Chediak Higashi Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Chediak Higashi sendromu (CHS), genellikle çocuklukta ortaya çıkan, deride ve gözlerde azalmış pigment (okülokutanöz albinizm), enfeksiyonlara karşı artan duyarlılıkla birlikte bağışıklık yetersizliği ve morarma eğilimi ile karakterize nadir, kalıtsal, karmaşık bir bağışıklık bozukluğudur.
Haber Merkezi / CHS semptomları erken bebeklik döneminde belirgin olabilir. Saç tipik olarak gümüşi bir renk tonu ile sarı veya açık kahverengidir. Etkilenen çocuklar, gözlerdeki ve derideki pigment azalması nedeniyle ışığa karşı anormal derecede duyarlı olabilir (fotosensitivite) ve hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) sergileyebilir. Daha önemli ve daha ciddi olan, CHS’nin hastanın bağışıklık ve sinir sistemleri üzerindeki etkileridir.
CHS’de beyaz kan hücreleri, belirgin şekilde büyümüş anormal granüller içerir. Bu granüller, mikroskop altında kan hücrelerine bakılarak görülebilir ve varsa, CHS için tanısaldır. Bu anormal granüller, beyaz kan hücrelerinin enfeksiyonla savaşma yeteneğini etkiler. Çocuklar, özellikle cilt ve solunum yollarında sık görülen bakteriyel, viral ve mantar enfeksiyonlarına karşı hassastır.
CHS’li çocuklar ayrıca anormal derecede düşük beyaz kan hücrelerine sahip olabilir. Bu bozukluğa sahip çocuklar kolayca morarabilir veya yaralandıklarında aşırı derecede kanayabilir. Trombosit sayıları genellikle normaldir, ancak trombositler düzgün çalışmaz ve kolay morarmaya veya uzun süreli kanamaya neden olur.
Hastalık klasik ve atipik (hafif) formlar olarak kategorize edilebilir. Atipik forma sahip kişilerde daha az veya daha az şiddetli enfeksiyonlar ve daha hafif semptomlar olabilir. Hastalığın klasik formuna sahip çocuklar, hızlandırılmış faz geliştirme riski altındadır. Hızlandırılmış faz, hastaların %85’inde görülür ve her yaşta ortaya çıkabilir.
Hızlandırılmış faz, bağışıklık sistemi tarafından aşırı lenfosit üretiminden kaynaklanır. Hastalarda ateş, şişmiş lenf düğümleri, karaciğer ve dalakta büyüme, anemi, düşük WBC sayısı ve düşük kan trombosit sayısı gibi semptomlar gelişebilir. Bu ciddi bir durumdur ve hemen tedavi edilmesi gerekir.
Nörolojik semptomlar erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Sinir sistemini ilgilendiren semptomlar, dengesiz bir duruş ve yürümeyi (ataksi) ve kollarda ve bacaklarda his kaybını (periferik nöropati) içerir. Bu, fiziksel zayıflığa ve sakatlığa kadar ilerleyebilir. Bazı hastalarda Parkinson hastalığına benzeyen semptomlar olabilir.
Chediak Higashi sendromu, otozomal resesif bir genetik özellik olarak kalıtılır. Sorumlu gen, kromozomal lokus 1q42.1-q42.2 ile eşlenmiştir ve LYST geni olarak bilinir.
CHS’nin teşhisi genellikle beyaz kan hücrelerinin mikroskobik analizinde ‘dev granüllerin’ varlığı ile konur. Kemik iliğinde beyaz kan hücrelerine (lökosit öncü hücreler) dönüşen hücrelerde de ‘dev inklüzyon cisimcikleri’ görülebilir.
Işık mikroskobu altında görülebilen saçta pigment kümelenmesi, bir kan yaymasında genişlemiş granüller görülmesi durumunda yapılacak başka bir teşhis yöntemidir.
Tedavisi, tanı anında hastalığın evresine bağlı olarak değişir. İdeal olarak, hasta hızlandırılmış fazı geliştirmeden önce kemik iliği nakli yapılmalıdır. Kemik iliği nakli, bağışıklık ve kanama anormalliklerini düzeltir ve hızlandırılmış fazın gelişimini engeller.
Hızlandırılmış faz meydana gelirse, bir kemik iliği nakli gerçekleşmeden önce hemofagositoz remisyonda olmalıdır. Bu hastalara hızlandırılmış fazı remisyona sokmak için kemoterapi verilir. Kemik iliği nakli, hasta remisyona girdikten sonra gerçekleşebilir. Büyük prosedürlerden önce aşırı kanamayı önleyen bir ilaç olan DDVAP uygulanabilir.
Bu seçenekler dışında KHS tedavisi semptomatiktir. Bakteriyel veya mantar enfeksiyonları ortaya çıktığında, antibiyotik veya antifungal ilaçlarla kuvvetli bir şekilde tedavi edilmelidir. Akut viral enfeksiyonlar, anti-viral ilaçlarla tedavi edilebilir. Yaralanma veya ameliyattan sonra kanama aşırı hale gelirse trombosit transfüzyonları gerekli olabilir.
CHS’li kişiler korunmasız güneş maruziyetini en aza indirmelidir. Etkilenen bireyler güneş ışığına maruz kaldığında, cilde uygulanan güneş gözlüğü ve güneş kremleri yardımcı olabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
