanıt verdikleri görülmektedir. Kilometre taşlarını karşılaştırmak için bir CdLS gelişim tablosu mevcuttur.

CdLS’li çocukların çoğunda işitme bozukluğunun yanı sıra gecikmiş konuşma gelişimi de vardır. Bazen yapışkan sıvı birikmesiyle (efüzyonlu veya yapışkan kulaklı otitis media) kronik olarak ortaya çıkan orta kulak enfeksiyonları (otitis media) yaygındır. Daha küçük çocuklar konuşma güçlüğü (disfoni ve/veya apraksi) yaşayabilirken, daha büyük çocuklar anormal derecede kısık konuşma yaşayabilir.

CdLS’li birçok kişi ayrıca ek fiziksel farklılıklar da sergiler. Cilt “mermer” (cutis marmorata) görünebilir ve gözlerin, ağzın ve burnun üzerindeki cilt olağandışı mavimsi bir tona sahip olabilir. Etkilenen birçok kişinin avuç içlerindeki deri çıkıntılarında düzensizlikler (dermatoglifler) vardır. Daha önce de belirtildiği gibi, etkilenen kişilerin çoğunda kulaklar da dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) görülebilir. Tüyler ayrıca sırtın alt kısmında, uzuvlarda ve/veya vücudun diğer bölgelerinde de görünme eğiliminde olabilir.

CdLS’li pek çok kişi aynı zamanda, midenin asidik içeriğinin alt yemek borusuna doğru yukarı doğru aktığı bir durum olan gastroözofageal reflü dahil olmak üzere çeşitli gastrointestinal sistem anormalliklerine de sahiptir; yemek borusunun iç zarının iltihaplanması (özofajit) ve/veya yemek borusunun daralması (özofagus stenozu). Ek olarak, etkilenen bireyler bağırsakların bükülmesi (malrotasyon) ve potansiyel olarak bağırsak tıkanıklığına (volvulus) neden olma riski altındadır. Bazı çocuklarda, mide ile ince bağırsak arasındaki bağlantı noktasındaki kas lifi bantları (pilor sfinkteri) (pilor stenozu) bebeklik döneminde daralabilir (stenoz), bu da mide içeriğinin ince bağırsağa normal akışının engellenmesine neden olabilir.

Ek olarak, CdLS’li bazı bireylerde ayrıca kasık bölgesindeki karın boşluğunu kaplayan kas sistemindeki bir açıklıktan (kasık fıtığı) ve/veya midenin bir kısmından yemek borusunun diyaframdan geçtiği bir açıklıktan kalın bağırsağın bazı kısımlarının çıkması da görülebilir. (hiatal herni). CdLS’li bazı bebekler, karın içeriğinin bir kısmının fetüs olarak akciğerlerden ayrılmadığı diyafragma fıtığı ile doğar; Hayatta kalmak için bunun onarılması gerekiyor. CdLS’li bazı bireylerde, belirli gastrointestinal anormallikler bağırsak tıkanıklığına yol açabilir ve tedavi edilmezse potansiyel olarak ciddi veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

CdLS’li bazı bireylerde genitoüriner sistemde malformasyonlar da bulunabilir. Etkilenen erkeklerde bu tür anormallikler, cinsel organların az gelişmesini (hipoplazi), testislerden birinin veya her ikisinin skrotuma inmemesini (kriptorşidizm) ve/veya idrar açıklığının (idrar kanalı) alt tarafa anormal yerleşmesini içerebilir. penis (hipospadias). Etkilenen dişilerde anormal rahim gelişimi olabilir (örneğin çift boynuzlu veya bölmeli rahim) ve menstruasyon düzensiz olabilir.

CdLS’li birçok çocuğun çeşitli kalp (kardiyak) anormallikleri de dahil olmak üzere ek fiziksel farklılıkları vardır. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca tekrarlanan solunum yolu enfeksiyonlarına, yakın görüşlülük (miyopluk), hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) gibi göz anormalliklerine ve/veya üst göz kapağında/göz kapaklarında anormal sarkmaya (pitozis) karşı artan bir duyarlılık olabilir. CdLS’li bazı bebekler ve çocuklar da beyinde kontrolsüz elektriksel rahatsızlıklar (nöbetler) yaşayabilir.

CdLS, otozomal dominant bir durum veya X’e bağlı bir durum olarak kalıtsal olarak alınabilir. Etkilenen bireylerin çoğu, yeni bir gen mutasyonunun sonucu olarak anormal bir gene sahiptir. 5. kromozomdaki NIPBL geni, X kromozomu üzerindeki SMC1A geni, 10. kromozomdaki SMC3 geni, 8. kromozomdaki Rad21 geni, X kromozomu üzerindeki HDAC8 geni, ANKRD11 geni dahil olmak üzere CdLS ile ilişkili yedi gen bulunmuştur. 16. kromozomda ve 19. kromozomda BRD4 geni bulunur. Etkilenenlerin yaklaşık %60’ında NIPBL vardır.gen mutasyonu ve küçük bir yüzdesinde (yaklaşık %10) diğer genlerde mutasyon vardır. Gelecekte diğer genlerin CdLS ile ilişkili olduğu bulunabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

X’e bağlı genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan dişiler bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle semptom göstermezler çünkü dişilerde iki X kromozomu vardır ve biri inaktive olduğundan o kromozom üzerindeki genler çalışmaz. Genellikle anormal gene sahip olan X kromozomu etkisiz hale getirilir. Bununla birlikte, CdLS’de gen değişikliği muhtemelen X kromozomlarındaki karşılık gelen gen üzerinde baskın olduğundan, dişiler de sıklıkla erkeklerle benzer bulgular gösterir.

Erkeklerde annelerinden miras alınan bir X kromozomu vardır ve eğer bir erkek hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa hastalığa yakalanır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansına %25, hastalıktan etkilenen bir oğula sahip olma şansına ve %25 şansa sahiptir. Etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25. X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarırlar. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır.

CdLS’li çocukların çoğuna, doğumdan sonra veya çocukluk döneminde, ayrıntılı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına dayanarak klinik olarak teşhis edilir. Ekstremite anomalileri, doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme gecikmesi ve zihinsel engellilik ile birlikte belirli ayırt edici yüz özellikleri sergileyen çocuklarda CdLS tanısı düşünülmelidir. Bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler çok hafifse tanı daha zor olabilir. Tanıyı doğrulamak için CdLS ile ilişkili beş gendeki mutasyonlara yönelik moleküler genetik testler mevcuttur ve fiziksel özellikler hafif veya olağandışı olduğunda özellikle yararlı olabilir. Belirli bir NIPBL, SMC1A, SMC3, Rad21, HDAC8, ANKRD11 veya BRD4 varsa doğum öncesi tanı mümkündürgen mutasyonu tespit edilmiştir.

Bazen doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason görüntüleme kullanılarak CdLS tanısından şüphelenilebilir. Bu tür testler sırasında yansıyan ses dalgaları, gecikmiş büyüme, uzuv anormallikleri, yüz anomalileri ve/veya organ malformasyonları gibi CdLS’nin belirli özelliklerini ortaya çıkarabilen fetüsün bir görüntüsünü oluşturur.

CdLS tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamak için birlikte çalışan uzmanlardan oluşan bir ekibin çabalarını gerektirebilir. Bu tür uzmanlar arasında çocuk doktorları; genetikçiler; cerrahlar; iskelet bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler); plastik cerrahlar; ortopedi cerrahları; Sindirim sistemi anormalliklerini (gastroenterologlar), beslenme uzmanları, idrar yolu bozukluklarını (ürologlar) ve kulak, burun anormalliklerini teşhis ve tedavi eden uzmanlar, ve boğaz (kulak burun boğaz uzmanları); pediatrik kalp uzmanları (kardiyologlar); diş uzmanları; konuşma patologları; işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar); göz uzmanları; fiziksel ve mesleki terapistler ve/veya diğer sağlık uzmanları.

Etkilenen bebekler ve çocuklar, erken teşhis ve hızlı tedaviyi sağlamak için potansiyel olarak CdLS ile ilişkili belirli anormallikler (örneğin, gastrointestinal anormallikler, kalp defektleri, gastroözofageal reflü, yapışkan kulak ve/veya solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlılık nedeniyle potansiyel bağırsak tıkanıklığı) açısından yakından izlenebilir.

CdLS tedavisine yönelik spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Bazı çocuklarda yarık damak, kalp kusurları ve/veya diyafragma fıtıklarını düzeltmek için ameliyat yapılabilir. Aşırı tüylerin azaltılmasında plastik cerrahi faydalı olabilir. Bazı gastrointestinal, genitoüriner ve/veya kardiyak malformasyonlar belirli ilaçlarla, cerrahi müdahaleyle ve/veya diğer tekniklerle tedavi edilebilir. Uygulanacak cerrahi prosedürler, anatomik farklılıkların konumuna ve ciddiyetine ve bunlarla ilişkili semptomlara bağlı olacaktır. Solunum yolu enfeksiyonları, antibiyotik ilaç tedavisi ve/veya enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olabilecek diğer ilaçlarla tedavi edilebilir.

Uzuv farklılıklarının tedavisine yardımcı olmak için çeşitli ortopedik teknikler kullanılabilir. İşitme cihazları bazı çocuklarda yararlı olabilir. Antikonvülsan ilaçlarla tedavi, etkilenen bazı çocuklarda nöbetlerin önlenmesine, azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kortikobazal Dejenerasyon Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kortikobazal dejenerasyon (CBD), hücre kaybı ve beynin belirli alanlarının bozulmasıyla karakterize, nadir görülen, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Etkilenen bireylerde genellikle başlangıçta bir uzuvda hareket bozuklukları görülür ve bu bozukluklar hem kollara hem de bacaklara yayılabilir. Semptomlar kas sertliğini ve amaçlı veya gönüllü hareketlerin gerçekleştirilememesini (apraksi) içerir. 

Haber Merkezi / Etkilenen bireyler manuel görevler için yeterli kas gücüne sahip olabilir ancak hareketlerini uygun şekilde yönlendirmede zorluk yaşayabilirler. Her ne kadar CBD geçmişte bir motor hastalığı olarak tanımlansa da artık bilişsel ve davranışsal semptomların da CBD ile ilişkili olduğu ve sıklıkla motor semptomlardan önce geldiği kabul edilmektedir. İlk belirtiler genellikle 60-70 yaşlarındaki kişilerde görülür ve dil güçlükleri, zayıf koordinasyon ve hafıza sorunları içerebilir. CBD’nin kesin nedeni bilinmiyor; ancak tau proteininin beyinde birikmesiyle bağlantılı olabilir.

CBD ile ilişkili belirti ve semptomlar sıklıkla diğer nörodejeneratif bozukluklardan kaynaklandığından, araştırmacılar klinik tanıyı belirtmek için “kortikobazal sendrom” terimini kullanırlar. Bir hasta öldükten sonra “Kortikobazal dejenerasyon” tanısı konulur ve otopsi, CBD’ye özgü beyin yolu anormalliklerinin gerekli kriterlerini ortaya çıkarır. Bu önemli bir ayrımdır çünkü yaşamları boyunca kortikobazal sendrom semptomlarıyla başvuran hastaların yarısından azında (%35-50) otopside CBD bulunur.

CBD’nin semptomları, ilerlemesi, şiddeti ve sunumu bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Hastalar, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

Birçok hastada CBD’nin ilk belirtisi uzuvların hareketindeki sorundur. Etkilenen bireylerin kasları, özellikle uzuvlarda (ilerleyen ekstrapiramidal kas sertliği) sertleşebilir veya sallanabilir. Bireyler genellikle etkilenen uzuvla (apraksi) gönüllü, amaçlı hareketler yapamazlar. Etkilenen bireyler manuel görevler için yeterli kas gücüne sahiptir ancak hareketlerini uygun şekilde yönlendirmede zorluk çekerler. Etkilenen uzuvdaki zorluklar zamanla kötüleşebilir. CBD’li kişiler, bir gömleğin düğmelerini iliklemek, saçlarını taramak veya elleriyle hareket etmek gibi manuel görevleri yerine getirirken hareketleri koordine etmekte zorluk yaşadıklarında bu bozukluğun farkına ilk kez varabilirler. 

Etkilenen kişiler genellikle eylemlerini katı, beceriksiz veya koordinasyonsuz olarak tanımlarlar. Bazı hastalar hareketin farkında olmayabilir veya bir uzvun hareketini kontrol edemeyebilir (yabancı uzuv sendromu). Bazı kişiler vücudun bir veya iki bölgesinde ayırt edici duyu kaybı yaşayabilir. Semptomlar tipik olarak vücudun bir tarafında (tek taraflı) başlar, ancak genellikle zamanla her iki tarafı ve dört uzuvun tamamını etkileyecek şekilde ilerler. Genellikle bacaklardan önce kollar etkilenir, ancak nadir durumlarda ilk önce bacaklarda belirtiler görülebilir.

CBD’nin ek semptomları arasında, belirli pozisyonlarda (postural tremor) veya bir görevi yerine getirirken (aksiyon tremoru) titreme ve/veya hareketlerin abartılı yavaşlaması (bradikinezi) veya hareket eksikliği (akinezi) yer alabilir. Ekstremite sertliği, istirahat tremoru ve bradikinezi/akinezi dahil hareket anormalliklerinin kombinasyonu. parkinsonizm olarak bilinir. Sarsıntılı hareketlere (miyoklonus) neden olan ani, kısa, istemsiz kas spazmları da meydana gelebilir. Bazı hastalarda istemsiz kas kasılmaları vücudun belirli kısımlarını anormal, bazen ağrılı hareket ve pozisyonlara (distoni) zorlayabilir. 

Etkilenen bireyler sıklıkla, bacak, boyun veya kol gibi yalnızca bir bölgede istemsiz kas spazmlarının olduğu fokal distoni yaşarlar. Etkilenen bireylerde kontraktürler de gelişebilir. Bir eklemin bükülmüş (bükülmüş) veya düzleştirilmiş (uzatılmış) bir konumda kalıcı olarak sabitlendiği ve etkilenen eklemin hareketini tamamen veya kısmen kısıtladığı bir durum. Çoğu zaman denge de etkilenir (postural dengesizlik). Örneğin, etkilenen bireyler biraz dengesiz olduklarında yürümeye devam etmede zorluk yaşayabilirler.

CBD aynı zamanda dili anlama veya ifade etme zorlukları (afazi), doğru kelimeleri bilmesine rağmen söylemek istediklerini söylemede zorluk (konuşma apraksisi) ve konuşmayı sağlayan kaslarla ilgili problemlerden kaynaklanan konuşma zorlukları (dizartri) gibi konuşma ve dil anormalliklerine de neden olabilir. . Ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında yutma güçlüğü (yutma güçlüğü), göz kapağının yanıp sönmesini kontrol edememe ve/veya koordinasyonsuz yürüyüş (ataksik yürüyüş) yer alır. Sonunda, etkilenen kişiler yardım almadan yürüyemeyebilir.

CBD’li bireylerde, genellikle hastalığın seyrinde daha genel bir entelektüel yetenek kaybı (demans) gelişebilir. Etkilenen bireyler ayrıca hafıza kaybı, dürtüsellik, disinhibisyon, ilgisizlik, sinirlilik, azalmış dikkat süresi ve obsesif-kompulsif davranışlar da sergileyebilir. Bazı hastalarda demans belirti ve semptomları motor semptomların gelişmesinden önce bile ortaya çıkabilir. İlk bilişsel semptomlar akıcı olmayan, ilerleyici afazi ve yürütücü işlevlerdeki bozulmaları içerir.

Uzun yıllar boyunca CBD’nin öncelikle hareket bozukluklarıyla ilişkili nörolojik bir durum olduğu düşünülüyordu. Son yıllarda araştırmacılar, bilişsel ve davranışsal anormalliklerin başlangıçta inanıldığından daha sık meydana geldiğini belirtmişlerdir. CBD ilerledikçe, etkilenen bireyler etkili bir şekilde iletişim kuramayabilir. Sonunda, etkilenen kişiler yatalak hale gelebilir ve zatürre, bakteriyel enfeksiyonlar, kan enfeksiyonu (sepsis) veya genellikle kan pıhtılarına (pulmoner emboli) bağlı olarak akciğerlerin bir veya daha fazla ana arterinin tıkanması gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlara karşı duyarlı hale gelebilir.

CBD’nin kesin, altta yatan nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, çevresel değişiklikler ve yaşlanma gibi birçok farklı faktörün bu bozukluğun gelişimine katkıda bulunduğuna inanıyor.

CBD semptomları beyin dokusunun ilerleyici bozulması nedeniyle gelişir. Sinir hücresi kaybı belirli bölgelerde meydana gelir ve beynin belirli loblarında atrofiye veya küçülmeye yol açar. Semptomların şiddeti ve türü, beyinde hastalıktan etkilenen bölgeye bağlıdır. Serebral korteks ve bazal ganglionlar en tipik olarak etkilenen iki bölgedir, ancak beynin diğer kısımları da etkilenebilir. Serebral korteks, beyni çevreleyen sinir dokusunun (serebral hemisferler) gri madde adı verilen dış tabakasıdır. Serebral korteks, gönüllü hareket, hafıza, öğrenme ve duyusal bilgilerin koordinasyonu dahil olmak üzere daha yüksek beyin fonksiyonlarıyla ilgilidir. Bazal ganglionlar, motor ve öğrenme fonksiyonlarıyla ilgili bir sinir hücreleri kümesidir.

Araştırmacılar, CBD’nin gelişiminde tau adı verilen bir proteinin rol oynadığını belirledi. Tau normalde beyin hücrelerinde bulunan spesifik bir protein türüdür. Tau’nun sinir hücreleri içindeki işlevi karmaşıktır ve tam olarak anlaşılmamıştır, ancak besinlerin taşınmasına (mikrotübül stabilitesi) katkıda bulunduğundan sağlıklı beyin fonksiyonuyla ilişkili olduğuna inanılmaktadır. CBD’de, belirli beyin hücrelerinde anormal seviyelerde tau birikir ve sonunda bunların bozulmasına neden olur. Bu tau proteinleri de hiperfosforile edilmiştir; bu, proteine ​​fazladan fosfat gruplarının bağlanması anlamına gelir ve bu da besin taşınmasını dengesizleştirir.

Tau’nun CBD gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır ve tau ile ilgili anormallikler Alzheimer hastalığı, ilerleyici supranükleer felç, Niemann-Pick hastalığı tip C ve kromozoma bağlı parkinsonizm ile birlikte frontotemporal demans dahil olmak üzere diğer nörodejeneratif beyin bozukluklarında da görülmektedir. Bu bozukluklara topluca “tauopatiler” adı verilir.

CBD rastgele oluştuğu için kalıtsal olmayan bir hastalık olarak kabul edilir. Ancak nadir görülen ailesel vakaların da olması nedeniyle genetik bir temel mevcut olabilir. Bazı araştırmalar CBD ile tau gen varyantı arasında bağlantılar buldu. Araştırmacılar, bir tau geni olan MAPT’nin H1 haplotipinin CBD’li kişilerde kontrollere göre daha yüksek bir frekansta mevcut olduğunu keşfettiler. Bununla birlikte, tüm CBD hastalarında tau gen varyantı yoktur ve gen varyantına sahip tüm kişilerde CBD gelişmez.

CBD’nin kesin tanısı ancak otopsi sırasında hastanın ölümünden sonra doğrulanabilir. Bununla birlikte, felç, tümör veya diğer yapısal lezyonların yokluğunda karakteristik nörolojik semptomların yavaş ilerleyen bir seyirde ortaya çıkması durumunda CBD’den şüphelenilmektedir. CBD’yi diğer benzer nörodejeneratif bozukluklardan ayırmak zordur, bu nedenle benzer belirti ve semptomları olan hastalara klinik bakım sırasında (“kortikobazal dejenerasyon” kesin tanısının aksine) “kortikobazal sendrom” tanısı konur. 

CBD’nin en yaygın yanlış teşhislerinden biri ilerleyici supranükleer felçtir (PSP). Otopsi sırasında PSP ve CBD, birikmiş tau proteinlerinin konumuna göre ayırt edilebilir. Genel olarak CBD çoğunlukla beyaz madde ve kortikal bölgeleri etkilerken, PSP daha çok derin gri madde bölgelerini etkiler. CBD tanısı için özel bir test yoktur, ancak araştırmacılar şu anda pozitron emisyon fotoğrafçılığının (PET taramaları) veya tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografinin (SPECT taramaları) bozukluğa bağlı değişiklikleri ortaya çıkarıp çıkaramayacağını görmeye çalışıyorlar. Klinik tanı, çeşitli özel testleri içeren kapsamlı bir nörolojik muayeneye dayanarak konur.

CBD’nin ilerlemesini yavaşlatmak için spesifik bir tedavi olmasa da semptomları yönetmek için mevcut tedaviler vardır. Spesifik semptomlar kişiye bağlıdır, ancak çoğu vakada bu tür tedaviye dirençli olduğu kanıtlanmıştır.

Etkilenen bireyler, levodopa gibi hareket semptomlarına yönelik belirli ilaçlarla ve normalde Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılan benzer ilaçlarla tedavi edilebilir. Bu ilaçlar genellikle etkisizdir ancak bazı kişilerin yaşadığı yavaşlık veya sertliğin giderilmesine yardımcı olabilir. Kas spazmları (miyoklonus) klonazepam gibi ilaçlarla kontrol altına alınabilir ancak benzodiazepinler bu hastalarda istenmeyen yan etkilere neden olabileceğinden dikkatli kullanılmalıdır. Botulinum toksini (Botox), kontraktürleri ve ağrıyı tedavi etmek için kullanılmıştır ancak hareketleri kontrol etme yeteneğini geri getirmez. Baklofen kas sertliğini tedavi etmek için kullanılabilecek başka bir ilaçtır. Hafıza sorunlarını ve diğer semptomları yönetmek için kolinesteraz inhibitörleri adı verilen ilaçlar reçete edilebilir. Bunlar arasında donepezil, rivastigmin ve galantamin gibi ilaçlar bulunur.

Fizik tedavi, sertleşmiş, sert eklemlerin hareketliliğini ve hareket aralığını korumada ve kas sıkışmasını (kontraktürler) önlemede faydalı olabilir. Mesleki terapi, etkilenen bir kişinin evinin güvenliğini değerlendirmede ve hangi uyarlanabilir tıbbi ekipmanın kişinin bağımsızlığını artırabileceğini belirlemede faydalıdır. Konuşma terapisi, konuşma ve dil anormallikleri CBD ile ilişkili olan bireylerin tedavisinde faydalı olabilir. Etkilenen bireylerin yürümeye yardımcı olması için baston veya yürüteç gibi cihazlara ihtiyacı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Trakeomalazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital trakeomalazi, soluk borusu (trakea) çevresindeki kıkırdağın doğumda zayıf olduğu nadir bir çocukluk çağı trakeomalazi şeklidir. Bebek nefes alırken trakea çöker ve nefes alması zorlaşır. Semptomlar hafif ila şiddetli nefes darlığı (özellikle egzersiz ve yemek yeme sırasında), gürültülü nefes alma (stridor), mavimsi cilt (siyanoz) ve tekrarlayan hava yolu enfeksiyonları arasında değişir. 

Haber Merkezi / Trakeomalazi, trakeayı zayıflatan veya sıkıştıran birçok çocukluk sendromu (örn. Ehlers Danlos sendromu, bronkopulmoner displazi) ve konjenital hastalıklar (örn. trakeoözofageal fistül, çift aortik ark) ile ilişkilidir. Zayıflamış veya sıkıştırılmış bir hava yolu kendi başına veya diğer hava yolu anormallikleriyle birlikte ortaya çıkabilir.

Trakea çöktüğünde çocuklar mukusu temizlemekte daha zorlanırlar, bu da tekrarlayan enfeksiyonlara ve nefes almada zorluklara yol açabilir. Nefes verirken trakea %50’den fazla daralırsa, muhtemelen daha fazla semptom ortaya çıkacaktır. Bu semptomlar genellikle çocuk 2 yaşına gelmeden kendiliğinden düzelir ve bir klinisyen ekibi tarafından tedavi edilebilir. 

Tedavi genellikle fizik tedavi, sürekli pozitif basınçlı ventilasyon (CPAP) ve solunum yolu enfeksiyonlarının izlenmesini içerir. Daha ciddi vakalarda hava yolunu açık tutmak veya onu sıkıştıran herhangi bir şeyi hafifletmek için ameliyat gerekebilir. Vakanın ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir, ancak destekleyici önlemlerle prognoz sürekli olarak iyileşmiştir.

Konjenital trakeomalazili birçok hastada semptom görülmez. En yaygın semptomlar şunları içerir:

Nefes darlığı (özellikle egzersiz ve yemek yeme sırasında)
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
Stridor (nefes verirken çıkan tiz ses)
Dudak ve burun çevresinde mavimsi renklenme (siyanoz)
Mukus birikmesi ve üretken “havlayan” öksürük
Solunum zorluğu

Konjenital trakeomalazi aşağıdakilerle ilişkili olabilir:

Altta yatan bir genetik durum (örn. Ehlers-Danlos sendromu, Mounier-Kuhn sendromu, Marfan sendromu)
Erken doğum
Doğum kusurları (örneğin trakeoözofageal fistül, çift aortik ark, bronkopulmoner displazi)

Konjenital trakeomalazi, hasta nefes alırken hava yolunun çöktüğünü görselleştirmek için bronkoskopi ile teşhis edilir. Hasta uyanıktır ancak uyuşmuş durumdadır, böylece işlem sırasında derin nefes alabilir. Ek görüntüleme, bir kan damarının hava yolunu sıkıştırıp sıkıştırmadığını belirlemek için CT taraması, göğüs röntgeni ve/veya MRI içerebilir.

Konjenital trakeomalazi vakalarının çoğu iki yaşından önce düzeldiğinden amaç, multidisipliner bir profesyonel ekip tarafından her türlü semptomun yönetilmesidir. Bu tedaviler şunları içerebilir:

Solunum yolunun zayıflamasına neden olabilecek altta yatan bir durumun yönetimi
Göğüs fizik tedavisi: Solunum yolu enfeksiyonlarını önlemeye ve nefes darlığı alevlenmelerini önlemeye yardımcı olur.
Sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP): Oksijeni akciğerlere iterek hava yolunu açık tutmaya yardımcı olan bir makine
Hava yolu enfeksiyonlarını önlemek veya hava yolunu açık tutmak için antibiyotikler, nebülize salin ve inhalerler kullanılabilir.

Yalnızca kendi kendine düzelmeyen ciddi vakalarda cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulur. Girişimsel göğüs hastalıkları uzmanları, solunum terapistleri, radyologlar ve cerrahlardan oluşan uzmanlardan oluşan bir ekip, hastaların bakımı için birlikte çalışır.

Tedavi ekibi ileri tedaviyi değerlendirirken hastanın yaşı ve diğer koşulları da dikkate alınır. Bazı hastalarda altta yatan durumun tedavisi konjenital trakeomalazi semptomlarını iyileştirir . Şiddetine bağlı olarak konjenital trakeomalazi için tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

Silikon ve/veya uzun süreli stentleme: Bu prosedür, hava yolunu açık tutmak için içine plastik bir tüp yerleştirmeyi içerir.
Trakeostomi: Bu, harici havalandırmaya izin vermek için hava yoluna bir tüpün yerleştirilmesine olanak tanıyan, boyunda bir açıklık açmak için yapılan son çare prosedürüdür.
Aortopeksi: Bu, konjenital TM’ye neden olan ciddi damar defektleri için cerrahi bir prosedürdür. Cerrah, hava yolunu sıkıştıran büyük kan damarını çeker ve kan damarını göğüs duvarına bağlar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Konjenital Varisella Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital Varisella Sendromu (KVS), annenin hamileliğin erken döneminde (yani 20. gebelik haftasına kadar) su çiçeği (maternal varicella zoster) enfeksiyonuna bağlı olarak etkilenen bebeklerin doğumda (konjenital) belirgin anormalliklere sahip olduğu son derece nadir bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Etkilenen yenidoğanlarda düşük doğum ağırlığı ve karakteristik cilt anormallikleri olabilir; kollar, bacaklar, eller ve/veya ayaklar (ekstremiteler); beyin; gözler; ve/veya nadir durumlarda vücudun diğer bölgeleri. İlgili semptomların ve fiziksel bulguların aralığı ve şiddeti, fetal gelişim sırasında annede varisella zoster enfeksiyonunun ne zaman ortaya çıktığına bağlı olarak vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir.

Çoğu durumda, Konjenital Varisella Sendromlu yenidoğanlar anormal derecede küçük olabilir ve fetal gelişim sırasındaki anormal büyüme gecikmeleri (intrauterin büyüme geriliği) nedeniyle düşük doğum ağırlığına sahip olabilir. Ayrıca sıklıkla belirgin cilt anormallikleri de mevcuttur. Cildin belirli bölgeleri kalınlaşmış, aşırı büyümüş (hipertrofik) skar dokusundan (cicatrix) oluşabilir ve çevresindeki cilt anormal derecede sertleşmiş (sert), kırmızı ve iltihaplı (eritem) görünebilir.

Bu tür sikatris yara izi tipik olarak bir veya daha fazla kol ve/veya bacakta meydana gelir ve bunlar aynı zamanda hatalı biçimlendirilmiş, az gelişmiş (hipoplastik) ve anormal derecede kısalmış (redüksiyon deformiteleri) olabilir. Etkilenen bebekler aynı zamanda belirli el ve/veya ayak parmaklarının (ilkel parmaklar) eksik gelişimini (hipoplazi) de sergileyebilir.

Bazı durumlarda, Konjenital Suçiçeği Sendromu olan yenidoğanlarda, beynin dış kısmında dejenerasyon (kortikal atrofi) ve/veya beyin boşluklarının anormal genişlemesi (genişlemiş ventriküller [ventrikülomegali]) gibi beyin anormallikleri bulunabilir. Ayrıca sinir sisteminin istemsiz işlevleri (otonom sinir sistemi) kontrol eden kısmında, omurilikten boyuna ve/veya pelvik bölgeye geçen belirli sinir liflerinde (sempatik sinir lifleri) hasar veya anormallikler gibi anormallikler de olabilir.

Etkilenen bazı bebekler ve çocuklar ayrıca anormal kafa küçüklüğü (mikrosefali), zihinsel ve fiziksel aktivitelerin koordinasyonunu gerektiren becerilerin kazanılmasında gecikmeler (psikomotor gerilik), değişen derecelerde zihinsel gerilik ve/veya öğrenme güçlüğü sergileyebilir. Bazı durumlarda, göz merceklerinin şeffaflığının kaybı (katarakt) dahil olmak üzere karakteristik göz (oküler) anormallikleri de mevcut olabilir; bir veya her iki gözün anormal küçüklüğü (tek taraflı veya iki taraflı mikroftalmi); gözlerin istemsiz, hızlı, yan yana hareketleri (sarkaç nistagmus); ve/veya gözlerin belirli zarlarında iltihaplanma ve yara izi (koryoretinit ve koryoretinal yara izi). Bu tür oküler anormallikler değişen derecelerde görme bozukluğuna neden olabilir.

Nadir durumlarda, Konjenital Suçiçeği Sendromu olan yeni doğanlarda, bu bozukluğa bağlı ek anormallikler bulunabilir. gözlerin yan yana hareketleri (sarkaç nistagmus); ve/veya gözlerin belirli zarlarında iltihaplanma ve yara izi (koryoretinit ve koryoretinal yara izi). Bu tür oküler anormallikler değişen derecelerde görme bozukluğuna neden olabilir. 

Etkilenen yenidoğanlarda düşük doğum ağırlığı ve ciltte karakteristik anormallikler olabilir; kollar, bacaklar, eller ve/veya ayaklar (ekstremiteler); beyin; gözler; ve/veya nadir durumlarda vücudun diğer bölgeleri. Semptomların aralığı ve şiddeti ile fiziksel bulgular, fetal gelişim sırasında annedeki suçiçeğinin ne zaman ortaya çıktığına bağlı olarak vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. Örneğin, etkilenen bazı bebekler yalnızca karakteristik cilt ve uzuv bozuklukları sergileyebilirken, diğerleri yalnızca belirli göz anormalliklerine (örneğin katarakt) sahip olabilir ve/veya beyin tutulumuyla ilişkili semptomlar yaşayabilir.

Birçok konjenital suçiçeği sendromu vakasında, fetal gelişim sırasında anormal büyüme gecikmeleri meydana gelir (intrauterin büyüme geriliği). Sonuç olarak, etkilenen yenidoğanların çoğu anormal derecede küçüktür ve düşük doğum ağırlığına sahiptir.

CVS’li yenidoğanların çoğunda belirgin cilt anormallikleri de vardır. Çoğu durumda, cildin belirli bölgeleri kalınlaşmış ve aşırı büyümüş (hipertrofik) skar dokusundan (skatrisyel) oluşabilir. Bu tür yara izleri karakteristik bir “zikzak” deseninde görünebilir ve çevresindeki deri anormal derecede sertleşebilir (sertleşebilir) ve kırmızı ve iltihaplı (eritemli) görünebilir. Çoğu durumda, bir veya daha fazla kol ve/veya bacakta cicatrix yara izi oluşur. Etkilenen kollar ve/veya bacaklar ve/veya el veya ayak parmakları da hatalı biçimlendirilmiş, az gelişmiş (hipoplastik) olabilir.

KVS’li bazı yenidoğanlarda beyin ve/veya merkezi sinir sisteminin diğer kısımları hasar görebilir. Küçük bir kafa (mikrosefali) veya beyindeki kontrolsüz elektriksel bozukluklar (nöbetler) bazen karşılaşılan semptomlar arasındadır. Bazı durumlarda, beyin omurilik sıvısı beynin içi boş alanlarında (ventriküller) birikerek kafanın büyümesine (hidrosefali) yol açabilir. Değişen derecelerde zeka geriliği de dahil olmak üzere gelişimsel gecikmeler mevcut olabilir.

Bazı durumlarda, etkilenen bebeklerde, omurilikten yüzün, gözlerin ve göz kapaklarının belirli bölgelerine geçen sinir liflerinin (sempatik sinir lifleri) hasar görmesi veya anormalliklerinden kaynaklanan bir durum olan Horner sendromu olabilir. Yüzün bir tarafını etkileyen ilişkili semptomlar arasında göz küresinin “batması”, üst göz kapağının sarkması (ptosis), alt göz kapağının kalkması, gözbebeğinin anormal daralması (daralması), kızarma ve terlemenin olmaması yer alabilir. yüzün etkilenen tarafında anhidroz).

Ek olarak, bazı durumlarda, pelvik bölgeye geçen sempatik sinir liflerinin hasar görmesi nedeniyle, etkilenen bebekler, dışkıların (anal sfinkter disfonksiyonu) ve idrarın düzgün geçişini sağlamaya yardımcı olan belirli kas lifi bantlarının (sfinkterler) işleyişinde bozulma yaşayabilir. (üretral sfinkter). Sonuç olarak, etkilenen çocuklar dışkıyı gönüllü olarak rektumda tutamama (dışkı kaçırma) ve istemsiz, kontrolsüz idrara çıkma (idrar kaçırma) yaşayabilir.

Gözlerde belirgin anormallikler de mevcut olabilir. Bunlar anormal derecede küçük göz(ler)i (tek taraflı veya iki taraflı mikroftalmi); göz merceklerinin anormal bulanıklaşması (katarakt); ve/veya gözlerin istemsiz, hızlı, yan yana hareketleri (sarkaç göz titremesi). Ek olarak, gözlerin arka iç kısmını kaplayan sinir bakımından zengin zar (retina) ve retinanın arkasındaki kan damarlarından oluşan ince zar tabakası (koroid), yara izine (korioretinal skar) yol açabilecek iltihaplanma (korioretinit) sergileyebilir. Bu tür inflamatuar değişiklikler ve korioretinal skarlaşma, bulanık görme ve ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi) ile sonuçlanabilir.

KVS’li çocukların yaşamın ilk iki yılında Herpes zoster enfeksiyonuna karşı duyarlılığı artabilir. Genellikle yaşlıların sorunu olan Herpes zoster enfeksiyonu, belirli sinir dokularında uykuda kalan varicella zoster virüsünün yeniden aktif hale gelmesinden kaynaklanır. 

Birçok araştırmacı, KVS semptom ve bulgularının erken fetal gelişim sırasında sinir sistemindeki hasardan kaynaklandığına inanmaktadır. Varicella zoster virüsü fetal sinirleri (örn. optik sap, servikal kord, lumbosakral kord) istila ederek sinir beslemesinin gelişiminin azalmasına ve/veya sinir sinyallerinin belirli dokulara (örn. gözler, ekstremiteler, kollar, bacaklar) iletilmesinde hasara (denervasyon) yol açar. vesaire.). 

Bu hasar, bozuklukla ilişkili birçok anormalliğe neden olur. Vücudun belirli bölgelerinin neden özellikle fetal VZV enfeksiyonundan etkilendiği tam olarak anlaşılmasa da, araştırmacılar virüsün, gelişmekte olan fetüsün ekstremitelere (uzuv tomurcukları) farklılaşan alanları gibi hızlı gelişim gösteren dokuları etkileyebileceğini düşünüyor.

Konjenital varisella sendromu tanısı genellikle hamileliğin erken döneminde annede varisella zoster enfeksiyonunun doğrulanması ve gelişmekte olan fetüs veya yenidoğanda belirli karakteristik semptomların ve fiziksel bulguların varlığı ile konur. Bazı durumlarda, doğum öncesi ultrason çalışmaları belirgin uzuv malformasyonlarını, kraniyofasiyal anormallikleri ve/veya bozukluğu düşündüren diğer karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir.

Etkilenen bebeklerde varisella zoster virüsü enfeksiyonunun kanıtı (serolojik testler) açısından kanın sıvı kısmını (serum) analiz etmek için çeşitli testler kullanılabilir. Örneğin serum testleri, doğumdan birkaç ay veya daha uzun bir süreye kadar varicella zoster virüsüne (VZV) karşı antikorların (IgG, VZV’ye özgü IgM) varlığını ortaya çıkarabilir.

Konjenital varisella sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, bulaşıcı hastalık uzmanları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar), cerrahlar, fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir bebeğin tedavisi için sistematik ve kapsamlı planlar hazırlaması gerekebilir.

Bağışıklığı olmayan hamile bir kadın su çiçeği hastalığına maruz kalırsa, varisella zoster immünoglobulin (VZIG), maruziyetten sonra mümkün olan en kısa sürede uygulanmalıdır. Görünüşe göre VZIG, maruziyetten sonraki 72 saat içinde kullanıldığında en etkili olanıdır. Ancak bazı çalışmalar, maruziyetten sonraki 10 güne kadar VZIG uygulanmasının anne ve çocuk açısından faydalar sağladığını göstermektedir.

Enfekte annelerin yeni doğan çocuklarına doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede VZIG verilmelidir. Bu tür bir tedavinin neonatal hastalığın şiddetini azalttığı veya bazı durumlarda neonatal hastalığı önlediği görülmektedir.

Çoğu durumda, doktorlar hamilelik sırasında VZV enfeksiyonunun ortaya çıkmasını önlemeye yardımcı olmak ve dolayısıyla potansiyel konjenital suçiçeği sendromunu önlemek için çocuk doğurma çağındaki, suçiçeği geçirmemiş (seronegatif) kadınlara su çiçeği aşısı ile aşı yapılmasını önerebilir. Ancak bu aşının kadın hekimlerinin tavsiyesi doğrultusunda yaptırılması şarttır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Conradi Hünermann Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Conradi Hünermann sendromu yaklaşık 1:100.000 ila 1:200.000 doğumu etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom tipik olarak iskelet anormallikleri, boy kısalığı, kafatası kemiklerinin şeklindeki farklılıklar (kraniofasiyal), göz veya görme farklılıkları ve cilt, saç ve tırnak anormallikleri ile kendini gösterir. 

Haber Merkezi / Conradi Hünermann sendromlu bireylerde bozukluğun spesifik semptomları ve şiddeti büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Semptomlar erken yaştan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Conradi Hünermann sendromu, omurganın kemikleri olan uzun kemiklerin başları (noktalı epifizler) veya “büyüyen kısım” üzerinde küçük, sertleşmiş kalsiyum lekelerinin oluşmasıyla karakterize edilen bir grup hastalık olan kondrodisplazi punktata’nın bir formu olarak sınıflandırılır.

Conradi Hünermann sendromundaki iskelet bulguları, özellikle üst kollar (humeri), uyluklar (femora), eller ve ayaklar olmak üzere uzun kemiklerin asimetrik kısalması olarak ortaya çıkar. Conradi Hünermann sendromlu bireylerde omurga eğriliğinde anormalliklerin yanı sıra boy kısalığına neden olabilecek büyüme eksikliği de bulunabilir. Conradi Hünermann sendromlu bireylerde kafatası kemiklerinin oluşumunda farklılıklar olabilir ve bu durum asimetrik, belirgin alın, basık orta yüz bölgeleri (orta yüz hipoplazisi) ve düşük burun köprüsü şeklinde bir yüz veya kafa olarak görülebilir.

Conradi Hünermann sendromundaki göz bulguları arasında doğumda veya yaşamın erken dönemlerinde katarakt, anormal derecede küçük gözbebekleri (mikroftalmi), küçük kornealar (mikrokornea) ve göz merceklerinin şeffaflığının kaybı (katarakt) yer alabilir. Conradi Hünermann sendromlu pek çok kişi aynı zamanda seyrek, kaba saç derisi, düzleşmiş ve bölünmüş tırnak plakaları ve/veya ciltte anormal kalınlaşma, kuruluk ve pullanma ile de ortaya çıkar.

Conradi Hünermann sendromu X’e bağlı dominant bir şekilde kalıtsaldır; bu, bozukluğun öncelikle kadınları etkilediği ve erkeklerde fetal ölüme yol açabileceği anlamına gelir. Tedavi kişinin semptomlarına bağlıdır ve Conradi Hünermann sendromunun tedavisi yoktur.

Conradi Hünermann sendromunun semptomları, ilerlemesi ve ciddiyeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Bozukluk doğumda ciddi komplikasyonlara neden olabilir veya o kadar hafif olabilir ki bireyler yetişkinliğe kadar (genellikle Conradi Hünermann sendromlu bir çocuğa sahip olduktan sonra) tespit edilemeyebilir. 

Conradi Hünermann sendromlu bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Conradi Hünermann sendromlu bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır. Conradi Hünermann sendromunun klasik semptomları iskeleti, cildi ve gözleri içerir. Zeka genellikle etkilenmez.

Büyüme: Conradi Hünermann sendromlu bebekler, yaşlarına ve cinsiyetlerine göre beklenen oranda büyüyüp kilo alamayabilirler (gelişme geriliği). Büyüme eksiklikleri sonuçta yetişkin boyunun normalin altında olmasına (kısa boy) neden olabilir. Conradi Hünermann sendromlu bazı bebekler tekrarlayan enfeksiyonlara karşı hassastır.

İskelet Bulguları: Conradi Hünermann sendromlu bebeklerde, kıkırdak iskeletin diğer alanlarının yanı sıra uzun kemiklerin “büyüyen kısmında” veya başlarında (noktalı epifizler) küçük, sertleşmiş kalsiyum lekeleri bulunur. Kıkırdak, vücutta yastıklama ve yapı sağlayan sert, elastik bir bağ dokusu türüdür. İskelet gelişmeye başladığında çoğunlukla kıkırdaktan oluşur ve yerini yavaş yavaş kemik alır. 

Bu anormal kalsifiye lekelerin gelişimi aynı zamanda kondrodisplazi punktata olarak da bilinir. Conradi-Hünermann sendromlu bebeklerde, omurga, pelvis, kaburgaların ön uçları (kostal kıkırdak), göğüs kemiği, kürek kemikleri, köprücük kemikleri ve nadir vakalarda ses kutusu (larenks) ve göğüs kemiği boyunca noktasal kalsifikasyonlar gelişebilir. nefes borusu (trakea).

Conradi Hünermann sendromlu bireylerde tipik olarak ek iskelet anormallikleri bulunur. Bu genellikle uzuvların uzun kemiklerinin, özellikle de üst kolların (humeri) ve uyluk kemiklerinin (femora) asimetrik kısalmasını içerir. Bu, kol ve bacakların orantısız uzunluğuna neden olur ve bir taraf tipik olarak diğer tarafa göre daha fazla etkilenir. 

Conradi Hünermann sendromlu bireylerde sıklıkla anormal yana doğru ve önden arkaya omurga eğriliği (skolyoz veya kifoskolyoz) görülür. Bükülmüş pozisyonda sabitlenen veya kilitlenen eklemlerde veya eklemlerde anormal sertlik (fleksiyon kontraktürleri) de meydana gelebilir. Bazı hastalarda kalça malformasyonu (kalça displazisi),

Göz bulguları: Conradi Hünermann sendromlu bazı bireylerde göz merceklerinde bulanıklık (katarakt) görülür. Katarakt doğumda mevcut olabilir (doğuştan) veya bebeklik döneminde gelişebilir. Katarakt bir veya iki gözü etkileyebilir ve bulanık görmeye veya görüş netliğinin azalmasına neden olabilir. 

Nadiren, ek göz (oküler) anormallikleri arasında anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), anormal derecede küçük kornealar (mikrokornea), aşağıya doğru çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve sinirleri ileten ana sinirin dejenerasyonu yer alır. retinadan beyne uyarılar (optik atrofi). Bazı hastalarda göz anormallikleri görmeyi önemli ölçüde azaltabilir.

Yüz hatları: Conradi Hünermann sendromlu bireyler, alışılmadık derecede belirgin bir alın (ön çıkıntı), düzleştirilmiş elmacık kemikleri (malar hipoplazi), düzleştirilmiş bir burun köprüsü, yukarı dönük burun delikleri (anteverted burun delikleri) ve hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulakları içeren farklı yüz özelliklerine sahip olabilir. Bazı hastalarda işitme kaybı rapor edilmiştir.

Cilt bulguları: Yenidoğan döneminde, Conradi Hünermann sendromlu bebeklerin çoğunda, vücutta doğrusal, lekeli bir düzende dağılan kızarıklık (eritem) ve ciltte olağandışı kalınlaşma, kuruluk ve pullanma (iktiyoziform eritroderma) görülebilir. Döküntü genellikle bebeklik döneminde düzelse de, daha büyük çocuklarda daha sonra iltihaplanma ve foliküllerde erime (atrofi) gelişebilir (foliküler atrofoderma), bu da gözeneklerin alışılmadık derecede büyük görünmesine neden olabilir.

Bazı hastalarda cilt bölgeleri çevre bölgelere göre daha koyu veya daha açık renkte olabilir (hiper ve hipopigmentasyon). Saçlı deride düzensiz saç dökülmesi ve yara izleri gelişebilir (skatrisyel alopesi). Seyrek kafa derisindeki saçlar da olağandışı derecede kaba ve parlaksız olabilir.

Conradi Hünermann’lı bireylerde bildirilen diğer özellikler arasında anormal kalsifikasyonlar ve nefes borusunda (trakea) ve/veya boğazı ve nefes borusunu birbirine bağlayan gırtlakta olası daralma (stenoz); alışılmadık derecede kısa bir boyun; düzleşmiş veya bölünmüş tırnaklar gibi tırnak anormallikleri; ve/veya diğer fiziksel bulgular.

Tipik olarak Conradi Hünermann sendromlu bireyler, akciğer ve kalp fonksiyonlarını etkileyen ciddi omurga problemleri (skolyoz) olmadığı sürece genel popülasyona benzer bir yaşam beklentisine sahiptir. Conradi Hünermann sendromlu bireylerin zekası genellikle etkilenmez.

Conradi Hünermann sendromu, emopamil bağlayıcı proteinin işlevini bozan belirli değişikliklerden kaynaklanır ( EBP) gen. Bu gen, bir reaksiyonu (enzimi) uyarmak için çalışan, 3β-hidroksisteroid-∆8,∆7- izomeraz veya sterol-∆8-izomeraz adı verilen bir maddeyi kodlar. Bu enzim kolesterol üretiminin son aşamalarında önemlidir. Kolesterol, vücudun tüm hücrelerinde bulunan mumsu, yağlı bir maddedir.

Kolesterol hücrelerimiz tarafından üretilir ve tükettiğimiz besinlerle elde edilir. Çok fazla kolesterol kalp hastalığı riskimizi artırsa da kolesterol doğum öncesi ve sonrası gelişimde önemli bir rol oynar. Kolesterol eksikliğinin, fetüsün uzuvlarının gelişimini etkileyen belirli moleküler sinyalleri bozduğu gösterilmiştir. Sterol-∆8-izomeraz fonksiyon bozukluğunun bir sonucu olarak, sterol adı verilen, biriken ve toksik olan, kolesterolden önce gelen maddelerin (öncü bileşikler) birikmesi söz konusudur.

Conradi Hünermann sendromuna neden olan EBP genindeki değişiklikler (patojenik varyantlar), etkilenen kişide tesadüfen (yani de novo) meydana gelebilir veya X’e bağlı baskın bir şekilde kalıtsal olabilir.

X’e bağlı dominant bozukluklar, X kromozomu üzerindeki çalışmayan bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Kadınlarda X kromozomundaki hastalık özellikleri diğer X kromozomundaki normal gen tarafından maskelenebilir. Erkeklerde ve kadınlarda yalnızca tek bir işlevsel X kromozomu gerekli olduğundan, dişinin her hücresindeki X kromozomlarından biri esas olarak, genellikle rastgele bir düzende (rastgele X kromozomu inaktivasyonu) “kapatılır”. Bu nedenle, gen mutasyonuna sahip X kromozomu bazı hücrelerde aktive edilirse, dişi taşıyıcılar Conradi Hünermann sendromunun belirli, tipik olarak daha değişken özelliklerini ortaya çıkarabilir.

Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, eğer X kromozomunda bulunan bir hastalık genini miras alırlarsa, bu her zaman açık olacaktır. EPB için hastalığa neden olan geni alan erkeklerde tipik olarak yaşamla bağdaşmayan ve gebelik kaybına yol açabilen daha şiddetli semptomlar görülür. Ancak erkeklerde Conradi Hünermann sendromlu vakalar da rapor edilmiştir.

Tipik olarak bu erkeklerin vücutlarında, etkilenen EPB genini taşıyan hücrelerin bir kısmı bulunurken diğer hücrelerde bu durum yoktur (mozaik) veya ek bir X kromozomuna (XXY kromozomal yapısı) sahiptirler. X’e bağlı bir bozukluğa ilişkin hastalık genini taşıyan erkekler, geni tüm kızlarına aktarır, ancak oğullarına aktarmaz. Hastalık geninin bir kopyasına sahip kadınların, geni kızlarına ve oğullarına aktarma riski yüzde 50’dir.

Açık bir aile öyküsü bulunmayan Conradi Hünermann sendromlu bazı kişilerde, bozukluk, kişinin üreme hücrelerinin genetik yapısındaki farklılıklar (gonadal mozaiklik) nedeniyle ortaya çıkmış olabilir. Buna, görünüşte etkilenmemiş ebeveynlerin birden fazla çocuğunun bu bozukluğa sahip olduğu nadir durumlar da dahildir. Gonadal mozaikçilikte, bir ebeveynin üreme hücrelerinin bir kısmı (germ hücreleri) gen mutasyonunu taşıyabilirken, diğerleri normal bir hücre dizisi içerebilir (mozaiklik). 

Sonuç olarak, ebeveynin çocuklarından biri veya daha fazlası, potansiyel olarak bozukluğa yol açan gen mutasyonunu miras alabilirken ebeveynin hiçbir görünür semptomu olmayabilir (asemptomatik taşıyıcı). Görünüşte etkilenmemiş ebeveynlerin aynı genetik anormalliğe sahip birden fazla çocuğu varsa, gonadal mozaikçilikten şüphelenilebilir.

Conradi-Hünermann sendromunun tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı tıbbi öyküye, kapsamlı klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Conradi Hünermann sendromunun tanısına yardımcı olmak için röntgen (radyografik), göz (oftalmolojik), cilt (dermatolojik), doku muayenesi (histolojik muayene) ve biyokimyasal incelemeler yapılabilir.

X-ışını değerlendirmesi, epifizlerdeki karakteristik noktalanmaları, kemiklerdeki benekli kalsiyum birikimlerini ve kıkırdak iskeletin diğer bölgelerini arar (Epifizlerdeki noktalanma hakkında ek bilgi için “belirtiler ve semptomlar” bölümüne bakın). Bununla birlikte, zamanla ayırt edici epifizyal noktalanma kaybı vardır ve bu da potansiyel olarak tanıyı zorlaştırır.

Conradi Hünermann sendromu teşhisini doğrulamak için yapılan önemli bir test, sterol adı verilen maddelerin yüksek düzeylerini araştıran bir kan testidir. EBP genindeki genetik değişiklikler, kanda ve vücudun belirli dokularında daha yüksek sterol düzeylerine (8(9)-kolesterol ve 8-dehidrokolesterol) neden olur.
Deri bulguları olan bireylerde, derinin etkilenen bölgeleri mikroskop altında incelenerek (histolojik inceleme) kıl folikülünün kalsiyum birikimli dış tabakasında (ostial hiperkeratoz) kalınlaşma ve küçük açılma olup olmadığı görülebilir. Bu bulgu Conradi Hünermann sendromunda yaygındır ancak birkaç başka durumda da bulunabilir.

Conradi Hünermann sendromu tanısı, bozukluğa neden olan karakteristik genetik mutasyonu tanımlayabilen moleküler genetik testlerle de doğrulanabilir. Erkeklere yönelik genetik testler, ek bir X kromozomu (46, XXY erkekler) taşıyıp taşımadıklarını veya EBP genindeki bir genetik değişiklik için mozaik olup olmadıklarını görmek için ek testler gerektirebilir.

Conradi Hünermann sendromunun tedavisi her bireyin sahip olduğu spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir; iskelet, eklem, kas ve ilgili doku bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (ortopedistler); cilt uzmanları (dermatologlar); göz uzmanları; ve/veya diğer sağlık profesyonelleri.

Bozuklukla ilişkili belirli iskelet anormalliklerinin önlenmesine, tedavi edilmesine veya düzeltilmesine yardımcı olmak için cerrahi dahil çeşitli ortopedik önlemler önerilebilir. Bazı kraniyofasiyal malformasyonlar, skolyoz veya diğer fiziksel anormallikler için de cerrahi önerilebilir. Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler anatomik anormalliklerin doğasına, ciddiyetine ve kombinasyonuna, bunlarla ilişkili semptomlara ve diğer faktörlere bağlı olacaktır.

Konjenital katarakt için önerilen tedavi, kataraktın (görmeyi engellediğinde) erken cerrahi olarak çıkarılmasını; bazı hastalara yapay lens implantasyonu; ve/veya ameliyatın ardından iyi görüş elde edilmesine yardımcı olmak için düzeltici lenslerin kullanılması gibi belirli önlemler.

İktiyoz ve cilt anormallikleri olan kişiler için, banyo yağıyla banyo yapmak ve/veya cildi yumuşatan ve rahatlatan uygun cilt merhemleri ve kayganlaştırıcılar (yumuşatıcılar) uygulamak gibi destekleyici önlemler önerilebilir. Güneşten korunmanın (güneş koruyucu) yanı sıra güneşe maruz kaldığında yumuşatıcıların kullanılmasından kaçınılması da tavsiye edilir, çünkü bu güneş yanığına neden olabilir.

İşitme kaybı olan bireylere, kulak hastalıkları konusunda uzmanlaşmış hekimlerin (kulak burun boğaz uzmanı) tavsiyesi doğrultusunda standart tedavi sağlanmakta ve erken müdahale hizmetleri ile toplumsal hizmetler sunulabilmektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

COPA Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

COPA sendromu, başta akciğerler, böbrekler ve eklemler olmak üzere vücudun birçok sistemini etkileyebilen nadir, genetik bir otoimmün bozukluktur. Semptomlar genellikle çocuklukta yaşamın ilk veya ikinci on yılında ortaya çıkar. Bozukluğun belirti ve semptomları ile şiddeti bir kişide diğerine göre çok farklı olabilir. Bu aynı ailenin üyeleri için bile geçerlidir. 

Haber Merkezi / COPA sendromu, bağışıklık aracılı bir hastalıktır; bu, karakteristik inflamasyonun, bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden (düzensizliğinden) ve spesifik otoantikorların varlığından kaynaklandığı anlamına gelir. Bozukluğa COPA genindeki varyasyonlar (mutasyonlar) neden olur ve yeni bir varyasyon olarak kendiliğinden ortaya çıkar veya otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

COPA sendromunun hem otoimmün bozuklukların hem de otoinflamatuar bozuklukların özelliklerine sahip olduğu tanımlanmıştır. Otoimmün bozukluk, vücudu bulaşıcı veya diğer yabancı maddelerden koruyan adaptif bağışıklık sisteminin yanlışlıkla bunun yerine sağlıklı dokuya saldırdığı bir hastalıktır. Otoinflamatuar sendromlar, doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bir anormallik nedeniyle tekrarlayan inflamasyon atakları ile karakterize edilen bir grup hastalıktır.

Her ne kadar araştırmacılar karakteristik veya “temel” semptomları olan açık bir sendrom tespit edebilmiş olsalar da, bu bozukluğa ilişkin pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış hasta sayısının az olması, geniş klinik çalışmaların bulunmaması ve bozukluğu etkileyen diğer gen veya faktörlerin (örn. çevresel faktörler) olasılığı gibi çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo oluşturmasını engellemektedir. 

Bu nedenle, etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Bireyler ve ebeveynler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilişkili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.

COPA sendromuyla ilişkili akciğer hastalığı, akciğerlerde ilerleyici skarlaşmaya neden olan bozukluklar için genel bir terim olan interstisyel akciğer hastalığı (ILD) olarak sınıflandırılabilir. Akciğer hastalığı eklem hastalığının gelişmesinden önce ortaya çıkabilir. Akciğer hastalığına bağlı genel semptomlar arasında kronik veya inatçı öksürük, nefes darlığı ve anormal, hızlı nefes alma (taşipne) yer alır. Etkilenen bireylerde ayrıca akciğerlerdeki hava yollarında iltihaplanma (bronşit) ve akciğer kistleri gelişebilir. Kronik hırıltı ve göğüs ağrısı da ortaya çıkabilir. Akciğer fonksiyonunda yavaş ve kademeli bir düşüş olabilir.

COPA sendromlu bireylerin yaklaşık yarısında alveollerden kanama (alveoler kanama) görülür. Akciğerlerde alveol adı verilen milyonlarca küçük hava kesesi bulunur. Bir kişi havayı soluduğunda oksijen akciğerlere ve alveollere gider. Alveollerin duvarlarından kılcal damarlar adı verilen küçük kan damarlarına ve ardından tüm vücuda taşınacak şekilde kan dolaşımına geçer. Alveoler kanama, kanın öksürmesine (hemoptizi) ve dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyelerine (anemi) neden olabilen ciddi bir komplikasyondur. Anemi yorgunluğa, baş dönmesine, soluk ten rengine, baş dönmesine, hızlı kalp atışına ve nefes darlığına neden olabilir.

Etkilenen bireylerin çoğunda eklem iltihabı (artrit) gelişir. Etkilenen eklemler arasında omuzlar ve dizler gibi büyük eklemler ve parmaklarda bulunanlar gibi daha küçük eklemler yer almaktadır. Etkilenen bireylerde etkilenen eklemlerde ağrı, şişlik ve sertlik görülür. Eklem ağrısı potansiyel olarak şiddetli ve zayıflatıcı olabilir. Semptomlar uyandığınızda daha kötü olabilir. Çocuklar ayrıca şiddetli artrit yaşayabilir. Artrit bazen akciğer hastalığının belirtilerinden önce de gelişebilir.

Etkilenen bireylerde böbrek iltihabı (nefrit) de gelişebilir. Böbreklerdeki ilerleyici hasar, idrarda kana (hematüri), idrarda anormal protein düzeylerine (proteinüri) ve idrar çıkışının azalmasına neden olabilir. Sonunda sıvı birikmesine (ödem) bağlı şişlik ve böbrek fonksiyonlarında azalma gelişir. Bazı kişilerde böbreklerde yara izi (fibrozis) gelişir.

COPA sendromlu birkaç kişide, omurilik ve optik sinir iltihabı (nöromiyelit optika) ve bacağın uzun kemiğinin kalçayla buluştuğu yerin yakınındaki kemikte dejenerasyon (avasküler nekroz) gibi diğer durumların da meydana geldiği rapor edilmiştir. Ancak bunların hastalığın potansiyel komplikasyonları mı yoksa tesadüfi bulgular mı olduğu bilinmemektedir.

COPA, katomer protein kompleksi alt birimi alfa ( COPA ) genindeki bir varyasyondan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende mutasyon meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz, eksik veya aşırı üretilebilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

COPA geni, diğer proteinlerin Golgi kompleksinden endoplazmik retikuluma taşınmasında rol oynayan bir protein kompleksi oluşturur (kodlar). Golgi kompleksi (veya aparatı), çoğu hücrede bulunan, proteinleri değiştiren, sıralayan, paketleyen ve taşıyan bir yapıdır. Endoplazmik retikulum, proteinlerin işlendiği bir hücrenin geniş bir zar ağıdır. COPA genindeki hastalığa neden olan varyasyonların, COPA sendromunun spesifik belirti ve semptomlarına nasıl katkıda bulunduğu veya neden olduğu tam olarak anlaşılamamıştır.

COPA sendromu, bağışıklık aracılı bir hastalıktır; bu, karakteristik inflamasyonun, bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden (düzensizliğinden) ve spesifik otoantikorların varlığından kaynaklandığı anlamına gelir. Antikorlar bağışıklık sisteminin bir parçasıdır; yabancı veya istilacı organizmaları hedef alan özel proteinlerdir. Otoantikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldıran antikorlardır. Etkilenen bireylerde sıklıkla anti-nötrofil sitoplazmik antikorlar ve anti-nükleer antikorlar gelişir. Bazı kişiler romatoid faktör açısından pozitif olabilir. Bu otoantikorların COPA sendromunun gelişiminde oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır.

COPA sendromu bir ebeveynden kalıtsal olabilir veya yeni (sporadik veya de novo ) bir varyasyon olarak ortaya çıkabilir ; bu, gen değişikliğinin yalnızca o çocuk için yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği ve başka hiçbir şeyin olmadığı anlamına gelir. aile üyesi etkilenecektir. Etkilenen bireyler daha sonra değiştirilmiş geni otozomal dominant bir şekilde aktarabilirler.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

COPA sendromu, eksik veya azalmış penetrasyona ve değişken ifadeye sahip olarak tanımlanır. Bunlar genetik terimlerdir. Eksik penetrasyon, baskın bir bozukluğa ilişkin geni miras alan bazı bireylerin bu bozukluktan etkilenmeyeceği anlamına gelir. Baskın bir bozuklukta değişken ifade, etkilenen bireyler arasında çok çeşitli belirti ve semptomların ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

COPA sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta ve aile öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanır. Moleküler genetik testler tanıyı doğrulayabilir. COPA sendromunu düşündüren iki bulgu diffüz alveoler kanama ve foliküler bronşiyolittir. Foliküler bronşiolit, akciğerlerin küçük hava yollarında (bronşçuklar) lenfoid dokunun aşırı büyümesi (hiperplazi) olduğunda bu hava yollarının iltihaplanmasına neden olur. Lenfoid doku vücutta beyaz kan hücreleri ve antikorlar üreten dokudur.

COPA sendromunun tedavisi yoktur, ancak etkilenen bireyler bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlarla (bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar) tedavi edilebilir. COPA sendromu, bağışıklık sisteminin anormal işleyişini (düzensizliğini) içerir. Bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayarak doktorlar, hastalıktan etkilenen sağlıklı organ sistemlerine (örneğin akciğerler) verilen hasarı azaltabilir. Etkilenen bazı bireyler, vücuttaki iltihabı azaltan ilaçlar olan düşük dozlarda sistemik kortikosteroidler de alabilir. Bireyler bu ilaçlara farklı tepki verecektir.

Alevlenme olarak adlandırılan semptomların daha kötü olduğu dönemlerde, daha güçlü immünsüpresif ilaçlar denenebilir. Bazen yüksek dozda sistemik kortikosteroidler. Yüksek dozda sistemik kortikosteroidlerin uzun süreli kullanımı sıklıkla önemli yan etkilerle ilişkilidir. Alevlenme geçtikten sonra çoğu hastada ilaç dozajı yavaş yavaş azaltılır (azaltılır).

Etkilenen bazı bireyler genç yaşta ek oksijene ihtiyaç duymuştur. Akciğerler kan dolaşımına oksijen sağlamak için yeterli oksijeni alamadığında ek oksijen veya oksijen tedavisi gerekir. Oksijen takviyesi nefes darlığı veya yorgunluk gibi semptomların giderilmesine yardımcı olabilir. Şiddetli hastalıkta endotrakeal entübasyon gerekli olabilir. Bu, ağza veya burun deliklerine, soluk borusuna (trakea) ve akciğerlere ince bir tüpün yerleştirilmesini içerir. Bu, havanın akciğerlere serbestçe geçmesini sağlar.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kor Triatriatum Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kor triatriatum son derece nadir görülen konjenital (doğumda mevcut) bir kalp defektidir. Normalde insan kalbi, ikisi kulakçık olmak üzere dört odacıktan oluşur. Bu ikisi birbirinden atriyal septum adı verilen bir bölme (septum) ile ayrılır. Ventrikül olarak bilinen diğer iki oda da bir septumla ayrılmıştır. 

Haber Merkezi / Kor triatriatum’da kalbin sol atriyumunun üzerinde küçük bir ekstra oda bulunur. Akciğerlerden kanı geri getiren pulmoner damarlar bu ekstra “üçüncü atriyuma” akar. Kanın akciğerlerden kalbe (sol atriyum ve ventrikül) geçişi bu ekstra odacık tarafından yavaşlatılır. Kor triatriatum zamanla konjestif kalp yetmezliği ve obstrüksiyon özelliklerine yol açabilir.

Kor triatriatumun semptomları, ekstra odacık ile sol atriyum arasındaki açıklığın boyutuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Açıklık küçükse semptomlar genellikle erken bebeklik döneminde gelişir ve muhtemelen anormal derecede hızlı nefes almayı (takipne), hırıltıyı, öksürmeyi ve/veya akciğerlerde anormal sıvı birikimini (akciğer tıkanıklığı) içerecektir. Kalbin ilerleyici genişlemesi (kardiyomegali) meydana gelir ve sıklıkla konjestif kalp yetmezliği ile birlikte akciğerlerden kalbe giden arterdeki (pulmoner arter) anormal derecede yüksek basınçla sonuçlanır. Kor triatriatumlu bazı yenidoğanlarda anormal kalp sesleri veya kalp üfürümleri de olabilir.

Yaşlı insanlarda (çocukluktan sonra), kor triatriatumun semptomları arasında vücut bölgelerinde anormal şişlik (genel ödem), nefes alırken ağrı ve rahatsızlık (nefes darlığı), anormal derecede hızlı kalp atışı (taşikardi) ve aşırı sıvı birikimi yer alabilir. akciğerlerde (akciğer tıkanıklığı). Akciğerlerde (pnömoni) ve bronşiyal tüplerde (bronşit) akut iltihaplanma sıklıkla ortaya çıkabilir ve konjestif kalp yetmezliğine yol açabilir. Kor triatriatumlu kişiler aynı zamanda kalbi çevreleyen hassas zarların bakteriyel enfeksiyonu (endokardit) açısından da yüksek risk altındadır.

Kor triatriatum tanısı genellikle manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve ekokardiyografi (EC) gibi görüntüleme teknikleri kullanılarak konur. Kalp kateterizasyonu olarak bilinen başka bir prosedürde, uzun ince bir tüp (kateter) büyük bir damara yerleştirilir ve daha sonra doğrudan kalbe kanalize edilir. Bu, doktorun kalp kusurlarını daha ayrıntılı olarak tanımlamasına ve kalpteki kan akış hızlarını belirlemesine olanak tanır. Anjiyografi aynı zamanda çok yararlı bir teşhis prosedürüdür ve doktorun gelişmiş bir kalp röntgeni görmesine olanak tanır. Kor triatriatumlu çocukların da anormal EKG paternleri vardır.

Kor triatriatumlu bebekler, gelişmiş tanısal prosedürleri ve kardiyovasküler cerrahiyi gerçekleştirebilecek bir hastaneye sevk edilmelidir. Kor triatriatumlu hastaların çoğu genç yaşta, genellikle bir yaşından önce ameliyata ihtiyaç duyacaktır.

Ameliyattan önce, kor triatriatumla ilişkili konjestif kalp yetmezliği, diüretik ilaçlarla sıvı hacminin azaltılması ve gerekirse sıvı ve tuzun diyette kısıtlanmasıyla tedavi edilebilir. İlaç digitalis ayrıca kalp atış hızını azaltmak ve kalbin kasılma gücünü arttırmak için de uygulanabilir. Oksijen tedavisi de faydalı olabilir.

Kor triatriatumlu kişiler kalbi çevreleyen zarların bakteriyel enfeksiyonuna (endokardit) duyarlı olduğundan, herhangi bir solunum yolu enfeksiyonu güçlü ve erken tedavi edilmelidir. Etkilenen bireylere ayrıca invaziv diş prosedürlerinden (örn. kök kanalı veya diş çekimi) veya yaşamı tehdit eden enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olmak için diğer cerrahi prosedürlerden önce antibiyotik verilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Beyin Felci Risk Faktörleri Nelerdir Ve Nasıl Önlenebilir?

0

Beyindeki kan dolaşımı engellendiğinde veya beyindeki bir kan damarı yırtıldığında felç meydana gelir. Tıkanma veya yırtılma, kan ve oksijenin beyin dokusuna ulaşmasını engeller. Oksijen olmadan beyindeki dokular ve hücreler hasar görür ve hızla ölür, bu da çeşitli semptomlara neden olur.

Haber Merkezi / Beyin hücreleri öldüğünde, telafisi mümkün olmayan hasarlara yol açarak fiziksel, bilişsel ve zihinsel bozukluklara neden olabilirler. Mümkün olan en kısa sürede, beyne yeterli kan akışının ve oksijen desteğinin yeniden sağlanması kritik öneme sahiptir.

Beyin felci risk faktörlerini anlamak, önleme açısından çok önemlidir. Bazı faktörler kontrol edilemezken, yaşam tarzı değişiklikleri ve tıbbi müdahaleler diğerlerini önleyebilir.

Yüksek tansiyon veya hipertansiyon: Kontrolsüz hipertansiyon kan damarlarına zarar vererek felç olasılığını artırır. Yüksek tansiyon vücudun her yerindeki atardamarları etkileyerek onların daha hızlı yırtılmasına veya tıkanmasına neden olur. Beyindeki zayıflamış veya tıkanmış arterler felç riskini önemli ölçüde artırır; bu nedenle kan basıncını kontrol etmek felç riskini azaltmak için çok önemlidir.

Sigara: Sigara kalp hastalığı ve felç riskini artırır. Sigara, arterlerde plak birikmesine neden olur, kanın pıhtılaşması riskini artırır, kandaki oksijeni azaltır ve kalbin daha fazla çalışmasına neden olur. Dünya Sağlık Örgütü’nün bir raporuna göre, 65 yaş altı felç ölümlerinin beşte ikisi sigarayla bağlantılı.

Alkol: Alkolün binlerce sorunun temel nedeni olduğunu söylemeye gerek yok ve aynı zamanda felçlerin de önde gelen nedenlerinden biri olması sürpriz olmamalı.

Obezite: Obezite, aşırı yağ dokusunun neden olduğu iltihaplanmaya neden olarak felç riskini artırabilir. Bu, kan akışının azalmasına ve tıkanma olasılığının artmasına neden olabilir; bunların her ikisi de felce neden olabilir.

Felcin erken uyarı işaretleri

Felcin erken uyarı işaretlerini tanımak ve hızlı hareket etmek, tam iyileşme ile yaşam boyu sakatlık arasındaki fark olabilir:

– Yüz: Kişiden gülümsemesini isteyin. Yüzün bir tarafı sarkıyor mu?
– Kollar: Kişiden her iki kolunu da kaldırmasını isteyin. Bir kolda zayıflık veya aşağı doğru kayma var mı?
– Konuşma: Kişiden basit bir cümleyi tekrarlamasını isteyin. Konuşmaları geveleyerek mi?
– Zaman: Bu işaretlerden herhangi birini gözlemlerseniz derhal acil servisi arayın.

Önleme stratejileri

Beyin felcini önlemek, kişinin kendisinin kontrol edebileceği risk faktörlerini belirleyip ele almasıyla başlar.

Örneğin, kan basıncını düzenli olarak izlemek ve hipertansiyonu yönetmek için doktorla işbirliği yapmak, tütün ve alkol ürünlerini bırakmak, doğru beslenme, egzersiz ve ilaçlarla kan şekeri seviyesini yönetmek ve en önemlisi belirti ve semptomları zamanında tespit etmek.

Bir sorunla ilgili bilgi, sorunu çözmeye yardımcı veya sorunu çözebilecek kişilere ulaşmaya yardımcı olabilir.

Paylaşın

Konjenital Miyopati Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Konjenital miyopati (CM), kasları etkileyen (miyopati) oldukça nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır ve doğumda kas tonusunun olmaması veya gevşeklik ile karakterize edilir. Konjenital miyopatinin birkaç farklı alt tipi vardır ve birçoğuna spesifik genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. 

Haber Merkezi / Semptomların şiddeti ve başlangıcı, mikroskop altında hücresel özellikler ve prognoz açısından farklılık gösterirler. Semptomlar doğumdan itibaren mevcut olabilir veya bebeklik ve çocukluk döneminde yavaş yavaş ilerleyebilir, ancak bu bozukluk genellikle yetişkinlikte daha şiddetli hale gelmez. Deneysel tedaviler halen geliştirilme aşamasında olduğundan KM hastalığının yönetimi semptomların tedavisini, yaşamı tehdit eden olası komplikasyonların önlenmesini ve ortopedik, fiziksel, mesleki, konuşma veya diğer terapi biçimlerini içerir.

CM’nin alt tipleri oldukça değişken şiddette kas kaybı semptomlarına sahiptir ve başlangıç ​​yaşlarına göre farklılık gösterir.

Yenidoğanda konjenital miyopatinin genel semptomları, gevşeklik (hipotoni) ve genel halsizlik ile karakterize edilen yavaş, ilerleyici kas tonusu kaybıdır. Erken motor beceriler ve diğer kritik gelişimsel kilometre taşları gecikebilir. Bu bozukluğu olan yeni yürümeye başlayan çocuklarda genellikle hafif kas zayıflığı vardır ve düşmeye veya tökezlemeye eğilimli olabilirler. Pelvis, boyun ve omuz bölgesinin kasları en sık etkilenir. Bu hastalığın semptomları yetişkinlik döneminde ilerleyici olmadığından, konjenital miyopatisi olan kişilerin çoğu yetişkin olduklarında normal şekilde yürürler. Ancak bazı fiziksel aktiviteler biraz bozulabilir.

Tipik olarak, CM alt tiplerinin tanısı, kas biyopsisinin kullanılmasını ve kasların yapısal yapısına mikroskop altında bakılmasını gerektirir. Bir alt tipte görülen belirtiler, hafif istisnalar ve nüanslar dışında genellikle diğer alt tiplerde de görülür.

Nemalin miyopatisi (NM), çubuk miyopatisi olarak da bilinir. NM, mikroskop altında kas liflerinde bulunan anormal çubuk veya iplik benzeri yapılarla karakterize edilir. Bu anormal çubuk yapıları, etkilenen iskelet kaslarının kasılması ve tonusunda sorunlarla ilişkilidir ve sonuçta kas güçsüzlüğüne yol açar.

Yaş ve ciddiyete bağlı olarak altı farklı NM türü vardır: şiddetli konjenital, Amish, orta konjenital, tipik konjenital, çocuklukta başlayan ve yetişkin başlangıçlı. Şiddetli NM vakaları genellikle küçük çocuklarda görülürken NM’nin daha hafif versiyonları yetişkinlikte görülür. Kas zayıflığı, NM’de genellikle vücudun her yerinde meydana gelen ve boyun, yüz ve cilt kaslarında en şiddetli olan kas tonusunun azalmasından kaynaklanır. 

NM’nin bir semptomu, konuşma güçlüğü (dizartri), yutma güçlüğü (yutma güçlüğü) ve aşırı tükürük üretimi (siyalore) ile gösterilen ampuler kas zayıflığını içerir. Bebeklerde, ampuler kas zayıflığı esas olarak beslenmede zorluk olarak ortaya çıkarken, daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde yutma güçlüğü görülür. Diğer belirtiler arasında ayak şekil bozuklukları, omurganın eğriliği (skolyoz), eklem deformitelerinin yanı sıra (kontraktürler).

Çekirdek miyopatiler, kas lifinde oksidatif enzimatik aktiviteden yoksun alanlarla karakterize edilir. Kas lifi çekirdeği miyopatisinin iki türü vardır: merkezi çekirdek hastalığı (CCD) ve multiminicore hastalığı (MmD). CCD, mitokondri içermeyen kasın tip 1 liflerinin ortasında tek, iyi sınırlı dairesel bölgelerin varlığı ile karakterize edilir. CCD, hipotonisi olan bebeklerde veya motor gelişiminde gecikme olan çocuklarda daha sık görülür. CCD esas olarak proksimal ve aksiyal kasları etkiler. 

Nemalin miyopatisinde görülen ortopedik ve eklem deformiteleri bu hastalarda görülmez. Bu tip konjenital miyopatide göz kasları etkilenmez. Patolojik olarak CCD, oksidatif enzim aktivitesi için kas lifinin bazı bölümlerinin boyanması yoluyla doku liflerinde gözlemlenebilir. MmD’li hastalar, özellikle MmD’de çok daha şiddetli olan baş ve boyun kaslarındaki aksiyel kas zayıflığı dışında, CCD’ye kıyasla benzer şiddette semptomlar sergilerler. (Daha fazla bilgi için Nadir Hastalıklar Veritabanında “merkezi çekirdek hastalığı” ifadesini arayın.)

Sentronükleer miyopati (CNM), mikroskopta bakıldığında kas liflerinde bol miktarda merkezi çekirdek bulunmasıyla karakterize edilir. CNM’nin bir türü olan XLMTM, yeni doğan erkek çocukları etkiler ve genellikle klinik olarak şiddetlidir. XLMTM semptomları arasında amniyotik sıvının fazlalığı (polihidramnios) ve hamilelik sırasında fetal hareketlerin azalması, ince kaburgalar, zayıf göz kasları (oftalmopleji), üst göz kapağının sarkması (ptozis), pilor stenozu, diz ve kalça kontraktürleri ve kas kaybı yer alır. Diğer CNM formları hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve daha hafif klinik belirtiler gösterme eğilimindedir.

Konjenital lif tipi orantısızlığı (CFTD), bol miktarda tip I (yavaş seğirmeli) kas liflerinin, tip II (hızlı seğirmeli) kas liflerinden %35-40 daha küçük olması durumunda ortaya çıkar. Önceki üç miyopati tipine ait birçok semptom CFTD’de de görülebilmektedir. Ek semptomlar arasında solunum yetmezliği ve gece hipoventilasyonu yer alır.

CM’nin nedenleri üzerine halen yeni araştırmalar yapılmakta olup yirmiden fazla gendeki mutasyonlar CM ile ilişkilendirilmiştir. Kas hücrelerindeki kalsiyum iyonu dengesinden sorumlu genlerin, hastalığın bazı kalıtsal formlarında rol oynadığı gösterilmiştir. Kalsiyum iyon dengesi kas hücrelerinde önemlidir çünkü kalsiyum kas hücrelerinin kasılması için bir sinyaldir. KM hastalarında tanımlanan diğer mutasyonlar, kas hücrelerinde hatalı biçimlendirilmiş filamentlere yol açan genlerde meydana gelir. Bu filamentler normalde kasların kasılmasından sorumludur.

Çoğu CM türü otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Çubuklar veya protein birikimi gibi yapısal kusurlar, nemalin miyopatilerinde, çekirdek çubuk miyopatisinde yaygındır ve diğer CM türleri , ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, NEB, RYR1, TNNT1 gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. TPM2 ve TPM3 . Nemalin miyopatilerinin en yaygın nedeni , vakaların %50’sinden sorumlu olan NEB genindeki otozomal resesif mutasyonlardır ve bunu ACTA1 (~%25) takip etmektedir.

Merkezi çekirdek ve multiminikor hastalığında görülen çekirdeklerdeki yapısal kusurların RYR1, MEGF10, MYH7 ve SEPN1 genlerindeki mutasyonlarla ilişkili olduğu gösterilmiştir . CCD’li hastaların büyük çoğunluğunda (>%90) RYR1 mutasyonu vardır. İki RYR1 mutasyonuna sahip olanlar, tek bir RYR1 mutasyonuna veya diğer genlerde mutasyona sahip hastalara göre daha şiddetli bir tabloya sahiptir. Çoğu MmD’ye SEPN1 genindeki resesif mutasyonlar neden olur. Sentronükleer miyopatinin merkezi çekirdeğindeki yapısal kusurlar , BIN1, CCDC78, DNM2, MTM1, RYR1, SPEG ve TTN gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir .

X’e bağlı miyotübüler miyopati, doğum öncesi veya yenidoğan başlangıçlı en yaygın ve şiddetli tiptir. Otozomal resesif formlar bebeklik veya çocukluk döneminde tipik bir başlangıca sahiptir ve otozomal dominant formlar en hafif semptomlara sahiptir ve yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Sentronükleer miyopatili hastaların çoğunda MTM1 geninde mutasyonlar bulunur ve bu da bir tür CNM olan X’e bağlı miyotübüler miyopatiye yol açar. DNM2 gen mutasyonları ikinci en yaygın nedendir ve daha hafif semptomlarla sonuçlanır. RYR1, TTN ve BIN1 genlerindeki mutasyonlar resesif formlarda tanımlanmıştır ve oldukça değişken semptom sunumuna sahiptir.

Lif boyutu değişimine yol açan yapısal kusurlar, konjenital lif tipi orantısızlığı CM’de yaygın olarak görülür ve ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2 ve TPM3 gibi genleri içerdiği gösterilmiştir . Çoğu CFTD CM, TPM3 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve bazı hastaların ACTA1, MYH1, SEPN1 ve TPM2 mutasyonlarıyla tanımlandığı görülmüştür. LMNA genindeki mutasyon birçok Japon hastada bulunmuştur ve kalp hastalığı riski taşıyan CFTD CM hastalarının bir alt grubuyla ilişkili olabilir. KM’li ailelerin %50-70’inde bilinen genler bulunmuştur, dolayısıyla diğer genetik nedenler henüz tanımlanmayı beklemektedir.

Kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta ve aile öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması üzerine konjenital miyopati tanısından şüphelenilebilir. Hastalığı doğrulamak, hastalığın ilerlemesini izlemek ve etkilenen aileleri ilgili kaynaklarla bağlantılandırmak için spesifik bir teşhis yapılabilir. CM’de yer alan önemli sayıda faktör, sıkı bir klinik, histopatolojik veya genetik tanıyı daha karmaşık hale getirir. 

Miyopatilere yönelik geleneksel klinik araştırmalarda hastada hangi spesifik hastalıktan şüphelenildiğini belirlemek için metabolik testler, elektrokardiyogramlar ve elektromiyografi kullanılır. Ayrıca semptom sunumuna dayalı klinik tanı, hastalarda hastalığın tanımlanmasına da yardımcı olabilir. Kreatin kinaz düzeylerinde anormal yükselmeleri araştırmak için metabolik testler kullanılabilir. Elektrokardiyogramlar, kalbin elektriksel aktivitesini gözlemlemek ve konjenital lif tipi orantısızlık (CM) gibi belirli alt tiplerde ortak olan herhangi bir bozulmanın mevcut olup olmadığını görmek için yapılır. 

Kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçmek için elektromiyografi yapılır. Bu testler CM’nin alt tipini tanımlayamıyorsa, bir bireyin tam olarak hangi CM alt tipine sahip olabileceğini en iyi şekilde karakterize etmek amacıyla dokunun mikroskobik özelliklerinin daha yakından incelenmesi için bir kas biyopsisi yapılabilir. CM’de yer alan bilinen genlerin moleküler testi, tanıyı daraltmaya yardımcı olabilir.

Nemaline Miyopati: NM, uzunlamasına kesitlerde ipliksi görünen kastaki karakteristik çubuk gövdeleri gösterir. Nemalin miyopatisinde kreatin kinaz düzeyleri genellikle normal veya hafif yüksektir. Elektromiyografi, miyopatinin göstergesi olan aksiyon potansiyellerindeki değişiklikleri gösterebilir. Diğer testler başarısız olursa kas biyopsisi nemalin miyopatisinin teşhisini doğrulayabilir.

Çekirdek Miyopati: Çekirdek miyopatinin klinik özellikleri yenidoğan döneminde ortaya çıkmayı içerir ancak bebeklik döneminin ilerleyen dönemlerine kadar tanımlanamayabilir. Çoğunlukla proksimal ekstremitelerde (yani biseps, uyluk) hipotoni ve kas zayıflığı ile karakterizedir. Zayıflığın klinik olarak ilerlemesi meydana gelebilir ancak çekirdek miyopatisi olanlarda genellikle ilerleyici hastalık görülmez. Laboratuvar çalışmaları tanıda yararlı değildir ve tanının kas biyopsisi ile doğrulanması gerekir.

Centronükleer Miyopati: Centronükleer miyopati alt tipleri, merkezi çekirdekli kas lifleri ile karakterize edilir. İki ana klinik sunumdan biri sentronükleer miyopatiyi tanımlayabilir. Bazı semptomlar sentronükleer miyopati alt tiplerinin göstergesi olabilir.

Daha yaygın ve aynı zamanda en şiddetli olanı, ağırlıklı olarak erkeklerde görülen X’e bağlı miyotübüler miyopatidir. Bebeklerdeki belirtiler arasında en şiddetli klinik belirtilerin bileşenleri olan hipotoni, iskelet kası zayıflığı ve solunum yetmezliğine yol açan solunum kası bozukluğu yer alır. Bulbar kas fonksiyonunun bozulması, beslenme güçlüğü ile ilişkili olabilecek yüz zayıflığına veya göz dışı kas zayıflığına yol açabilir. Kadın taşıyıcılar, belirgin yüz zayıflığının yanı sıra uzuv kuşağı zayıflığıyla da ortaya çıkabilir.

CNM’nin daha az görülen bir sunumu otozomal dominant veya resesif kalıtımla ortaya çıkar ve bebeklerde tanınmayan hafif güçsüzlük ve hipotoni ile ortaya çıkar. Daha şiddetli formun (XLMTM) aksine, bu tip hem erkeklerde hem de kadınlarda mevcut olabilir. Kreatin kinazın laboratuvar testleri sıklıkla normal seviyeleri ortaya çıkarsa da ara sıra hafif yükselmektedir. Bununla birlikte, aksiyon potansiyeli değişikliklerinin tespitinde elektromiyografinin kullanılması faydalı olabilir; Tanı kas biyopsisi veya moleküler genetik testlerle doğrulanır.

Konjenital Lif Tipi Orantısızlığı: Bu miyopatinin klinik belirtileri, hızlı ve yavaş seğirme kaslarının sayısı ve boyutunda orantısızlıkların yanı sıra uzuvlar, boyun, gövde ve yüz kaslarındaki zayıflığı içerir. Çoğu bebek ciddi şekilde etkilenir, ancak zayıflığın derecesi değişebilir. Konjenital lif tipi orantısızlığı olan bebeklerin, yaşlandıkça solunum fonksiyonlarında iyileşmeler olabilir. Konjenital lif tipi orantısızlığının tek kesin tanısı kas biyopsisidir.

Konjenital miyopatisi olan yetişkinlerin yeterli egzersiz yapmaları ve obeziteye yol açabilecek sağlıksız beslenme ve hareketsiz alışkanlıklardan kaçınmaları teşvik edilmelidir. Etkilenen yetişkinlerde hafif kas zayıflığı dönemleri yaşanabilir, ancak genellikle büyük bir fiziksel engel yoktur. Etkilenen hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaçlar, beslenme ve solunum desteği, ortopedik destek, fiziksel, mesleki veya konuşma terapisi de gerekli olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos