Prader Willi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Prader Willi sendromu (PWS), bebeklik döneminde uyuşukluk, azalmış kas tonusu (hipotoni), zayıf emme ve zayıf kilo alımı ve büyüme ile birlikte beslenme güçlükleri ve diğer hormon eksiklikleri ile karakterize edilen genetik bir çoklu sistem bozukluğudur.
Haber Merkezi / Çocukluk çağında bu bozukluğun özellikleri arasında kısa boy, küçük cinsel organlar ve aşırı iştah yer alır. Etkilenen bireyler, yemeği tamamladıktan sonra doyum hissetmezler (doyma). Müdahale edilmediğinde aşırı yeme, yaşamı tehdit eden obezitenin başlamasına yol açabilir. Yiyecek zorlaması sürekli denetim gerektirir. Şiddetli obezitesi olan bireylerde kalp yetmezliği, uyku apnesi, diyabet, solunum problemleri ve hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilecek diğer ciddi durumlara yakalanma riski artabilir.
PWS’li tüm bireylerde düşük normal zeka ve öğrenme güçlüğü ile hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik arasında değişen bazı bilişsel bozukluklar vardır. Davranış sorunları yaygındır ve öfke nöbetleri, obsesif/kompulsif davranışlar ve deri yolmayı içerebilir. Motor kilometre taşları ve dil gelişimi sıklıkla gecikir.
PWS, babanın 15. kromozomundan silindiğinde, 15. kromozomun proksimal uzun kolundaki belirli genleri etkileyen anormallikler nedeniyle oluşur ve bu nedenle, kromozomu bağışlayan ebeveynin cinsiyetine bağlı olarak kromozom kusuruna yol açan bir genomik damgalama bozukluğu olarak adlandırılır. çocuk. Bu anormallikler genellikle yumurta veya sperm gelişimindeki rastgele (ara sıra) hatalardan kaynaklanır, ancak bazen kalıtsaldır.
PWS’nin semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye değişebilir. Bozukluğun birçok özelliği spesifik değildir ve diğerleri zaman içinde yavaş yavaş gelişebilir veya belirsiz olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların tümüne sahip olmayabileceğini unutmamak önemlidir. Etkilenen bireyler, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır. Çoğu zaman bu, hastalık hakkında en güncel ve doğru bilgileri sağlamak ve genetik test seçeneklerini veya tedavi planlarını tartışmak için bu genetik bozuklukta deneyimi olan bir klinik genetikçinin veya genetik danışmanın girdisini gerektirir.
Başlangıçta bebeklerde kas tonusunda azalma (hipotoni) görülür ve bu da bebeğin tutulduğunda “gevşek” hissetmesine neden olabilir. Çoğunlukla şiddetli olan infantil hipotoni, bozukluğun neredeyse evrensel bir özelliğidir. Hipotoni doğumdan önce (doğum öncesi) mevcut olabilir ve potansiyel olarak fetal hareketlerin azalmasına ve fetüsün anormal pozisyonuna (örneğin, makat pozisyonu) neden olabilir. Doğum öncesi hipotoni, yardımlı doğum gerektirme riskinin artmasıyla ilişkilidir. Doğumdan sonra hipotoni, uyuşukluk, zayıf ağlama, uyaranlara zayıf yanıt verme ve zayıf emme yeteneği de dahil olmak üzere zayıf reflekslerle ilişkilidir; bu da beslenme güçlüklerine ve gelişme başarısızlığına neden olur. Bebekler genellikle emzirilemez ve tüple beslenmeye ihtiyaç duyabilirler. Hipotoni zamanla yavaş yavaş iyileşir, ancak PWS’li bazı yetişkinlerde bir dereceye kadar hipotoni olmaya devam edebilir.
Etkilenen bebeklerde ayrıca badem şeklinde gözler, ince bir üst dudak, aşağı dönük bir ağız, dar bir burun köprüsü, dar bir alın ve orantısız derecede uzun, dar bir kafa (dolikosefali) gibi farklı yüz özellikleri bulunabilir. Ayırt edici yüz özellikleri doğumdan kısa bir süre sonra fark edilebilir veya zamanla yavaş yavaş gelişebilir.
Etkilenen bebekler büyüdükçe beslenmeleri ve iştahları artacak ve uygun şekilde büyüyeceklerdir. Tipik olarak 2-4,5 yaşları arasında iştahta veya kalori alımında gözle görülür bir değişiklik olmasa da kiloları artar. 4,5-8 yaşları arasında, iştah ve kalori alımı genellikle artar, genellikle bundan sonra olağanüstü derecede büyük miktarda yiyecek yeme ihtiyacı (hiperfaji) gelişir, çünkü genellikle yemeği tamamladıktan sonra doyum hissetmezler (tokluk).
Ayrıca büyüme hormonu replasmanı ile tedavi edilmediği takdirde PWS’li kişilerde düşük kas, azalan metabolizma ve azalan fiziksel aktivite nedeniyle kalori ihtiyacında azalma söz konusudur. Sonuç olarak, başkaları tarafından kontrol edilmediği takdirde aşırı yeme, hızlı kilo alma ve morbid obezite ortaya çıkar. Etkilenen çocukların hepsi bu aşamalardan geçmeyecektir.
Kontrolsüz ve tedavi edilmezse, ölümcül kalp ve akciğer komplikasyonlarına, diyabete, yüksek tansiyona (hipertansiyon) ve diğer ciddi komplikasyonlara yol açabilecek morbid obezite gelişebilir. Yemek yeme zorunluluğu o kadar bunaltıcıdır ki, bu bozukluğa sahip kişiler, denetimsiz bırakılırsa, bozulmuş yiyecek veya çöp gibi zararlı yiyecekleri ve mideye zararlı aşırı miktarda yiyerek kendilerini tehlikeye atabilirler. Etkilenen çocuklar ayrıca yiyecek istifleme ve/veya yiyecek arama, yiyecek çalma ve yiyecek satın almak için para çalma gibi yiyeceklerle ilgili alışılmadık davranışlar da sergileyebilir.
Etkilenen bazı bireylerde aşırı yeme atakları nedeniyle ciddi, hayatı tehdit eden gastrointestinal komplikasyonlar gelişti. Bu tür komplikasyonlar arasında bağırsak duvarında bir delik veya yırtık oluşmasıyla (perforasyon) ve doku kaybıyla (nekroz) şiddetli şişkinlik (gastrik dilatasyon) yer alabilir. Mide boşalmasının ve yutma güçlüğünün azaldığı belirtiliyor.
PWS’li çocuklar aynı zamanda öğrenme güçlüğü olan sınırda veya düşük normal zekadan hafif ila orta derecede zihinsel engelliliğe kadar değişen çeşitli düzeylerde bilişsel bozukluklara sahiptir. Motor kilometre taşlarının (örneğin yürüme veya oturma) kazanılması ve dil gelişimi sıklıkla gecikir.
Etkilenen çocuklar genellikle tatlı ve sevgi dolu kişiliklere sahiptir ancak sıklıkla farklı davranış sorunları geliştirirler. Bu tür sorunlar arasında öfke nöbetleri, inatçılık, obsesif/kompulsif davranışlar, manipülatif davranışlar ve deri yolma yer alabilir ve bunlar kronik açık yaralara, yara izlerine ve enfeksiyona neden olabilir. Bazı hastalarda davranış profili otizmi düşündürebilir. Psikoz geç ergenlerin ve genç yetişkinlerin yaklaşık %10-20’sinde görülür. Kanıtlar, kromozom 15 anormalliğinin tipinin belirli öğrenme ve davranış problemleriyle ilişkili olabileceğini göstermektedir.
Hipogonadizm PWS’de sık görülen bir bulgudur. Hipogonadizm, cinsiyet organlarının, erkeklerde testislerin ve kadınlarda yumurtalıkların yetersiz fonksiyonunu ifade eder. Etkilenen bireylerdeki cinsel organlar yeterli seks hormonu üretemez; bu da cinsel organların az gelişmiş olmasına, ergenlikte eksik gelişmeye, ergenliğin gecikmiş başlangıcına ve kısırlığa neden olabilir. Genital azgelişmişlik doğumda belirgindir.
Etkilenen erkeklerde küçük bir penis, az gelişmiş skrotum ve küçük testisler bulunabilir. Testislerden birinin veya her ikisinin inmemesi (kriptorşidizm) de sık görülen bir bulgudur. Etkilenen dişilerde anormal derecede küçük bir klitoris veya labia minör olabilir. Adet döngüsünün olmaması (birincil amenore) yaygındır ve bazı kadınlarda ilk adet dönemi (menarş) 30 yaş veya daha sonra ortaya çıkmayabilir.
PWS’li bireylerde, beynin tabanında yer alan ve çeşitli hormonların üretiminden sorumlu olan küçük bir bez olan ön hipofiz bezinden büyüme hormonunun yetersiz salgılanmasıyla karakterize edilen bir durum olan büyüme hormonu (GH) yetmezliği vardır. Çocuklar cinsiyete ve yaşa (boy kısalığı) bağlı olarak ortalamanın önemli ölçüde altında olabilir. GH eksikliği hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler ve etkilenen bireylerin nihai yetişkin boyu, etkilenmeyen aile üyelerinden daha kısadır.
Eğer GH tedavisi tanı anında, genellikle erken bebeklik döneminde reçete edilirse, PWS hastalarında görülen yağ miktarında azalma, kas kütlesinde artış ve vücut kompozisyonunda değişiklik ile birlikte sonuçlar pozitif olur. Ek olarak, PWS’de daha erken teşhis konulduğuna dair kanıtlar da mevcuttur; bu da bu bozukluğa sahip kişilerde görülen diğer tıbbi sorunları (komorbiditeleri) azaltır. Bu nedenle, PWS’de erken yaşta başlayan GH tedavisi, normal büyüme çizelgeleri ile karşılaştırmalı olarak PWS’ye özgü büyüme çizelgelerine dayalı olarak 18 yaşına kadar büyümenin neredeyse normale dönmesiyle boy ve ağırlık dahil vücut kompozisyonunu iyileştirebilir.
Etkilenen bireylerde ayrıca anormal derecede küçük eller ve ayaklar, omurganın yan yana eğriliği (skolyoz) ve bireylerin yaklaşık %10’unda hatalı biçimlendirilmiş bir kalça (kalça displazisi) bulunabilir. Skolyoz bebeklik dönemi de dahil olmak üzere her yaşta ortaya çıkabilir, şiddeti değişiklik gösterir ve takip edilmelidir. Gündüz aşırı uyku hali, hızlı göz hareketi (REM) gecikmesinin azalması, normal uyku döngüsünün bozulması ve merkezi ve/veya obstrüktif uyku apnesi gibi uyku sorunları yaygındır.
Bazı bireylerde, özellikle PWS’li kişilerin yaklaşık %60’ında görülen (Nedenler bölümünde tartışılan) kromozom 15q silinmesi olanlarda, saçları, gözleri ve cildi etkileyen hipopigmentasyon olarak bilinen renk eksikliği (pigment) görülebilir. Diğer aile üyelerine göre açık tenli görünebilirler. Miyopluk (miyopi) ve gözlerin yanlış hizalanması (şaşılık) da ortaya çıkabilir.
Etkilenen bireyler ayrıca tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları yaşayabilir. Etkilenen bireylerin %25 kadarında tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidizm) olabilir. Ek olarak, PWS’li bireylerde, özellikle obez yetişkinlerde, kemik yoğunluğunun azalmasına bağlı kırıklar (osteopeni), sıcaklık duyusunun değişmesi, kusma eşiğinin yüksek olması ve bacaklarda şişlik (ödem) ve ülserasyonlar dahil olmak üzere belirli durumların oranları artmaktadır. Bazı kişilerde anormal derecede kalın, yapışkan tükürük ile tükürük akışı azalmış olabilir. Etkilenen bireylerde ortaya çıkabilecek ek semptomlar arasında yüksek ağrı eşiği, bilinmeyen bir neden olmadan kolayca morarma eğilimi ve nöbetler yer alır.
PWS’li bazı bireylerde, adrenokortikotropik hormon (ACTH) eksikliği ile karakterize edilen bir durum olan merkezi adrenal yetmezlik (CAI) gelişebilir. Bu hormon hipofiz bezi tarafından üretilir. ACTH’nin ana işlevlerinden biri, adrenal bezleri, kan şekerinin düzenlenmesine ve vücudun stresle başa çıkmasına yardımcı olan kortizol üretmeye teşvik etmektir. Bazı hastalarda CAI yalnızca stres dönemlerinde (örn. hastalık veya yaralanma sırasında) tespit edilebilir.
CAI’den etkilenen bireylerin kesin yüzdesi ve bunun PWS’li bireyler üzerindeki genel etkileri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. PWS’deki ölüm nedenleri ve hayatta kalma eğilimlerinin doğal seyri yakın zamanda yayınlanmıştır ve PWS’li bir kişinin sağlık durumunu ve prognozunu daha iyi izlemek amacıyla bilgi edinmek, komorbiditelerle ilgili güncel anlayış ve teşhis elde etmek açısından faydalıdır.
PWS, kromozom 15’in belirli bir bölgesindeki genler mevcut olmadığında veya çalışmadığında ortaya çıkar. 15. kromozomun bu bölgesi 15q11.2-q13’te bulunur ve Prader-Will sendromu/Angelman sendromu bölgesi (PWS/AS) olarak belirlenmiştir. PWS’li bireylerde çalışmayan PWS/AS bölgesi her zaman babadan miras kalan 15 numaralı kromozom üzerinde yer alır.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireye ait genetik bilgiyi taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gösterilir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 15q11.2-q13”, 15. kromozomun uzun kolundaki 11.2-13 bantlarını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
PWS ile ilişkili genleri etkileyen değişiklikler, bir genin yapısındaki değişiklikleri (genetik faktörler) veya bir genin işlevindeki veya ifadesindeki değişiklikleri (epigenetik) içerebilir. Üç spesifik anormallik öncelikle PWS ile ilişkilidir – kromozomal 15q11-q13 silinmesi, anneden gelen tek ebeveynli disomi 15 veya her ikisi de anneden gelen kromozom 15’ler ve kromozom 15 üzerindeki gen aktivitesini kontrol eden bölgedeki genetik damgalama hataları.
PWS, genetik damgalama olarak bilinen spesifik bir süreçle ilişkilidir. Normalde herkeste her genin iki kopyası bulunur; biri babadan, diğeri anneden alınır. Çoğu insanda her iki gen de “açıktır” veya aktiftir. Bununla birlikte, bazı genler, hangi ebeveynin geni çocuğa verdiğine (genetik damgalama) bağlı olarak tercihen susturulur veya “kapatılır”. Genetik damgalama, metilasyon adı verilen bir süreç ve DNA seviyesindeki diğer kimyasal değişiklikler yoluyla kimyasal anahtarlar tarafından kontrol edilir. Normal gelişim için uygun genetik damgalama gereklidir. Arızalı damgalama, PWS de dahil olmak üzere çeşitli bozukluklarla ilişkilendirilmiştir.
Damgalanmış genler kromozomlar üzerinde kümelenme veya gruplanma eğilimindedir. Birkaç damgalanmış gen, kromozom 15’in uzun kolundaki (q) bir kümede bulunur. Küme, bu bölgedeki damgalanmış genlerin aktivitesini düzenleyen, damgalama merkezi olarak bilinen işlevsel bir bölge içerir.
PWS’li kişilerin çoğunda (yaklaşık %60), babanın 15. kromozomunun PWS/AS bölgesi eksik veya silinmiştir. Bu kromozomal silme, gelişimdeki rastgele bir hatadan kaynaklanır ve kalıtsal değildir ( de novo silme) ve kalıtsal değildir. Bu nedenle PWS vakalarının çoğu sporadik olarak ortaya çıkar ve başka bir gebelikte tekrarlama riski %1’den azdır.
Son veriler, PWS’li kişilerin yaklaşık %35’inde, etkilenen kişinin anneden 15. kromozomun iki kopyasını aldığını ve babanın 15. kromozomunun hiçbir kopyasını almadığını göstermektedir (maternal tek ebeveynli disomi olarak anılır). Bu tür genetik değişim aynı zamanda gelişimdeki rastgele bir hata nedeniyle de ortaya çıkar. Çoğu durumda, tek ebeveynli disominin tekrarlama riskinin %1’den az olduğu tahmin edilmektedir.
PWS’li kişilerin %5’inden azında babanın 15. kromozomunun PWS/AS bölgesi mevcuttur ancak genler düzgün çalışmaz. PWS’nin bu formu, damgalama merkezi adı verilen genlerdeki bir anormallikten kaynaklanır ve bazen yüksek bir riskle (%50’ye kadar) bir nesilden diğerine aktarılabilen bir genetik değişiklikten (örn. mikrodelesyon) kaynaklanır.
Etkilenen kişilerin çok küçük bir kısmında, PWS, 15. kromozomun dengeli bir translokasyonu nedeniyle meydana gelmiştir. Translokasyonlar, belirli kromozomların bazı kısımları kopup yeniden düzenlendiğinde meydana gelir; bu, genetik (örn. damgalama merkezinin genleri) materyalin ve değiştirilmiş bir kromozom seti. Bir kromozomal translokasyon dengeliyse (yani hiçbir eksik veya fazlalık olmaksızın yeniden düzenlenmiş kromozomlardan oluşuyorsa), genellikle taşıyıcıya zarar vermez. Ancak böyle bir kromozomal yeniden düzenleme, yumurta veya sperm üretiminde meydana gelen olaylara bağlı olarak taşıyıcının çocuklarında anormal kromozomal gelişim riskinin artmasıyla ilişkilendirilebilir.
Çeşitli damgalanmış genler, kromozom 15’in PWS/AS bölgesine haritalanmıştır. Bununla birlikte, ilgili spesifik genler ve PWS’nin çeşitli semptomlarının gelişimindeki rolleri karakterize edilmekte ancak henüz bilinmemektedir. PWS ile ilişkili semptomların çoğunun, beyinde hormon salgılarını düzenleyen ve genetik kontrol altında olan bir bez olan hipotalamusun arızalanmasından kaynaklandığına inanılmaktadır.
Hipotalamus tarafından üretilen hormonlar vücut ısısını, açlığı, ruh halini, cinsel dürtüyü, uykuyu ve susuzluğu etkiler. Hipotalamus aynı zamanda diğer bezlerden, özellikle de büyüme ve seks hormonları da dahil olmak üzere bazı hormonların salınımını düzenleyen hipofiz bezinden hormon salınımını da etkiler.
PWS tanısı ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı klinik değerlendirmeye ve karakteristik semptomların tanımlanmasına dayanır. PWS için fikir birliği tanı kriterleri oluşturulmuştur ve potansiyel PWS vakalarının belirlenmesinde etkilidir, ancak tanıyı doğrulamak ve spesifik genetik alt tipi (15q11-q13 delesyonu, anne disomisi 15, damgalama kusuru) belirlemek için genetik test gereklidir. Bu nedenle, açıklanamayan hipotonisi olan ve emme gücü zayıf olan tüm bebekler ve yenidoğanlar PWS açısından test edilmelidir.
PWS teşhisini doğrulamak için DNA metilasyon testleri ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) dahil olmak üzere bazı özel testler gereklidir. Daha yakın zamanlarda, genom boyunca tüm kromozomları temsil eden birkaç yüz bin DNA probunun (örneğin 2,8 milyon prob) kullanıldığı yüksek çözünürlüklü kromozomal mikrodizi çalışmaları, rutin kromozom çalışmaları ile görülemeyen kromozomlardaki küçük silinmeleri veya kopyaları tanımlamak için kullanılabilir.
Yüksek çözünürlüklü kromozom mikrodizileri, iki tipin (daha büyük tip I ve daha küçük tip II) bulunduğu tipik kromozom 15q11-q13 delesyonlarının, bu kromozom bölgesinin diğer yeniden düzenlemelerinin, damgalama kusurlarının ve PWS’de görülen spesifik anne disomisi 15 alt sınıflarının tanımlanmasında en kullanışlıdır. . Genetik laboratuvar test algoritmaları ve genetik teknolojisindeki ilerlemeler, daha kesin test sonuçlarına olanak tanımış ve klinik bulguların şiddeti, hastalık sürveyansı ve nüks risklerinin spesifik genetik anormalliğe bağlı olabilmesi nedeniyle önemli olan PWS moleküler genetik sınıfının belirlenmesine olanak sağlamıştır.
PWS’nin tedavisi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Erken müdahale ve tedavinin sıkı bir şekilde sürdürülmesi, etkilenen bireylerin ve ailelerinin genel sağlığını ve yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirebilir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Klinik genetikçiler, çocuk doktorları, ortopedistler, endokrinologlar, konuşma terapistleri, psikologlar, diyetisyenler, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin çocuğun tedavisi için sistematik ve kapsamlı bir şekilde etkili bir program planlaması gerekebilir.
Etkilenen bireylere ve ailelerine, durumu daha ayrıntılı olarak tartışmak ve belirli PWS moleküler sınıflarının tanımlanması için genetik testler tamamlandıktan sonra bilgi ve tekrarlama riskleri sağlamak üzere genetik danışmanlık önerilir. Ebeveynlerin, PWS ile ilişkili davranış ve yeme sorunlarına yönelik uygun ebeveynlik tekniklerini öğrenmeleri şiddetle tavsiye edilir; bu tür bir eğitim daha iyi prognozla ilişkilidir.
Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. İlaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, proteinleri kodlayan genlerin (örn. karaciğer enzimleri) DNA modellerini test etmek ve tanımlamak için farmakogenetik veya kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımını takiben doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından verilmelidir.
PWS’li bir hastayı tedavi etmek için reçete edilen ilaçların veya ilaçların parçalanması veya metabolizması. Hastanın durumunun özelliklerine göre hastayla dikkatli konsültasyon; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.
Bebeklerde yeterli beslenmenin sağlanması için özel emzikler veya sondayla besleme kullanılabilir. Sondayla besleme, beslenme güçlüğü çeken yeni doğmuş bir bebeği doğrudan beslemek için burun ve ağızdan mideye küçük, ince bir tüpün geçirildiği bir prosedürdür.
Erkeklerde hipogonadizmin testosteron veya insan koryonik gonadotropini ile tedavisi bebeklik döneminde faydalı olabilir, potansiyel olarak cinsel organların boyutunu artırabilir veya kriptorşidizm mevcut olduğunda testislerin skrotuma inmesini teşvik edebilir. Kriptorşidizm bazen kendiliğinden veya hormon tedavisiyle çözülebilse de çoğu erkekte cerrahi tedavi gerekir.
PWS’li bireyler ayrıca boyu uzatmaya, yağsız vücut kütlesini, hareketliliği ve solunum fonksiyonunu iyileştirmeye, vücut yağını azaltmaya ve sonuçta yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek büyüme hormonu (GH) tedavisinden de yararlanır. Bazı çalışmalar GH tedavisinin gelişimi ve davranışı iyileştirebileceğini göstermiştir. 2000 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), genetik olarak doğrulanmış PWS’li ve büyüme başarısızlığı kanıtı olan çocukların tedavisinde insan büyüme hormonunun kullanımını onayladı.
Çalışmalar, GH tedavisine ne kadar erken başlanırsa o kadar faydalı olduğunu ve tedaviye iki ila üç aylık gibi erken bir dönemde başlanabileceğini göstermiştir. GH tedavisinin yüz görünümünü ve genel vücut yapısını (vücut habitusunu) iyileştirdiği gösterilmiştir. Büyüme hormonu tedavisi olan ve olmayan PWS için standartlaştırılmış büyüme grafiklerinin geliştirilmesi oluşturulmuş olup, PWS’de belirli yaşlardaki büyüme parametrelerinin izlenmesi için kullanılabilir.
Etkilenen bireylerin, GH tedavisine başlamadan önce obstrüktif uyku apnesini tespit etmek ve tedavi etmek için bir uyku çalışmasına tabi tutulması önerilir çünkü bazı raporlar, PWS’li bazı bireylerde (örneğin derin hipotonisi veya obezitesi olanlar ve önceden mevcut solunum veya kalp problemleri). Bununla birlikte, diğer araştırmacılar, GH tedavisinin bu vakalarda doğrudan bir rolü olup olmadığı konusunda şüphelerini dile getirmişlerdir, ancak PWS’li bireylerde GH tedavisine ilişkin kararlar, en iyi şekilde, bir uyku çalışması ve adrenal bez yetmezliğine yönelik değerlendirmelerden sonra bir pediatrik endokrinoloğa danışıldıktan sonra verilir.
PWS’li çocukların motor beceriler, zihinsel engellilik, konuşma ve dil gelişimi ile ilgili sorunları değerlendirmek ve tedavi etmek için erken müdahaleye ihtiyacı vardır. Erken müdahale, fiziksel ve mesleki terapiyi, özel eğitimi ve konuşma terapisini içerebilir. Okul başlangıcında bireyselleştirilmiş bir eğitim planı oluşturulmalıdır. Davranış terapisi ve bazı hastalarda spesifik serotonin geri alım inhibitörleri gibi psikoaktif ilaçlar, zor davranışların veya psikozun yönetilmesinde faydalı olabilir.
Çocuklar, şaşılık gibi potansiyel olarak PWS ile ilişkili göz anormalliklerini ve görme keskinliğini değerlendirmek için bir oftalmolojik muayeneye tabi tutulmalıdır. Çocuklar ayrıca PWS’li hastalarda ortaya çıkabilecek kalça displazisi ve skolyoz açısından da değerlendirilmelidir. Uyku bozukluğunun değerlendirilmesi ve tedavisi de önerilmektedir. Bazı araştırmacılar, PWS’li tüm bireylerin hipotiroidizm (PWS’de artan insidansla ortaya çıkan) ve merkezi adrenal yetmezlik açısından taranmasını önermektedir.
Çocukluk döneminde düşük kalorili bir diyet, düzenli egzersiz ve gıda alımının ve erişiminin sıkı bir şekilde denetlenmesinden oluşan bir program formüle edilmelidir. Gıda alımının sıkı denetimi boy, kilo ve vücut kitle indeksine (BMI) dayanmalıdır. Böyle bir program, obezitenin gelişmesini önlemeye yardımcı olmak için obezite belirtileri ortaya çıkmadan önce başlamalıdır. Yiyeceklere erişimin sınırlandırılması, dolapların ve buzdolaplarının kilitlenmesini gerektirebilir. Bazı bireyler, özellikle kalsiyum ve D vitamini olmak üzere vitamin takviyesine ihtiyaç duyabilir.
Seks hormonları ergenlik döneminde değiştirilebilir çünkü ikincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik edebilir ve benlik imajını ve kemik yoğunluğunu geliştirebilirler. Erkeklerde bu tür bir tedavinin kullanımı tartışmalıdır çünkü aylık enjeksiyonla testosteron replasmanı erkeklerde davranış sorunlarına katkıda bulunabilir; testosteron yaması veya jeli kullanılması bu sorunu önleyecektir. Cinsiyet hormonu replasman tedavisi genel popülasyonda olduğu gibi kadınlarda da felç riskini artırabilir ve hijyen hususları da dikkate alınmalıdır. Cinsel eğitim ve doğum kontrolünün dikkate alınması önemlidir. Azalan tükürük akışı özel diş macunları, jeller, gargara ve sakızlarla iyileştirilebilir.
