Perrault Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Perrault sendromu, hem erkeklerde hem de kadınlarda sensörinöral işitme kaybına ve kadınlarda yumurtalık fonksiyon bozukluğuna neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Çoğunlukla kadınlarda olmak üzere yalnızca 100 kadar vaka rapor edilmiştir.
Haber Merkezi / İşitme kaybı doğumda veya erken çocuklukta mevcuttur ve ilerleyici olabilir, ancak hastalık genellikle kadınlarda geç ergenlik nedeniyle erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir. Kadınlarda yumurtalıklar normal kromozom setine (46,XX karyotip) sahip olmasına rağmen ergenliğin başlangıcında normal şekilde çalışmaz.
Erkek doğurganlığı normaldir, ancak şiddete bağlı olarak kadınlar doğal yollarla hamile kalamayabilir. Tanı genellikle görüntülemede uterusun görülmesi ancak işlevsel yumurtalıkların bulunmaması ve 46,XX karyotipinin görülmesiyle konulur.
Doğumdan kaynaklanan işitme kaybı geri döndürülemez ve giderek daha da kötüleşerek işitme cihazı veya koklear implant ihtiyacını gerektirebilir. Etkilenen kadınlarda primer yumurtalık yetmezliği (POI) olabilir, bu da 40 yaşından önce erken menopoza veya bir dereceye kadar yumurtalık fonksiyon bozukluğuna neden olabilir.
Sonuç olarak, doğal yolla hamile kalmak zor veya imkansız olabilir ve Perrault sendromlu kadınların çoğunda hormon seviyelerinin kontrol altına alınması için bir endokrinologa ihtiyaç duyulur. Yaşam beklentisi normaldir.
Perrault sendromunun en sık görülen semptomları şunlardır:
Doğumda veya erken çocuklukta işitme kaybı,
Primer yumurtalık yetmezliği (POI) veya yumurtalık disgenezisine neden olan yumurtalık fonksiyon bozukluğu,
Gecikmiş büyüme,
Sık düşme, koordinasyon eksikliği veya uyuşukluk gibi nörolojik semptomlar.
Perrault sendromuna altı gendeki değişiklikler (mutasyonlar) neden olur: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2 veya TWNK . Hastaların yaklaşık %40’ında bu genlerden birindeki mutasyonlar tespit edilmiştir. Hastaların diğer %60’ında ise neden bilinmemektedir.
Perrault sendromu otozomal resesif genetik bir durumdur. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Perrault sendromunun tanısı, normal 46,XX kromozom setine sahip kadınlarda erken işitme kaybı ve yumurtalık fonksiyon bozukluğuna dayanmaktadır. Bilinen altı nedensel gendeki mutasyonlara yönelik genetik testler tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir, ancak daha yaygın olarak kesin neden bilinmeyecektir. Perrault sendromlu erkekler yalnızca işitme kaybı yaşama eğiliminde olduğundan, Perrault sendromlu bir kız kardeşi olmadığı sürece tanı alamayabilirler.
Perrault sendromunun tedavisi yoktur ve tedavi işitme kaybı, hormon dengesizliği ve kısırlık semptomlarının giderilmesine odaklanır. İşitme kaybının ciddiyetine bağlı olarak, bir odyolog veya KBB doktoru işitme cihazları, koklear implantlar veya titreşimli dokunma cihazları önerebilir. İşitme kaybının kötüleşip kötüleşmediğini belirlemek için rutin işitme kontrolleri önemlidir.
Bir endokrinolog, genç kadınlarda normal ergenliği sağlayabilir ve ardından normal bir adet döngüsünü sürdürmek için uygun hormonları destekleyebilir. Perrault sendromlu kadınların çoğu, ergenliğe başladıklarında her üç ayda bir, hormon takviyesi alırken yılda bir kez ve hormon takviyesinin bir sonucu olarak kemik yoğunluğu değişikliklerini kontrol etmek için her beş yılda bir endokrinologlarıyla görüşür.
Primer yumurtalık yetmezliği (POI) olan kadınlar için, klinisyen menopozun erken gerçekleşmesi nedeniyle yumurtalarının dondurulmasını önerebilir. Yumurtalıkları küçülmüş (yumurtalık disgenezisi) kadınlar doğal yollarla hamile kalamayabilirler ancak işleyen bir rahimleri olduğundan tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olabilirler.
