image

Hiperferritinemi Katarakt Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Hiperferritinemi katarakt sendromu, kan plazmasındaki ferritin düzeylerinin sürekli olarak yükselmesiyle ilişkili kataraktların erken başlangıcıyla karakterize, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Ferritin, demire bağlanan bir proteindir ve vücudun demir depolarının bir göstergesi olarak kullanılır. Katarakt bu bozuklukla ilişkili bilinen tek komplikasyondur. Hiperferritinemi katarakt sendromu, ferritin hafif zincir (FTL) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu mutasyon otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Hiperferritinemi katarakt sendromunun bilinen tek semptomu kataraktın erken başlangıcıdır, genellikle yaşamın ikinci ve dördüncü dekatları arasında görülür. Ancak bozukluğun beş yaşındaki çocuklarda ve 40 yaşın üzerindeki yetişkinlerde başladığı rapor edilmiştir. Bozukluğun genel prognozu çok iyidir. Hiperferritinemi katarakt sendromunun ciddiyeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. FLT geninde karakteristik mutasyonlara sahip bazı bireylerde herhangi bir semptom gelişmemiştir (asemptomatik).

Katarakt, göz merceklerinin bulanıklaşması (opaklığı) ile karakterize edilir ve görmeyi etkileyebilir. Göz merceği, gözün içinden ışığın geçtiği şeffaf ön kısmıdır. Işık, gözün arkasını kaplayan sinir açısından zengin ince zar olan retinaya odaklanır. Retina, ışığı sinir uyarılarına dönüştürür ve bilgiyi optik sinir yoluyla beyne iletir. Katarakt potansiyel olarak her iki gözü de etkileyebilir ve çeşitli semptomlara neden olabilir. Kanıtlar, hiperferritinemi katarakt sendromunda kataraktın giderek kötüleşebileceğini göstermektedir.

Hiperferritinemi katarakt sendromu olan bireyler, gece veya parlak güneş ışığı altında araç kullanırken daha da kötüleşen parlama semptomları yaşayabilir. Parlama belirtileri, farların, lambaların ve diğer ışıkların çok parlak görünebileceği veya etraflarında hale şekli oluşturabileceği anlamına gelir. Etkilenen bazı kişiler ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir (fotofobi) veya bulanık veya puslu görüş yaşayabilir.

Hiperferritinemi katarakt sendromu, ferritin hafif zincir (FTL) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için yüzde 50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bazı bireylerde bozukluk, yumurta veya sperm hücresinde meydana gelen kendiliğinden genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır . Bu gibi durumlarda bozukluk ebeveynlerden miras alınmaz.

Hiperferritinemi katarakt sendromunda FTL genindeki mutasyonlar, genin demir düzenleyici element (IRE) olarak bilinen bir bölgesini etkiler. Demir düzenleyici protein (IRP) adı verilen özel bir protein normalde IRE’ye bağlanır ve ferritin oluşumunu baskılar. IRE mutasyonları bu proteinin bağlanmasını engeller ve sonuçta kan plazmasındaki ferritin düzeylerinin yükselmesine neden olur. Ferritin ayrıca göz merceklerinde de yaygın olarak bulunur. Hiperferritinemi katarakt sendromu olan bireylerde, göz merceğinde aşırı miktarda ferritin bulunmuştur ve bunun katarakt gelişimine neden olduğuna inanılmaktadır.

Hiperferritinemi katarakt sendromu tanısı, karakteristik semptomların (örn. katarakt) tanımlanmasına, ayrıntılı hasta geçmişine, ayrıntılı bir klinik değerlendirmeye ve kanda yüksek ferritin düzeylerini ortaya çıkarabilen kan testleri gibi çeşitli özel testlere dayanarak konur. kan plazması.

Hiperferritinemi-katarakt sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Katarakt bu bozukluğun bilinen tek komplikasyonudur. Kişilere düzeltici gözlük, kontakt lens tedavisi uygulanmakta, eğer görme günlük aktiviteleri engelleyecek derecede bozuluyorsa katarakt ameliyatı yapılmaktadır. Katarakt ameliyatı sırasında gözün içindeki bulanık mercek, şeffaf plastik mercekle değiştirilir. Bu ameliyat teknolojik açıdan ileri düzeydedir ve başarı oranı yüksektir.

Kanın bir damar yoluyla düzenli olarak alınmasını içeren tedavi (veneseksiyon veya flebotomi olarak bilinir), kandaki aşırı demirle ilişkili bozukluklar için yaygın bir tedavidir, ancak hiperferritinemi-katarakt sendromu için bir tedavi olarak önerilmez.

Paylaşın

Horner Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Horner sendromu, gözbebeğinin daralması (miyoz), üst göz kapağının sarkması (ptozis), yüzde terlemenin olmaması (anhidroz) ve göz küresinin, gözü koruyan kemik boşluğa batması (enoftalmi) ile karakterize, nispeten nadir görülen bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Horner sendromunun konjenital ve daha nadir görülen formu doğumda mevcuttur ancak nedeni bilinmemektedir. Çoğu zaman Horner sendromu, gözlere hizmet eden sempatik sinirlerin bir tür müdahalesi sonucu elde edilir. Altta yatan nedenler, yılan veya böcek ısırmasından künt bir aletle yapılan boyun travmasına kadar çok büyük farklılıklar gösterebilir.

Horner sendromuyla ilişkili karakteristik fiziksel belirti ve semptomlar genellikle yüzün yalnızca bir tarafını (tek taraflı) etkiler. Bunlar arasında üst göz kapağının sarkması; sözleşmeli öğrenci; yüzün etkilenen gözle aynı tarafında (aynı tarafta) kuruluk (terleme eksikliği); ve göz küresinin geri çekilmesi.

Horner sendromunun başlangıcı iki yaşından önce ise gözlerin renkli kısımları (irisler) farklı renklerde olabilir (heterokromya iridis). Çoğu durumda, etkilenen tarafın irisinde renk yoktur (hipopigmentasyon).

Horner sendromu, karotis arter diseksiyonu; boyun veya göğüs boşluğunda bir tümörün, özellikle bir nöroblastomun ve akciğerin üst kısmında bir tümörün (Pancoast tümörü) gelişmesi; orta beyin, beyin sapı, üst omurilik, boyun veya göz yörüngesinde bir lezyonun gelişimi; boyundaki lenf düğümlerini etkileyen iltihaplanma veya büyüme; ve/veya boyun veya üst omuriliğe yönelik cerrahi veya diğer travma türleri.

Çoğu durumda Horner sendromuna bağlı fiziksel bulgular, bir lezyon veya büyüme nedeniyle göze sempatik sinir beslemesinin kesilmesi nedeniyle gelişir. Lezyon, gözden beynin sempatik sinir sistemini (hipotalamus) kontrol eden bölgesine kadar olan yol boyunca bir yerde gelişir. Sempatik sinir sistemi (parasempatik sinir sistemi ile birlikte) bezlerin, organların ve vücudun diğer bölümlerinin istemsiz işlevlerinin çoğunu kontrol eder.

Bazı Horner sendromu vakaları, görünürde başka hiçbir nedenden dolayı veya bilinmeyen bir nedenden dolayı (idiyopatik olarak) ortaya çıkar. Diğer vakalarda bazı klinik araştırmacılar, bozukluğun otozomal dominant bir genetik özellik olarak kalıtsal olabileceğine inanıyor.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve kadınlarda iki X kromozomu vardır. 

Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Horner sendromunun tanısı ve bozukluğa neden olan lezyonların lokalizasyonu, manyetik rezonans görüntüleme ve şah damarı ultrasonografisi gibi görüntüleme teknikleriyle birlikte farmakolojik testlerle belirlenebilmektedir.

Horner sendromunun tedavisi lezyonun veya tümörün konumuna ve nedenine bağlıdır. Bazı durumlarda lezyonun veya büyümenin cerrahi olarak çıkarılması uygun olabilir. Radyasyon ve kemoterapi malign tümörleri olan hastalara faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Granülositik Ehrlichiosis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Granülositik Ehrlichiosis (GE), Ehrlichiosis olarak bilinen bir grup hastalığa ait olan nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Ehrlichiosis, “Ehrlichia” ailesindeki bakterilerin neden olduğu bulaşıcı hastalıklardır.

Haber Merkezi / Granülositik Ehrlichiosis (GE), Sennetsu Ateşi ve Monositik Ehrlichiosis (HME) dahil olmak üzere İnsan Ehrlichial enfeksiyonunun çeşitli formları tanımlanmıştır. Ehrlichia bakterisinin farklı türlerinden kaynaklansa da, bozuklukların tümü benzer semptomlarla karakterize edilir.

Granülositik Ehrlichiosis’in (GE) semptomları, ilk enfeksiyondan sonraki bir hafta içinde ani yüksek ateş, baş ağrısı, kas ağrıları (miyalji), üşüme ve genel bir halsizlik ve yorgunluk (halsizlik) hissini içerebilir.

Çoğu durumda, dolaşımdaki kan trombositlerinin sayısının anormal derecede düşük olması (trombositopeni), beyaz kan hücrelerinde azalma (lökopeni) ve bazı karaciğer enzimlerinin (hepatik transaminazlar) düzeyinde anormal bir artış dahil olmak üzere anormal laboratuvar bulguları ortaya çıkabilir. 

Bazı durumlarda semptomlar bulantı, kusma, öksürük, ishal, iştah kaybı (anoreksi) ve/veya kafa karışıklığını içerecek şekilde ilerleyebilir. Granülositik Ehrlichiosis tedavi edilmezse bazı vakalarda böbrek yetmezliği ve/veya solunum problemleri gibi hayatı tehdit eden semptomlar gelişebilir. Granülositik Ehrlichiosis’e Ehrlichiosis ailesinden henüz adı konmamış bir bakteri neden olur. Ehrlichial bakterisi, geyik kenesi (Ixodes scapularis) ve Amerikan köpek kenesi (Dermacentor variabilis) gibi belirli keneler (vektörler) tarafından taşınır ve aktarılır.

Granülositik Ehrlichiosis (GE) hastalarında semptomların başlangıcı genellikle bireyin Ehrlichia bakterisi taşıyan bir kene tarafından ısırılmasından yaklaşık bir hafta sonra ortaya çıkar. GE’den sorumlu olan özel Ehrlichia bakterisi türü henüz belirlenmemiştir. 

Neredeyse tüm vakalarda semptomlar arasında ateş, titreme, kas ağrısı (miyalji), genel halsizlik ve yorgunluk hissi (halsizlik) ve/veya baş ağrıları yer alır. Etkilenen bazı bireylerde öksürük, bulantı, kusma, eklem ağrısı (artralji) ve/veya kafa karışıklığı da görülebilir. Çok nadir durumlarda ciltte döküntü görülebilir.

Ek olarak, GE’li bireylerin çoğunda belirli karaciğer enzimlerinin (hepatik transaminazlar) düzeyinde anormal bir artış görülür; kandaki albümin proteininin düşük seviyeleri (hipoalbüminemi); ve/veya bakterilerin kandan uzaklaştırılmasında ve yok edilmesinde rol oynayan dolaşımdaki kan trombositlerinde (trombositopeni), kırmızı kan hücrelerinde (anemi) ve/veya bazı granüler beyaz kan hücrelerinde (granülositopeni) anormal bir azalma.

Bazı ciddi vakalarda, Granülositik Ehrlichiosis tedavi edilmezse solunum yetmezliği, şiddetli gastrointestinal kanama, böbrek (böbrek) yetmezliği ve/veya karaciğer hasarı gibi yaşamı tehdit eden semptomlar gelişebilir.

Granülositik Ehrlichiosis (GE) de dahil olmak üzere insan ehrlichiosis’lerine “Ehrlichia” familyasına ait bakteriler neden olur. Bu bakteriler, enfekte kenelerin ısırması yoluyla insanlara bulaşır. (Keneler “vektörler” olarak hizmet eder; bu, belirli bir hastalık etkeni (örn. bakteri veya virüs) ile enfekte olan ve daha sonra başka bir organizmaya aktaran ve daha sonra enfekte olabilecek herhangi bir organizmanın adıdır).

GE’den sorumlu bakteriyi taşıyabilen keneler arasında geyik kenesi (Ixodes scapularis) ve Amerikan köpek kenesi (Dermacentor variabilis) yer alır.

Granülositik Ehrlichiosis’ine (GE), atlarda Ehrlichiosis’e neden olan türlere (Ehrlichia equal) genetik olarak benzeyen veya aynı olan bir ehrlichial bakteri türü ve sığır, geyik, atlarda Ehrlichial enfeksiyonuna neden olan başka bir suş neden olur. ve koyun (Ehrlichia phagocytophila).

GE’de Ehrlichial bakteriler istila eder ve tedavi edilmezse enfeksiyondan korunmada rol oynayan belirli beyaz kan hücrelerini (granülositler) sonunda yok eder (fagositoz). İstilacı bakteriler, konakçı hücrenin sitoplazmasında kendine özgü, membrana bağlı bakteri agregatları (morulalar) oluşturur.

Granülositik Ehrlichiosis (GE) tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulgular ve özel laboratuvar testlerine dayanarak konulabilir.

Kan testleri, dolaşımdaki kan trombositlerinin anormal derecede düşük seviyeleri (trombositopeni), bazı beyaz kan hücrelerinin düşük seviyeleri (lökopeni) ve/veya bazı karaciğer enzimlerinin (aspartat aminotransferaz gibi) yüksek seviyeleri gibi sıklıkla İnsan Ehrlichioses ile ilişkili bulguları ortaya çıkarabilir.

Bazı durumlarda laboratuvar testleri beyin omurilik sıvısındaki anormallikleri ortaya çıkarabilir. Ayrıca göğüs röntgeni akciğerlerdeki anormallikleri (örn. pulmoner infiltrasyon, akciğerlerde sıvı artışı) ortaya çıkarabilir.

Kan yaymalarının elektron ışını (elektron mikroskobu) kullanan bir mikroskop altında incelenmesi, belirli hücreler (yani periferik nötrofiller) içindeki zara bağlı boşluklarda (vakuoller) bakteri kümelerini ortaya çıkarabilir; ancak bu tür kümeler enfeksiyonun erken safhalarında belirgin olmayabilir. Bazı durumlarda, spesifik bir bakteriyel enfeksiyonun belirlenmesine ve/veya tanısının doğrulanmasına yardımcı olmak için ek özel laboratuvar testleri yapılabilir.

Granülositik Ehrlichiosis’in tedavisi genellikle standart dozlarda tetrasiklin veya alternatif olarak doksisiklin gerektirir. GE’li kişiler tetrasiklin antibiyotiklerini alamadıklarında (kontrendike), kloramfenikol etkili olabilir. Şiddetli İnsan Granülositik Ehrlichiosis vakalarında hastaneye kaldırılma gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Tıbbi literatüre göre, etkilenen bireylerin GE ve erken Lyme hastalığı ile koenfeksiyon tanısının doğrulandığı nadir durumlarda, tetrasiklin ilaçlarını tolere edebilen kişilerde doksisiklin tedavisi düşünülmelidir.

Ehrlichial enfeksiyonu için kene vektörlerine maruz kalma riski taşıyan coğrafi bölgelerdeki kişiler, enfeksiyonu önlemek için belirli adımlar atmayı düşünmelidir. 

Bu tür adımlar arasında uzun kollu gömlekler, uzun pantolonlar ve şapkalar giyilmesi; kenelerin daha görünür olmasını sağlamak için açık renkli giysiler giymek; böcek kovucuların kullanılması; ve tarlalarda veya ağaçlık alanlarda bulunduktan sonra giysilerini ve ciltlerini (özellikle kafa derisi ve ensenin arkasını) dikkatle kontrol etmek.

Paylaşın

Monositik Ehrlichiosis Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Monositik Ehrlichiosis (ME), Ehrlichiosis olarak bilinen bir grup hastalığa ait nadir bir bulaşıcı hastalıktır. Bu hastalıklara “Ehrlichia” familyasına ait bakteriler neden olur. Monositik Ehrlichiosis, Sennetsu Ateşi ve Granülositik Ehrlichiosis dahil olmak üzere İnsan Ehrlichiosis’in çeşitli formları tanımlanmıştır. Ehrlichia bakterisinin farklı türlerinden kaynaklansa da, bozukluklar benzer semptomlarla karakterize edilir.

Haber Merkezi / Monositik Ehrlichiosis’in semptomları, ilk enfeksiyondan sonraki birkaç hafta içinde ani yüksek ateş, baş ağrısı, kas ağrıları (miyalji), üşüme ve genel bir halsizlik ve yorgunluk (halsizlik) hissini içerebilir. Ayrıca birçok vakada laboratuvar bulguları, dolaşımdaki kan trombositlerinin sayısında anormal derecede düşüklüğü (trombositopeni), beyaz kan hücrelerinde azalmayı (lökopeni) ve bazı karaciğer enzimlerinin (hepatik transaminazlar) düzeyinde anormal bir artışı gösterebilir. 

Bazı bireylerde semptomlar bulantı, kusma, ishal, kilo kaybı ve/veya kafa karışıklığını içerecek şekilde ilerleyebilir. ME tedavi edilmezse bazı vakalarda böbrek yetmezliği ve solunum yetmezliği gibi hayatı tehdit eden semptomlar gelişebilir. İnsan Monositik Ehrlichiosis’e Ehrlichia chaffeensis (veya E. chaffeensis) bakterisi neden olur. E. chaffeensis, Lone Star kenesi (Amblyomma americanum) ve Amerikan köpek kenesi (Dermacentor variabilis) gibi belirli keneler (vektörler) tarafından taşınır ve aktarılır.

Semptomların başlangıcı genellikle, bir kişinin Ehrlichia chaffeensis bakterisini taşıyan bir kene tarafından ısırılmasından yaklaşık üç hafta sonra ortaya çıkar. Semptomlar başlangıçta ateş, titreme, baş ağrısı, kas ağrısı (miyalji) ve genel halsizlik ve yorgunluk hissini (halsizlik) içerebilir. Bazı durumlarda ciltte döküntüler görülebilir. Daha sonra semptomlar bulantı, kusma, iştah kaybı (anoreksi) ve/veya kilo kaybını içerecek şekilde ilerleyebilir. Etkilenen bazı bireylerde öksürük, ishal, boğaz ağrısı (farenjit) ve karın bölgesinde ağrı da görülebilir.

Çoğu HME vakasında ayrıca beyaz kan hücrelerinde anormal bir azalma (lökopeni), dolaşımdaki kan trombositlerinin sayısında azalma (trombositopeni) ve/veya bazı karaciğer enzimlerinin (hepatik transaminazlar) seviyesinde anormal bir artış da vardır. Etkilenen bazı bireylerde karaciğer iltihabı (hepatit) da görülebilir.

Bazı şiddetli Monositik Ehrlichiosis vakalarında, uygun tedavi alınmazsa semptomlar nefes darlığını (nefes darlığı) içerebilir; Kanın düzgün şekilde pıhtılaşma yeteneğindeki anormallikler (koagülopati), potansiyel olarak gastrointestinal kanamayla sonuçlanabilir; ve/veya beyin ve omuriliğin (merkezi sinir sistemi [CNS]) tutulumuna bağlı nörolojik anormallikler. 

Merkezi sinir sistemi tutulumu olan etkilenen bireylerde beyinde anormal doku değişiklikleri (lezyonlar) gelişebilir, beyni ve omuriliği kaplayan koruyucu zarlarda iltihaplanma (menenjit) ortaya çıkabilir ve/veya beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıda (beyin omurilik sıvısı) anormallikler ortaya çıkabilir. ). Nörolojik semptomlar ve bulgular arasında bilinç bulanıklığı, ışığa karşı anormal hassasiyet (fotofobi), boyun sertliği, beyinde kontrol edilemeyen elektriksel bozukluklar (nöbetler) ve/veya koma yer alabilir. 

Ek nörolojik anormallikler arasında abartılı refleks tepkileri (hiperrefleksi), istemli hareketlerin bozulmuş koordinasyonu (ataksi) ve/veya beyinden çıkan 12 sinir çiftinden bir veya daha fazlasının bozulması nedeniyle yüz bölgesinde bazı motor fonksiyonların kaybı yer alabilir. Kranial sinir felci). Ağır vakalarda HME tedavi edilmezse böbrek (böbrek) ve/veya solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Etkilenen bazı kişiler, Monositik Ehrlichiosis’in daha hafif bir formuna sahip olabilir ve bu bozuklukla tipik olarak ilişkili semptomların yalnızca bir kısmını yaşayabilir. Bu tür semptomlar kas ağrılarını (miyalji), eklem ağrısını (artralji), baş ağrısını ve/veya iştah kaybını (anoreksi) içerebilir. Ek olarak, ME’den etkilenen bazı kişilerin hiçbir belirgin semptom (asemptomatik) göstermeyebileceğine inanılmaktadır.

Monositik Ehrlichiosis (HME) de dahil olmak üzere Ehrlichiosis’lerine “Ehrlichia” familyasına ait bakteriler neden olur. Bunlar “gram negatif” bakteriler olarak kabul edilir. Bakterilerin tanımlanmasına ve sınıflandırılmasına yardımcı olmak için bakterilerin çeşitli solüsyonlarla boyandığı bir test yöntemi olan “Gram lekesi” sonuçlarına bağlı olarak bakteriler “gram negatif” veya “gram pozitif” olarak kabul edilebilir. Bu tür bir boyama, bulaşıcı bir bozukluktan sorumlu spesifik bir bakterinin tanımlanmasında ve uygun, etkili tedavilerin belirlenmesinde önemli olabilir.

Çoğu durumda, Ehrlichial enfeksiyonunun kene ısırıklarından kaynaklandığına inanılmaktadır. Belirli kene türleri, Ehrlichia bakterilerini insanlara taşıyan ve daha sonra aktaran “vektör” görevi görür. Bir vektör, belirli bir hastalık ajanı (örneğin, bakteri veya virüs) ile enfekte olan, onu taşıyan ve daha sonra onu başka bir organizmaya aktaran ve daha sonra söz konusu hastalık ajanı tarafından enfekte olabilecek herhangi bir organizmadır.

Monositik Ehrlichiosis’e Ehrlichia chaffeensis (veya E. chaffeensis) adlı bir bakteri neden olur. E. chaffeensis, Lone Star kenesi (Amblyomma americanum) ve Amerikan köpek kenesi (Dermacentor variabilis) gibi kene vektörleri tarafından aktarılır. E. chaffeensis’in genetik bileşimi, Ehrlichia bakterisinin diğer iki türüyle, yani Ehrlichia canis ve Ehrlichia ewingii ile yakından ilişkilidir. Bu Ehrlichial bakterilerin her ikisinin de köpeklerde Ehrlichiosis’e neden olduğu bilinmektedir. Ayrıca E. ewingii bakterisinin, Ehrlichiosis’in yeni tanımlanan bir formuna neden olduğu da bulunmuştur.

Monositik Ehrlichiosis’te Ehrlichial bakterisi (E. chaffeensis) kan ve lenfatik damarlar yoluyla yayılır. Bir vücut sıvısı olan lenf, enfeksiyonla savaşmaya yardımcı olan hücreleri taşır. E. chaffeensis daha sonra bakteri ve diğer yabancı maddeler gibi mikroorganizmaları (fagositoz) yutup sindirerek vücudun bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan belirli hücreleri (monositler ve makrofajlar) istila eder. İstilacı Ehrlichial bakteriler, kandaki ve belirli vücut dokularındaki (örneğin kemik iliği, lenf düğümleri, karaciğer, dalak, böbrekler, akciğerler ve beyni ve omuriliği çevreleyen sıvı) monositlerde ve makrofajlarda membrana bağlı boşluklar (vakuoller) içinde büyür. kordon [beyin omurilik sıvısı]).

Monositik Ehrlichiosis (ME) tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, karakteristik bulgular ve özel laboratuvar testlerine dayanarak konulabilir. Kan testleri, kan trombositlerinin anormal derecede düşük seviyeleri (trombositopeni), bazı beyaz kan hücrelerinin düşük seviyeleri (lökopeni) ve/veya bazı karaciğer enzimlerinin (aspartat aminotransferaz [AST gibi) yüksek seviyeleri gibi sıklıkla İnsan Ehrlichiosis’leriyle ilişkili bulguları ortaya çıkarabilir. ] ve alanin aminotransferaz [ALT]). Bazı durumlarda laboratuvar testleri beyin omurilik sıvısındaki anormallikleri ortaya çıkarabilir. Ayrıca göğüs röntgeni akciğerlerdeki anormallikleri (örn. pulmoner infiltrasyon, akciğerlerde sıvı artışı) ortaya çıkarabilir.

Kan yaymalarının elektron ışını (elektron mikroskobu) kullanan bir mikroskop altında incelenmesi, belirli hücreler (örn. monositler) içindeki zara bağlı boşluklarda (vakuoller) bakteri kümelerini ortaya çıkarabilir; ancak bu tür kümeler enfeksiyonun erken safhalarında belirgin olmayabilir. Bazı durumlarda, spesifik bir bakteriyel enfeksiyonun belirlenmesine ve/veya tanısının doğrulanmasına yardımcı olmak için ek özel laboratuvar testleri yapılabilir.

Monositik Ehrlichiosis’in tedavisi genellikle standart dozlarda tetrasiklin antibiyotikleri gerektirir. Alternatif olarak doksisiklin tedavisi uygulanabilir. Şiddetli ME enfeksiyonu vakalarında hastaneye yatış gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Ehrlichial enfeksiyonu için kene vektörlerine maruz kalma riski taşıyan coğrafi bölgelerdeki kişiler, enfeksiyonu önlemek için belirli adımlar atmayı düşünmelidir. Bu tür adımlar arasında uzun kollu gömlekler, uzun pantolonlar ve şapkalar giyilmesi; kenelerin daha görünür olmasını sağlamak için açık renkli giysiler giymek; böcek kovucuların kullanılması; ve tarlalarda veya ağaçlık alanlarda bulunduktan sonra giysilerini ve ciltlerini (özellikle kafa derisi ve ensenin arkasını) dikkatle kontrol etmek.

Paylaşın

HTLV Tip I Ve Tip II Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

HTLV-I ilk kez 1980 yılında kutanöz lenfoma olduğu düşünülen bir hastadan izole edildi. Bunun, akut T hücreli lösemi/lenfoma (ATL) olarak adlandırılan farklı bir lenfoma formu olduğu ortaya çıktı. 

Haber Merkezi / Birkaç yıl sonra, Martinik ve Japonya’daki farklı gruplar, omuriliğin kronik bir hastalığı ile daha sonra HTLV-I ile ilişkili miyelopati/tropikal spastik paraparezi (HAM/TSP) olarak adlandırılan HTLV-I enfeksiyonu arasındaki ilişkiyi tanımladılar. O zamandan bu yana, HTLV enfeksiyonuyla başka birçok durum ilişkilendirildi.

Dünyada 10 ila 20 milyon kişinin HTLV-I ile enfekte olduğu tahmin edilmektedir. Enfekte bireylerin yalnızca %0,25-2’sinde HTLV-I ile ilişkili miyelopati/tropikal spastik paraparezi (HAM/TSP) adı verilen ilerleyici bir nörolojik hastalık gelişecektir. 

HTLV-I taşıyıcılarının yaklaşık %2-5’i ATL geliştirecektir. Daha nadiren HTLV-I artropati, üveit (göz iltihabı), pnömoni ve tiroid sorunlarına yol açabilir. Dünyada HTLV-1 virüsüne endemik olan bölgeler Karayipler, güney Japonya, ekvator Afrika, Orta Doğu, Güney Amerika ve Melanezya’dır.

HAM/TSP genellikle sinsi bir başlangıca ve kronik bir evrime sahiptir. Başlangıç ​​semptomları hafiftir ve yürüme problemleri, açıklanamayan düşmeler, bel ağrısı, kabızlık, acil idrara çıkma/idrarını tutamama ve alt ekstremitelerde uyuşukluk veya ağrıyı içerir. Yıllar geçtikçe, ilerleyici bacak zayıflığı ortaya çıkar ve ardından idrar ve duyusal semptomlar şiddetlenir. Nörolojik sakatlığın prognozu değişkendir. Bazı hastalar hastalığın başlangıcından bir veya yirmi yıl sonra hala ayaktayken, diğerleri hastalığın başlangıcından aylar sonra tekerlekli sandalyeye mahkum olabilir.

HTLV-I’in indüklediği ATL’nin dört farklı alt tipi vardır: akut, lenfomatöz, kronik ve için için yanan. Her birinin ayrı bir klinik tablosu ve gelişimi vardır. Deri ve kemik lezyonları, pulmoner infiltrasyon, serum kalsiyumunda yükselme, karaciğer, dalak ve lenf düğümlerinde büyüme ve fırsatçı enfeksiyonların bir kombinasyonu mevcut olabilir.

HIV (AIDS’ten sorumlu virüs) ve HTLV-Tip I enfeksiyonunun bulaşması benzerdir. Enfeksiyon, enfekte bir kişiyle cinsel temas yoluyla, damar içi uyuşturucu kullanıcıları tarafından kontamine iğne ve şırıngaların paylaşılması yoluyla veya kontamine kanın transfüzyonu sonucu meydana gelebilir. Anneden çocuğa bulaşma perinatal maruziyet yoluyla veya çoğunlukla emzirme yoluyla gerçekleşebilir. Rahim içi bulaşma çok nadirdir.

HAM/TSP’nin nedeni bugüne kadar tam olarak anlaşılamamıştır, çünkü enfekte kişilerin çoğunda hiçbir zaman herhangi bir hastalık semptomu veya belirtisi gelişmez. Teoriler arasında virüsün merkezi sinir sistemi üzerindeki doğrudan etkisi veya otoimmün bir süreç yer alıyor. ATL’de, virüs tarafından enfekte edilen CD4+ T lenfositleri adı verilen kan hücrelerinin düzensiz klonal genişlemesi vardır.

HTLV-I enfeksiyonunun tanısı genellikle kanda veya beyin omurilik sıvısında virüse karşı antikorların saptanmasıyla konur. Bazı durumlarda enfekte hücrelerde HTLV-I genomunu tespit eden teknikler gerekli olabilir.

HAM/TSP ile ilgili olarak, birçok HTLV-I ile enfekte kişi, HTLV-I enfeksiyonunun pozitif laboratuvar bulgularının ötesinde yaşamları boyunca asemptomatik kalır. Bu nedenle, tipik semptomların varlığının ve aynı şekilde ortaya çıkabilecek diğer bozuklukların (diğer enfeksiyonlar, vitamin eksiklikleri, genetik bozukluklar ve omuriliğin basısı) dışlanmasının dışlanması gerekir.

ATL tanısı klinik tabloya, HTLV-I’in konakçı hücrelere entegrasyonuna ilişkin kanıtlara, periferik kan analizine ve etkilenen bölgelerden biyopsiye dayanarak konur. Kan yaymalarının incelenmesinde çiçek hücreleri adı verilen atipik lenfositler bulunabilir. Serum kalsiyumunun yükselmesi (hiperkalsemi) yaygındır.

Endemik bölgelerde, aday kan bağışçılarının taranması, popülasyondaki yeni enfeksiyonların sayısını azaltır. Hamile kadınların taranması ve emzirmekten kaçınılması anneye bulaşmayı azaltabilir. Prezervatif kullanımı cinsel bulaşmaya karşı koruma sağlar.

HAM/TSP tedavisinde Interferon, danazol, yüksek doz C vitamini, azatioprin, HIV enfeksiyonunun tedavisinde kullanılan antiviraller (zidovudin ve lamivudin), valproik asit ve diğerleri dahil olmak üzere çeşitli ilaçlar kullanılmıştır, ancak sonuçlar hayal kırıklığı yaratmıştır. Yüksek doz steroidler hastalığın erken evrelerinde geçici iyileşme sağlayabilir.

Bugüne kadar spesifik bir tedavi olmamasına rağmen semptomların hafifletilmesi, etkilenen bireylerin bakımının çok önemli bir yönüdür. Spastisite (sertlik), gevşetici ilaçlar (diazepam, baklofen), botulinik toksin enjeksiyonu ve fizik tedavi ile tedavi edilebilir. Antikolinerjik ilaçlar veya idrar sondaları idrar kaçırma/aciliyet durumunda etkilidir. Kabızlık için genellikle dışkı yumuşatıcılar ve gevşeticiler kullanılır.

Ağrı ve karıncalanma hissi (parestezi) gibi diğer duyusal semptomların tedavisi, bunların kalitesi ve ciddiyetine göre belirlenir ve anti-inflamatuar, antidepresanlar ve antiepileptik ilaçları içerebilir. Kapsamlı bir bakım için genellikle nörologlar, enfeksiyon hastalıkları uzmanları, ürologlar, fizyoterapistler ve diğer sağlık profesyonellerinden oluşan bir uzman ekibinin koordineli çabaları gereklidir.

ATL tedavisi interferon ve zidovudin kombinasyonunu, yoğun kemoterapiyi ve allojenik hematopoietik kök hücre naklini içerir. Prognoz ATL alt tipine bağlıdır. Kronik alt tip nispeten iyi bir prognoza sahipken, çoğu seride akut alt tipte medyan sağkalım bir yıldan azdır.

Paylaşın

HOXA1 Sendromları Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

HOXA1 sendromları, karmaşık nörolojik ve sistemik semptomları olan nadir hastalıklardır. Bu sendromlara, Kuzey Kanada’daki Atabaşkan Kızılderilileriyle akraba olan Navajo ve Apaçiler gibi birkaç Amerikan Kızılderili kabilesinde rastlanmaktadır.

Haber Merkezi / Akraba Suudi Arabistanlı ve Türk ailelerde de görülüyor. Çeşitli isimler uygulanmıştır, ancak belirli bir coğrafi konumla bağlantılı olmadığı için genellikle insan HOXA1 sendromları adı kullanılmaktadır.

Bozukluğun kimliği ebeveynlerin ve etkilenen çocukların genetik çalışmaları ile belirlendi. Bugüne kadar, etkilenen her çocuk, atasal ilişkileri paylaşan ebeveynlerin (homozigotluk) her birinden aynı mutasyona uğramış genin bir kopyasını alır. Anormal gen tanımlanmış ve kromozom 7 üzerindeki yeri belirlenmiştir. HOXA1 sendromları otozomal resesif genetik koşullar olarak kalıtsaldır.

İncelenen her iki popülasyonda da (Athabaşkan Yerli Amerikalıları ve Orta Doğu’daki gruplar) Duane sendromu ve/veya “yatay bakış felci” mevcuttu ve bunların her ikisi de yatay göz hareketlerinde kısıtlamalarla karakterizeydi. Her iki popülasyon da sağırlık, gelişimsel gecikmeler ve çeşitli internal karotid arter ve konotrunkal kalp malformasyonlarını paylaşıyordu. Yüz asimetrileri ve hafif dış kulak malformasyonları da bazen mevcuttu.

Orta Doğulu gruplardan farklı olarak, Kızılderili popülasyonundaki bazı kişilerin yüz zayıflığı vardı ve yedinci kranial sinirde gelişimsel kusur olduğu varsayılmıştı. Kızılderili popülasyonunda uyku sırasında merkezi hipoventilasyon da görülüyordu; bu fenotip Orta Doğulu ailelerde henüz tanımlanamadı. Uyanık durumdaki hipoventilasyon, eğer varsa, çok daha hafiftir (konjenital merkezi hipoventilasyon sendromu). 

Son olarak, her iki popülasyonda da bilişsel ve davranışsal bozulma belirtileri görülüyor; farklı ailelerden gelen iki Orta Doğulu çocuğa otizm spektrum bozukluğu (ASD) teşhisi konuldu ve etkilenen Atabaşkan Kızılderililerinin çoğu zihinsel engelliler sergiledi; ancak Atabaskan hastalarında zihinsel engellerin beyin hipoksisine ikincil olup olmadığı hala belirsiz.

Etkilenen hastalardaki klinik bulguların aralığı ve türleri önemli ölçüde değişebilir. Yatay bakış kısıtlılığı ve sensörinöral sağırlığı olan ve dolayısıyla HOXA1 mutasyonlarına aday olan hastalara, vasküler malformasyonların boyutunu belirlemek için manyetik rezonans anjiyografi (MRA) uygulanmalıdır. 

Ayrıca, bazı hastalarda normal göz hareketleri ve işitme de görülebilir ancak yine de önemli tıbbi sorunlara neden olabilecek arteriyel ve/veya konotrunkal kalp malformasyonları bulunabilir. Bu nedenle, etkilenen çocukların kardeşlerinin, belirgin klinik semptomlar olmamasına rağmen hastalığa sahip olup olmadıklarını belirlemek için genetik teste tabi tutulması gerekir.

HOXA1 sendromları otozomal resesif genetik koşullar olarak kalıtsaldır. HOXA1 sendromlarından sorumlu mutasyona uğramış gen olan HOXA1, bant 15.2’deki (7p15.2) kromozom 7’nin kısa koluna haritalanmıştır. HOXA1, memelilerde baş, sinir sistemi, iç kulak ve damar sisteminin gelişimini düzenler ve homozigot mutasyonlar HOXA1 sendromlarına neden olur. 

Bugüne kadar tanımlanan mutasyonların tümü, proteini ciddi şekilde kesen ve muhtemelen işlev kaybına neden olan erken durdurma kodonlarına neden oluyor. Özellikle heterozigot taşıyıcılar fenotipik olarak normaldir ve klinik semptomlar göstermezler.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “7p15.2 kromozomu”, 7. kromozomun kısa kolundaki 15.2 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin aynı özellik için anormal bir genin iki kopyasını, her bir ebeveynden birer tane olmak üzere miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısıdır ancak genellikle semptom göstermez. Taşıyıcı iki ebeveynin hastalıklı çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birçok anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da nadir resesif genetik bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riskini artırır.

HOXA1 sendromlarının tanısı, şüpheli popülasyonun üyelerinin kapsamlı bir klinik değerlendirmesi ve çeşitli özel testlerle, özellikle ileri görüntüleme teknikleri ile doğrulanabilir. Örneğin, baş ve boynun manyetik rezonans anjiyografisi (MRA), şah damarlarındaki ve kalbin çıkış yollarındaki malformasyonları ortaya çıkaracaktır. Diğer manyetik rezonans çalışmaları beynin bazı bölümlerinin eksik veya az gelişmiş olup olmadığını gösterecek.

Bu sendromların tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, diş uzmanları, konuşma patologları, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve diğerlerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Paylaşın

Huntington Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Huntington hastalığı, elleri, ayakları, yüzü ve gövdeyi etkileyen istemsiz kas hareketlerinin kademeli olarak gelişmesi ve bilişsel süreçlerin ve hafızanın (demans) ilerleyici şekilde bozulmasıyla karakterize edilen, genetik, ilerleyici, nörodejeneratif bir hastalıktır. Nörolojik hareket anormallikleri, kontrolsüz, düzensiz, hızlı, sarsıntılı hareketleri (kore) ve nispeten yavaş, kıvranan istemsiz hareketlerle karakterize edilen bir durum olan atetozu içerebilir. 

Haber Merkezi / Demans tipik olarak ilerleyici yönelim bozukluğu ve kafa karışıklığı, kişiliğin dağılması, hafıza kontrolünde bozulma, huzursuzluk, ajitasyon ve diğer semptom ve bulgularla ilişkilidir. Bozukluğu olan bireylerde hastalık süresi yaklaşık 10 yıldan 25 yıla kadar veya daha fazla olabilir. Yaşamı tehdit eden komplikasyonlar zatürre veya diğer enfeksiyonlardan, düşmeye bağlı yaralanmalardan veya diğer ilişkili gelişmelerden kaynaklanabilir.

Huntington hastalığı otozomal dominant bir özellik olarak bulaşır. Hastalık, 4. kromozomun (4p16.3) kısa kolunda (p) yer alan ve “huntington” olarak bilinen bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Bu bozukluğa sahip kişilerde, Huntington geni, genin talimatlarını oluşturan kodlanmış “yapı taşlarında” (nükleotid bazlarında) hatalar içerir. 

Gen, sitozin, adenin ve guanin temel kimyasallarından (CAG trinükleotid tekrar genişlemesi) oluşan kodlanmış talimatların anormal derecede uzun tekrarlarını içerir. Genişletilmiş tekrarların uzunluğu semptomların başlangıç ​​yaşını etkileyebilir. Huntington hastalığıyla ilişkili spesifik semptomlar ve fiziksel özellikler, beynin belirli bölgelerindeki (örn. bazal ganglionlar, serebral korteks) sinir hücrelerinin (nöronlar) dejenerasyonundan kaynaklanır.

Huntington hastalığı, tikler veya kas seğirmeleri (koreiform hareketler veya kore) gibi hızlı, kontrol edilemeyen kas hareketleri ile karakterizedir. Bu bozukluk koordinasyon kaybına ve kişilik değişikliklerine neden olur. Hastalık ilerledikçe konuşma yeteneği bozulabilir, hafıza zayıflayabilir ve istemsiz kas hareketleri (kore) daha şiddetli hale gelebilir.

Huntington hastalığı on ila 25 yıl süren ilerleyici bir seyir izler. Bozukluk ilerledikçe kore azalabilir ve hareket kaybı (akinezi) ortaya çıkabilir. Demans yavaş yavaş gelişir. Huntington hastalığı olan hastalar yatalak kalma ve yetersiz beslenme nedeniyle zatürreye yakalanma riski yüksektir.

Huntington hastalığı otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Huntington hastalığına, kromozom 4’ün (4p16.3) kısa kolunda (p) yer alan bir gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünür.

Huntingtin olarak bilinen gen, beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlarda) bulunan bir proteinin üretimini kontrol eder. Ancak Huntingtin proteininin spesifik işlevi bilinmemektedir. Bu bozukluğa sahip bireylerde, Huntingtin geni, spesifik genetik talimatlarını oluşturan kodlanmış “yapı taşlarında” hatalar içerir. Her gendeki talimatlar, adenin (A), sitozin (C), guanin (G) ve timin (T) adı verilen dört temel kimyasalın (nükleotit bazları) farklı düzenlemelerinden oluşur. 

Huntington Hastalığı olanlarda, Huntingtin geni sitozin, adenin ve guanin (CAG trinükleotid tekrar genişlemesi) içeren kodlanmış talimatların anormal derecede uzun tekrarlarını içerir. Örneğin, hastalığa sahip bireylerde Huntingtin geni içinde 35’in üzerinde CAG tekrarı bulunur ve çoğunda bu sayı 39’un üzerindedir. Bununla birlikte, bozukluğu olmayan bireylerin gende yaklaşık 20 tekrara sahip olma eğilimi vardır. Genişletilmiş CAG tekrarları kararsızdır ve zaman içinde ve birbirini takip eden nesillerle daha da genişleyebilir. 

Bunun, Huntington hastalığı olan bir bireyin, etkilenen ebeveyninden çok daha erken yaşta semptom başlangıcına sahip olabileceği bir olgu olan genetik öngörüden sorumlu olduğu düşünülmektedir. Ayrıca bazı araştırmacılar, Huntingtin geninin genişletilmiş CAG tekrarlarının, gen babadan aktarıldığında daha kararsız hale gelebileceğini öne sürüyor.

Huntington hastalığıyla ilişkili spesifik semptomlar, bazal gangliyonlar ve serebral korteks dahil olmak üzere beynin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinde (nöronlarda) meydana gelen dejeneratif değişikliklerden kaynaklanır. Bazal ganglionlar, beynin derinliklerinde hareketlerin düzenlenmesinde rol oynayan özel sinir hücreleridir. Beynin dış bölgesi olan serebral korteks bilinçli düşünce ve hareketten sorumludur.

Huntington hastalığının tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta geçmişi ve çeşitli özel testlerle doğrulanabilir. Bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya elektroensefalografi (EEG) gibi özel röntgen çalışmaları Huntington Hastalığı tanısının doğrulanmasına yardımcı olabilir. 

CT taraması sırasında beynin kesit görüntülerini gösteren bir dosya oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRI sırasında beynin kesitsel görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır. EEG sırasında bir alet beynin elektriksel aktivitesini kaydeder. Huntington hastalığının tanısına yardımcı olmak için nöropsikolojik ve/veya genetik testler de kullanılır.

Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) Ağustos 2008’de, tekrarlayan, istemsiz hareketlerin (Huntington hastalığına bağlı kore) tedavisi için tetrabenazin’i (Xenazine) onayladı. Bu, özellikle HD’nin herhangi bir semptomu için FDA onaylı ilk ve tek tedavidir. Washington DC’de yerleşik Prestwick Pharmaceuticals, Inc., ABD’li tetrabenezin üreticisidir. İlaç Avrupa’da birkaç yıldır mevcuttur.

Huntington hastalığının diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Çeşitli semptomları geçici olarak hafifletebilecek bazı tedaviler vardır. Haloperidon gibi nöroleptik ilaçlar, özellikle erken aşamalarda istemsiz hareketi kısmen baskılayabilir. Diğer ilaçlar sıklıkla depresyona ve diğer duygusal semptomlara yardımcı olabilir. Özel yüksek kalorili yiyecek preparatları, etkilenen kişinin kilosunu korumasına ve Huntington hastalığının sonraki aşamalarında boğulmayı önlemesine yardımcı olabilir.

Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Etkilenen bireylerin aile üyeleri de Huntington hastalığıyla potansiyel olarak ilişkili olabilecek semptomları ve fiziksel özellikleri tespit etmek için klinik değerlendirmelere tabi tutulmalıdır.

Paylaşın

Hirschsprung Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Hirschsprung hastalığı (HSCR) bir doğum kusurudur. Bu bozukluk, bir bebekte bağırsağın bir bölümünde belirli sinir hücrelerinin (ganglionlar) bulunmaması ile karakterize edilir. Ganglion hücrelerinin yokluğu bağırsaklardaki kasların dışkıyı bağırsakta hareket ettirme yeteneğini kaybetmesine (peristaltizm) neden olur. 

Haber Merkezi / Peristalsis vücudun normal bir sürecidir. Peristalsis, bağırsakları kaplayan kaslardan dalga benzeri kasılmalar yaratır. Bu kasılmalar dışkıyı ve diğer atık maddeleri sindirim sistemi yoluyla iter. Etkin olmayan peristalsis bağırsaklarda dışkı birikmesine neden olur. 

Etkilenen bireylerde kabızlık ve bağırsakların kısmen veya tamamen tıkanması gelişebilir. Ağrı ve rahatsızlık ortaya çıkabilir. Tedavi edilmezse potansiyel olarak ciddi bir bakteriyel enfeksiyon gelişebilir. Spesifik semptomlar kişiden kişiye değişebilir. HSCR izole bir sorun olarak veya birden fazla organ sistemini etkileyen daha geniş bir bozukluğun parçası olarak ortaya çıkabilir.

Yenidoğan dönemindeki belirtiler arasında doğumdan kısa bir süre sonra mekonyumun geçememesi yer alır. Mekonyum normalde bağırsakta doğumda bulunan ve bebeğin doğumdan sonraki ilk bağırsak hareketi olarak geçirilen koyu renkli yapışkan bir maddedir. 24-48 saat boyunca ilk dışkıyı geçememek HSCR’yi düşündürür.

HSCR’li bebeklerde sıklıkla karın şişliği (şişkinlik), karın ağrısı ve kusma görülür. Etkilenen bebeklerde kabızlık görülür ve sıklıkla zayıf kilo alımı ve yavaş büyüme görülür.

HSCR bazen ince bağırsakların ve kolonun iltihaplanması olan enterokolit adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu genellikle Hirschsprung ile ilişkili enterokolit olarak adlandırılır. Hirschsprung ile ilişkili enterokolit, HSCR’li bireylerin %30-40’ında meydana gelen HSCR’nin en sık görülen komplikasyonudur ve doğası gereği hafif ila şiddetli olabilir. Hirschsprung ile ilişkili enterokolit sıklıkla ateş, patlayıcı ishal, karın şişliği, uyuşukluk ve kusma ile kendini gösterir. 

Şiddetli veya tedavi edilmemiş Hirschsprung ile ilişkili enterokolitli bazı bireylerde, kan dolaşımında yaygın bir bakteriyel enfeksiyon olan ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden sepsis gelişebilir. Şiddetli veya tedavi edilmemiş enterokolit, hayatı tehdit eden başka bir komplikasyon olan toksik megakolona da yol açabilir. Bu semptomları geliştiren HSCR’li bir bireyin acilen tıbbi yardım alması gerektiği ne kadar vurgulansa azdır. Bu bireylerin sıklıkla yaşam boyu kabızlık öyküsü bildirmeleri şaşırtıcı değildir.

İzole bir sorun olarak ortaya çıkan Hirschsprung hastalığı, birçok farklı gendeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Etkilenen bireylerin yaklaşık %50’sinde bu gen anormalliklerinden biri bulunur. Bu gen değişiklikleri, insanların hastalığa duyarlı olmasına veya hastalığa yatkın olmasına neden olur. Genetik olarak bir bozukluğa yatkın olan bir kişi, hastalık için bir gen (veya genler) taşır, ancak belirli çevresel faktörler (çok faktörlü kalıtım) gibi belirli koşullar altında tetiklenmedikçe veya “aktive edilmedikçe” bu hastalık ifade edilmeyebilir.

Bu gen değişikliklerinin kalıtımı, ilgili gene bağlı olarak baskın veya resesif olabilir, ancak bozukluğun ortaya çıkması için muhtemelen birden fazla anormal genin mevcut olması gereklidir. HSCR’de yer alan anormal genler, aynı ailenin üyelerinde farklı etkilere sahip olabilir. Ebeveynlerin etkilenen bir çocuğu varsa, başka bir çocuğun da bu bozukluğa sahip olma şansı artar. HSCR’li bir ebeveynin aynı zamanda bu bozukluğa sahip bir çocuğa sahip olma şansı da yüksektir.

HSCR ile ilişkili genler, RET genleri ve EDNRB genleri adı verilen iki ana gruptadır . Bozukluk kolonun kısa bir bölümünü kapsadığında, ilgili ana gen, 10q11.2 kromozomunda yer alan RET genidir.

HSCR diğer anormalliklerle birlikte ortaya çıktığında, bunun nedeni sıklıkla bir kromozom anormalliği veya genetik sendromdur. Down sendromlu kişilerin HSCR geliştirme riski genel popülasyondaki insanlardan daha fazladır. HSCR ile ilişkilendirilebilecek genetik sendromlar arasında Mowat-Wilson sendromu, Waardenburg sendromu, Bardet-Biedel sendromu, Kıkırdak-Saç hipoplazisi, konjenital santral hipoventilasyon sendromu, Fryns sendromu, multipl endokrin neoplazi tip 2, Smith-Lemli-Optiz sendromu, L1 sendromu yer alır. ve Pitt-Hopkins sendromu.

HSCR’nin belirti ve semptomları, bir bebeğin kalın bağırsağının bir kısmında ganglion adı verilen spesifik sinir hücrelerinin gelişememesi nedeniyle ortaya çıkar. HSCR’ye bazen nörokristopati denir; bu, bozukluğun sinir kretinden kaynaklanan hücre ve dokulardaki anormalliklerden kaynaklandığı anlamına gelir. Nöral kret, gelişmekte olan embriyoda bulunan geçici bir hücre grubudur. Nöral kret vücuttaki çeşitli hücre türlerine verir. HSCR’de ganglionlar nöral krestten düzgün şekilde gelişmez. Bağırsakta ganglionlar eksik olduğundan dışkı, peristaltizm yoluyla bağırsaktan ve vücut dışına itilemez.

HSCR’den etkilenen bağırsakların uzunluğu değişebilir. Etkilenen bebeklerin yaklaşık %80’inde, genellikle kolon ve rektum olarak adlandırılan kalın bağırsak etkilenir. Rektum kalın bağırsağın son kısmıdır ve anüsü sigmoid kolona bağlar. Rektum ve sigmoid kolonda ganglion hücrelerinin bulunmadığı bebeklerin “kısa segmentli” Hirschsprung hastalığına sahip olduğu söylenir. 

Bebeklerin yaklaşık %12’sinde kalın bağırsağın büyük kısmında ganglion hücreleri eksiktir ve “uzun segmentli” Hirschsprung hastalığı olarak anılır ve yaklaşık %7’sinde kolonun tamamında ve muhtemelen ince bağırsağın bir kısmında ganglion hücreleri eksiktir. Bunlara “total kolonik” Hirschsprung hastalığı denir. Nadir durumlarda, kalın ve ince bağırsağın tüm uzunluğu boyunca ganglionik sinir hücreleri eksiktir. Buna toplam bağırsak aganglionozu denir.

Hirschsprung hastalığı erkekleri kadınlara göre 3 ila 4 kat daha sık etkiler, ancak uzun segmentli HSCR’nin cinsiyet oranı 1:1’dir. Bu bozukluk yaklaşık 5.000 canlı doğumda bir görülür. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar, ancak daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Şiddetli kabızlık öyküsü olan kişilerde Hirschsprung hastalığı düşünülmelidir.

Fizik muayene, tam hasta ve aile öyküsü, karakteristik semptomların tanımlanması ve çeşitli özel testlere dayanarak HSCR tanısından şüphelenilebilir. Çoğu kişiye (%85-90) erken bebeklik döneminde tanı konulur. İlk belirti genellikle ilk bağırsak hareketinin (mekonyum) geçilememesidir. HSCR için tercih edilen tanı testi rektumdan emme biyopsisidir. Biyopsi, etkilenen dokudan küçük bir numunenin cerrahi olarak kesilmesini ve mikroskop altında incelenmesini içerir. Ganglion hücrelerinin yokluğu tanıyı doğrular.

Kullanılabilecek ek testler arasında bağırsak tıkanıklığının varlığını ortaya çıkarabilen karın röntgeni, rektumun sağlığını ve işlevini değerlendirmek için balonlar ve basınç sensörlerinin kullanılmasını içeren anorektal manometri ve kontrast veya baryum lavmanı yer alır. rektumda bir kontrast madde kullanılmasını içerir. Kontrast madde, vücudun bir yapısının veya bir kısmının röntgende nasıl göründüğünü geliştirmek için kullanılan bir maddedir. Rektumda kontrast lavman kullanıldıktan sonra kalın bağırsakların sağlığını ve fonksiyonunu değerlendirmek için röntgen çekilir.

HSCR’ye ek olarak başka anormallikler de mevcut olduğunda, HSCR’nin bir kromozomal anormallik veya genetik sendromdan kaynaklanması mümkündür. Çoklu anomalisi olan bireyler, altta yatan tanıyı belirlemek amacıyla bir klinik genetikçi tarafından değerlendirilmelidir.

Neredeyse tüm vakalarda, HSCR tedavisi kolon ve/veya rektumun normal sinir gelişimi olmayan kısmının çıkarılması ve iki sağlıklı ucun birleştirilmesi için ameliyat gerektirir. Bu bozukluğu düzeltmek için tasarlanmış üç standart cerrahi prosedür vardır. Prosedürün seçimi cerrahın eğitim ve tecrübesine bağlıdır. Her prosedürde etkilenen kısım çıkarılır ve bağırsağın sağlıklı kısmı rektuma bağlanır ve “çekme” prosedürü olarak bilinen prosedür tamamlanır. Şu anda çoğu prosedür tek aşamada gerçekleştirilmektedir.

Çocuk prematüre doğmuşsa, düşük doğum ağırlığına sahipse ya da kritik bir hastalığa sahipse, cerrah ebeveynlere daha güvenli bir yaklaşımın çok aşamalı bir strateji olduğu konusunda tavsiyede bulunabilir. İlk aşama, etkilenen bağırsağın yukarısındaki sağlıklı son bağırsağın karın yüzeyine getirilerek stoma oluşturulacağı geçici bir kolostomi oluşturmaktır. Bu açıklık veya ‘stoma’ aracılığıyla bağırsak içeriği özel bir torbaya atılarak dışarı atılır. Bir süre sonra ikinci aşama olan “çekme” işlemi gerçekleştirilir ve bu sırada stoma kapatılabilir. HSCR’li çocukların çoğunun kolostomiye veya ileostomiye ihtiyacı yoktur.

Tıbbi literatüre göre çoğu çocuk, başarılı bir ameliyatın ardından iyi ila mükemmel bir yaşam kalitesine sahiptir. Bazı çocukların ameliyattan sonra bağırsak tedavisine ihtiyacı olabilir. Nadir durumlarda, bazı çocuklarda revizyon veya tekrarlanan “çekme” ameliyatı gerekebilir.

Paylaşın

Histidinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Histidinemi, amino asit histidinin metabolizması için gerekli olan histidaz enziminin eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Kandaki histidin konsantrasyonu yükselir.

Haber Merkezi / Aşırı miktarda histidin, imidazol piruvik asit ve diğer imidazol metabolizma ürünleri idrarla atılır. Histidinemili bireylerin çoğunda, bir kişinin bu bozukluğa (asemptomatik) sahip olduğunu gösteren belirgin semptomlar yoktur. Histidinemi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Histidinemi iyi huylu bir durum olarak kabul edilir. Yıllarca zihinsel engellilik ve konuşma bozuklukları histidinemi ile ilişkilendirildi. Bununla birlikte, bu bulguların artık tesadüfi olduğu ve histidineminin metabolik defektinden kaynaklanmadığı düşünülmektedir çünkü yenidoğan taramasından elde edilen takip raporları, histidinemili bebeklerin çoğunluğunun klinik semptomlar (asemptomatik) geliştirmediğini göstermiştir.

Bununla birlikte histidinemili bazı hastalarda klinik semptomlar rapor edilmiştir. Bunu yenidoğan taramasından elde edilen iyi huylu bulgularla bağdaştırmak için histidineminin CNS sorunlarının gelişimi için bir risk faktörü olabileceği ve bu tür sorunların yalnızca anormal perinatal olay gibi olumsuz bir durumda gelişebileceği öne sürülmüştür.

Histidinemili bireylerin kanında yüksek seviyelerde amino asit histidin bulunur ve idrarda aşırı miktarda histidin, imidazol piruvik asit ve diğer imidazol metabolizma ürünleri bulunur. Histidinemili çoğu insan kandaki aşırı histidinin varlığına uyum sağlar ve herhangi bir olumsuz etki yaşamaz.

Tıp literatürüne göre histidinemili (maternal histinemi) annelerden doğan bebeklerde hiçbir belirti görülmemektedir. Histidinemi otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden bir genin anormal bir varyantını miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir anormal varyant gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de anormal varyant genini geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Araştırmacılar histidineminin insan histidaz (HAL) genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklandığına inanıyor. Histidinemi tanısı, kan veya idrardaki artan histidin seviyelerine dayanarak yapılabilir.

Histidinemi, tedavi gerektirmeyen iyi huylu, asemptomatik bir hastalık olarak kabul edilir. Tıbbi literatüre göre, dikkatle izlenen, histidin açısından kısıtlı bir diyetten oluşan terapi bir zamanlar önerilmişti ancak artık buna gerek duyulmuyor. Tedavi semptomatiktir ve rastlantısal sorunlar için destekleyicidir.

Paylaşın

HNRNPU İle İlgili Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

HNRNPU ile ilişkili bozukluk, nöbetler, erken başlangıçlı epilepsi, düşük kas tonusu (hipotoni), otistik özellikler ve zihinsel engellilik ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur (RNDD). Bu duruma HNRNPU genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) neden olur.

Haber Merkezi / HNRNPU ile ilişkili bozukluk, konuşma ve dil gecikmesi ve/veya konuşma eksikliği ile birlikte, tipik olarak orta ila şiddetli aralığında genel gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik ile karakterize edilir. Etkilenen bireyler aynı zamanda otistik özellikler de gösterebilir.

Yenidoğan döneminde beslenme güçlükleri olabileceği gibi, yaşam boyu sürecek olan neonatal hipotoni de görülebilir. Anormal fiziksel özellikler tanımlanmıştır ancak bunlar spesifik değildir. Etkilenen bireylerin genellikle tonik-klonik veya absans nöbetleri olan ve tedaviye dirençli olabilen nöbetler yaşaması muhtemeldir. Hastaların beyin MR’ında anormallikler olması muhtemeldir. Kalp anormallikleri daha az yaygındır ancak mevcut olabilir.

Gelişimsel gecikme yüzde 100
Anormal yüz özellikleri yüzde 97
Nöbetler yüzde 95
Zihinsel engellilik yüzde 84
Hipotoni yüzde 79
Yenidoğan beslenme zorlukları yüzde 57
Görme gozukluğu yüzde 36
Otistik özellikler yüzde 33
Hızlı nefes alma ve apne

Gecikme ve zihinsel engellilik: Literatürde tanımlanan ve çeşitli gelişimsel alanlardaki gecikme düzeyini belirlemek için yeterli klinik bilgiye sahip tüm hastalarda gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik vardı. Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik hafif ila çok şiddetli arasında değişiyordu. Çoğu bireyde konuşma ve dil gecikmesi de vardır.

Otizm spektrum bozukluğu (ASD) ve diğer davranışsal kaygılar: Literatürde bireylerin %33’ünde otizm tanısı veya otizm davranışları tanımlanmıştır. Otistik özellikler arasında takıntılar, esneklik ve değişim konusundaki yetersizlik, el çırpma ve sallanma gibi stereotipler ve duyusal işlemleme güçlükleri yer alıyordu. Tanımlanan diğer davranışsal zorluklar arasında kendini uyarıcı davranışlar ve bakıcılara karşı saldırganlık, kahkaha patlamaları, çığlık atma, saldırganlık veya diş gıcırdatma (bruksizm) ile duygusal düzensizlik yer alıyordu.

Nöbetler: Nöbetler veya epilepsi bireylerin %95’inde tanımlanmıştır ve HNRNPU ile ilişkili bozukluğun ayırt edici özelliği olmaya devam etmektedir. Literatürde jeneralize (tonik-klonik ve yokluk) ve fokal ve kompleks fokal nöbetler dahil olmak üzere çeşitli nöbet tipleri rapor edilmiştir. Etkilenen bireylerin 24 aydan önce başlayan nöbetler yaşaması muhtemeldir ve en yaygın nöbet türü tonik-klonik veya yokluktur. Nöbetler tedaviye dirençli olabilir ancak literatürdeki kanıtlar, HNRNPU ile ilişkili bozuklukla ilişkili nöbetlerin çoğunun, sodyum valproat ve levetirasetam gibi standart antiepileptik ilaçlara yanıt verdiğini göstermektedir.

Beslenme sorunları: Literatürde bireylerin %57’sinde beslenme güçlükleri tanımlanmıştır. Bazı çocuklar bebeklik döneminde kilo almada zorluk (gelişememe) yaşamıştır. Beslenme güçlükleri arasında yenidoğanın kötü emmesi veya kavraması, kusma, gastroözofageal reflü, yiyecek reddetme davranışları ve yardım-beslenme gereksinimi yer alıyordu. Bazı bebeklere nazogastrik tüp takılması gerekti. Bebeklik dönemindeki beslenme güçlüklerinin zamanla düzeldiği rapor edilmiştir.

Hipotoni: Genelleştirilmiş kas zayıflığı (hipotoni), HNRNPU ile ilişkili bozukluğu olduğu bildirilen bireylerin %79’unda görülür ve neredeyse yarısı neonatal hipotoni ile başvurur. Bu genellikle yaşla birlikte iyileşir.

Yüz ve diğer özellikler: Etkilenen çocukların çoğunda (%97) spesifik olmayan anormal yüz özellikleri tanımlanmıştır. Spesifik veya tanımlayıcı yüz özellikleri yoktur, ancak tipik özellikler arasında palpebral fissür anormallikleri, ince üst vermilyon, önden çıkıntı, kavisli beşinci parmak ve uzun kolumella yer almaktadır. Bazı hastaların ikinci ve üçüncü parmaklarında da bunyon ve perdelenmeler vardı.

Uyku bozukluğu: Uyku bozukluğu sık görülen bir bulgudur. Buna obstrüktif uyku apnesi, zayıf uyku ve kolay uyanma raporları da dahildi. Diğer bulgular arasında, özellikle geceleri uyku bozukluklarıyla örtüşen nefes tutma epizodları ve düzensiz solunum modelleri yer alıyor.

Yapısal beyin anormallikleri: Yapısal beyin anormallikleri tanımlanmıştır, ancak klinik bir endikasyon olmadığı sürece MRI beyin görüntülemesi rutin olarak yapılmamıştır. Bu, literatürde yapısal beyin anormalliklerinin eksik bildirildiği anlamına gelebilir. Literatürde beyin MR görüntülemesi yapılan 62 kişi bildirildi ve 38’inde (%61) anormallikler kaydedildi. En yaygın anormallik büyük ventriküllerdi (ventrikülomegali) ve bunu korpus kallosumun incelmesi izledi.

Büyüme: Orantılı boy kısalığı hakkında veri bildirilen bireylerin yaklaşık %50’sinde gözlenmiştir ancak bunun nedeninin belirlenmesi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Bir kişinin anormal derecede küçük bir kafası (mikrosefali) vardı.

Kalp: Yaygın görülen kalp anormallikleri arasında atriyal septal defekt, ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozus ve az sayıda hastada triküspit atrezisi, Fallot tetralojisi, aort dilatasyonu ve büyük arterlerin transpozisyonu yer alır.

Gözler: Etkilenen bireylerin yaklaşık %30’unda şaşılık (şaşılık) vardır. Uzak görüşlülük (hipermetropi) en az iki kişide tanımlanmıştır.

HNRNPU ile ilişkili bozukluğa, HNRNPU genindeki patojenik veya olası patojenik varyantlar neden olur. Varyantların çoğunluğu, düzgün çalışmayan, kısaltılmış bir protein ürününe yol açan yeni mutasyonlardır. Genomik testlere daha kolay erişim sayesinde ailesel vakalar giderek daha fazla rapor edilmektedir.

HNRNPU ile ilişkili bozukluk, otozomal dominant kalıtım modelini takip eder. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

HNRNPU ile ilişkili bozukluktan, bozuklukla ilişkili belirti ve semptomlara dayanarak şüphelenilebilir. Tanı, HNRNPU genindeki patojenik bir varyantı gösteren genomik testle doğrulanır.

Multidisipliner bakım önerilir ve birden fazla alt uzmanlık randevusunun, ekipmanın, ilaçların ve malzemelerin yönetimini içerir. Palyatif bakım katılımı ve/veya evde bakım için sürekli değerlendirme gereklidir. Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik, gelişimsel bir çocuk doktoru tarafından tedavi edilmelidir. Konuşma ve dil gecikmesi uygun sağlık uzmanları tarafından yönetilmelidir.

Epilepsi deneyimli bir nörolog tarafından antiepileptik ilaçlar (AED) ile tedavi edilmelidir. Pek çok farklı AED etkili olabilir; hiçbir AED’nin bu bozukluk için özel olarak etkili olduğu gösterilmemiştir. Yetersiz kilo alımı ve gelişememe, ısrarcı beslenme sorunları için beslenme tedavisi ve gastrostomi tüpü yerleştirilmesini gerektirebilir.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos