Akrokallosal sendromunun schinzel tipi doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Semptomlar, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında değişkenlik gösterebilir.
Haber Merkezi /Bununla birlikte, bozukluk tipik olarak beynin iki yarım küresini birleştiren kalın sinir lifleri bandının az gelişmesi veya yokluğu ve orta ila şiddetli zeka geriliği ile karakterize edilir.
Ek olarak, etkilenen birçok kişide kafatası ve yüz bölgesinde malformasyonlar ve/veya el ve ayak parmaklarında belirgin anormallikler vardır.
Karakteristik kraniyofasiyal anormallikler, belirgin bir alnı olan alışılmadık derecede büyük bir baş, geniş aralıklı gözler, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları, geniş bir burun köprüsüne sahip küçük bir burun; ve kusurlu kulaklar.
Ayrıca etkilenen bireylerin çoğunda, fazladan el ve ayak parmaklarının varlığı ve belirli basamaklarda dokuma veya füzyon gibi ayırt edici dijital malformasyonlar vardır. Boy kısalığına neden olan büyüme geriliği de dahil olmak üzere ek fiziksel anormallikler de mevcut olabilir.
Birçok araştırmacıya göre, akrokallosal sendromun schinzel tipi otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılabilir. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.
Tanı genellikle kapsamlı bir klinik muayeneye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayalı olarak doğumda yapılır veya doğrulanır.
Tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, çocuk doktorları gibi tıp uzmanlarından oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Özel tedaviler ise semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.
Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
