image

Boğucu Torasik Distrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Boğucu torasik distrofi (ATD), öncelikle göğsün kemik yapısının (toraks) gelişimini etkileyen ve çok dar ve çan şeklinde bir göğüsle sonuçlanan çok nadir bir iskelet displazisi şeklidir. 

Haber Merkezi / Diğer önemli özellikler arasında böbrek problemleri (böbrek kisti gelişimine bağlı olarak), kol ve bacaklarda kısalmış kemikler, fazladan parmaklar ve ayak parmakları ve boy kısalığı yer alır.

ATD, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır. Siliyer taşıma proteinini kodlayan en az 24 farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır: IFT43/52/80/81/122/140/172, WDR19/34/35/60, DYNC2H1, DYNC2LI1, CEP120, NEK1 , TTC21B, TCTEX1D2, INTU, TCTN3, EVC 1/2 ve KIAA0586/0753 .

ATD, majör iskelet tutulumu veya siliyer kondrodisplazisi olan bir siliyopati olarak sınıflandırılır. Siliyopatiler, hücrelerin yüzeyindeki parmak benzeri çıkıntılarda (silia) protein yapımında yer alan genlerdeki mutasyonların neden olduğu durumlardır. Anormal kirpikler, kıkırdak ve kemik gelişiminde sorunlara yol açabilir.

ATD, küçük bir göğüs boşluğuna neden olan göğüs kafesinin (göğüs) anormal gelişimi ile karakterize edilir. Karakteristik “çan şeklindeki” göğüs boşluğu, akciğerlerin büyümesini kısıtlar ve yenidoğan döneminde değişen derecelerde akciğer hipoplazisi ve solunum problemlerine (solunum sıkıntısı) neden olur.

Doğumda görülebilen diğer klinik özellikler arasında çok fazla parmak ve/veya ayak parmağı (polidaktili), kol ve bacakların uzun kemiklerinde hafif ila orta derecede kısalma (mikromeli), pelvik kemiklerin yetersiz büyümesi ve kalp kusurları yer alır.

ATD tanısı, klinik tablonun yanı sıra kısa kaburgaların radyolojik bulguları ve pelvis ve uzuvlardaki anormalliklere dayanılarak konur. Küçük, dar bir göğsün varlığında nefes alma güçlüklerinin bir kombinasyonu ile birlikte bariz kısalmış uzuv gelişimi genellikle teşhis için yeterlidir. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Boğucu torasik distrofinin ortaya çıkışı ve ciddiyeti, yaşamı tehdit etmekten herhangi bir sıkıntının görünürde yokluğuna kadar değişebilen solunum güçlüğünün derecesine göre önemli ölçüde farklılık gösterir. Ultrason görüntüleme ile prenatal tanı mümkün olabilir.

ATD tedavisi, solunum yolu enfeksiyonlarını yönetmeye ve böbrek ve karaciğer fonksiyonunu düzenli olarak izlemeye dayanır. Şiddetli solunum yolu enfeksiyonu riski iki yaşından sonra azalır.

Paylaşın

Aspergilloz Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aspergilloz, bir küf türü olan Aspergillus’un neden olduğu bir mantar enfeksiyonudur. 180’den fazla farklı Aspergillus türü tespit edilmiş durumda ve daha fazlası da tespit edilmeye devam ediyor.

Haber Merkezi / Bu türlerin çoğu zararsızdır. Bununla birlikte, bazı türler insanlarda basit alerjik reaksiyonlardan hayatı tehdit eden invaziv hastalıklara kadar çeşitli hastalıklara neden olabilir. Toplu olarak, bu hastalık grubu aspergilloz olarak adlandırılır ve genel olarak alerjik, kronik ve invaziv olmak üzere üç kategoriye ayrılır.

Alerjik bronkopulmoner aspergilloz, alerjik aspergillus sinüzit, invaziv aspergilloz, kutanöz (cilt) aspergilloz ve kronik pulmoner aspergilloz gibi birkaç farklı formu vardır ve bunlar da birkaç farklı sunuma sahiptir.

Aspergilloz sağlıklı bireylerde nadiren gelişir; çoğu insan bu sporları her gün sorunsuz bir şekilde solur. Astım, kistik fibroz ve önceden akciğer hastalığı gibi altta yatan bir hastalığı olan veya uzun süre kortikosteroid ilaç almış kişilerde veya bağışıklık sistemi zayıflamış kişilerde enfeksiyon gelişme olasılığı çok daha yüksektir.

Düşük düzeyde nötrofil, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve kendi kendini iyileştirmesine yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi olan kişiler (nötropeni) veya kemiği olan insanlar gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immünsüpresif ilaçlar) alan kişiler ilik veya organ nakli.

Çoğu durumda, aspergilloz, duyarlı kişiler nefes aldıklarında (nefes aldıklarında) gelişir. nötrofil seviyeleri düşük olan kişiler, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve kendi kendini iyileştirmesine yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi (nötropeni) veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immünsüpresif ilaçlar) alan kişiler, örneğin kemik iliği veya organ nakli.

Çoğu durumda, aspergilloz, duyarlı kişiler nefes aldıklarında (nefes aldıklarında) gelişir. Aspergillus sporları. Aspergilloz bulaşıcı değildir ve bir kişiden diğerine bulaşamaz.

Aspergilloz semptomları, mevcut bozukluğun spesifik formuna bağlı olarak değişir. Genellikle akciğerler etkilenir. Aspergilloz, alerjik bir reaksiyon, vücudun belirli bir bölgesini (örneğin, akciğerler, sinüsler veya kulak kanalları) etkileyen izole bir bulgu veya vücudun çeşitli dokularını veya organlarını etkilemek için yayılan invaziv bir enfeksiyon olarak ortaya çıkabilir.

Aspergilloz teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve biyopsi, röntgen, antijen deri testleri, doku kültürü veya kan testleri ile bronkoskopi gibi çeşitli özel testlere dayanır. Kontrol altına alınması zor astımı veya kistik fibrozisi olan kişilerde alerjik bronkopulmoner aspergillozdan şüphelenilmelidir.

Aspergilloz tedavisi, mevcut aspergillozun spesifik tipine, enfeksiyonun boyutuna, kişinin genel sağlığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişir. Tedavi seçenekleri arasında dikkatli bekleme, ilaç tedavisi ve ameliyat yer alır. Çocuklarda da yetişkinlerde uygulanan tedavilerin aynısı uygulanır, ancak ilaçların dozajı da dahil olmak üzere farklılıklar vardır. Bazı ilaçlar için çocuklar için standart veya en etkili doz bilinmemektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Takayasu Arteriti Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Takayasu arteriti, kalpten çıkan bir veya daha fazla büyük atardamarın ilerleyici iltihabı ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Diğerlerinin yanı sıra kalbin ana arteri (aort) ve pulmoner (akciğer) arteri etkilenebilir. 

Haber Merkezi / Bu bozukluk birçok atardamarın ilerleyici iltihaplanmasına neden olduğunda, poliarterit olarak bilinir. Poliarteritin sonuçlarından biri, çeşitli organlardan herhangi birine ve/veya kollara ve bacaklara giden kan akışının azalmasıdır.

Baş ve kollardaki arterler etkilenebilir ve bu, vücuttaki ana nabız noktalarının kaybına neden olabilir. Takayasu arteritli bazı kişilerde büyük arterlerin bazı kısımlarında düzensiz daralma (segmental stenoz) ve aorttan kalbin sol ventrikülüne anormal geri kan akışı (aort yetersizliği) vardır.

Takayasu arteriti olan hastaların yaklaşık yarısı genel bir halsizlik hissi (halsizlik) gösterir. Ek olarak, hastalar kas ağrılarından (miyaljiler) ve eklem ağrılarından (artraljiler) şikayet edebilirler. Hastalığın başlangıç ​​evresini ilerleyici obstrüktif arter hastalığı ve arterlerin daralması (stenoz) takip edebilir.

Aort ve boyundaki ana arterler (karotid arterler) Takayasu arteritinden etkilendiğinde, hasta genellikle baş dönmesi, baş dönmesi ve kısa süreli bilinç kaybı (senkop) yaşar. Bu semptomlar beyne giden kan akışının azalmasının (serebral iskemi) sonucudur. Normalde boyunda ve şakaklarda bulunan nabızlar (karotid ve yüzeyel temporal nabızlar) olmayabilir.

Takayasu arteriti olan kişilerde, bu organlara yetersiz kan akışı nedeniyle kalp ve beyin fonksiyonlarında bozulma gelişebilir. Bazı durumlarda damar duvarındaki zayıflık nedeniyle bir atardamar yırtılabilir (anevrizma) ve/veya konuşma güçlüğü (afazi) meydana gelebilir. Diğer belirtiler arasında körlük, bulanık görme ve ışığa karşı anormal bir duyarlılık (fotofobi) sayılabilir.

Takayasu arteritinin kesin nedeni bilinmemektedir. Yüksek globulin seviyeleri ve olağandışı antikorların serumdaki varlığı gibi bazı laboratuvar bulguları, bağışıklık sisteminde bir kusur ve olası bir otoimmün ilişki olduğunu düşündürüyor.

Teşhisi için tam bir tıbbi öykü ve dikkatli fizik muayeneye ek olarak, kan damarlarının durumunu değerlendirmek için çeşitli görüntüleme tekniklerinden herhangi biri kullanılır.

Takayasu arteritinden şüphelenildiğinde, atardamarların tıkanması ve/veya körlük gibi ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için tedaviye hızlı bir şekilde başlanmalıdır. Kortikosteroid ilaçlar genellikle başlangıçtaki lokal ve sistemik semptomları kontrol eder.

Tercih edilen kortikosteroidler olan prednizon ve prednizolon, semptomları azaltmak için hızla çalışır. Ancak bazı hastalar prednizon ve türevlerine dirençlidir. Kortikosteroidlerin dozu zamanla azaltılır, ancak nüksetmeyi önlemek için tedavi 2 yıl veya daha uzun sürebilir. Takayasu arteriti, kan testleri (sedimentasyon hızı) ile dikkatle izlenmelidir.

Kardiyak baypas ameliyatı da dahil olmak üzere rekonstrüktif vasküler cerrahi, Takayasu arteritli seçilmiş hastalarda yardımcı olabilir. Ameliyat, daralmış damarları atlayarak arteriyel dolaşım için yeni yollar sağlayabilir. Kan sulandırıcı ilaç olan heparin, vücudun çeşitli bölgelerine kan akışının azaldığı (iskemi) epizotları yaşayan hastalara verilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Enfeksiyöz Artrit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Enfeksiyöz artrit, bakteri, virüs veya daha az sıklıkla mantar veya parazitlerin neden olduğu enfeksiyonun bir sonucu olarak ortaya çıkan bir veya daha fazla eklemin iltihaplanmasıdır.

Haber Merkezi / Enfeksiyöz artrit semptomları, hangi ajanın enfeksiyona neden olduğuna bağlıdır. Semptomlar genellikle ateş (oldukça yüksek olabilir), titreme, genel halsizlik ve baş ağrılarını ve ardından bir veya daha fazla eklemin iltihaplanmasını içerir.

Etkilenen eklem veya eklemler genellikle birkaç saat veya gün içinde çok ağrılı, şiş, hafif kırmızı ve sert hale gelir. Semptomların hızlı başlangıcı, sebebin bir bakteri olduğunu gösterebilir.

Bununla birlikte, birkaç kişide enfeksiyon yavaş yavaş, aylar hatta yıllar içinde gelişir. Bu daha yavaş gelişen enfeksiyon, bakteriyel bir enfeksiyondan daha çok viral veya mantar enfeksiyonunun sonucudur.

Hastalığa neden olan herhangi bir mikrop bir eklemi enfekte edebilir. Genellikle bakteriler tipik akut bir artritik atağa neden olur. Küçük çocuklarda en yaygın bakteriler stafilokoklar, haemophilus influenzae ve gram-negatif basillerdir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler en yaygın olarak gonokok, stafilokok, streptokok veya pnömokok ile enfekte olurlar. Akut enfeksiyöz artrit her yaşta kızamıkçık, kabakulak veya hepatit B enfeksiyonları ile ilişkili olabilir. 

Mycobacterium tuberculosis gibi mantarlar ve mantar benzeri bakteriler kronik enfeksiyöz artrite neden olabilir. Romatoid artritli ve kronik olarak iltihaplı eklemleri olan kişiler, enfeksiyöz artrite özellikle duyarlıdır.

Tanı için ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene şarttır. Kan testleri ve eklemlerde yaygın olarak bulunan sıvı testleri, enfeksiyon etkeninin tanımlanması ve tanının doğrulanması için gereklidir. Enfekte edici ajan bilindiğinde, uygun bir tedavi süreci tasarlanabilir.

Enfeksiyonun yayılmasını durdurmak ve eklem tahribatını önlemek için erken tedavi gereklidir. Başarılı tedavi, erken ve uygun antibiyotik kullanımına bağlıdır. Ancak tedaviden önce eklem sıvısının incelenmesi yapılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Artrogripoz Multipleks Konjenita Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Artrogripoz, doğumdan önce (doğuştan) vücudun bir veya daha fazla bölgesini etkileyen ilerleyici olmayan kontraktürlerin gelişimi için genel veya tanımlayıcı bir terimdir. 

Haber Merkezi / Bir kontraktür, bir eklemin, etkilenen eklemin hareketini tamamen veya kısmen kısıtlayarak, bükülmüş (esnemiş) veya düzleştirilmiş (uzamış) bir pozisyonda kalıcı olarak sabitlendiği bir durumdur.

Konjenital kontraktürler sadece bir vücut bölgesinde meydana geldiğinde, artrogripozis olarak değil, izole bir konjenital kontraktür olarak adlandırılır. İzole konjenital kontraktürlerin en yaygın şekli PEV’dir.

Artrogripoz vücudun iki veya daha fazla farklı bölgesini etkilediğinde, artrogripoz multipleks konjenita (AMC) olarak adlandırılabilir. AMC’nin en yaygın şekli amiyoplazidir.

AMC semptomları doğumda mevcuttur (doğuştan). Bununla birlikte, belirli semptomlar ve fiziksel bulgular, bir kişiden diğerine, hatta bir aile içinde bile, kapsam ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Çoğu durumda, etkilenen bebeklerde çeşitli eklemlerde kontraktürler vardır. Bacakların ve kolların eklemleri genellikle etkilenir; bacaklar kollardan daha sık etkilenir. Omuz eklemleri, dirsekler, dizler, bilekler, ayak bilekleri, parmaklar, ayak parmakları ve/veya kalçalar da sıklıkla etkilenir.

Ayrıca AMC’li bireylerde çeneler ve sırt da etkilenebilir. Çoğu durumda, AMC belirgin bir sebep olmadan (sporadik) rastgele oluşur. 400’den fazla farklı durum, izole veya çoklu kontraktürlere neden olabilir ve bu bozuklukların nedenleri, genetiği, spesifik semptomları ve şiddeti önemli ölçüde değişir.

400’den fazla gendeki mutasyonların, farklı artrogripoz tiplerinden sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Bunlar dokuya, ilgili hücrenin etkilenen kısmına ve işleve göre gruplandırılabilir.

AMC’nin en yaygın evrensel semptomu, küçük ve büyük eklemler (kontraktürler) çevresinde sınırlı hareket veya hareket olmamasıdır.

AMC’nin birden fazla nedeni olabilen rahimdeki azalmış hareketle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Nörolojik ve kas problemleri, azalmış fetal hareketin en yaygın nedenleri olabilir, ancak bağ dokusu bozuklukları, anne hastalıkları ve sınırlı alan da yaygın nedenlerdir.

Bazı AMC vakaları, kalıtsal olan nadir genetik bozuklukların bir parçası olarak ortaya çıkar. Bazı AMC vakaları, genetik ve çevresel olanlar (çok faktörlü kalıtım) dahil olmak üzere birçok faktörle ilişkilidir.

AMC, otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı özellikler olarak kalıtılabilen belirli tek gen bozukluklarının bir parçası olarak ortaya çıkabilir.

AMC tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, çoklu konjenital kontraktürler), ayrıntılı bir hasta öyküsünün ve kapsamlı bir klinik değerlendirmenin tanımlanmasına dayanarak yapılır.

AMC’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik bulgulara yöneliktir. Multidisipliner bir yaklaşım en iyisidir. Yenidoğan döneminde eklem hareketini iyileştirebilen ve kas atrofisini önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır.

Nazik eklem manipülasyonu ve germe egzersizleri de faydalı olabilir. Düzenli kas hareketine ve egzersize izin veren dizler ve ayaklar için çıkarılabilir ateller de önerilir. Sert eklemleri harekete geçirmek için seri döküm yararlıdır.

Bazı durumlarda, özellikle ayak bilekleri, dizler, kalçalar, dirsekler veya bilekler gibi belirli eklemlerde daha iyi konumlandırma elde etmek ve hareket açıklığını artırmak için ameliyat gerekebilir.

Nadir durumlarda, kas fonksiyonunu iyileştirmek için tendon transferleri yapılmıştır. Tendonlar, kasın kemiğe bağlandığı dokulardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Asherson Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Asherson sendromu, vücudun birçok organ sistemini etkileyen hızla ilerleyen kan pıhtılarının saatler, günler veya haftalar boyunca gelişmesiyle karakterize edilen, son derece nadir görülen bir otoimmün bozukluktur.

Haber Merkezi /  Enfeksiyonlar, aşılamalar, fiziksel travmaya bağlı yaralar ve vücudun antikoagülasyon mekanizmasındaki başarısızlık gibi durumlar genellikle “tetikleyici” görevi görür.

Sendrom, özellikle vücutta tekrarlayan kanamalara bağlı olarak antikoagülasyon mekanizmasının durduğu antifosfolipid sendromlu hastalarda yaygındır. Genellikle daha önce basit/klasik bir antifosfolipid sendromu epizodu geçirmiş hastalarda görülür.

Antifosfolipid sendromu hastalarının neden sıklıkla ciddi veya ölümcül bir çoklu organ yetmezliğine “mancınık” eğilimi gösterdiği, diğer bireylerde aynı tetikleyicilerin yalnızca tekrarlayan büyük damar trombozu ile sonuçlanabileceği bilinmemektedir.

Semptomlar ayrıca hastalarda gebelik sırasında veya doğumdan sonraki haftalarda (lohusalık) yerinde bir şekilde gözlenir ve HELLP sendromunu takip edebilir veya malignitelerle ilişkili olabilir. Semptomlar, dahil olan spesifik organ sistemlerine bağlı olarak vakadan vakaya değişir.

Asherson sendromu, vücuttaki antifosfolipid antikorlarının varlığına bağlı olarak kan pıhtılarının meydana geldiği bir otoimmün bozukluk olan antifosfolipid sendromunun (APS) ciddi bir çeşididir. Antikorlar, vücudun bağışıklık sistemi tarafından enfeksiyonla savaşmak için üretilen özel proteinlerdir.

Otoimmün bozukluklarda, antikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırır. APS ve Asherson sendromunda, antikorlar yanlışlıkla hücre zarlarının uygun işlevinde yer alan yağ molekülleri olan fosfolipidlere bağlanan belirli proteinlere saldırır. Fosfolipitler vücutta bulunur. Bu antikorların bu proteinlere saldırmasının nedeni ve kan pıhtılarının oluşmasına neden olan süreç bilinmemektedir.

Asherson sendromu, birincil veya ikincil APS’si olan kişilerde veya lupus veya diğer otoimmün bozuklukları olan kişilerde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bu bozuklukların daha önce hiçbir öyküsü mevcut olmayabilir. Asherson sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Asherson sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların tanımlanmasına (örneğin, bir hafta içinde aynı anda ortaya çıkan en az üç farklı organ sistemini etkileyen çoklu kan pıhtıları) ve basit kan testleri de dahil olmak üzere çeşitli testlere dayanarak konur.

Asherson sendromunun yakın zamanda tanımlanması ve sınırlı sayıda vaka olması nedeniyle, hiçbir standart tedavi onaylanmamıştır. Araştırmacılar, pıhtılaşmayı önleyen ilaçlar (antikoagülanlar), kortikosteroidler, immünoglobülinler olarak bilinen özel proteinler ve plazmaferez adı verilen bir prosedür kullanılarak tekrarlanan plazma değişimlerini içeren terapötik rejimlerin bir kombinasyonunu önermektedir.

Bireyler için ilk tedavi genellikle intravenöz olarak verilen antikoagülan, heparindir. Heparin ile birlikte kortikosteroidler verilebilir. Asherson sendromuna sıklıkla eşlik eden doku kaybının (nekroz) etkilerini en aza indirmek için steroidler verilir. Etkilenen bireyleri tedavi etmek için immünoglobulinler adı verilen özel proteinler de kullanılmıştır.

Taze donmuş plazma kullanılarak tekrarlanan plazma değişimleri, plazmaferez olarak bilinen bir prosedür kullanılarak verilebilir. Plazmaferez, istenmeyen maddelerin (örn. antifosfolipid antikorlar) kandan uzaklaştırılmasına yönelik bir yöntemdir.

Hastadan kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Hastanın plazması daha sonra diğer insan plazması ile değiştirilir ve kan hastaya transfüze edilir. Bu terapi, yan etkileri ve etkililiği analiz etmek için hala araştırılmaktadır. Enfeksiyonu tedavi etmek için yoğun antibiyotik tedavisi kullanılabilir.

Asherson sendromunun uzun vadeli etkileri hakkında daha fazla araştırma yapılması gerekiyor, ancak Asheron sendromunu inceleyen araştırmacılar, çoklu kan pıhtılarının ilk başlangıcında hayatta kalan etkilenen bireylerin şimdiye kadar mükemmel bir prognoza sahip olduğunu belirttiler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aspartilglikozaminüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Aspartilglikozaminüri, yaşamın ilk aylarında normal gelişim ile karakterize edilen ve sonrasında anormal gelişimin başladığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Sürekli tekrarlayan ishal ve enfeksiyonlar fark edilir. 

Haber Merkezi / İlk birkaç yıldan sonra yüz hatları kabalaşmaya başlar ve bu sonraki yıllarda da devam eder. İskelet deforme olabilir ve oküler lenste kristal birikintileri gelişebilir.

Beş yaşından sonra zihinsel bozulma başlayabilir ve davranış sorunları sık görülür. Akciğer, kalp ve kan sorunları daha sonraki yıllarda ortaya çıkma eğilimindedir.

Hasta, sarkık yanaklar, geniş bir burun ve geniş bir yüz ile başın ve yüzün düzensiz gelişimini zeka geriliği gösterebilir. Omurga bükülebilir (skolyoz) ve boyun alışılmadık derecede kısa olabilir. Erişkin boy genellikle normalin altındadır.

Aspartilglikozaminüri bir lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomlar, büyük molekülleri parçalayan enzimler içeren hücre parçacıklarıdır. Lizozomal enzim aspartilglikozamidaz eksikliği, vücutta aspartilglukozamin olarak bilinen bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli vücut sistemlerinde bozukluklara neden olur.

Bu bozukluk otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu bozukluktan sorumlu gen, dördüncü kromozomun uzun kolunda 4q32-q33’te bulunur. Bu bozukluktan etkilenenler çoğunlukla Fin kökenlidir. Bununla birlikte, aspartilglikozaminüri, tüm kalıtımlara sahip insanlarda ortaya çıkabilir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır.

Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 4q32-q33”, 4. kromozomun uzun kolundaki 32 ve 33. bantlar arasındaki bir bölgeyi ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir.

Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Aspartilglikozaminürinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Danışmanlık aileler için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kıvrımlı Arter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kıvrımlı arter sendromu, vücuttaki atardamarların uzaması ve bükülmesi veya bozulması ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. Arterler, oksijen bakımından zengin kanı kalpten uzaklaştıran kan damarlarıdır. 

Haber Merkezi / Etkilenen arterler, arter duvarında balon benzeri çıkıntılar (anevrizmalar), yırtılma (diseksiyon) veya daralma (stenoz) geliştirmeye eğilimlidir. Kanı kalpten vücudun geri kalanına (aort) taşıyan ana arter etkilenebilir. Pulmoner arterler özellikle daralmaya eğilimlidir.

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, kıvrımlı arter sendromu hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.

Tespit edilen az sayıda etkilenen birey, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller.

Bununla birlikte, yaşam beklentisi başlangıçta gözlemlenenden daha uzun görünmektedir ve ergenlik/yetişkinlikte yaşamı tehdit eden kardiyovasküler olaylar nadir görünmektedir; erişkinlikte yaygın olarak görülen komplikasyonlar, kronik sistemik ve pulmoner hipertansiyon, kalp iletim kusurları, aort kökü dilatasyonu, inme ve intrakraniyal anevrizmalardır.

Yaşamın ilk birkaç ayı/yılı, yaşamı tehdit eden olası olaylar, özellikle akut solunum semptomları gibi pulmoner arterlerin (PAS) stenozuna (PAS) bağlı komplikasyonlar için en kritik dönem gibi görünmektedir.

Kıvrımlı arter sendromu, SLC2A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Kıvrımlı arter sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere ve SLC2A10 gen moleküler analizine dayanır.

Arteriyel tortuozite sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları, cerrahlar, dermatologlar, nörologlar, kardiyologlar, pnömologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Argininosuccinic Asidüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Argininosuksinik asidüri, argininosüksinat liyaz (ASL) enziminin eksikliği veya eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu enzim, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir.

Haber Merkezi / Bu argininosüksinat liazın eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Amonyak bir nörotoksindir, yani merkezi sinir sisteminin hücreleri olan nöronların işlevine zarar verir veya engeller.

Fazla amonyak, kan yoluyla merkezi sinir sistemine geçerek hastalıkla ilişkili semptomların ve fiziksel bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Etkilenen bebekler kusma, yemek yemeyi reddetme, ilerleyici uyuşukluk ve koma yaşayabilir.

Argininosuccinic asidüri, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu enzimin vücuttaki ek rolleri nedeniyle bazı hastalarda yüksek amonyak ile ilgisi olmayan semptomlar ortaya çıkabilir.

Argininosuccinic asidürinin şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye değişir. ASL enziminin tamamen veya tama yakın eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun şiddetli bir formu, doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) ortaya çıkar.

ASL enziminin kısmi eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun daha hafif bir formu, bazı bireyleri daha sonra bebeklik veya çocukluk ve hatta yetişkinlik döneminde etkiler (geç başlangıçlı form). Semptomlar kanda amonyak birikmesinden kaynaklanır.

Argininosuccinic asidüri, ASL genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Argininosüksinik asidüri tanısı, ayrıntılı bir hasta/aile öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testlerle konulabilir. Kan testleri, kanda aşırı miktarda amonyağı ortaya çıkarabilir; bu, argininosüksinik asidüri dahil olmak üzere üre döngüsü bozukluklarının teşhisi için ana kriterdir.

Kan testleri ayrıca sitrülin adı verilen yüksek seviyelerde bir amino asit ortaya çıkarabilir. Bununla birlikte, kandaki yüksek amonyak veya sitrülin seviyeleri, organik asidemiler, konjenital laktik asidoz ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları gibi diğer bozuklukları karakterize edebilir ve diğer üre döngüsü bozukluklarında da bulunur.

Kan veya idrar örneklerinde yüksek seviyelerde argininosüksinik asit belirlenerek bir teşhis doğrulanabilir. Teşhis, bozukluğa neden olan gen değişikliğini saptayan moleküler genetik testle de doğrulanabilir.

Argininosüksinik asidürinin tedavisi, aşırı amonyağın oluşmasını önlemeyi veya bir hiperamonyemi olayı sırasında aşırı amonyağı uzaklaştırmayı amaçlar. Uzun süreli terapi, diyet kısıtlamalarını ve nitrojeni vücuttan dönüştürmek ve vücuttan atmak için alternatif yöntemlerin uyarılmasını (alternatif yol tedavisi) birleştirir.

Argininosuccinic asidürisi olan bireylerde diyet kısıtlamaları, aşırı amonyak gelişimini önlemek için protein alım miktarını sınırlamayı amaçlar. Bununla birlikte, uygun büyümeyi sağlamak için etkilenen bir bebek tarafından yeterli protein alınmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Arginaz 1 Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Arginaz 1 eksikliği, karaciğerde ve kırmızı kan hücrelerinde arginaz enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Arginaz, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir. 

Haber Merkezi / Arginaz enziminin eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) ve kanda ve beyin omurilik sıvısında arginin (hiperarginemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Tedavi edilmeyen çocuklar nöbetler, ilerleyici spastisite, boy kısalığı ve zihinsel yetersizlik sergileyebilir.

Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenebilir. Arginaz-1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır.

Arginaz 1 eksikliği ile ilişkili semptomlar, üre döngüsündeki diğer bozukluklarla ilişkili semptomlardan farklıdır. Arginaz 1 eksikliği olan çoğu bebek, yaşamın ilk birkaç ayından bir yılına kadar herhangi bir semptom göstermez. Arginaz 1 eksikliği olan bebekler, nadiren, diğer üre döngüsü bozukluklarının özelliği olan şiddetli hiperamonyemi veya hiperamonyemik koma yaşarlar.

Etkilenen çocuklar bir ila üç yaş arasında büyüme geriliği yaşayabilir ve parmak uçlarında yürüyebilir ve ilerleyici sertlik ve istemli bacak hareketlerinde kontrol eksikliği (spastik dipleji) geliştirebilir. Bilişsel gelişim yavaşlar veya durur ve tedavi edilmezse çocuklarda şiddetli spastisite, yürüyememe, bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı ve ciddi zihinsel yetersizlik gelişir.

Etkilenen çocukların hemen hepsinde büyüme geriliği vardır ve birçoğu da nöbet geçirir.

Arginaz 1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve ARG1  genindeki değişikliklerden (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) kaynaklanır . ARG1 genindeki mutasyonlar,   anormal bir arginaz enziminin üretilmesine neden olur.

Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenmektedir. Etkilenen bireylerin kırmızı kan hücrelerinde arginaz enzim aktivitesi genellikle saptanamaz. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur. ARG1 geninin iki patojenik varyantı bulunmazsa  , tanıyı doğrulamak için kırmızı kan hücresi enzim testi kullanılır.

Tedavi, bir metabolizma uzmanı tarafından koordine edilmelidir ve plazma amonyak ve arginin konsantrasyonunu düşürmeye, aşırı amonyak oluşumunu önlemeye ve diyetteki nitrojen miktarını azaltmaya dayanır. Plazma amonyak konsantrasyonunun azaltılması diyaliz ile gerçekleştirilir ve birkaç farklı yöntem mevcuttur. Bu, yalnızca yüksek seviyeler ciddi semptomlar ürettiğinde kullanılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos