Atransferrinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Atransferrinemi, kandaki sağlıklı, fonksiyonel kırmızı hücrelerin düşük seviyeleri (hipokromik, mikrositik anemi) ve vücutta aşırı demir birikmesi (hemosideroz) ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Haber Merkezi / Semptomlar, aneminin ciddiyetine ve vücutta ve etkilenen belirli organlarda demir birikiminin derecesine göre değişebilir. Yaygın semptomlar tekrarlayan enfeksiyonları ve büyüme gecikmelerini içerir.
Atransferrinemi, esas olarak transferrin ( TF ) geninin mutasyonlarından kaynaklanır ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.
Atransferrinemi aşırı demir yükü bozukluğu olarak sınıflandırılır. Hipotransferrinemi olarak bilinen daha hafif bir atransferrinemi formu, aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Atransferrineminin semptomları ve şiddeti, vücuttaki demir birikiminin belirli yeri ve kapsamına bağlı olarak kişiden kişiye değişir. Bazıları hafif, bazıları da ciddi semptomlar geliştirebilir.
Etkilenen bireylerde sıklıkla, hemoglobin ile yeterince doldurulmayan anormal derecede küçük kırmızı hücreler (eritrositler) ile karakterize edilen bir durum olan ciddi mikrositik hipokromik anemi gelişir.
Kırmızı hücreler, vücuda oksijen sağlayan kan hücreleridir. Hemoglobin, kandaki demir açısından zengin, oksijen taşıyan proteindir. Mikrositik hipokromik anemi solgunluk ve yorgunluk ile ilişkili olabilir.
Etkilenen bazı kişilerde karaciğer biraz büyümüş olabilir (hepatomegali). Atransferrinemi ayrıca sıklıkla büyüme gecikmeleri ve tekrarlayan enfeksiyonlarla ilişkilidir.
Atransferrinemi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere dayanılarak konur. Laboratuvar testleri, kandaki düşük veya saptanamayan transferrin düzeylerini ortaya çıkarabilir.
Atransferrineminin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.
Etkilenen bireyler, bozuklukla ilişkili belirli semptomları (örn. anemi, büyüme eksiklikleri) düzeltebilen plazma infüzyonları veya transferrin’in (apotransferrin) urifiye edilmiş bir formu ile tedavi edilmiştir. Karaciğer transferinin çoğunu sentezlediğinden, karaciğer nakli teorik olarak bir tedavi sağlayabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
