Schimke İmmüno-Osseöz Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Büyüme geriliği ile kendini gösteren schimke immüno-osseöz displazi (SIOD), ciddiyetine ve başlangıç ​​​​yaşına göre, infantil veya şiddetli erken başlangıç ve jüvenil veya daha hafif geç başlangıç olarak ikiye ayrılmıştır. Erken başlangıçlı bireyler ciddi semptomlar gösterir ve ortalama ölüm yaşı 9,2’dir.

Haber Merkezi / Diğer taraftan, daha hafif schimke immüno-osseöz displazi olanlar, semptomatik olarak tedavi edilirse beşinci on yıla kadar hayatta kalabilirler.

Schimke immüno-osseöz displazi nedir?

Schimke immüno-osseöz displazi, kısa boy, böbrek hastalığı ve zayıflamış bağışıklık sistemi ile karakterize bir çoklu sistem bozukluğudur. Schimke immüno-osseöz displazi çok nadir görülen bir durumdur.

Belirtileri ve semptomları

SIOD’un ilk ve en belirgin belirtisi büyüme geriliğidir. Etkilenen bireylerin çoğu, ayırt edici fiziksel özelliklere sahiptir. Bunlar ince saç (yüzde 60), ince üst dudak, geniş ve alçak burun köprüsü (yüzde 68), burun ucu (yüzde 83) ve kısa boy (yüzde 98) içerir.

SIOD’lu bireylerin yaklaşık yüzde 42’sinde tiroid fonksiyonu azalmıştır. SIOD’lodan etkilenen bireyler çoğunda böbrek fonksiyon bozukluğu geliştirmiştir. 

SIOD bireylerinin yarısında klinik ateroskleroz belirtileri gelişir. SIOD’lodan etkilenen bireylerde merkezi sinir sistemi hem çoklu gelişimsel hem de iskemik değişiklikler gösterir.

SIOD hastalarında diğer bir yaygın nörolojik özellik migren benzeri şiddetli baş ağrılarıdır (%60). Baş ağrılarının nedeni hala bilinmemektedir.

SIOD’lodan etkilenen bireylerde bir miktar kan hücresi eksikliği vardır. Bağışıklıkta önemli bir rol oynayan beyaz kan hücrelerinin bir alt grubu olan T lenfosit eksikliği en yaygın olanıdır (yüzde 97).

Nedenleri

SIOD, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bireyin her bir ebeveynden anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar. Birey, normal bir gen ve anormal bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de anormal geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte yüzde 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alma şansı yüzde 25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Teşhisi

SIOD tanısı klinik bulgular üzerine konur. En kesin tanısal bulgular iskelet displazisi (spondiloepifizeal displazi), böbrek fonksiyon bozukluğu (üriner protein kaybı), T lenfosit eksikliği (özellikle naif CD4 ve CD8 T hücreleri için), dismorfik yüz özellikleri ve hiperpigmente maküllerdir.

Yönetimi ve tedavisi

Tedavisi, büyük ölçüde, diyaliz ve böbrek nakli, nötropeni için hematopoietik büyüme faktörlerinin takviyesi, gerektiğinde ortopedik cerrahi, koruyucu antiviral tedaviler ve aşılar, antikoagülasyon, otoimmün belirtileri olanlar için immünosüpresif tedavi gibi çeşitli hastalık belirtilerinin profilaksisi ve yönetimi ile sınırlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir