Metabolik Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Metabolik bozukluk, vücudun metabolizmasının düzgün çalışmadığı durumdur. Metabolizma, yiyecekleri, proteinler, karbonhidratlar (veya şekerler) ve yağlar gibi daha basit bileşenlere ayırma işlemidir. Süreçteki herhangi bir aksama, metabolik bir bozukluğa yol açar.

Haber Merkezi / Birçok farklı metabolik rahatsızlık türü vardır. Bunlardan bir kısmını ebeveynlerden miras kalabilirken, diğerleri ise yaşam tarzıyla edinilir. Metabolik bozukluk, altta yatan neden tedavi edildiği zaman sorun çözülür.

Yaygın metabolik bozukluklar

500’den fazla metabolik bozukluk vardır, biz burada sıkça görülen metabolik bozukluklara bakacağız.

Tip 1 diyabet

Bu otoimmün durum, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla insülin üreten pankreas hücrelerine saldırması ve onları yok etmesi sonucu gelişir. Sonuç olarak, tip 1 diyabetli hastalar kan şekerlerini kontrol altına almak için günlük insülin iğneleri yapmaları gerekir.

Tip 2 diyabet

Tip 2 diyabet çok daha yaygın bir metabolik bozukluktur. Bu durumda vücut insülini gerektiği gibi kullanamaz. Sağlıksız beslenme gibi belirli yaşam tarzı seçimlerinin oluşturduğu bir sağlık sorunudur ve herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

Gestasyonel diyabet (gebelik diyabeti)

Bazı kadınlar bunu hamilelik sırasında yaşarlar ve bu genellikle bebek doğduktan sonra geçer. Ancak gebelik diyabetinden sonra tip 2 diyabet riski artabilir. 

Hemokromatoz

Hemokromatoz olarak bilinen bozukluk, vücudun demiri emme gücüne müdahale eder. Bu durum, yorgunluk veya kronik kas zayıflığı, eklem ağrıları, mide ağrıları ve daha koyu bir cilt gibi semptomlara neden olarak demir birikmesine yol açabilir.

Gaucher Hastalığı

Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz üretimini kısıtlayan genetik bir mutasyondan kaynaklanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu enzimin yetersiz seviyesi, yağ bileşiklerinin (lipitler) birikmesine neden olur.

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri veya PKU, vücutta amino asit fenilalaninin birikmesiyle sonuçlanan nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Fenilalanin hidroksilaz (PAH) geni PKU’da değiştirilir.

Mitokondriyal bozukluklar

Mitokondriyal bozukluklar, mitokondrilerin hücrelerin normal çalışması için yeterli enerjiyi oluşturmasını engelleyen bir grup koşuldur.

Nedenleri

  • Organ disfonksiyonu
  • Genetik
  • Mitokondriyal disfonksiyon

Metabolik bozuklukların diğer nedenleri şunlardır:

  • Diüretik
  • Alkol
  • Gut
  • Sepsis
  • Böbrek yetmezliği
  • Solunum yetmezliği veya pnömoni

Teşhis ve tedavisi

Genetik metabolik bozukluklar, spesifik kan ve DNA testleri kullanılarak belirlenebilir. Hasta için daha etkili olacak bir tedavi geliştirmek için doktorların hastalığın genotipini bilmesi gerekir.

Tedavi yaklaşımı spesifik metabolik bozukluğa bağlıdır.

Kalıtsal metabolik bozuklukları çeşitli şekillerde tedavi edilebilir:

  • Enzim replasman tedavisi
  • Gen tedavisi
  • Ağrıyı azaltmak veya hafifletmek için ilaçlar veya ameliyat
  • Mineral takviyesi
  • Beslenme danışmanlığı
  • Kemik iliği nakli
  • Fizik Tedavi
  • Düşük kan şekeri için ilaçlar
  • Vitamin takviyesi

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir