image

Özofagus Atrezisi Veya Trakeoözofageal Fistül Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Özofagus atrezisi (EA), yemek borusunun (boğazı mideye bağlayan tüp) normal şekilde gelişmediği nadir bir doğum kusurudur. EA’lı bebeklerde yemek borusu genellikle üst ve alt segment olmak üzere iki kısma ayrılır. Bu iki segment birbirine bağlanmıyor. Segmentlerden biri veya her ikisi (genellikle üst kısım) kör bir kese içinde biter. Sonuç olarak ağız ile mide arasında normal geçiş mevcut değildir. 

Haber Merkezi / EA sıklıkla yemek borusu (genellikle alt kısım) ile trakea (nefes borusu) arasında anormal bir geçiş veya bağlantı (fistül) olan trakeoözofageal fistül (TEF) ile birlikte ortaya çıkar. Trakea, boğazdaki ses kutusundan akciğerlere (bronşlara) kadar uzanan ve akciğerlere havayı taşıyan tüptür. Ancak EA/TEF yaşamı tehdit eden bir durumdur. 

Kusurun erken tespit edilmesi ve uygun şekilde tedavi edilmesi durumunda etkilenen bebeklerin çoğunluğu tamamen iyileşecektir. EA/TEF’in altında yatan kesin nedenler tam olarak anlaşılamamıştır. EA/TEF izole bulgular (sendromik olmayan) olarak, diğer doğum kusurlarıyla ilişkili (izole olmayan) veya daha büyük bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir.

EA/TEF’li bebekler normal şekilde yutkunamazlar ve nefes almada zorluk yaşayabilirler (solunum sıkıntısı). Doğumdan sonra bebekler yutamadıkları için aşırı miktarda salya, mukus ve diğer ağız salgıları sergilerler. Bu salgılar bebeğin ağzında köpüklü beyaz kabarcıklar şeklinde görünebilir ve emildikten sonra bile tekrarlayabilir.

Bir TEF mevcutsa, etkilenen bebekler aynı zamanda mide sıvıları ve tükürük/mukus gibi salgıların akciğerlere solunması (aspirasyon) riskiyle de karşı karşıyadır. Sonuç olarak, bu bebeklerde ciddi solunum sıkıntısı ve/veya zatürre gelişebilir.

Etkilenen bebekler öksürme, öğürme veya boğulma dönemleri yaşayabilir. Ayrıca kanda tekrarlayan düşük oksijen seviyeleri (hipoksi/siyanoz) yaşayabilirler. Siyanoz, nefes darlığı, öksürük, nefes alırken burun deliklerinin genişlemesi ve cildin mavimsi renginin değişmesi ile karakterizedir. Bu bebeklerin bazılarında trakea kıkırdaklarında anormal yumuşama ve zayıflama (trakeomalazi) vardır, böylece trakea duvarları sert olmak yerine yumuşaktır. Bu genellikle hafiftir ancak şiddetli olabilir ve hava yolunun çökmesine yol açabilir. Trakeomalazi nefes alma zorluklarına katkıda bulunabilir ve solunum durmasına (neredeyse ölüm atakları) neden olabilir.

EA/TEF’li bebeklerin yaklaşık yüzde 50’sinde başka bir doğum kusuru vardır. Kalp (kardiyak) anormallikleri, EA/TEF ile ilişkili en sık görülen ek doğum kusurudur. Bu tür anormallikler ventriküler septal defektleri veya Fallot Tetralojisi gibi daha karmaşık anormallikleri içerebilir. Gastrointestinal sistem ve ürogenital sistemdeki anormallikler, EA/TEF ile birlikte ortaya çıkan bir sonraki en yaygın doğum kusurlarıdır. Bunlar, anal açıklığın düzgün şekilde gelişemediği bir durum olan deliksiz anüsü içerir. Daha az yaygın olanı nörolojik ve kas-iskelet sistemi anormallikleridir. Birçok anormallik bir arada ortaya çıkar.

EA/TEF’i farklı alt türlere ayıran bir sınıflandırma sistemi tasarlanmıştır. Bu sınıflandırma sistemi yaygın olarak kullanılmasına rağmen evrensel değildir. Tip C en yaygın formdur. Diğer türler EA/TEF’li bireylerin yüzde 15’inden azını etkiler. 

EA/TEF, erken fetal (embriyonik) büyüme sırasında gelişimsel bir başarısızlık sonucu ortaya çıkar. Bu başarısızlığın nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. İzole (sendromik olmayan) EA/TEF’nin birden fazla farklı faktörün (multifaktoriyel kalıtım) birleşimi nedeniyle meydana geldiğine inanılmaktadır. Bu faktörler potansiyel olarak genetik, çevresel ve immünolojik faktörleri içerebilir. Ancak katkıda bulunan spesifik faktörler belirlenmemiştir. İzole EA/TEF vakalarının çoğu sporadik olarak ortaya çıkar ve sonraki gebeliklerde tekrarlama riski yüzde 1’den azdır.

EA/TEF ayrıca CHARGE sendromu, Feingold sendromu, anoftalmi-özofageal-genital (AEC) sendromu, Pallister-Hall sendromu, Fanconi anemisi, kromozom 22q delesyon sendromu veya trizomi gibi kromozomal bozukluklar gibi daha büyük bir genetik sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir. 18, trizomi 13 veya Down sendromu (trizomi 21). Bu bozukluklar spesifik genetik mutasyonlardan veya kromozomal anormalliklerden kaynaklanmaktadır.

İzole edilmemiş EA/TEF, diğer konjenital kusurlarla birlikte ortaya çıkan ancak bilinen bir genetik kusur olmaksızın ortaya çıkan EA/TEF vakalarını ifade eder. Kalp defektleri en sık görülen ilişkili konjenital defekttir. İzole edilmemiş EA/TEF’li bazı bireylerde VACTERL/VATER ilişkisi vardır. Bu bozukluk, büyük olasılıkla henüz tanımlanamayan genetik faktörlerden kaynaklanan, doğum kusurlarının rastgele olmayan bir birleşimidir. VACTERL/VATER terimi bir kısaltmadır; “TE”, (t)rakeoözofageal fistül ve (e)özofageal atrezi anlamına gelir.

Gebeliğin 18. haftasından sonra yapılan rutin ultrason muayenesinde mide balonunun küçük olması veya hiç olmaması nedeniyle doğumdan önce EA tanısından şüphelenilebilir. Ultrasonda aşırı miktarda amniyotik sıvının (polihidramnios) varlığı EA şüphesini daha da artırır. Bununla birlikte, polihidramnios tek başına EA’nın zayıf bir göstergesidir çünkü polihidramniosun çok sayıda ve çeşitli nedenleri vardır. Doğumdan önce EA/TEF’den şüphelenilmediği veya tespit edilmediği durumlarda, etkilenen yenidoğanın yutkunamaması, aşırı mukus olması veya nefes almada zorluk çekmesi durumunda doğumdan sonraki birkaç saat içinde şüphelenilebilir.

EA/TEF tanısı, aşırı mukus emilmesi gereken bebeklerin boğazından nazogastrik tüpün (burundan mideye yemek borusu yoluyla uzanan bir tüp) geçirilmesine çalışılarak doğrulanır veya Polihidramniyoslu annelerden doğarlar veya erken belirtiler gözden kaçarsa beslenmede zorluk çekerler. EA’lı bebeklerde tüp ağızdan 10-12 cm’den fazla ilerlemeyecektir. Nazogastrik tüp tıkalı yemek borusunun alt kısmında kıvrılabileceğinden, göğüs ve karın bölgesinin düz bir röntgeni, nazogastrik tüpün konumunu belirleyerek EA teşhisini doğrulayacaktır. Düz karın röntgeni ayrıca mide ve bağırsaklarda TEF’in göstergesi olan gazı da gösterebilir. Karında gaz eksikliği izole özofagus atrezisini (Tip A) düşündürür.

EA/TEF’li bebeklerin yüzde 50’sinde başka doğum kusurları da bulunduğundan, ilişkili doğum kusurlarını dışlamak veya tanımlamak için ek testler yapılmalıdır. Örneğin, EA/TEF’li bebeklere, bu bozukluklarla potansiyel olarak ilişkili olabilecek kalp kusurlarını dışlamak için ekokardiyogram yapılmalıdır. EA’yı onarmak için ameliyattan önce ideal olarak ekokardiyogram yapılmalıdır çünkü sağ taraflı aortik ark gibi belirli kalp kusurlarının varlığı ameliyatın en iyi nasıl gerçekleştirileceğini etkileyebilir. Ekokardiyogram sırasında ses dalgaları kalbe doğru yönlendirilerek doktorların kalbin yapısını, fonksiyonunu ve hareketini incelemesine olanak sağlanır.

Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk cerrahı, çocuk doktoru, kardiyolog, konuşma terapisti, yoğun bakım uzmanı ve hemşireler ile diğer sağlık çalışanlarının çocuğun tedavisi ve devam eden bakımına yönelik sistematik ve kapsamlı bir program planlaması gerekebilir. Tedavi en iyi şekilde, bu durumların tedavisinde uzman olan üçüncü basamak hastanelerde gerçekleştirilir.

EA/TEF cerrahi düzeltme gerektirir. Ameliyattan önce etkilenen bebekler, özellikle kalp kusurları olmak üzere potansiyel olarak ilişkili konjenital kusurlar açısından kapsamlı bir klinik değerlendirmeye tabi tutulmalıdır. Çoğu durumda ameliyat doğumdan kısa bir süre sonra yapılır. Bununla birlikte, bazı ek konjenital kusurları olan bebeklerde, pnömonide veya yemek borusunun iki ucu arasındaki boşluğun birincil onarım için çok büyük olduğu izole atrezi vakalarında ameliyat ertelenebilir.

Ameliyatı beklerken aspirasyonu önleyecek destekleyici bakım gereklidir. Yemek borusunun üst kısmının ucundaki keseye bir emme kateteri yerleştirilir. Kateter içi boş esnek bir tüptür. Emme kateteri, aspirasyonu önlemek için kese içinde biriken salgıları sürekli olarak emer. Sepsis veya akciğer enfeksiyonu varsa veya şüpheleniliyorsa bebeğe geniş spektrumlu antibiyotikler verilebilir. Solunum yetmezliği olan bebeklerde, destekli ventilasyon gibi ek önlemler gerekli olabilir ancak bu önlemler çok dikkatli kullanılmalıdır.

Vakaların çoğunda yemek borusunun iki bölümünü yeniden birleştirmek ve TEF’i kapatmak için yapılan ameliyat doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde gerçekleştirilir. EA/TEF ameliyatı fistülün ayrılmasına ve trakeada ortaya çıkan deliğin kapatılmasına olanak sağlamak için göğsün açılmasını gerektirir. Yemek borusu, yemek borusunun iki ayrı bölümünün cerrahi olarak yeniden birleştirildiği anastomoz adı verilen bir prosedürle onarılır. İşlem giderek artan oranda özel eğitimli ve deneyimli çocuk cerrahları tarafından “anahtar deliği ameliyatı” ile yapılmaktadır.

Bazı durumlarda yemek borusunun üst ve alt bölümleri arasındaki boşluk, iki bölümün yeniden bağlanmasına izin vermeyecek kadar büyüktür. Buna uzun aralıklı özofagus atrezisi denir. Yemek borusunun büyümesinin devam etmesini sağlamak için ameliyat ertelenir ve bu 3 aya kadar sürebilir. Bu arada beslenme için gastrostomi (karın duvarından doğrudan mideye yerleştirilen bir tüp) kullanılır ve aspirasyonu önlemek için üst kese emilir. Uzun aralıklı özofagus atrezisinin tedavisi karmaşıktır. Uzun aralıklı özofagus atrezisini tedavi etmek için birkaç farklı cerrahi prosedür oluşturulmuştur. Çoğu araştırmacı, vücudun başka bir yerinden alınan yedek doku gerektiren prosedürler yerine, gecikmiş primer anastomoz gibi çocuğun kendi yemek borusunu (mümkünse) kullanan prosedürleri savunur.

Tartışmalı olan Foker tekniği, yemek borusunun iki ucunun, cerrahi olarak yeniden bağlantıya izin verecek kadar yakınlaşana kadar büyümesi için uyarılmasını içerir. Bu prosedür en az iki işlem gerektirir. Birincisi, yemek borusunun iki bölümünün uygun uçlarına çekme sütürlerinin takılmasını içerir. Birkaç hafta boyunca bu dikişlerin gerginliği artırılır (iki parçanın uçlarının büyümesini teşvik etmek için). Boşluk yeterince daraldığında dikişlerin alınması ve yemek borusunun iki bölümünün cerrahi olarak birleştirilmesi için ikinci bir ameliyat gerçekleştirilecektir.

Uzun aralıklı EA’yı tedavi etmek için kullanılan ek teknikler gastrik pull-up ve kolon veya jejunum interpozisyonudur. Mide çekme işleminde mide yeniden konumlandırılır ve “yukarı çekilir” ve doğrudan boyundaki yemek borusuna bağlanır. Kolon interpozisyonunda, kolonun bir bölümü kan kaynağıyla birlikte ayrılır ve yemek borusunun üst ve alt bölümleri arasındaki boşluğu kapatmak için kullanılır ve ağızdan mideye uzanan bir “yemek borusu tüpü” oluşturulur. Jejunum interpozisyonunda kolonun bir parçası yerine jejunumun bir bölümü (ince bağırsağın orta kısmı) kullanılır.

Ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Örneğin trakeomalazi, kalp defektleri veya gastroözofageal reflü gibi potansiyel olarak EA/TEF ile ilişkili durumların tedavisinde standart tedavi kılavuzları izlenir. EA/TEF’i düzeltmek için yapılan ameliyatla ilişkili çeşitli yan etkiler vardır; bunlar arasında, anastomoz bölgesinde sızıntı, anastomoz bölgesinin yakınında anormal daralma (striktür) ve TEF’in tekrarlaması gibi ameliyattan sonraki günler veya haftalar içinde ortaya çıkanlar yer alır. .

EA/TEF tedavisi yıllar geçtikçe geliştikçe, daha fazla kişi yetişkinliğe ulaşıyor ve araştırmacılar, bebeklik döneminde EA/TEF tedavisiyle ilişkili potansiyel uzun vadeli komplikasyonları belirlemeye çalışıyor. Özofagusun düz kasının koordine olmayan bir şekilde kasıldığı bir durum olan özofagus dismotilitesi bir dereceye kadar her zaman mevcuttur. Bu, yiyeceği yemek borusundan mideye doğru iten normal mekanizmayı (hareketlilik) etkiler ve yutma güçlüğüne neden olur. 

Özofagus dismotilitesi, özofagus onarımı geçiren kişilerde yaygın bir bulgu olan gastroözofageal reflü hastalığının (GERD) gelişimine katkıda bulunabilir. Gastroözofageal reflü, mide içeriğinin yemek borusuna geri kaçması durumudur. GÖRH yutma sorunlarına, tekrarlayan göğüs enfeksiyonlarına, mide ekşimesi ve diğer semptomlara yol açabilir ve yemek borusu iltihabına (özofajit), Barrett yemek borusuna ve astım gibi solunum komplikasyonlarına yol açabilir. Etkilenen çocuklar, özellikle onarımdan sonraki ilk birkaç yılda sıklıkla tekrarlayan göğüs enfeksiyonları yaşarlar.

2017 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), pediatrik özofagus atrezisinin tedavisi için Flourish pediatrik özofagus atrezi cihazına İnsani Cihaz Muafiyeti (HDE) kapsamında izin verdi. Bu cihaz, TEF’siz özofagus atrezisi olan veya TEF’i daha önce bir prosedürle kapatılmış olan bir yaşın altındaki bebeklerde yemek borusunun onarımı için cerrahi olmayan bir araçtır. Cihaz mıknatıslı iki tüpten oluşur; tüplerden biri ağızdan, diğeri mideden sokulur. Tüplerin manyetik uçları birbirini çeker ve yemek borusunun uçlarını birbirine çeker. Birkaç gün içinde üst ve alt yemek borusu arasındaki boşluk kapanır ve çevre doku birlikte büyür. 

Paylaşın

ESCO2 Spektrum Bozukluğu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

ESCO2 spektrum bozukluğu, ESCO2 genindeki şiddetli uçta Roberts sendromundan, daha hafif uçta SC fokomeliye kadar değişen değişikliklerin (varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu durumları içerir. Roberts sendromu bu grupta en iyi bilinen ve en çok çalışılan durumdur. Bu koşullar otozomal resesif bir düzende kalıtsaldır.

Haber Merkezi / Roberts sendromu, doğumdan önce ve sonra büyümede gecikmeler, kol ve bacaklarda malformasyonlar ve kafatası ile yüz (kraniyofasiyal) bölgesinde belirgin anormallikler ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Etkilenen çocukların yaklaşık yarısında zihinsel engellilik görülür.

Roberts sendromlu bebeklerde kollar ve bacaklar tam olarak gelişmemiş olabilir (uzuv küçültme anormallikleri), ancak bu tür uzuv defektleri genellikle simetriktir ve Cornelia de Lange sendromundaki (CdLS) asimetrik uzuv defektlerinden farklıdır. Bu tür anormallikler, dört ekstremitenin tamamının yokluğundan (tetraphocomelia), az gelişmişlik ve/veya üst kolların (humeri), önkolların (radii ve/veya ulnae), uylukların (radii ve/veya ulnae) belirli kemiklerinin yokluğu gibi daha az şiddetli derecelerde uzuv küçülmesine kadar değişebilir. femurlar), kaval kemikleri (tibiae) ve/veya alt bacakların dış tarafında (fibulalar).

Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler arasında alışılmadık derecede küçük, geniş bir kafa (mikrobrakisefali); üst dudağın her iki yanında anormal oluklar (bilateral yarık dudak); ağız tavanının eksik gelişimi (yarık damak); burnun ince, küçük kanatları (hipoplastik nazal alae) ve/veya düşük yerleşimli, hatalı biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar. Ek anormallikler sıklıkla mevcuttur.

Roberts sendromuyla ilişkili semptomlar kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Çoğu bebekte büyüme eksikliği görülür ve uzuvlarda ve kraniyofasiyal bölgede anormallikler vardır. Roberts sendromlu bebekler genellikle erken bebeklik döneminde yaşamı tehdit eden komplikasyonlarla karşılaşırlar.

Etkilenen bebekler doğumdan önce ve sonra büyüme eksiklikleri yaşayabilir. Zihinsel engellilik, etkilenen çocukların yaklaşık yüzde 50’sinde ortaya çıkan değişken bir bulgudur. Roberts sendromlu bebeklerde uzuv anormallikleri yaygındır ve kollarda ve bacaklarda az gelişmiş kemiklerden (hipomeli) dört uzvun tamamının yokluğuna (tetrafokomeli) kadar değişebilir. Kollar genellikle bacaklardan daha ciddi şekilde etkilenir.

Ek anormallikler, özellikle dizler ve dirsekler olmak üzere çeşitli eklemlerin kalıcı olarak sabitlenmesi (kontraktür) dahil olmak üzere kolları ve bacakları etkileyebilir. El ve/veya ayak parmaklarının sayısı azaltılabilir ve beşinci parmaklar sabit, yana doğru sapmış bir pozisyonda (klinodaktili) olabilir. El ve ayak parmaklarında perdeler (sindaktili) de mevcut olabilir. Roberts sendromlu bebeklerde ayrıca ayağın topuğunun kaldırıldığı ve vücuttan dışarı doğru çevrildiği bir tür çarpık ayak da bulunabilir (talipes ekinovalgus).

Roberts sendromlu bebeklerde ayrıca küçük, geniş kafa (mikrobrakisefali); üst dudakta anormal bir oyuk (yarık dudak), damak ağzının tamamen kapanmaması (yarık damak) veya tam kapanmaması; küçük kanatlı basık bir burun; anormal derecede küçük bir çene (mikrognati); seyrek, gümüş rengi saçlar; ve genellikle lobları olmayan, hatalı biçimlendirilmiş, alçak kulaklar. 

Bazı bebeklerde kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (kranial sütürler) erken kaynaşması (kraniyosinostoz) görülebilir. Etkilenen bebeklerde geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) dahil olmak üzere göz (oküler) anormallikler bulunabilir; alışılmadık derecede küçük gözler (mikroftalmi); bulutlu kornealar; ve sığ göz boşlukları (yörüngeler) nedeniyle şişkin veya belirgin gözler (proptoz).

Roberts sendromlu bazı bebeklerin yüzünde, küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) yoğun toplanmasından kaynaklanan bir veya daha fazla pembe veya koyu kırmızı düzensiz şekilli deri lekeleri (hemanjiyomlar) bulunabilir.

Roberts sendromlu bebeklerde sıklıkla genitoüriner sistemi etkileyen anormallikler bulunur. Erkeklerde idrar deliği penisin alt kısmında yer alabilir (hipospadias) ve testisler skrotuma inemeyebilir (kriptorşidizm). Dişilerde boynuz benzeri dallara (iki boynuzlu rahim) sahip, hatalı biçimlendirilmiş bir rahim bulunabilir.

Roberts sendromuyla ilişkili daha az görülen semptomlar arasında böbrek bozuklukları, beyin omurilik sıvısında kafatasının genişlemesine neden olan anormal bir artış (hidrosefali), kraniyal sinirlerin felci, nöbetler, kalp kusurları ve kan trombosit sayısında azalma (trombositopeni) yer alır.

Roberts sendromu da dahil olmak üzere ESCO2 spektrum bozukluklarına, ESCO2 genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) neden olur .

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireye ait genetik bilgiyi taşır. ESCO2 spektrum bozukluklarının ayırt edici özellikleri olan bazı karmaşık kromozomal anormallikler vardır. Etkilenen bireylerden alınan hücrelerde çeşitli kromozomların, özellikle de 1, 9 ve 16. kromozomların erken sentromer ayrımı görülür; bu olaya sıklıkla “şişme” adı verilir. Sentromer, bir kromozomun uzun ve kısa kolları arasında bulunan bir kromozomun merkezidir. Karakteristik “şişme” anormalliği, bir hücrenin bölünerek sonuçta orijinaliyle aynı iki hücreyi oluşturduğu mitoz sürecinde belirgindir.

Roberts sendromu da dahil olmak üzere ESCO2 spektrum bozuklukları, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu tip genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki anormal gen tarafından belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de mutasyona uğramış gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı iki ebeveynin mutasyona uğramış geni geçirme ve etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Otozomal dominant gendeki yeni bir mutasyonun bazı ailelerde Roberts sendromunun nedeni olması da mümkündür. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine ve karakteristik anormalliklerin tanımlanmasına dayanarak, Roberts sendromunu da içeren ESCO2 spektrum bozukluklarının tanısından şüphelenilmektedir. Teşhis, çeşitli kromozomlarda karakteristik erken sentromer ayrılmasını (şişme) tespit eden kromozomal analizle desteklenebilir. Tanı, ESCO2 gen mutasyonlarına yönelik moleküler testlerle doğrulanır . Bu gendeki mutasyonların varlığı, sentromer şişmesi fenomeni ile sıkı bir şekilde ilişkilidir.

Bazı çocuklarda, amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) veya ultrasonografi gibi özel testlere dayanarak doğumdan önce (doğum öncesi) ESCO spektrum bozukluğu tanısından şüphelenilmesi mümkündür. Amniyosentez sırasında gelişmekte olan fetüsü çevreleyen sıvıdan bir örnek alınır ve analiz edilir; CVS ise plasentanın bir kısmından doku örneklerinin alınmasını içerir. 

Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu yüksek riskli ailelerde, fetal numunelerin DNA dizilimi, bir ESCO2 mutasyonunu tespit edebilir. Fetal ultrasonografi sırasında, yansıyan ses dalgaları gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü oluşturur ve potansiyel olarak tanıyı düşündüren bazı gelişimsel anormallikleri (örneğin, yarık dudak/damak, uzuv anormallikleri) ortaya çıkarır.

ESCO spektrum bozukluğunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, nörologlar, göz uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Hastalar yüz ve uzuv kusurları için ameliyattan yararlanabilirler. Protez cihazlar aynı zamanda eksik uzuvlardan kaynaklanan sorunları da azaltabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Eritropoietik Protoporfiri Ve X’e Bağlı Protoporfiri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Eritropoietik protoporfiri (EPP), FECH genindeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanan ferroşelataz enzimi (FECH) eksikliğinin neden olduğu nadir kalıtsal bir metabolik hastalıktır. 

Haber Merkezi / Bu enzimin anormal derecede düşük seviyeleri nedeniyle kemik iliğinde, kan plazmasında ve kırmızı kan hücrelerinde aşırı miktarda protoporfirin birikir. EPP semptomları olan bazı hastalarda ALAS2 adı verilen farklı bir gende genetik değişiklik vardır . Bir hastada bu gende genetik bir değişiklik olduğunda bu duruma X’e bağlı protoporfiri (XLP) adı verilir.

Bu bozuklukların ana semptomları, güneş ışığına ve floresan ışıklar gibi bazı yapay ışık türlerine (fototoksisite) maruz kalındığında şiddetli ağrıdır. Güneşe maruz kalma durumunda hastalarda ilk olarak ciltte karıncalanma, kaşıntı ve yanma hissedilebilir. Işığa sürekli maruz kaldıktan sonra cilt kırmızılaşabilir ve şişebilir. Eller, kollar ve yüz en çok etkilenen bölgelerdir. EPP/XLP’li bazı kişilerde karaciğer ve safra kesesi fonksiyonuyla ilgili komplikasyonlar da görülebilir.

Eritropoietik protoporfirinin ve X’e bağlı protoporfirinin en sık görülen semptomu güneşe maruz kalma sırasında şiddetli ağrıdır. Bazı hastalar bazı yapay ışık türlerine de duyarlı olabilir. Cilt güneşe maruz kaldığında, hastalarda ilk olarak ciltte karıncalanma, kaşıntı ve/veya yanma gelişir. Bu semptomlar uyarı işaretleri olarak hizmet eder, çünkü daha uzun süre maruz kalmak şiddetli ağrıya neden olabilir. 

Etkilenen bireylerde ayrıca etkilenen bölgelerde anormal vücut sıvısı birikimi (ödem) ve/veya ciltte kalıcı kızarıklık veya iltihaplanma (eritem) görülebilir. Nadir durumlarda, cildin etkilenen bölgelerinde kese benzeri lezyonlar (kabarcıklar) gelişebilir ve güneş ışığına uzun süre maruz kalınırsa yara izi oluşabilir. Bununla birlikte, ciltte yara izi ve/veya renk değişikliği nadirdir ve nadiren şiddetlidir. Cildin bu etkilenen bölgeleri anormal derecede kalınlaşabilir. Semptomların şiddeti ve derecesi vakadan vakaya farklılık gösterir. 

Bazı hastalar yalnızca birkaç dakika güneşe maruz kalmayı tolere edebilirken, diğerleri semptomsuz olarak daha uzun süre güneşe maruz kalmayı tolere edebilir. Hava koşullarına bağlı olarak tolere edilen güneş miktarı da farklı olabilir. Belirtiler sıklıkla bebeklik döneminde görülür; ancak bazı durumlarda ergenliğe kadar veya nadiren yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir.

Etkilenen bazı bireylerde safranın safra kesesi ve safra kanalları (safra sistemi) boyunca akışı kesilebilir (kolestaz) ve safra taşlarının (kolelitiazis) oluşmasına neden olabilir. Buna karşılık, bu tür taşlar safra kesesinin tıkanmasına ve/veya iltihaplanmasına (kolesistit) neden olabilir. Nadiren, etkilenen bireylerde karaciğer hasarı da gelişebilir; bu hasar, çok ciddi vakalarda, nakil gerektiren karaciğer yetmezliğine yol açabilir. Karaciğer nakli EPP veya XLP’yi tedavi etmediği için bazı durumlarda karaciğer naklini takiben kemik iliği nakli gerekli olabilir.

Semptomlar genellikle çocuklukta başlar, ancak kabarcıklanma yaygın olmadığı ve porfirinler çözünmediği için idrar tahlilinde tespit edilemediği için tanı sıklıkla gecikir. Teşhis, hem EPP hem de XLP’de plazma veya kırmızı kan hücrelerinde protoporfirin seviyelerinin artmasıyla konur. Genetik test tanıyı doğrulamak için faydalıdır.

EPP ve XLP hastalarında ayrıca hafif anemi (düşük kan sayımı) olabilir. Çoğu durumda bunun nedeni demir depolarının azalması olabilir. Ayrıca kan testlerinde yüksek düzeyde karaciğer enzimleri bulunabilir.

EPP, FECH genindeki genetik değişikliklerin neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır . FECH _gen, vücuda ferroşelataz adı verilen bir enzimin yaratılması talimatını vermekten sorumludur. Bu enzim, vücutta oksijen taşıma işlevi gören bir kimyasal olan hem’in üretilmesi için uzun bir süreçte yer alır. Yeterince ferroşelataz enzimi olmadan vücut, protoporfirin adı verilen bir hem öncülünün hem’e dönüştürülmesini tamamlayamaz, bu da vücuttaki belirli dokularda (yani plazma, kırmızı kan hücreleri ve karaciğer) protoporfirinlerin birikmesine neden olur.

Bu protoporfirinler aynı zamanda derinin altındaki yüzeysel kan damarlarında da birikmektedir. Bu protoporfirinler güneş ışığına karşı oldukça duyarlıdır. Güneş ışığını emdiklerinde, şiddetli ağrı ve iltihaplanmaya neden olan ve EPP semptomlarına neden olan bir reaksiyonla sonuçlanır.

EPP, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır veya nesiller boyunca aktarılır. Herkeste biri anneden, diğeri babadan alınan FECH geninin iki kopyası vardır . EPP’li bireylerin çoğunda, FECH genlerinin her kopyasında farklı bir gen değişikliği vardır. Bir kopyada mutasyon adı verilen değişiklik, genin bu kopyasının düzgün çalışmasını durdurdu. Diğer kopyada ise “düşük ifadeli alel” veya polimorfizm adı verilen küçük bir değişiklik var. Bu değişiklik hala FECH’in yöntemini etkiliyorgen çalışır; normalden daha az ferroşelataz enzimi üretir. Bu küçük değişiklik genel popülasyonda yaygındır; Kafkasyalıların %10’una kadar bu değişikliğin bir kopyası vardır.

Bu değişiklik tek başına EPP’ye neden olmaz ve FECH geninin her bir kopyasında değişikliğe sahip olan kişilerde EPP GELİŞMEZ. Ancak birisi ebeveynden küçük bir değişikliği ve diğerinden bir mutasyonu miras aldığında, yeterli miktarda enzim üretilmeyeceği için EPP gelişecektir. EPP’li hastaların çoğunda FECH geninin bir kopyasında düşük ekspresyon değişikliği , diğer kopyasında ise mutasyon vardır. EPP’li hastaların aynı zamanda bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma riski, partnerlerindeki genetik değişikliklere bağlıdır.

EPP semptomları olan bazı hastalarda , X kromozomunda yer alan ALAS2 adı verilen farklı bir gende genetik değişiklik görülür . Bir hastada bu gende genetik bir değişiklik olduğunda bu duruma X’e bağlı protoporfiri (XLP) adı verilir. XLP, ailelerden X’e bağlı bir şekilde aktarılır. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunurken kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Bu, erkeklerde ALAS2 geninin yalnızca bir kopyasına, kadınlarda ise ALAS2 geninin iki kopyasına sahip olduğu anlamına gelir . Bir erkekte ALAS2’nin tek kopyası mutasyona sahip olduğunda XLP semptomlarına sahip olması beklenir.

ALAS2’sinden birinde mutasyon olan bir kadında genin ikinci çalışan kopyası bu durumu telafi etmeye yardımcı olabilir ve semptomların daha az şiddetli olmasına veya hiç semptom olmamasına yol açabilir. Kadınlarda hastalığın şiddetini tahmin etmek veya kontrol etmek mümkün değildir. XLP’li erkekler X kromozomunu kızlarına, Y kromozomunu da oğullarına aktarır. Bu nedenle, XLP’li bir adam genetik değişimini tüm kızlarına aktarır ve oğullarından hiçbirine aktarmaz. XLP’li bir kadın %50 oranında genetik değişimle birlikte X kromozomunu aktaracaktır. Yani her hamilelikte ALAS2 mutasyonuna sahip bir çocuk sahibi olma şansı %50’dir.

EPP ve XLP tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme ve özel laboratuvar testleri ile konulabilir. EPP ve XLP genellikle karakteristik semptomlara bağlı olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde ve kırmızı kan hücrelerinde (eritrositler) artan protoporfirin düzeylerinin test edilmesiyle teşhis edilir. Genetik test, tanıyı doğrulamak ve EPP mi yoksa XLP mi olduğunu belirlemek için faydalıdır. Bu bilgi, genetik danışmanlık ve aile üyelerinin test edilmesi için faydalıdır çünkü her ikisi de farklı şekilde kalıtsaldır.

Güneş ışığından kaçınmak EPP’li bireylere fayda sağlayacaktır. Uzun kollu, şapka, güneş gözlüğü gibi güneşten koruyucu kıyafetlerin kullanılması da hastalara fayda sağlayacaktır. Cilt pigmentasyonunu artıran bronzlaşma kremleri veya fiziksel yansıtıcı maddeler içeren güneş kremleri bazı hastalar için faydalı olabilir. 

EPP ve XLP’li kişiler ayrıca arabalarının veya evlerinin camlarını renklendirmekten veya camları kaplamak için film kullanmaktan da yararlanabilirler. Etkilenen kişiler, araba camlarını renklendirmeden veya gölgelendirmeden önce, bu önlemlerin herhangi bir yerel yasayı ihlal etmediğinden emin olmak için yerel Motorlu Taşıtlar Sicil Dairesine danışmalıdır.

EPP’de, etkilenen bireyin güneş ışığına toleransını geliştirmek için yüksek etkili bir Lumiten formu (oral beta-karoten) kullanılmıştır. Bazı hastalar iyileşme bildirirken, son araştırmalar bu tedavinin faydasını destekleyecek hiçbir veri olmadığını gösteriyor.

2019 yılında Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), EPP’li yetişkin hastaların tedavisi için Scenesse’yi (afamelanotid) onayladı. Scenesse enjekte edilebilir bir implanttır ve koruma sağlayan ve güneş toleransını artıran cilt pigmentasyonunu artırarak çalışır. Scenesse, Amerika Birleşik Devletleri’nde onaylanmadan önce bir süre Avrupa’da mevcuttu.

Demir eksikliği mevcut olduğunda demir takviyesi verilebilir. Karaciğer hastalığı olan hastalarda protoporfirinin karaciğer ve bağırsaklardaki dolaşımını kesmek için Prevalite (kolestiramin) veya aktif kömür adı verilen bir ilaç reçete edilebilir.

Ek olarak, plazmasında ve kırmızı kan hücrelerinde protoporfirin düzeyi yüksek olan kişiler, sonuçta karaciğer yetmezliğine yol açabilecek olası karaciğer fonksiyon bozuklukları açısından bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. EPP ve XLP’ye bağlı karaciğer yetmezliği olan hastalarda hayat kurtarıcı bir önlem olarak karaciğer nakli yapılmaktadır. Karaciğerin daha fazla zarar görmesini önlemek için karaciğer nakli sonrasında kemik iliği nakli de yapılabilir.

EPP ve XLP hastaları güneş ışığından kaçındıkları için D vitamini düzeylerinin düşük olması muhtemel olduğundan D vitamini takviyesi almalıdırlar. Karaciğer hasarının diğer nedenlerini önlemek için hepatit A ve B’ye karşı da aşı yaptırmaları gerekir. Hastalar protoporfirin düzeyleri, anemi, karaciğer enzimleri, demir ve D vitamini düzeylerini izlemek için en az yılda bir kez görülmelidir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Eritromelalji Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Eritromelalji, öncelikle ayakları ve daha az sıklıkla elleri (ekstremiteleri) etkileyen nadir bir durumdur. Etkilenen ekstremitelerde yoğun, yanıcı ağrı, şiddetli kızarıklık (eritem) ve epizodik veya doğası gereği neredeyse sürekli olabilen artan cilt sıcaklığı ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Eritromelalji tipik olarak vücudun her iki tarafını da (iki taraflı) etkilese de, bazen de etkilenebilir. sadece bir taraf (tek taraflı). Hastalığın seyri kişiden kişiye son derece değişken olabilir.

Çoğu kişide, aralıklı/aralıklı olarak ağrılı, kızarık ayak ve/veya el atakları ile birliktedir. Semptomun başlangıcı kademeli (sinsi) olabilir ve durum potansiyel olarak yıllarca nispeten hafif kalabilir. Ancak diğerlerinde ani (akut) bir başlangıç ​​yapabilir ve haftalar veya aylar içinde şiddetli hale gelebilir.

Eritromelaljinin spesifik altta yatan nedeni bilinmemektedir. Eritromelaljinin, bazı kan damarlarının çapının (kalibre) normal daralması (daralması) ve genişlemesindeki (genişlemesi) vazomotor anormalliklerden veya işlev bozukluğundan kaynaklandığı ve ekstremitelere kan akışında anormalliklere yol açtığı düşünülmektedir.

Eritromelalji izole, birincil bir durum olabilir veya altta yatan çeşitli hastalıklara ikincil olarak ortaya çıkabilir. Primer eritromelalji, bilinmeyen nedenlerle (sporadik olarak) rastgele ortaya çıkabilir veya ailesel olabilir, bu da otozomal dominant kalıtımı düşündürür.

Eritromelalji, ağırlıklı olarak aralıklı olarak ekstremitelerin kızarmasıyla ilişkili şiddetli, yanıcı ağrı atakları ile karakterize edilir: ataklar sırasında ciltte belirgin bir kızarıklık (eritem) ve özellikle ayaklarda cilt sıcaklığının artması görülür. Etkilenen bazı bireylerde eller birincil tutulum yerleri olabilir. Genellikle vücudun her iki tarafı da etkilenmekle birlikte (iki taraflı), bazen tutulum tek tarafla sınırlı kalabilmektedir (tek taraflı).

Eritromelalji sıklıkla, örneğin haftada bir veya ayda bir kez meydana gelen ayaklarda ara sıra görülen kırmızılık ataklarıyla başlar. Bölümlerin sıklığı zamanla artabilir; ilerleme bazen kademeli olarak ve incelikli bir şekilde meydana gelebilir veya yıllar veya on yıllar boyunca nispeten hafif ve doğası veya derecesi değişmeden kalabilir. 

Bununla birlikte, bu rahatsızlığa sahip diğer kişilerde semptomlar aniden (akut bir şekilde) başlayabilir ve bazı kişilerde hızla yayılabilir, şiddeti artabilir ve muhtemelen aylar içinde sakatlığa yol açabilecek hale gelebilir. Raporlar, etkilenen birçok bireyde bozukluğun, zamanla ciddiyetinin kademeli olarak artabileceği kronik bir seyir izlediğini göstermektedir. Nadiren tutulum, ayaklardan bacaklara (alt ekstremite), ellerden kollara (üst ekstremite), üst ekstremiteden alt ekstremitelere kadar (genellikle iki taraflı) yayılabilir.

İlişkili semptomlar aralıklı olarak veya neredeyse sürekli olarak ortaya çıkabilir. Semptomların atakları veya yoğunlaşması bazen “alevlenme” olarak tanımlanır; bu sırada ani (akut) kızarıklık, ağrı, sıcaklık hissi ve şişlik meydana gelir. Bir alevlenme sırasında, etkilenen bazı kişiler aynı zamanda karıncalanma ağrısı veya periferik nöropati ile ilişkili olanlara benzer başka semptomlar da yaşayabilir. Birçok hasta, alevlenmelerin günün geç saatlerinde meydana geldiğini ve gece yatakta meydana gelebileceğini, dolayısıyla potansiyel olarak uykuyu etkileyebileceğini bildirmektedir.

Eritromelaljinin “belirgin özellikleri” veya özellikleri arasında, ısıya maruz kalma (ısı intoleransı) veya egzersiz ve soğutma ile belirtilerin tetiklenmesi veya kötüleşmesi yer alır. Bu semptomlar eritromelaljinin karakteristiğidir ancak diğer bozukluklarla da ortaya çıkabilir. Bunlar eritromelaljiye özgü değildir. Semptomların tetiklenebileceği veya şiddetlenebileceği sıcaklık kişiden kişiye değişir. 

Eritromelalji tanısı, hastalığın karakteristik semptom ve bulgularının kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesiyle konur. Semptomlar sırasında etkilenen bölgelerin fotoğrafları son derece faydalıdır (örneğin, semptomlar sırasında kırmızı ayakların veya ellerin fotoğrafları; kızarıklık, öyküyle ilişkilendirildiğinde neredeyse eritromelaljiye özgüdür). 

Hasta ve aile öyküsü yararlı olabilir ve özel testler, benzer semptomları olan belirli bozuklukların dışlanmasına yardımcı olabilir. Ayrıca eritromelalji ile ilişkili olarak ortaya çıkabilecek altta yatan hastalık veya durumların doğrulanması veya dışlanması da faydalıdır (yani birincil ve ikincil eritromelaljiyi ayırt etmeye yardımcı olmak için). Örneğin eritromelalji belirli durumların (örneğin trombositemi, polisitemi vera) erken bir belirtisi olabileceğinden bazı laboratuvar testleri,

Uzmanlar, bazı kişilerde eritromelaljinin aralıklı doğasının potansiyel olarak teşhiste zorluklara veya gecikmelere yol açabileceğini belirtiyor. Bu nedenle, örneğin günün ilerleyen saatlerine kadar semptomlar azalabileceği veya ortadan kaybolabileceği için doktorlar, etkilenen bireylerin alevlenme sırasında ilgili bölgelerin fotoğraflarını çekmelerini ve/veya mümkünse klinik muayeneleri günün geç saatlerine planlamalarını önerebilir.

Eritromelaljisi olan bireylerde ilişkili semptomlar tipik olarak soğutma ile rahatlar. Daha spesifik olarak, hemen hemen tüm vakalarda, etkilenen bireyler, etkilenen bölgeleri buzlu suya batırarak ağrının hafiflemesini yaşayabilir. 

Ancak uzmanlara göre, şiddetli eritromelaljisi olan kişiler tarafından bazen tekrarlanan daldırma işleminin cilt hasarına ve potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara yol açabileceğini unutmamak önemlidir. Bu tür komplikasyonlar arasında enfeksiyon; iyileşmeyen cilt yaraları (ülserasyonlar); anormal derecede uzun süre neme maruz kalma (maserasyon) ve/veya lokal doku kaybı (nekroz) nedeniyle cildin yumuşaması ve parçalanması.

Bu bozukluğa sahip pek çok kişi, etkilenen bölgeleri klima veya vantilatör kullanımı gibi soğuk havaya maruz bırakarak semptomlarda rahatlama yaşar, ancak cilde aşırı hava üflenmesi kendi sorun döngüsüne neden olabilir (“rüzgar yanığına” eşdeğer) . Buna ek olarak, hastalığı hafif olanlar bile semptomları en aza indirmeye yardımcı olmak için kendilerini sıcak veya sıcak sıcaklıklardan kaçınırken bulabilirler.

Etkilenen birçok kişi, bağımlı (veya “asılı”) pozisyonla semptomların kötüleştiğini fark eder. Buna göre, ilgili bölgelerin yükseltilmesiyle ataklar potansiyel olarak önlenebilir veya azaltılabilir.

Ne yazık ki, bazı durumlarda yukarıda açıklanan önlemlerin kullanılması (örneğin yüksek sıcaklıktan kaçınmak, şiddetli eritromelaljisi olan bazı kişilerin ihtiyaç duyduğu sürekli yükselme vb.) günlük işleyişi önemli ölçüde etkileyebilir. Birçok hasta için semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlar mevcuttur.

Topikal ilaçlar semptomlara yardımcı olma konusunda uzun bir yol kat edebilir. Lidokain yaması gibi topikal olarak lidokain kullanımının ve sinirdeki sodyum kanallarının açılmasını bloke etmek için tasarlanmış topikal preparatların (örneğin ketamin ile kombine edilmiş amitriptilin) ​​tek başına veya oral ilaçlarla kombinasyon halinde birçok hastada yararlı olduğu açıklanmıştır. tedaviler.

Oral ilaçlar arasında seçici serotonin geri alım inhibitörleri, trisiklik antidepresanlar, gabapentin, pregabalin veya karbamazepin, antihistaminikler, misoprostol, magnezyum ve diğerleri bulunur. Tüm EM hastalarında tek bir ilaç işe yaramaz ve bazı deneme yanılmalar gerekli olabilir. EM’li bazı bireyler bu ilaçların daha düşük dozlarına ihtiyaç duyar ve daha yüksek dozlarda başlandığında yan etkiler ortaya çıkabilir. Bazen bir ilaç kombinasyonu, tek başına bir ilaçtan daha etkilidir. Uzmanlar, bu tür önlemler ve sürekli dikkatli izleme yoluyla, etkilenen birçok kişinin önemli faydalar elde edebileceğini belirtiyor.

Eritromelaljisi olan bazı hastalarda kronik ağrı sendromunun eşdeğeri gelişir ve bu durum yoğun bir şekilde tedavi edilmelidir. Yaşamları eritromelaljiden ciddi şekilde etkilenen hastalarda, multidisipliner bir ağrı rehabilitasyon programına katılmaya önem verilmelidir, böylece hastalar, eritromelaljinin kronik ağrısına rağmen daha normal bir yaşam sürdürme tekniklerini öğrenebilirler. Durumun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Eritrokeratoderma Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Eritrokeratoderma, kırmızı, kuru ve kalınlaşmış ciltten oluşan iyi sınırlı plaklarla karakterize edilen bir grup nadir genetik cilt bozukluğu için kullanılan bir şemsiye terimdir. Tipik olarak bu lezyonlar vücutta simetrik olarak dağılır ve zamanla yavaş yavaş genişleme ve ilerleme eğilimindedir.

Haber Merkezi / Bozukluğun ciddiyeti ve ilerlemesi kişiden kişiye, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterebilir. Progresif simetrik eritrokeratoderma (PSEK) ve erithokeratodermia variabilis et progressiveiva (EKVP), eritrokeratodermanın en yaygın formlarıdır.

PSEK semptomları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk yılında gelişir. Bebeklerde özellikle yüz, kalça, kol ve bacaklarda kalınlaşmış, pürüzlü ve/veya pullu deriden oluşan kırmızı plaklar gelişir. Zamanla bu lezyonlar vücudun geniş bölgelerini kaplayabilir. Bu lezyonların dağılımı neredeyse tamamen simetriktir; yani lezyonların boyutu, şekli ve konumu vücudun her iki tarafında son derece benzerdir. 

Bu plaklar yavaş yavaş ilerleyerek erken çocukluk döneminde sayı ve boyut olarak artmakta, daha sonra yaşamın ilerleyen dönemlerinde stabil hale gelmekte, gerilemekte veya kaybolmaktadır. Nadiren ağda ve azalma meydana gelebilir. Bazı hastalarda göğüs ve karın tutulumu olabilir. Avuç içi ve ayak tabanında anormal derecede kalınlaşmış veya nasırlaşmış cilt (palmoplantar keratoderma; PPK) nadir değildir ve sakatlığa neden olabilir.

Eritrokeratoderma özelliklerine sahip bireylerin çoğunluğu, eritrokeratodermia variabilis (EKV) veya PSEK’in klinik spektrumuna aittir, dolayısıyla ‘erythrokeratodermia variabilis et progressiveiva’ (EKVP) gibi birleştirici bir isim türetilmiştir. 

Klasik EKV’nin ayırt edici özelliği, bazen ani sıcaklık değişiklikleri veya diğer tetikleyiciler tarafından tetiklenen, hızlı bir şekilde gelip giden (“geçici eritem” olarak adlandırılan) görünen, figürlü dış hatlara sahip kırmızı lekelerin ortaya çıkmasıdır. Bu kırmızı lekeler çocuklukta daha sık görülür ve yetişkinlikte kaybolacak gibi görünmektedir. Hem EKV hem de PSEK’in özellikleri, bir konneksin genindeki dizi değişikliğinin neden olduğu tek bir aile içinde mevcut olabilir. Son derece nadiren, keskin sınırları olan,

Bununla birlikte, aşağıdaki bölümde açıklanan, bu durumun klinik ve genetik heterojenliğini yansıtan eritrokeratodermanın birçok farklı formu ve nedeni vardır.

Eritrokeratoderma tipik olarak bilinen genlerin herhangi birindeki patojenik varyantlardan (mutasyonlar) veya henüz tanımlanamayan bir genden kaynaklanır. Bu koşullar rastgele ortaya çıkabilir (yani spontan yeni mutasyon) veya otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olarak aktarılabilir.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için çalışmayan bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Çalışmayan gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki mutasyona uğramış (değişmiş) bir genin sonucu olabilir. Çalışmayan genin etkilenen ebeveynden çocuğuna geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Son araştırmalar eritrokeratodermanın birkaç farklı nedeni olabileceğini ve çeşitli genetik cilt bozukluklarının bir özelliği olabileceğini göstermiştir.

Eritrokeratoderma tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve genetik testler veya cerrahi olarak çıkarılması (biyopsi) ve etkilenen dokunun mikroskobik değerlendirmesini içeren özel testlere dayanarak yapılır.

Eritrokeratodermanın tedavisi, ciltteki kalınlaşma ve çatlakların azaltılması gibi her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Etkilenen kişiler vazelin gibi cilt yumuşatıcı merhemlerle (yumuşatıcılar) tedaviden de yararlanabilirler. Eritrokeratodermalı bireylerin tamamı olmasa da bazıları keratolitik tedaviden de fayda görebilir.

Keratolitikler, derinin sertleşmiş dış tabakasının çıkmasına (kabuk dökülmesine) neden olan ilaçlardır. Salisilik asit, eritrokeratodermalı bireyleri tedavi etmek için kullanılan bir keratolitik ajanın bir örneğidir. Diğer keratolitikler arasında alfa-hidroksi asitler, propilen glikol, laktik asit, D vitamini analogları (kalsipotriol) veya üre içeren losyonlar bulunur.

Şiddetli eritrokeratodermalı bazı kişiler, dar bantlı UV-B ışığı veya sistemik retinoidlerle tedaviye yanıt verebilir. Retinoidler, birçok farklı cilt durumunu tedavi etmek için kullanılan A vitamininin sentetik versiyonlarıdır ve EKVP için oldukça etkili olabilir.KDSR ile ilişkili eritrokeratoderma, aynı zamanda ciddi yan etkilere veya advers reaksiyonlara da sahip olabilir ve sıkı takip gerektirir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Eritrokeratodermanın potansiyel nedenlerini, bu bozukluğa sahip çocuk sahibi olma riskini ve genetik test olasılığını tartışmak için etkilenen bireylere ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.

Paylaşın

Eritema Multiforme Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Eritema multiforme (EM), çoğunlukla çocukları ve genç yetişkinleri etkileyen, öncelikle kollar ve bacaklarda simetrik kırmızı, yama tarzı lezyonlarla karakterize bir grup aşırı duyarlılık bozukluğuna verilen addır. 

Haber Merkezi / Nedeni bilinmemektedir, ancak EM sıklıkla herpes simpleks virüsü ile birlikte ortaya çıkar ve bu da virüsün başlattığı immünolojik bir süreci düşündürür. Vakaların yarısında tetikleyici ajanların antikonvülzanlar, sülfonamidler, steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar ve diğer antibiyotikler gibi ilaçlar olduğu görülmektedir. Ayrıca bazı vakaların Mycoplasma pneumoniae gibi bulaşıcı organizmalar ve birçok viral ajanla ilişkili olduğu görülmektedir.

Eritema multiforme sıklıkla birbirleriyle ilişkili olarak tartışılan üç cilt bozukluğunun en hafifidir. Genellikle üçü arasında en hafif olanıdır. Daha şiddetli olanı ise Stevens-Johnson sendromudur. Bunlardan en şiddetlisi toksik epidermal nekrolizdir (TEN).

Eritema multiforme’nin başlangıcı genellikle sağlıklı bir bireyde ani olur. Ellerin ve önkolların üst kısımlarında kırmızı lekeler (maküller veya papüller) veya çıkıntılar (kabarcıklar) ve bazen kabarcıklar görülür. Diğer tutulum alanları arasında yüz, boyun, avuç içi, ayak tabanları, bacaklar ve gövde yer alabilir. Lezyonlar iki veya üç gün boyunca patlamaya devam ediyor. 

Özellikle ellerde ve ön kollarda bulunan bazı noktalar, ortasında grimsi bir renk değişikliği bulunan, hedefi andıran eşmerkezli dairelere dönüşebilir. Merkezin üzerinde bir kabuk gelişebilir. Vakaların yaklaşık yarısında dudaklarda ve ağızdaki mukozalarda lezyonlar gelişebilir. Deri lezyonları genellikle vücudun her iki tarafına da dağılır. Kaşıntı da meydana gelebilir.

Sistemik semptomlar değişiklik gösterir ancak halsizlik, eklemlerde ağrı (artralji), kas sertliği ve ateş sık görülür. Ek semptomlar görme anormalliklerini içerebilir; kuru veya kanlı gözler; ve göz ağrısı, kaşıntı veya yanma. Ataklar genellikle iki ila dört hafta sürer ve tekrarlayabilir. Klasik EM, ilk ortaya çıkışından sonraki birkaç yıl boyunca yılda iki veya üç kez tekrarlanma eğilimindedir.

Eritema multiforme’nin nedeni bilinmemektedir, ancak ilaçlara, enfeksiyonlara veya hastalıklara yanıt olarak ortaya çıkan alerjik bir reaksiyon gibi görünmektedir. Yukarıda belirtildiği gibi sıklıkla herpes simpleks virüsü veya Mycoplasma pneumoniae gibi bulaşıcı organizmalarla birlikte görülür.

Vakaların yaklaşık yarısında tetikleyici ajanın bir ilaç olduğu görülmektedir. Eritema multiforme ile ilişkili ilaçlar arasında antikonvülzanlar, sülfonamidler, nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar ve diğer antibiyotikler yer alır.

Genellikle hedef lezyonların boyutu, şekli, rengi ve dağılımına göre tanı konulabilir. Eritema multiforme’nin bir nedeni bulunduğunda tedavi edilmeli, ortadan kaldırılmalı veya kaçınılmalıdır (örn. hastanın alerjisi olan ilaçlar veya diğer maddeler). Lokal tedavi lezyonun tipine bağlıdır.

Klasik eritema multiforme hastalarının çoğu, semptomlarına yönelik antihistaminikler gibi terapilerle ayaktan tedavi edilebilir. Bazen hiçbir tedaviye gerek kalmaz. 

Kabarcıklar ve aşındırıcı lezyonlar için aralıklı nemli kompresler yararlı olabilir. Reçetesiz satılan antihistaminikler genellikle mevcut kaşıntıyı giderir. Dudak ve ağız enfeksiyonları genellikle topikal anesteziklerle tedavi edilebilir ancak bazı durumlarda özel bakım gerektirebilir.

Paylaşın

Erdheim Chester Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Erdheim Chester hastalığı (ECD), yetişkinlikte nadir görülen bir multisistem hastalığıdır. Çoklu doku ve organlarda histiyositlerin aşırı üretimi ve birikmesi ile karakterizedir. Histiositler normalde enfeksiyon ve yaralanmaya yanıt vermede rol oynayan büyük fagositik hücrelerdir (makrofajlar).

Haber Merkezi / EÇG’li kişilerde, tutulum bölgeleri arasında uzun kemikler, deri, gözbebeklerinin arkasındaki dokular, akciğerler, beyin, hipofiz bezi ve/veya veya ek doku ve organlar. İlişkili semptom ve bulgular ile hastalığın seyri, bu tür tutulumun spesifik konumuna ve kapsamına bağlıdır. EÇG’nin altında yatan nedenin miyeloid progenitör hücrelerin malignitesi olduğu düşünülmektedir.

EÇG karakteristik olarak gövdeler (diyafizler) ve gövdelerin uçlarla birleştiği alanlar (epifizler) dahil olmak üzere bacaklardaki uzun kemiklerin belirli bölgelerini etkiler. Uzun kemiklerin uçları genellikle korunmuştur veya hafif değişiklikler olabilir. Histiyositlerin sızması tipik olarak kemik yoğunluğunda yaygın veya düzensiz artışların yanı sıra kemiğin sertleşmesine (osteoskleroz) ve kalınlaşmasına yol açar. 

Bazı nadir durumlarda, alt çene kemiği (mandibula) veya omurganın belirli kemikleri (omurga) gibi diğer kemiklerin de tutulumu olabilir. Etkilenen birçok bireyde, bozukluğun ilk semptomu, genellikle dizleri ve bacakları etkileyen, vücudun her iki tarafında benzer (simetrik) olan ilişkili kemik ağrısıdır. Bazı durumlarda kilo kaybı, ateş gibi daha genel semptomlar da gelişebilir. kas ve eklem ağrıları; ve genel bir rahatsızlık, halsizlik ve yorgunluk (halsizlik) hissi.

EÇG ayrıca cilt, gözbebeklerinin arkasındaki dokular (retrobulber bölge) tutulumuyla da karakterize edilebilir; akciğerler; beyin; hipofiz bezi, karın boşluğunun arka kısmındaki organları içeren bölge (retroperiton) ve/veya diğer bölgeler. İlişkili semptomlar ve hastalık seyri, tutulumun yerine ve derecesine bağlı olarak vakadan vakaya değişebilir.

EÇG’li bazı bireylerde göz kapaklarında (ksantelazma) veya ciltte (kütanöz ksantomlar) yumuşak, sarımsı, yağlı plaklar veya nodüller gelişebilir. Ayrıca retrobulber bölgenin tutulumu, gözbebeklerinin belirgin şekilde dışarı çıkmasına (ekzoftalmi) ve diğer belirti ve bulgulara neden olabilir.

Akciğer (akciğer) tutulumu olanlarda, akciğer dokusunun ilerleyici skarlaşması ve kalınlaşması (pulmoner fibroz), kuru öksürüğe, eforla giderek artan nefes darlığına (nefes darlığı), kanın yetersiz oksijenlenmesine, kalbin yeterince pompalama yeteneğinin bozulmasına neden olabilir. akciğerlere ve vücudun geri kalanına kan gitmesi (kalp yetmezliği) ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar.

Etkilenen bazı bireylerde hipofiz bezinin infiltrasyonu da olabilir ve bu da diyabet insipidusa neden olabilir. Bu, hipofiz bezi tarafından antidiüretik hormonun (ADH) yetersiz salgılanmasının, büyük miktarda seyreltik idrarın (poliüri) ve aşırı susuzluğun (polidipsi) geçmesine yol açtığı metabolik bir durumdur. (ADH normalde idrarla kaybedilen su miktarını azaltır. Hipofiz bezi, ADH dahil çeşitli hormonlar üretir; beynin hipotalamus adı verilen bölgesi tarafından kontrol edilir ve ona bağlanır.)

Bazı nadir durumlarda EÇG, beynin en alt bölgesinin bir kısmı (beyin sapı) ve gönüllü hareket, denge ve duruşun koordinasyonunda rol oynayan beyincik gibi diğer beyin bölgelerinin tutulumuyla da karakterize edilebilir. İlişkili nörolojik semptomlar kişiden kişiye değişebilir. Bununla birlikte, bu tür anormallikler sıklıkla bozulmuş kas koordinasyonunu (ataksi) içerir; anormal, şaşırtıcı bir yürüme şekli (yürüyüş); geveleyerek konuşma (dizartri) ve/veya istemsiz, ritmik, hızlı göz hareketleri (nistagmus).

EÇG aynı zamanda retroperitoneal bölgedeki dokuların infiltrasyonu ve buna bağlı olarak skarlaşması (retroperitoneal fibrozis) ile de karakterize edilebilir. Bazı durumlarda, bu tür değişiklikler idrarı böbreklerden mesaneye taşıyan tüplerin (yani üreterlerin) tıkanmasıyla sonuçlanabilir, bu da böbreklerin idrarla anormal şekilde şişmesine (hidronefroz), böbrek (böbrek) fonksiyonunun bozulmasına ve olası böbrek sorunlarına neden olabilir. arıza. Retroperitoneal fibrozun vücudun ana arterini (aort) ve onun dallanan kan damarlarını (periaortik fibrozis) kapsadığı birkaç vaka da tanımlanmıştır.

Yukarıda belirtildiği gibi hastalığın seyri, kemik dışında meydana gelen (ekstraosseöz tutulum) ve iç organları etkileyen (visseral tutulum) yaygınlığa bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Bazı vakalarda hastalığın ilerlemesi ve ilişkili organ sistemi işlev bozukluğu, pulmoner fibroz, kalp yetmezliği ve/veya böbrek yetmezliği gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

EÇG’nin, belirli hücrelerin aşırı proliferasyonu ve birikmesi ile ilişkili olarak fibröz bağ dokusunun (fibroz) skarlaşması veya aşırı büyümesi ile karakterize edilen anormal bir inflamatuar süreci temsil ettiği düşünülmektedir. BRAF-V600 genindeki somatik mutasyonlar ve mitojenle aktifleşen protein kinaz (MAPK) sinyallemesindeki ve fosfatidilinositol 3-kinaz (PI3K)-ART yolaklarındaki diğer mutasyonlar, EÇG’nin miyeloid progenitör hücrelerin bir malignitesi olduğunu ortaya koymuştur.

BRAF V600EÇG hastalarının yaklaşık yarısında gen mutasyonu bulunmuştur. Büyük miktarlarda yağlı (lipid) materyal (ksantomatöz histiyositler) içeren histiyositik hücrelerin etkilenen dokulara yaygın bir şekilde sızması olabilir; bazı lenfositler; ve birden fazla çekirdeğe sahip farklı, büyük hücreler (Touton dev hücreleri). (Lenfositler, kemik iliğinden kaynaklanan bir bağışıklık sistemi hücre tipidir.) EÇG’li kişilerde bu yağlı, nodüler (ksantogranülomatöz) hücre birikintileri, birçok doku ve organa sızarak organ fonksiyonlarının bozulmasına yol açabilir.

EÇG tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, ayrıntılı hasta geçmişine, karakteristik semptomların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu tür çalışmalar düz röntgenleri; bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), FDG-PET-CT ve/veya kemik taraması (kemik sintigrafisi) dahil ileri görüntüleme teknikleri; ve/veya diğer testler. İlgili kemiklerin düz röntgenleri tipik olarak, EÇG’ye özgü olduğu düşünülen bir bulgu olan epifizlerin korunmasıyla birlikte esas olarak metafizlerde ve diyafizlerde simetrik artan sertleşme ve kalınlaşmayı ortaya çıkarır. 

Buna ek olarak tanı, belirli Langerhans olmayan hücresel özelliklere ve ayırt edici özelliklere sahip yağlı (lipid) yüklü, köpüklü histiyositlerin infiltrasyonunu gösteren doku örneklerinin çıkarılması (biyopsi) ve mikroskobik değerlendirmesiyle doğrulanabilir. çok çekirdekli büyük hücreler (Touton dev hücreleri). Biyopsi örneklerinin moleküler testi, spesifik tedavileri yönlendirebilecek spesifik somatik mutasyonları tanımlayabilir. 

Tedavi EÇG’nin tedavisi yoktur. Asemptomatik hastalar genellikle spesifik semptomlar gelişene kadar takip edilecektir. Semptomatik hastaların tedavisi somatik mutasyonların türüne ve CNS gibi organa özgü tutuluma göre yönlendirilecektir. Raporlar, çeşitli tedavilerin değişken başarıyla kullanıldığını göstermektedir.

Zelboraf (vemurafenib), BRAF V6000 gen mutasyonuna sahip belirli yetişkin ECD hastalarını tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan tek tedavidir . BRAF inhibitörleri, MEK inhibitörleri, interferon alfa, glukokortikoidler, mTOR inhibitörleri veya sitotoksik kemoterapi veya sitokine yönelik tedavi gibi sistemik tedaviler dahil olmak üzere hedefe yönelik tedaviler denenmektedir. ECD radyosensitif olmadığından radyasyon tedavisi kullanılmaz. Hastalığın yaygın olması nedeniyle cerrahinin rolü sınırlıdır.

Çeşitli denemeler devam ettiği için hastaların EÇG için klinik araştırmalara katılmaları teşvik edilmektedir. Bu bozukluğun optimal tedavilerini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. EÇG’li bireyler için ek tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Paylaşın

Epiteloid Hemanjioendotelyoma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Epiteloid hemanjiyoendotelyoma (EHE), prevalansı milyonda birden az olan ve tüm yaş gruplarını etkileyen, insidansı yaşamın dördüncü ve beşinci on yılında zirveye ulaşan ve çocuklarda çok nadir görülen, ultra nadir bir vasküler sarkomdur.

Haber Merkezi / EHE vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ve en yaygın olarak karaciğer, akciğer ve kemiklerde ortaya çıkar ve hastaların %50’sinden fazlası metastatik hastalıkla başvurur.

Epiteloid hemanjiyoendotelyoma son derece nadirdir. 1 milyon kişiden 1’inden azı bu tür tümöre yakalanıyor. 20 ila 60 yaşları arasındaki kişilerde daha yaygındır, ancak çocuklar, gençler ve 60 yaşın üzerindeki kişiler de EHE alabilirler. EHE, doğumda kadın olarak atanan kişilerde biraz daha yaygındır, ancak araştırmacılar bunun nedeninden emin değil.

EHE’li çoğu insan herhangi bir semptom fark etmez. Semptomlar mevcut olduğunda en yaygın olanları arasında ağrı, cildinizin altında hissedebileceğiniz bir kitle veya açıklanamayan kilo kaybı yer alır. Çoğu zaman semptomlar, tümörlerin bulunduğu yere bağlıdır.

EHE gibi kötü huylu tümörler, sağlıklı bir hücrenin kontrolden çıkan bir kanser hücresine dönüşmesiyle oluşur.

Araştırmacılar EHE’nin benzersiz bir genetik mutasyondan kaynaklandığını keşfettiler. İki kromozom anormal bir şekilde birleşerek bir genin başka bir gene bağlanmasına neden olduğunda meydana gelir. Bu genler WWTR1 (TAZ olarak da bilinir) ve CAMTA1’dir . WWTR1 , CAMTA1 ile birleştiğinde EHE’ye neden olur.

EHE sıklıkla semptomlara neden olmadığından çoğu kişi, EHE ile ilgisi olmayan bir görüntüleme prosedürü sırasında bir veya daha fazla tümöre sahip olduğunu öğrenir. Sağlayıcınız tümörün nerede bulunduğunu, boyutunu ve vücudunuzun diğer bölgelerine yayılıp yayılmadığını (metastaz yapmış) not edecektir.

EHE’yi teşhis etmek için kullanılan en yaygın prosedürler şunları içerir: CT taraması: Sağlayıcınız göğsünüzdeki, karnınızdaki ve pelvisinizdeki EHE tümörlerini tanımlamak için bir CT taraması isteyebilir. CT taraması, vücudunuzu taramak ve görüntüleri sağlayıcınızın gördüğü bir bilgisayar ekranına yansıtmak için X ışınlarını kullanır. CT taraması, sağlayıcınızın vücudunuzdaki kemikler, organlar, kaslar ve kan damarları gibi yapıları görmesini sağlar.

MRI: Sağlayıcınız, karaciğerinizde ve kemiklerinizde EHE tümörlerini kontrol etmek için bir MRI isteyebilir. MR, vücudunuzu taramak ve görüntüleri bir bilgisayar ekranına yansıtmak için mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanır. Vücudunuzu tepeden tırnağa tarayan tüm vücut MR’ı, özellikle vücudunuza yayılmış kemik tümörlerinin tespit edilmesinde faydalıdır.

Çekirdek iğne biyopsisi: BT veya MR ile bir tümör görüldüğünde biyopsi, tümörün EHE olup olmadığını doğrulayabilir. Çekirdek iğne biyopsisi sırasında, sağlayıcınız tümörden dokuyu çıkarmak için büyük, içi boş bir iğne kullanır. Patolog adı verilen bir laboratuvar uzmanı, kanser belirtilerini kontrol etmek için dokuyu mikroskopla inceler. Biyopsi aynı zamanda doktorunuzun meme kanseri gibi EHE ile karıştırılabilecek diğer durumları da ekarte etmesine yardımcı olur.

Sağlayıcınız , tümörleri tanımlamak ve yayılıp yayılmadıklarını görmek için ultrason veya PET taraması gibi başka testler isteyebilir.

EHE o kadar nadirdir ki standart tedavi kılavuzları yoktur. Bunun yerine muhtemelen sarkom tedavisinde deneyimi olan birkaç uzmanla çalışacaksınız. Bakım ekibiniz arasında bir kanser uzmanı (cerrahi onkolog), bir görüntüleme uzmanı (radyolog) ve belirli bir organ veya vücut sisteminin tedavisinde uzmanlığa sahip diğer uzmanlar (ortopedi cerrahı, karaciğer nakli uzmanı, patolog vb.) bulunabilir. diğerleri.

Aldığınız tedavi, tümörün boyutu, yeri, sahip olduğunuz tümör sayısı ve kanserin yayılıp yayılmadığı gibi çeşitli faktörlere bağlıdır. Tedaviler şunları içerebilir:

Dikkatli bekleme: Sağlayıcınız kanserinizi yakından izleyebilir ancak potansiyel tedavinin yan etkileri faydalardan daha ağır basıyorsa doğrudan tedavilerden kaçınabilir. Belirtiler yaşamıyorsanız ve ameliyat için iyi bir aday değilseniz, EHE ilk tespit edildiğinde “bekle ve gör” yaklaşımı genellikle en iyisidir. Bazen bu tümörler tedavi gerektirmeden küçülürler. Diğer durumlarda, yıllar geçtikçe yavaş yavaş büyürler. Kanseriniz kötüleşirse doktorunuz farklı bir yaklaşım önerebilir.

Cerrahi: Tek bir tümörü içeren EHE vakalarında cerrahi en yaygın tedavi yöntemidir. İşlem sırasında, sağlayıcınız hiçbir kanser hücresinin kalmamasını sağlamak için tümörü ve çevredeki bazı sağlıklı dokuları çıkaracaktır.

Vasküler embolizasyon: Sağlayıcınız, bağımsız bir prosedür olarak veya ameliyattan önce tümörü küçültmek için tümörünüze giden kan akışını kesebilir. Bu işleme embolizasyon denir. Sağlayıcınızın EHE için önerebileceği embolizasyon türleri arasında transarteriyel kemoembolizasyon (TACE) ve radyoembolizasyon yer alır.

Hedefe yönelik tedavi: Hedefe yönelik tedavi, ileri EHE için en sık kullanılan tedavidir. Bu tür tedavide, tümörlerin büyümek için ihtiyaç duydukları besinleri ve oksijeni almasını engelleyen ilaçlar kullanılır.
Radyasyon tedavisi : Sağlayıcınız, ameliyattan sonra kalan kanser hücrelerini öldürmek için radyasyon tedavisi önerebilir. Ameliyat için iyi bir aday değilseniz radyasyon tedavisi birincil tedavi olabilir. Ayrıca semptomların hafifletilmesine de yardımcı olabilir. Radyasyon terapisi, kanser hücrelerini yok etmek için hedeflenen enerji ışınlarını kullanır.

Kemoterapi: Kemoterapi EHE için yaygın bir tedavi değildir. Yine de, kanseriniz daha ilerlemişse sağlayıcınız kemoterapinin diğer tedavilerle birlikte kullanılmasını önerebilir. Kemoterapide kanser hücrelerini yok etmek için ilaçlar kullanılır. EHE tedavisi için kemoterapinin potansiyel kullanımlarını değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Organ nakli: Büyük bir organı etkileyen birden fazla tümörünüz varsa, sağlayıcınız bir organ nakli (çoğunlukla EHE ile karaciğer nakli) önerebilir.

Paylaşın

Göz Kapağı Miyoklonili Epilepsi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Göz kapağı miyoklonili epilepsi (EEM), ortalama başlangıç ​​yaşı 6-8 yaş arasında olan, genetik jeneralize bir epilepsi sendromudur. Hastalar tipik olarak çocukluk çağında, gözlerin yukarı doğru kaymasıyla birlikte göz kapaklarının sarsılması veya titreşmesi anlamına gelen belirgin göz kapağı miyoklonisiyle başvururlar. 

Haber Merkezi / Bu genellikle günde birçok kez olur. Göz kapağı miyoklonisinin bir tik veya davranışsal bir reaksiyon olarak algılanması nedeniyle hastalara yanlış tanı konulabilir ve bu çocuklar sıklıkla bir psikolog veya psikiyatriste yönlendirilir.

Göz kapağı miyoklonisi absans nöbetleri ve göz kapatma hassasiyeti ile ilişkili olabileceği gibi başka nöbet tipleri de mevcut olabilir. Entelektüel yetenek ve gelişim genellikle normaldir ancak okulda zorluklar ve dikkat sorunları ortaya çıkabilir. Altta yatan nedenin genetik olduğu düşünülüyor ve çalışmalar birçok farklı genin rol oynayabileceğini öne sürüyor.

Ayçiçeği sendromu, Uluslararası Epilepsiye Karşı Lig’in 2022 sınıflandırmasında “Belirgin fotik indüksiyonlu EEM” olarak adlandırılan EEM’nin bir alt grubu olarak sınıflandırıldı. Bu hastalar, nöbetleri tetikleyebilecek şekilde gözlerinin önünde el sallayarak güneş arama davranışı sergiliyorlar.

EEM aşağıdaki üç özellikten oluşur: 1) nöbet yokluğu olan veya olmayan göz kapağı miyoklonisi, 2) göz kapanmasının neden olduğu nöbetler veya EEG paroksizmleri ve 3) ışığa duyarlılık (fotosensitivite). Genellikle yörüngenin yukarı doğru sapması ile ilişkili göz kapaklarının sarsılması, titremesi veya çırpınması olarak tanımlanan ve başın geriye doğru gitme eğilimi (başın geriye gitmesi) ile ilişkilendirilebilen göz kapağı miyoklonisi, tanı için gereklidir. 

Göz kapağı miyoklonisi tipik olarak belirgindir ve kontrol edilmesi en zor nöbet tipidir. Göz kapağı miyoklonisi, özellikle güneş ışığı veya diğer parlak ışıklarda gözün kapatılmasıyla tetiklenebilir ve absans nöbetleri olarak bilinen farkındalık kaybıyla ilişkilendirilebilir.

Ekstremitelerde kısa süreli kasılmaların olduğu miyoklonik nöbetler de dahil olmak üzere başka nöbet türleri de mevcut olabilir. Jeneralize tonik-klonik nöbetler çoğu hastada görülür ancak genellikle nadirdir. Bu nöbetlerle hastalar kontrolü kaybeder ve tüm ekstremitelerinde ani hareketler olur.

Entelektüel yetenek genellikle normaldir ancak göz kapağı miyoklonisi okul çalışmalarını engelleyebilir ve dikkat sorunları mevcut olabilir. Epilepsi hastalarında sık görülen durumlar olduğundan hastalarda anksiyete ve depresyon da görülebilir. Ayçiçeği sendromu olan hastalarda sıklıkla gelişimsel gecikmeler görülür.

EEM’nin altında yatan nedenin genetik olduğu düşünülmektedir ve bu, birçok hastada ve ikiz vakalarda pozitif aile epilepsi öyküsü ile desteklenmektedir. Pek çok farklı gen söz konusu olabilir ve son yıllarda, RORB, SYNGAP1, KCNB1, NAA10, COL6A3, NEXMIF ve CHD2 genleri dahil olmak üzere hastaların azınlığında spesifik genlerdeki değişiklikler (varyantlar) fark edilmiştir.

Altta yatan bir gen varyantı ciddiyeti ve prognozu etkileyebilir. Pek çok hastada spesifik bir gen varyantı şu anda tanımlanamayabilir. Genetiğin bu bozukluktaki rolünü açıklığa kavuşturmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

EEM, nöbetlerin eşlik ettiği veya etmediği göz kapağı miyoklonisini, göz kapanmasının neden olduğu nöbetleri veya EEG paroksizmlerini ve ışığa duyarlılığı içeren üç özelliğin varlığına dayanarak teşhis edilir. Tanı koymak için kapsamlı bir klinik öykü, nörolojik muayene ve EEG gerekir. 

Bir sağlık uzmanı tarafından yapılan muayenede göz kapağı miyoklonisine tanık olunması ve EEG’de tanının diğer özelliklerinin görülmesi durumunda, göz kapağı miyoklonisini veya diğer nöbetleri yakalayan bir EEG’ye tanı koymak için gerek yoktur. Teşhis için beyin MR’ı gerekli değildir, ancak yapıldığında genellikle normaldir veya epilepsiyle ilgisi olmayan spesifik olmayan değişiklikler gösterir.

EEM tedavisi, valproik asit, levetirasetam, lamotrijin ve klobazam dahil olmak üzere geniş spektrumlu nöbet önleyici ilaçlardan oluşur. Lakozamid, brivaracetam ve perampanel gibi modern nöbet önleyici ilaçlar da seçenekler arasındadır ancak en iyi tedaviyi belirlemek için daha fazla deneyim ve araştırmaya ihtiyaç vardır. 

Farklı nöbet önleyici ilaçlara verilen yanıt hastalar arasında farklılık gösterebilir ve birden fazla ilacın denenmesi gerekli olabilir. Ayrıca tüm nöbet önleyici ilaçların kullanımlarını sınırlayabilecek olası yan etkileri vardır ve hastalar bu konuyu doktorlarıyla tartışmalıdır. 

Önemli derecede ışığa duyarlılığı olan hastalarda bazen lens tedavisi nöbetleri azaltmada etkili olabilir. Özel lensler üzerinde çalışılmaktadır ancak dünya çapında kolaylıkla temin edilememektedir. Ayrıca bu lensler parlaklığı (parlaklığı) önemli ölçüde azaltır ve dolayısıyla

Ek tedaviler ketojenik diyet, modifiye Atkins diyeti ve düşük glisemik indeksli diyet gibi diyet terapilerini içerebilir. Bu diyetler yağ oranı yüksek, karbonhidrat oranı düşüktür ve önemli miktarda bağlılık gerektirir. Hastalar genellikle diyet tedavileri için doktorları ve beslenme uzmanıyla yakın işbirliği içinde çalışırlar. Takip gerekebilir ve yan etkiler görülebilir.

Özellikle EEM için vagus siniri stimülatörü ve duyarlı nörostimülasyon gibi epilepsiye yönelik daha gelişmiş tedavilerin kullanımı hakkında daha az şey bilinmektedir.

Paylaşın

Epidermolitik İktiyoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Epidermolitik iktiyoz (EI), ciltte değişen derecelerde kabarcıklanma ve pullanma ile karakterize edilen genetik bir cilt bozukluğudur. Hastalığın belirtileri sıklıkla doğumda veya kısa bir süre sonra fark edilir ve hasta yaşlandıkça belirtiler değişir. 

Haber Merkezi / Semptomlar sürtünme sonucu oluşan hafif kabarcıklardan ciddi erozyonlara veya yaygın siğil benzeri pullanmalara kadar değişebilir. Saç ve tırnak anormallikleri, terlemenin azalması ve avuç içi veya ayak tabanlarında nasır oluşumu (palmoplantar keratoderma) da meydana gelebilir. 

Mikroskop altında ciltte orta epidermal yarılma ve ciltte kalınlaşma (hiperkeratoz) görülebilir. Mevcut tedaviler spesifik semptomlara yöneliktir ve topikal tedavileri, ilaçları ve cilt enfeksiyonları için antiseptik yıkamaları içerebilir. EI ile ilişkili kozmetik sorunlar ve bazen hoş olmayan koku, strese ve psikolojik sıkıntıya yol açabilir.

EI semptomları hastanın yaşıyla birlikte ilerler. Bebeklerde daha yaygın olarak kırmızı, kabarcıklı cilt belirtileri görülür ve genellikle yetişkinliğe doğru kalınlaşmış cilt (kornifikasyon) ve pullanma gelişir. Bebeklerde ayrıca göz kapağının iç yüzeyinde de büyüme (konjonktival hamartom) görülebilir. 

Pullar paralel sıralardaki dikenler veya çıkıntılar halinde oluşma eğilimindedir. Deride kızarıklık (eritroderma), kaşıntı (kaşıntı) ve anormal kuruluk (kseroz) yaygın görülen semptomlardır. Cilt ülserleri ve diğer hasarlar bakteriyel enfeksiyonlara yol açabilir. Isı intoleransı ve güneş ışığına duyarlılık da ortaya çıkabilir. 

Palmoplantar keratoderma mevcut olabilir ve hareketi ve el fonksiyonunu sınırlayacak kadar şiddetli olabilir. Daha hafif vakalarda genellikle sürtünmeye maruz kalan bölgelerde minimal kabarcıklanma görülür veya yalnızca palmoplantar keratoderma bulunur.

EI, KRT1 veya KRT10 genlerindeki zararlı değişikliklerden (varyantlardan) kaynaklanır . Bu varyantlar, özellikle epitelyal ve epidermal hücrelerde bulunan yapısal proteinler olan keratin 1 ve keratin 10’un uygunsuz ekspresyonuna neden olur. Arızalı proteinler, epidermal inflamasyona yol açabilen ve hastalıkta görülen çeşitli semptomlara neden olabilen bariyer anormalliklerine neden olur.

Bazı hastaların bazı hücrelerinde zararlı gen varyantı bulunurken bazı hücrelerinde zararlı gen varyantı yoktur (somatik mozaikçilik). Bu, cildin belirli bölgelerine özgü kabarma ve hiperkeratotik lezyonlara neden olabilir. Bu hastalarda hastalığın ciddiyeti, etkilenen hücrelerin yüzdesi ile doğrudan ilişkilidir. Somatik mozaikçilikte gen değişikliği kalıtsal değildir.

EI otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için zararlı bir gen varyantının yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. EI kalıtsal veya sporadik olabilir; yani gen varyantı, etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir.

Vakaların yaklaşık %50’sine KRT1 veya KRT10 genlerindeki spontan değişiklikler neden oluyor ve bu varyant daha sonra çocuklara aktarılabiliyor. Zararlı gen varyantının etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

EI klinik belirti ve semptomlarla teşhis edilir. Histopatoloji testleri ve elektron mikroskobu değerlendirmeleri kullanılabilir ancak bunlar en kesin değerlendirmeler değildir. KRT1 ve KRT10 genlerindeki zararlı varyantlara yönelik genetik testler tanıyı doğrulayabilir.

EI tedavisinin temel amacı mevcut semptomları hafifletmektir. Bu, tedavilerin ve terapilerin bir kombinasyonunu gerektirebileceğinden zorlayıcı olabilir. Aşırı kalınlaşmış derinin çıkarılmasına yardımcı olan ilaçlar (topikal keratolitikler veya oral retinoidler), çok hassas epidermisi (altta yatan canlı hücre katmanları) açıkta bırakabilir. Bu nedenle, seramid veya kolesterol veya topikal yumuşatıcılar içeren bir bariyer onarım formülünün uygulanması, hassas cildi rahatlatmak ve korumak için birlikte kullanılabilir. 

Bakteriyel enfeksiyonlar endişe kaynağı olduğundan hastaların haftada 2-3 kez antiseptik sabunla yıkanması önerilir. Birçok hasta, tuz veya sodyum bikarbonatın yanı sıra ağartıcı içeren banyoları, kireç gidermeye ve bakteriyel aşırı çoğalmayı önlemeye yardımcı olduğu için faydalı bulmaktadır. 

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos